Половая хромосома - Sex chromosome

Мужские XY-хромосомы человека после G-полосы
Часть серия на
Секс
Мыши X Y chromosomes.jpg
Биологические термины
Половое размножение
Сексуальность

А половая хромосома, (также называемый аллосома, гетеротипическая хромосома, или же гетерохромосома,[1][2] или же идиохромосома[3]) это хромосома это отличается от обычного аутосом по форме, размеру и поведению. Половые хромосомы человека, типичная пара млекопитающее аллосомы, определяют пол человека, созданного в половое размножение. Аутосомы отличаются от аллосом, потому что аутосомы появляются парами, члены которых имеют одинаковую форму, но отличаются от других пар в диплоидная клетка, тогда как члены пары аллосом могут отличаться друг от друга и тем самым определять пол.

Нетти Стивенс и Эдмунд Бичер Уилсон оба независимо друг от друга открыли половые хромосомы в 1905 году. Однако Стивенс открыл их раньше, чем Уилсон.[4]

Дифференциация

У людей каждый ядро клетки содержит 23 пары хромосом, всего 46 хромосом. Первые 22 пары называются аутосомы. Аутосомы гомологичные хромосомы т.е. хромосомы, содержащие одинаковые гены (участки ДНК) в том же порядке вдоль своих хромосомных плеч. Хромосомы 23-й пары называются аллосомами, состоящими из двух Х-хромосомы у большинства женщин и Х хромосома и Y-хромосома у большинства мужчин. Таким образом, женщины имеют 23 гомологичных пары хромосом, а мужчины - 22. Х- и Y-хромосомы имеют небольшие области гомологии, называемые псевдоавтосомными областями.

Х-хромосома всегда присутствует как 23-я хромосома в яйцеклетке, в то время как Х- или Y-хромосома может присутствовать у человека. сперма.[5] На ранних этапах эмбрионального развития женщины в клетках, отличных от яйцеклеток, одна из X-хромосом случайно и навсегда частично деактивирован: В некоторых клетках Х-хромосома, унаследованная от матери, деактивирована, в то время как в других деактивирована Х-хромосома от отца. Это гарантирует, что у обоих полов всегда будет ровно одна функциональная копия Х-хромосомы в каждой клетке тела. Деактивированный Х-хромосома подавляется репрессивными гетерохроматин который уплотняет ДНК и предотвращает экспрессию большинства генов (см. X-инактивация ). Это уплотнение регулируется PRC2 (Поликомб Репрессивный Комплекс 2).[6]

Определение пола

Основная статья: Система определения пола
Смотрите также: Половая дифференциация у людей

Все диплоидные организмы с полом, определяемым аллосомами, получают половину своих аллосом от каждого из своих родителей. У млекопитающих самки XX, они могут проходить по любому из своих X, а поскольку самцы - XY, они могут проходить по X или Y. Чтобы млекопитающее было самкой, особь должна получить Х-хромосому от обоих родителей. , тогда как для того, чтобы быть мужчиной, человек должен получить Х-хромосому от матери и Y-хромосому от отца. Таким образом, именно сперма самца определяет пол каждого потомства у млекопитающих.

Тем не менее, у небольшого процента людей есть дивергентное половое развитие, известное как интерсекс. Это может быть результатом аллосом, которые не являются ни XX, ни XY. Это также может произойти, когда два оплодотворенных эмбриона сливаются, производя химера которые могут содержать два разных набора ДНК: один XX, а другой XY. Это также может быть результатом воздействия, часто внутриутробно, химическими веществами, которые нарушают нормальное превращение аллосом в половые гормоны, и в дальнейшем приводят к развитию обоих неоднозначные наружные половые органы или внутренние органы.[7]

