Нарушения полового развития - Disorders of sex development

Нарушения полового развития
Другие именаРасстройства половой дифференциации, различия полового развития[1]
СпециальностьМедицинская генетика
Интерсекс темы
Флаг интерсексуалов
Лекарство и биология

Нарушения полового развития (DSD), также известный как различия в половом развитии, разнообразное половое развитие и вариации половых характеристик (VSC),[2] находятся медицинские условия с участием репродуктивная система. В частности, эти термины относятся к "врожденный условия, в которых развитие хромосомный, гонадный, или анатомический пол нетипично ".[3]

Этот термин был спорным, и исследования показали, что затронутые люди испытывают негативное воздействие, поскольку терминология влияет на выбор и использование поставщиков медицинских услуг.[4] В Всемирная организация здоровья и много медицинские журналы по-прежнему ссылаются на DSD как интерсекс черты характера или условия.[5] В Совет Европы[6] и Межамериканская комиссия по правам человека[7] призвали к пересмотру медицинских классификаций, излишне медикализирующих интерсекс-черты.[6][7][8]

Обзор

DSD - это медицинские состояния, связанные с развитием репродуктивной системы с младенчества (и до рождения) до молодого взрослого возраста. Существует несколько типов DSD, и их влияние на внешние и внутренние репродуктивные органы сильно различается.

Часто используемое социальное и медицинское прилагательное для людей с DSD - «интерсекс».[9] Родители детей с DSD и врачи, принимающие участие в лечении DSD, обычно стараются четко различать биологический пол, социальный пол и сексуальную ориентацию. Это помогает избежать путаницы в различиях между интерсексом, трансгендерностью и геем / лесбиянкой.

Самый распространенный DSD - это врожденная гиперплазия надпочечников (CAH), что приводит к тому, что человек с женскими (XX) хромосомами имеет половые органы, которые выглядят несколько по-мужски. В легких случаях ХАГ приводит к незначительному увеличению клитора, в то время как в более тяжелых случаях при наблюдении может быть трудно решить, является ли ребенок мужским или женским (неоднозначные гениталии). ХАГ вызывается проблемой с надпочечниками и обычно лечится путем ежедневного приема лекарств для восполнения или восполнения недостающих гормонов надпочечников. (Когда эта проблема с надпочечниками возникает у людей с мужскими (XY) хромосомами, результатом является чрезмерная маскулинизация и преждевременное половое созревание).

Другой распространенный DSD - это синдром нечувствительности к андрогенам (AIS), также известный как «синдром тестикулярной феминизации», при котором человек с мужскими (XY) хромосомами не реагирует на тестостерон обычным образом. В результате получается тело, которое в некоторой степени имеет женский вид. При синдроме полной нечувствительности к андрогенам (CAIS) результатом является полностью женский внешний вид, включая типичное развитие женской груди. Следовательно, большинство молодых женщин с CAIS не знают о своем заболевании до тех пор, пока у них не начнутся менструации. В более легкой форме, называемой синдромом частичной нечувствительности к андрогенам (ПАИС), половые органы могут варьироваться от преимущественно женских до почти полностью мужских. Некоторые люди с ПАИС считают себя женщинами или девочками, другие считают себя мужчинами или мальчиками, а некоторые считают себя недвоичный.

Один из самых необычных DSD - это Дефицит 5-альфа-редуктазы (5ARD). Это вызвано нехваткой фермента, который превращает тестостерон в ДГТ на ранних этапах жизни. ДГТ необходим для развития наружных мужских половых органов. Следовательно, в этом состоянии человек с мужскими (XY) хромосомами имеет тело, которое до полового созревания выглядит женским. После начала полового созревания становятся доступными другие ферменты, активирующие тестостерон, и вскоре тело приобретает мужской вид, при этом мошонка и пенис обычно достигают типичных или почти типичных размеров. Если 5ARD диагностируется в молодом возрасте, ребенок часто воспитывается как мальчик (бразильское исследование 1996 года показало, что большинство взрослых с этим заболеванием считают себя мужчинами.[10] но это было поставлено под сомнение в некоторых более поздних исследованиях).[нужна цитата ]

В дополнение к CAH, AIS и 5ARD существует несколько более редких типов DSD, и в некоторых случаях невозможно поставить четкий диагноз основного состояния.

