Хромосома 18 - Chromosome 18

Хромосома 18
Человеческий мужской кариотп высокого разрешения - Хромосома 18 cropped.png
Хромосома человека 18 пара после G-полосы.
Один от матери, один от отца.
Человеческий мужской кариотп высокого разрешения - Хромосома 18.png
Хромосома 18 пара
в человеческом мужчине кариограмма.
Функции
Длина (бп )80 373 285 п.н.
(ГРЧ38 )[1]
Нет. генов261 (CCDS )[2]
ТипАутосома
Положение центромерыСубметацентрический[3]
(18,5 Мбит / с[4])
Полные списки генов
CCDSСписок генов
HGNCСписок генов
UniProtСписок генов
NCBIСписок генов
Внешние программы просмотра карт
АнсамбльХромосома 18
EntrezХромосома 18
NCBIХромосома 18
UCSCХромосома 18
Полные последовательности ДНК
RefSeqNC_000018 (ФАСТА )
GenBankCM000680 (ФАСТА )

Хромосома 18 одна из 23 пар хромосомы в люди. У людей обычно есть две копии этой хромосомы. Хромосома 18 охватывает около 80 миллионов пар оснований (строительный материал ДНК ) и составляет около 2,5% всей ДНК в клетки.

Гены

Количество генов

Ниже приведены некоторые оценки количества генов в хромосоме 18 человека. Поскольку исследователи используют разные подходы к аннотация генома их предсказания количество генов на каждой хромосоме различается (технические подробности см. предсказание генов ). Среди различных проектов совместный проект согласованной последовательности кодирования (CCDS ) придерживается крайне консервативной стратегии. Таким образом, прогноз числа генов CCDS представляет собой нижнюю границу общего числа генов, кодирующих человеческие белки.[5]

По оценкеГены, кодирующие белокНекодирующие гены РНКПсевдогеныИсточникДата выхода
CCDS261——[2]2016-09-08
HGNC262138241[6]2017-05-12
Ансамбль268608247[7]2017-03-29
UniProt276——[8]2018-02-28
NCBI285432304[9][10][11]2017-05-19

Список генов

Смотрите также: Категория: Гены на 18 хромосоме человека.

Ниже приведен неполный список генов на хромосоме 18 человека. Полный список см. По ссылке в информационном поле справа.

  • ASXL3: кодировка белок Дополнительные секс-гребешки типа 3 (Drosophila)
  • КАБЕЛИ1: кодировка белок Ферментный субстрат 1 CDK5 и ABL1
  • КАБИНА: Кальций-связывающий белок, регулируемый фосфорилированием тирозина.
  • CHMP1B: Заряженный мультивезикулярный белок тела 1b.
  • CXXC1: Цинк-пальцевый белок 1 типа CXXC
  • DCC: Удалено при колоректальном раке
  • ELAC1: elaC рибонуклеаза Z 1
  • ЭСКО1: кодировка белок Установление сцепления сестринских хроматид N-ацетилтрансфераза 1
  • FAM69C: кодировка белок Семейство со сходством последовательностей 69, член C
  • FECH: феррохелатаза (протопорфирия)
  • GREB1L: кодировка белок Регулирование роста эстрогеном при раке груди
  • HAUS1: Субъединица 1 аугминоподобного комплекса HAUS
  • HDHD2: кодировка фермент Белок 2, содержащий домен гидролазы галоидной кислоты, дегалогеназе
  • IER3IP1: кодировка белок Немедленный ранний ответ 3-взаимодействующий белок 1
  • KC6: Ген 6 кератоконуса, открытие было сообщено в 2005 г .;
  • МИР133А1: кодировка микроРНК МикроРНК 133a-1
  • МИР187: кодировка белок МикроРНК 187
  • MRCL3: кодирующий белок регуляторной легкой цепи миозина 12A
  • NAPG: кодировка белок Гамма-растворимый белок прикрепления NSF
  • NOL4: кодировка белок Ядрышковый белок 4
  • NPC1: Болезнь Ниманна-Пика, тип C1
  • PIGN: кодировка белок Биосинтез фосфатидилинозитол-гликанового якоря, класс N
  • PSTPIP2: кодировка фермент Белок 2, взаимодействующий с пролин-серин-треонинфосфатазой
  • RP11-267C16.1: кодировка белок Неохарактеризованный LOC100287225
  • SERPINB10: кодировка белок Ингибитор серпин-пептидазы, клада B (овальбумин), член 10
  • SIGLEC15: кодировка белок Связывающий сиаловую кислоту Ig-подобный лектин 15
  • SMAD4: SMAD, матери против DPP гомолога 4 (Drosophila)
  • TMEM241: кодировка белок Трансмембранный белок 241
  • TTC39C: кодировка белок Тетратрикопептидный повторяющийся белок 39C
  • TWSG1: кодировка белок Гомолог 1 белка скрученной гаструляции
  • ZCCHC2: кодировка белок Цинковый палец, содержащий домен CCHC 2
  • ZFP161: кодировка белок Гомолог цинкового пальца 161
  • ZNF236: кодировка белок Белок цинковых пальцев 236
  • ZNF516: кодировка белок Цинк-палец протеин 516
  • ZNF521: кодировка белок Цинк палец протеин 521
  • ZNF532: кодировка белок Цинк-палец протеин 532