Предыдущие теории определения пола

С момента открытия X-инактивации посредством исследования кошек Calico было постулировано, что X-инактивация играет роль в генетическом определении пола у людей. Первоначально было много теорий относительно того, как именно X-инактивация влияет на секс. Чтобы понять одну из таких теорий, вы можете принять во внимание следующий сценарий: последовательность ДНК, которая связана с созданием мужской черты, регулируется регуляторная последовательность ДНК. Если регуляторная последовательность ДНК позволяет экспрессировать основную последовательность, мужской признак появится в фенотип иначе нет. Объяснение этой теории состоит в том, что Х-хромосома просто инактивируется в присутствии другой Х-хромосомы; это вызывает у людей с XX хромосомой более низкую частоту регуляторного гена (при условии, что обе хромосомы X и Y имеют одинаковую частоту регулятора), и таким образом предотвращается проявление мужского признака в фенотипе.[8]

Картинка, изображающая локус гена SRY на Y-хромосоме.

Определение пола в современном понимании

Однако сейчас теории, подобные приведенной выше, стали излишними. В прошлом не было достаточных доказательств того, что Инактивация Х-хромосомы произошло из-за компенсация дозировки.[8] В настоящее время считается, что одна Х-хромосома у людей женского пола инактивирована (скручена в теле Барра, так что к ее последовательностям ДНК нет доступа). Это оставляет только одну функционирующую Х-хромосому как у мужчин, так и у женщин, тем самым выравнивая «дозировку».[9]

Но регулирование дозировки - это еще не все, что нужно для генетического определения пола. В Y-хромосоме есть ген, который имеет регуляторные последовательности, контролирующие гены, кодирующие мужское начало. Этот ген называется Ген SRY. Важность последовательности SRY в определении пола была обнаружена, когда генетика мужчины XX с противоположным полом (то есть людей, которые обладали биологическими мужскими чертами, но на самом деле имели аллосомы XX). После обследования было обнаружено, что разница между типичным человеком XX (традиционной женщиной) и мужчиной XX с измененным полом заключалась в том, что у типичных людей отсутствовал ген SRY. Предполагается, что у XX мужчин с противоположным полом SRY ошибочно получает перемещенный к Х-хромосоме в ХХ паре во время мейоз. Как бы то ни было, этот эксперимент доказал роль гена SRY в генетическом определении пола.[10]

Другие позвоночные

Утверждается, что люди разработали сложную систему генетического определения пола из-за своего статуса очень сложных. хордовые.[11] Системы низших хордовых, таких как рыбы, амфибии и рептилии, находятся под влиянием окружающей среды. Рыбы и земноводные, например, имеют генетическое определение пола, но на их пол также могут влиять доступные извне стероиды и температура инкубации икры.[12][13] У рептилий пол определяет только температура инкубации.

Многие ученые утверждают, что определение пола в цветущие растения сложнее, чем у людей. Это связано с тем, что даже подмножество цветущих растений имеет различные системы спаривания. Их определение пола в первую очередь регулируется генами MADS-бокса. Эти гены кодируют белки, из которых состоят половые органы цветов.[14]

Понимание определения пола в других таксономических группах позволяет нам лучше понять определение пола человека, а также поместить людей в филогенетическое дерево точнее.

Растения

Половые хромосомы чаще всего встречаются у мохообразные, относительно часто встречается в сосудистые растения и неизвестно в папоротники и ликофиты.[15] Разнообразие растений отражается в их системах определения пола, которые включают XY и УФ системы, а также множество вариантов. Половые хромосомы развивались независимо во многих группах растений. Рекомбинация хромосом может привести к гетерогаметность до развития половых хромосом или рекомбинация может уменьшиться после развития половых хромосом.[16] Только несколько псевдоавтосомные области обычно остаются после полной дифференцировки половых хромосом. Когда хромосомы не рекомбинируют, начинают накапливаться расхождения нейтральных последовательностей, что было использовано для оценки возраста половых хромосом в различных линиях растений. Даже самое древнее предполагаемое расхождение в печеночнике Marchantia polymorpha, возникло позже, чем расхождение млекопитающих или птиц. Из-за этой новизны большинство половых хромосом растений также имеют относительно небольшие участки, сцепленные с полом. Текущие данные не подтверждают существование половых хромосом растений более древних, чем хромосомы M. polymorpha.[17]