Генитальная анатомия

В Шкала Куигли - это метод описания генитального развития в AIS.

Пенис (у мужчин) и клитор (у женщин) имеют взаимное происхождение, оба возникают из эмбриональной структуры, называемой изначальный фаллос. У типичных мужчин уретра расположена на кончике полового члена, тогда как у типичных женщин уретра расположена ниже основания клитора. Также возможно иметь отверстие уретры, расположенное вдоль стержня; это состояние известно как гипоспадия.

Открытое воспитание, уместное и консервативное медицинское вмешательство, и соответствующее возрасту участие ребенка в плане лечения в значительной степени способствуют успешным результатам для всего диапазона DSD.[11]

Условия

  • 47, XXY суки - Имеются истории болезни 47 самок XXY; в некоторых случаях обнаруживаются нарушения рецепторов SRY или андрогенов.[12]
  • 47, XXY кобели - видеть Синдром Клайнфельтера ниже
  • 48, XXXX (также известен как тетрасомия X, четверной X, и ХХХХ синдром) - Состояние, описывающее женщину с двумя дополнительными Х-хромосомами. Считается разновидностью Синдром тройного Х. Женщины с возрастом 48, XXXX могут иметь или не иметь проблемы, связанные с этим заболеванием, хотя у большинства из них задерживается развитие, и только около 50% проходят половое созревание нормально.
  • 48, XXYY (также известен как XXYY синдром) - Состояние, которое описывает мужчину с одной дополнительной Х-хромосомой и одной дополнительной Y-хромосомой. Это происходит у 1 из 18 000–40 000 новорожденных мальчиков.[13] 48, XXYY может привести к бесплодие, низкий тестостерон, и расстройства нервного развития подобно СДВГ или аутизм но у некоторых мужчин нет проблем.
  • 49, XXXXX (также известен как пентасомия X и ХХХХХ синдром) - Состояние, описывающее женщину с тремя дополнительными Х-хромосомами. Считается вариантом Синдром тройного Х. Женщины в возрасте 49, XXXXX обычно страдают от множества проблем со здоровьем, таких как: открытый артериальный проток, сколиоз, почка гипоплазия, и ненормальный долька легких. Физические деформации включают: микроцефалия, микрогнатия, и перевязь шеи.
  • 49, XXXXY - Состояние, описывающее мужчину с тремя дополнительными Х-хромосомами. Это редко, встречается у 1 из 85 000–100 000 мужчин.[14][15] Считается разновидностью Синдром Клайнфельтера. Мужчины с синдромом 49, XXXXY часто страдают умственная отсталость.
  • Дефицит 5α-редуктазы (также известен как 5-ARD) - An аутосомно-рецессивный состояние, вызванное мутацией 5-альфа редуктаза ген 2 типа. Он поражает только людей с Y-хромосомой, а именно генетических мужчин. Люди с этим заболеванием плодовиты и могут иметь детей, но могут быть воспитаны как женщины из-за неоднозначных или феминизированных гениталий.
  • Дефицит 17β-гидроксистероиддегидрогеназы - Состояние, характеризующееся нарушением синтеза андрогенов и эстрогенов у мужчин и женщин соответственно. Приводит к псевдогермафродитизму / недовирилизации у мужчин и к чрезмерной вирилизации взрослых женщин.
  • Синдром нечувствительности к андрогенам (также известен как АИС) - Состояние, которое влияет на вирилизацию генетического мужчины. Человек с синдромом нечувствительности к андрогенам вырабатывает андрогены и тестостерон, но его организм не распознает их ни частично, ни полностью. Легкий синдром нечувствительности к андрогенам обычно не вызывает проблем в развитии, и люди с этой формой воспитываются как мужчины. Синдром частичной нечувствительности к андрогенам приводит к неоднозначным гениталиям, и нет единого мнения относительно того, растить ли ребенка с этой формой мужчиной или женщиной. Синдром полной нечувствительности к андрогенам заставляет генетического мужчины иметь влагалище (часто не полностью развитое, почти всегда слепое), грудь и клитор, и люди с этой формой воспитываются как женщины.
  • Афаллия - Редкий случай, когда мужчина рождается без пенис или где женщина рождается без клитор. По состоянию на 2005 год было зарегистрировано только 75 случаев афаллии.[16] Не следует путать с преднамеренная или случайная ампутация гениталий.