Заболевания и расстройства

Следующие заболевания связаны с генами на 18 хромосоме:

Цитогенетическая полоса

Идеограммы G-бэндинга 18 хромосомы человека
Идеограмма G-бэндинга 18 хромосомы человека с разрешением 850 ударов в час. Длина полосы на этой диаграмме пропорциональна длине пары оснований. Этот тип идеограммы обычно используется в браузерах генома (например, Ансамбль, Браузер генома UCSC ).
Шаблоны G-полосок 18 хромосомы человека в трех различных разрешениях (400,[13] 550[14] и 850[4]). Длина полосы на этой диаграмме основана на идеограммах из ISCN (2013).[15] Этот тип идеограммы представляет собой фактическую относительную длину полосы, наблюдаемую под микроскопом в разные моменты времени митотический процесс.[16]
G-диапазоны хромосомы 18 человека в разрешении 850 ударов в час[17]
Chr.Рука[18]Группа[19]ISCN
Начните[20]		ISCN
остановка[20]		Базовая пара
Начните		Базовая пара
остановка		Пятно[21]Плотность
18п11.32015912,900,000гнег
18п11.311594302,900,0017,200,000gpos50
18п11.234305267,200,0018,500,000гнег
18п11.225266858,500,00110,900,000gpos25
18п11.21685103510,900,00115,400,000гнег
18п11.11035129015,400,00118,500,000Acen
18q11.11290156118,500,00121,500,000Acen
18q11.21561184721,500,00127,500,000гнег
18q12.11847222927,500,00135,100,000gpos100
18q12.22229243635,100,00139,500,000гнег
18q12.32436275539,500,00145,900,000gpos75
18q21.12755315345,900,00150,700,000гнег
18q21.23153339250,700,00156,200,000gpos75
18q21.313392351956,200,00158,600,000гнег
18q21.323519366358,600,00161,300,000gpos50
18q21.333663375861,300,00163,900,000гнег
18q22.13758407763,900,00169,100,000gpos100
18q22.24077420469,100,00171,000,000гнег
18q22.34204441171,000,00175,400,000gpos25
18q234411465075,400,00180,373,285гнег