Высокая распространенность автополиплоидия у растений также влияет на структуру их половых хромосом. Полиплоидизация может происходить до и после развития половых хромосом. Если это происходит после установления половых хромосом, дозировка должна оставаться постоянной для половых хромосом и аутосом с минимальным влиянием на дифференциацию по полу. Если это происходит до того, как половые хромосомы станут гетероморфными, как, вероятно, у октоплоидного красного щавеля. Румекс ацетоселла, пол определяется в единой системе XY. В более сложной системе порода сандалового дерева Viscum fischeri имеет хромосомы X1X1X2X2 у женщин и хромосомы X1X2Y у мужчин.[18]

Несосудистые растения

Папоротники и ликофиты у бисексуалов гаметофиты и поэтому нет никаких доказательств наличия половых хромосом.[15] У мохообразных, в том числе печеночников, роголистников и мхов, часто встречаются половые хромосомы. Половые хромосомы у мохообразных влияют на тип гамет, производимых гаметофитом, и существует большое разнообразие типов гаметофитов. В отличие от семенных растений, у которых гаметофиты всегда однополые, у мохообразных они могут производить мужские, женские или оба типа гамет.[19]

Мохообразные чаще всего используют УФ-систему определения пола, где U продуцирует женские гаметофиты, а V производит мужские гаметофиты. U- и V-хромосомы гетероморфны с U больше, чем V, и часто обе больше, чем аутосомы. Есть вариации даже внутри этой системы, включая расположение хромосом UU / V и U / VV. У некоторых мохообразных микрохромосомы было обнаружено, что они встречаются вместе с половыми хромосомами и, вероятно, влияют на определение пола.[19]

Голосеменные

Двуличие является обычным явлением среди голосеменных, обнаруживается примерно у 36% видов. Однако гетероморфные половые хромосомы относительно редки, по состоянию на 2014 год известно всего 5 видов. Пять из них используют систему XY, а один (Гинкго билоба ) использует систему WZ. Некоторые голосеменные, например сосна Иоганна (Pinus johannis ), имеют гомоморфные половые хромосомы, которые практически неотличимы от кариотипирование.[18]

Покрытосеменные

Однополые покрытосеменные с однодомными или гермафродитными цветками не имеют половых хромосом. Покрытосеменные с раздельным полом (раздельнополые) могут использовать половые хромосомы или цветы из окружающей среды для определения пола. Цитогенетический данные примерно по 100 видам покрытосеменных показали, что примерно у половины половые хромосомы гетероморфны, в основном в форме XY-систем определения пола. Их Y обычно больше, в отличие от людей; однако среди покрытосеменных есть разнообразие. В роде Тополь (Populus ) одни виды обладают мужской гетерогаметностью, а другие - женской.[17] Половые хромосомы возникали независимо несколько раз у покрытосеменных из-за однодомного предкового состояния. Переход от однодомной к раздельнополой системе требует обоих мутации мужского и женского бесплодия присутствовать в населении. Мужское бесплодие, вероятно, сначала возникает как адаптация к предотвращению самоопыления. Как только мужское бесплодие достигает определенной степени распространенности, у женского бесплодия может появиться шанс возникнуть и распространиться.[15]

В домашней папайе (Карика папайя ) присутствуют три половые хромосомы, обозначаемые как X, Y и Yчас. Это соответствует трем полам: женщины с хромосомами XX, мужчины с XY и гермафродиты с XY.час . Пол гермафродита, по оценкам, возник всего 4000 лет назад, после одомашнивания растения. Генетическая архитектура предполагает, что либо Y-хромосома имеет X-инактивирующий ген, либо Y-хромосомачас хромосома имеет ген, активирующий X.[20]

Медицинские приложения

Аллосомы не только несут гены, определяющие мужские и женские черты, но также и некоторые другие характеристики. Гены, которые несет любая из половых хромосом, называются секс связан. Связанные с полом заболевания передаются от семьи к одной из хромосом X или Y. Поскольку обычно Y-хромосомы наследуются мужчинами, они единственные, кто наследует Y-сцепленные черты. Мужчины и женщины могут получить Х-хромосомы, поскольку оба наследуют Х-хромосомы.[21]

Аллель называется доминирующий или же рецессивный. Доминантное наследование происходит, когда аномальный ген от одного родителя вызывает заболевание, даже если соответствующий ген от другого родителя является нормальным. Преобладает аномальный аллель. Рецессивное наследование - это когда оба совпадающих гена должны быть аномальными, чтобы вызвать заболевание. Если только один ген в паре является ненормальным, болезнь не возникает или протекает в легкой форме. Носителем называется тот, у кого есть один ненормальный ген (но без симптомов). Носитель может передать этот аномальный ген своим детям.[22] Х-хромосома несет около 1500 генов, больше, чем любая другая хромосома в организме человека. Большинство из них кодируют не только женские анатомические особенности. Многие из Х-сцепленных генов, не определяющих пол, ответственны за аномальные состояния. Y-хромосома несет около 78 генов. Большинство генов Y-хромосомы участвуют в жизнедеятельности клетки и производстве спермы. Только один из генов Y-хромосомы, ген SRY, отвечает за анатомические особенности мужчин. Отсутствие или дефект любого из 9 генов, участвующих в производстве сперматозоидов, обычно приводит к очень низкому количеству сперматозоидов и бесплодию.[23] Примеры мутаций на Х-хромосоме включают более распространенные заболевания, такие как дальтонизм, гемофилия, и синдром ломкой Х-хромосомы.

  • Дальтонизм или дефицит цветового зрения - это неспособность или снижение способности видеть цвет или воспринимать цветовые различия при нормальных условиях освещения. Цветовая слепота поражает многих людей. Фактической слепоты нет, но есть дефицит цветового зрения. Самая частая причина - нарушение развития одного или нескольких наборов колбочек сетчатки, которые воспринимают цвет в свете и передают эту информацию зрительному нерву. Этот тип дальтонизма обычно связан с полом. Гены, производящие фотопигменты, переносятся на Х-хромосому; если некоторые из этих генов отсутствуют или повреждены, дальтонизм будет выражаться у мужчин с большей вероятностью, чем у женщин, потому что у мужчин есть только одна Х-хромосома.
  • Гемофилия относится к группе нарушений свертываемости крови, при которых для свертывания крови требуется много времени. Это называется рецессивным Х-связанным.[24] Гемофилия гораздо чаще встречается у мужчин, чем у женщин, потому что мужчины гемизиготны. У них есть только одна копия рассматриваемого гена, и поэтому они выражают признак, когда наследуют один мутантный аллель. Напротив, самка должна унаследовать два мутантных аллеля, что встречается реже, поскольку мутантный аллель редко встречается в популяции. Х-сцепленные черты наследуются по материнской линии от матери-носителя или от больного отца. Каждый сын, рожденный от матери-носителя, имеет 50% вероятность унаследовать Х-хромосому, несущую мутантный аллель.
    • Королева Виктория был носителем гена гемофилии. Она передала вредный аллель одному из своих четырех сыновей и как минимум двум из пяти дочерей. Ее сын Леопольд был болен и умер в возрасте 30 лет. В результате женитьбы на других европейских королевских семьях принцессы Алиса и Беатрис распространил гемофилию в России, Германии и Испании. К началу 20 века у десяти потомков Виктории была гемофилия. Как и ожидалось, все они были мужчинами.[21]
  • Синдром ломкой Х-хромосомы является генетическим заболеванием, включающим изменения в части Х-хромосомы. Это наиболее распространенная форма наследственной умственной отсталости (умственная отсталость) у мужчин. Это вызвано изменением гена FMR1. Небольшая часть генного кода повторяется на хрупком участке Х-хромосомы. Чем больше повторов, тем больше вероятность возникновения проблемы. Могут быть затронуты как мужчины, так и женщины, но поскольку у мужчин только одна Х-хромосома, одна хрупкая Х-хромосома, вероятно, повлияет на них больше. У большинства самцов с Хрупкой Икс большие яички, большие уши, узкие лица и нарушения обработки сенсорной информации что приводит к нарушению обучаемости.[25]