Рекомендации

  1. ^ "Сборка генома человека GRCh38 - Консорциум ссылок на геном". Национальный центр биотехнологической информации. 2013-12-24. Получено 2017-03-04.
  2. ^ а б "Результаты поиска - 18 [CHR] И" Homo sapiens "[Организм] И (" имеет ccds "[Свойства] И жив [опора]) - Ген». NCBI. CCDS Release 20 для Homo sapiens. 2016-09-08. Получено 2017-05-28.
  3. ^ Том Страчан; Эндрю Рид (2 апреля 2010 г.). Молекулярная генетика человека. Наука о гирляндах. п. 45. ISBN  978-1-136-84407-2.
  4. ^ а б Страница украшения генома, NCBI. Данные идеограммы для Homo sapience (850 bphs, сборка GRCh38.p3). Последнее обновление 2014-06-03. Проверено 26 апреля 2017.
  5. ^ Пертя М, Зальцберг С.Л. (2010). «Между курицей и виноградом: оценка количества генов человека». Геном Биол. 11 (5): 206. Дои:10.1186 / gb-2010-11-5-206. ЧВК  2898077. PMID  20441615.
  6. ^ «Статистика и загрузки для хромосомы 18». Комитет по номенклатуре генов HUGO. 2017-05-12. Получено 2017-05-19.
  7. ^ "Хромосома 18: Краткое описание хромосомы - Homo sapiens". Ensembl Release 88. 2017-03-29. Получено 2017-05-19.
  8. ^ «Хромосома человека 18: записи, названия генов и перекрестные ссылки на MIM». UniProt. 2018-02-28. Получено 2018-03-16.
  9. ^ "Результаты поиска - 18 [CHR] И" Homo sapiens "[Организм] И (" кодирующий белок генотипа "[Свойства] И живой [опора]) - Ген". NCBI. 2017-05-19. Получено 2017-05-20.
  10. ^ "Результаты поиска - 18 [CHR] И" Homo sapiens "[Организм] И ((" genetype miscrna "[Свойства] ИЛИ" genetype ncrna "[Свойства] ИЛИ" genetype rrna "[Свойства] ИЛИ" genetype trna "[Свойства] ИЛИ «genetype scrna» [Свойства] ИЛИ «genetype snrna» [Свойства] ИЛИ «genetype snorna» [Свойства]) НЕ «кодирование белка генотипа» [Свойства] AND alive [prop]) - Gene ». NCBI. 2017-05-19. Получено 2017-05-20.
  11. ^ "Результаты поиска - 18 [CHR] И" Homo sapiens "[Организм] И (" псевдо-генотип "[Свойства] И живой [опора]) - Ген". NCBI. 2017-05-19. Получено 2017-05-20.
  12. ^ "хромосома18". www.chromosome18.org. Получено 2017-01-19.
  13. ^ Страница украшения генома, NCBI. Данные идеограммы для Homo sapience (400 ударов в час, сборка GRCh38.p3). Последнее обновление 2014-03-04. Проверено 26 апреля 2017.
  14. ^ Страница украшения генома, NCBI. Данные идеограммы для Homo sapience (550 bphs, сборка GRCh38.p3). Последнее обновление 2015-08-11. Проверено 26 апреля 2017.
  15. ^ Международный постоянный комитет по цитогенетической номенклатуре человека (2013). ISCN 2013: Международная система цитогенетической номенклатуры человека (2013). Медицинские и научные издательства Karger. ISBN  978-3-318-02253-7.
  16. ^ Sethakulvichai, W .; Manitpornsut, S .; Wiboonrat, M .; Lilakiatsakun, W .; Assawamakin, A .; Тонгсима, С. (2012). «Оценка разрешающей способности на уровне полосы изображений хромосом человека». В области компьютерных наук и программной инженерии (JCSSE), Международная совместная конференция 2012 г.: 276–282. Дои:10.1109 / JCSSE.2012.6261965. ISBN  978-1-4673-1921-8. S2CID  16666470.
  17. ^ Страница украшения генома, NCBI. Данные идеограммы для Homo sapience (850 bphs, сборка GRCh38.p3). Последнее обновление 2014-06-03. Проверено 26 апреля 2017.
  18. ^ "п": Короткая рука;"q": Длинная рука.
  19. ^ Номенклатуру цитогенетического бэндинга см. В статье локус.
  20. ^ а б Эти значения (начало / конец ISCN) основаны на длине полос / идеограмм из книги ISCN, Международная система цитогенетической номенклатуры человека (2013). Произвольная единица.
  21. ^ gpos: Область, окрашенная G полосы, в общем AT-богатый и генетически бедные; гнег: Область, негативно окрашенная полосой G, обычно CG-богатый и богатый генами; Acen Центромера. вар: Переменная область; стебель: Стебель.

внешняя ссылка