Другие осложнения включают:

  • 46, XX Тестикулярное расстройство полового развития, также называемое ХХ мужской синдром, это состояние, при котором люди с двумя Х-хромосомами в каждой клетке, что обычно встречается у женщин, имеют мужской облик. У людей с этим заболеванием мужские наружные половые органы. У большинства людей с нарушением полового развития яичек 46, ХХ это состояние возникает в результате ненормального обмена генетическим материалом между хромосомами (транслокация). Этот обмен происходит как случайное событие во время образования сперматозоидов у отца пострадавшего. Ген SRY (который находится на Y-хромосоме) неуместен при этом заболевании, почти всегда на X-хромосоме. У любого человека с Х-хромосомой, несущей ген SRY, разовьются мужские характеристики, несмотря на отсутствие Y-хромосомы.[26]

Видеть

Рекомендации

  1. ^ «Аллосома - Биологический онлайн-словарь». www.biology-online.org. Получено 2018-02-22.
  2. ^ «определение аллосомы». Dictionary.com. Получено 2018-02-22.
  3. ^ «Медицинское определение ИДИОХРОМОСОМЫ». i.word.com. Получено 2018-02-22.
  4. ^ Кисть, Стивен Г. (1978). "Нетти М. Стивенс и открытие определения пола по хромосомам". Исида. 69 (2): 163–172. Дои:10.1086/352001. JSTOR  230427. PMID  389882.
  5. ^ Сколько хромосом у людей? - Домашний справочник по генетике
  6. ^ Брокдорф Н. (ноябрь 2017 г.). «Комплексы поликомб в инактивации Х-хромосомы». Филос. Пер. R. Soc. Лонд., Б, Биол. Наука. 372 (1733): 20170021. Дои:10.1098 / rstb.2017.0021. ЧВК  5627167. PMID  28947664.
  7. ^ Кучинскас, Лаймутис; Просто, Уолтер (2005). «Определение мужского пола человека и половая дифференциация: пути, молекулярные взаимодействия и генетические нарушения». Medicina. 41 (8): 633–40. PMID  16160410.
  8. ^ а б Чандра, Х. Шарат (1985). «Является ли инактивация хромосомы X человека устройством, определяющим пол?». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки. 82 (20): 6947–6949. Bibcode:1985PNAS ... 82.6947C. Дои:10.1073 / pnas.82.20.6947. ISSN  0027-8424. JSTOR  26738. ЧВК  391286. PMID  3863136.
  9. ^ «Х-инактивация». Ханская академия. Получено 2019-10-24.
  10. ^ "Генетические механизмы определения пола | Изучение науки в Scitable". www.nature.com. Получено 2019-10-24.
  11. ^ Хантер Р. Х. Ф. (март 1995 г.). «Механизмы определения пола». Определение пола, дифференциация и интерсексуальность у плацентарных млекопитающих. Определение пола, дифференциация и интерсексуальность у плацентарных млекопитающих. С. 22–68. Дои:10.1017 / CBO9780511565274.003. ISBN  9780521462181. Получено 2019-11-04.
  12. ^ Накамура, Масахиса (01.05.2009). «Определение пола у амфибий». Семинары по клеточной биологии и биологии развития. Регуляция определения пола у позвоночных в окружающей среде. 20 (3): 271–282. Дои:10.1016 / j.semcdb.2008.10.003. ISSN  1084-9521. PMID  18996493.
  13. ^ Девлин, Роберт Х .; Нагахама, Ёситака (21.06.2002). «Определение пола и дифференциация пола у рыб: обзор генетических, физиологических и экологических влияний». Аквакультура. Определение пола и различие пола у рыб. 208 (3): 191–364. Дои:10.1016 / S0044-8486 (02) 00057-1. ISSN  0044-8486.
  14. ^ Определение пола у растений. Эйнсворт, К.С. (Чарльз Колин), 1954-. Оксфорд, Великобритания: Научное издательство BIOS. 1999 г. ISBN  0-585-40066-0. OCLC  50174640.CS1 maint: другие (связь)
  15. ^ а б c Паннелл, Джон Р. (март 2017 г.). «Определение пола растений». Текущая биология. 27 (5): R191 – R197. Дои:10.1016 / j.cub.2017.01.052. PMID  28267976.
  16. ^ Вс, Ю; Сведберг, Джеспер; Хилтунен, Маркус; Коркоран, Падрайк; Йоханнессон, Ханна (декабрь 2017 г.). «Крупномасштабное подавление рекомбинации предшествовало геномным перестройкам у Neurospora tetrasperma». Nature Communications. 8 (1): 1140. Bibcode:2017НатКо ... 8.1140S. Дои:10.1038 / s41467-017-01317-6. ISSN  2041-1723. ЧВК  5658415. PMID  29074958.
  17. ^ а б Чарльзуорт, Дебора (2016-04-29). «Половые хромосомы растений». Ежегодный обзор биологии растений. 67 (1): 397–420. Дои:10.1146 / annurev-arplant-043015-111911. ISSN  1543-5008. PMID  26653795.
  18. ^ а б Кумар, Сушил; Кумари, Рену; Шарма, Вишакха (апрель 2014 г.). «Генетика двудомных и причинных половых хромосом у растений». Журнал генетики. 93 (1): 241–277. Дои:10.1007 / s12041-014-0326-7. ISSN  0022-1333. PMID  24840848. S2CID  14956007.
  19. ^ а б Renner, Susanne S .; Генрихс, Йохен; Соуза, Аретуза (июль 2017 г.). «Половые хромосомы мохообразных: недавние открытия, открытые вопросы и повторные исследования Frullania dilatata и Plagiochila asplenioides: половые хромосомы мохообразных». Журнал систематики и эволюции. 55 (4): 333–339. Дои:10.1111 / jse.12266.
  20. ^ ВанБурен, Роберт; Цзэн, Фаньчан; Чен, Куйся; Чжан, Цзисэнь; Вай, Чинг Ман; Хан, Дженнифер; Арьял, Риши; Gschwend, Andrea R .; Ван, Цзяньпин; На, Чон-Кук; Хуан, Лисянь (апрель 2015 г.). «Происхождение и приручение Y h хромосомы папайи». Геномные исследования. 25 (4): 524–533. Дои:10.1101 / гр.183905.114. ISSN  1088-9051. ЧВК  4381524. PMID  25762551.
  21. ^ а б Биологическая основа наследственности: гены, связанные с полом
  22. ^ Рецессивная болезнь, связанная с полом - Национальная медицинская библиотека - PubMed Health
  23. ^ Связанные с полом черты характера | Наследственность и генетика | Ханская академия
  24. ^ Гемофилия - Национальная медицинская библиотека - PubMed Health
  25. ^ Синдром ломкой Х-хромосомы - Симптомы, диагностика, лечение синдрома ломкой Х-хромосомы - Медицинская информация NY Times
  26. ^ 46, XX Тестикулярное расстройство полового развития - Genetics Home Reference