  • Апостия - Врожденный порок, при котором мужчина рождается без крайняя плоть.
  • Дефицит ароматазы - Заболевание, при котором у женщин наблюдается избыток андрогенов и дефицит эстрогенов и может приводить к несоответствующей вирилизации, хотя и без псевдогермафродитизма (т. Е. Гениталии являются фенотипически приемлемыми) (за исключением возможных случаев клиторомегалия ). Дефицит ароматазы также может быть вызван мутациями в гене оксидоредуктазы P450.[17]
  • Синдром избытка ароматазы (также известен как семейный гиперэстрогенизм) - Состояние, вызывающее чрезмерное эстроген продуктивности, приводящей к феминизации без псевдогермафродитизма (т.е. мужских гениталий при рождении и женских вторичных половых признаков в период полового созревания) у мужчин и гиперфеминизации у женщин.
  • Кампомелическая дисплазия - состояние, вызванное de novo аутосомно-доминантные мутации в SOX9 ген, вызывающий искривление конечностей, смену пола примерно у двух третей самцов 46, XY (но не у самок 46, XX) и дыхательная недостаточность. Хотя примерно в 95% случаев смерть наступает в неонатальный В период из-за дыхательной недостаточности те, кто доживают до младенчества, обычно доживают до взрослого возраста.
  • Клиторомегалия - А клитор что считается больше среднего. Хотя клиторомегалия может быть симптомом условие интерсекса, это также можно считать нормальным изменением размера клитора. Клиторомегалия не вызывает проблем со здоровьем. Для нормализации внешнего вида гениталий может быть проведено хирургическое уменьшение клитора или его полное удаление. В то время как увечье женских половых органов запрещена во многих странах, уменьшение или удаление клитора в случаях клиторомегалии, как правило, исключаются, несмотря на то, что это нетерапевтическая и сексуально опасная операция. Клиторомегалия также может быть вызвана женщинами, употребляющими тестостерон или анаболические стероиды для целей, связанных с от женщины к мужчине гендерный переход или бодибилдинг.
  • Комбинированный дефицит 17α-гидроксилазы / 17,20-лиазы - Состояние, при котором симптомы врожденная гиперплазия надпочечников и изолированный дефицит 17,20-лиазы. См. Эти два условия для получения дополнительной информации.
  • Синдром полной нечувствительности к андрогенам (также известен как CAIS) - Состояние, которое полностью влияет на способность генетического мужчины распознавать андрогены. Считается формой синдром нечувствительности к андрогенам и является самой тяжелой формой. Людей с полной нечувствительностью к андрогенам воспитывают как женщин и обычно не обнаруживают, что они являются генетическими мужчинами, пока не испытают аменорея в подростковом возрасте или нуждаются в медицинском вмешательстве из-за грыжа вызвано их неопустившиеся яички. Синдром полной нечувствительности к андрогенам приводит к тому, что у генетического мужчины есть влагалище, клитор и грудь, которые способны кормление грудью. Однако у них не будет яичники или матка. Поскольку у них нет яичников или достаточно развитых яичек, люди с синдромом полной нечувствительности к андрогенам бесплодный.
  • Врожденная гиперплазия надпочечников (также известен как CAH) - Состояние, вызывающее чрезмерное андроген продукция, которая вызывает чрезмерную вирилизацию. Это наиболее проблематично у генетических женщин, у которых тяжелая вирилизация может привести к агенезу влагалища (отсутствие влагалища) и функциональному половому члену, который способен к проникающему половому акту. Самки с этим заболеванием обычно плодовиты, способны забеременеть и родить. Разновидность этого состояния, вызывающая потерю соли, смертельна для младенцев, если ее не лечить.
  • Синдром Де ла Шапеля (также известен как ХХ мужской синдром) - состояние, при котором генетически женщина 46, XX человек фенотипически является мужчиной, обычно вызванное атипичным хромосомный кроссовер Y хромосомы SRY ген. Самцы XX короче и весят меньше, чем самцы XY, могут иметь двусмысленность половых органов, обычно имеют маленькие семенники и бесплодны.[18]
  • Синдром Дениса-Драша и связанные Синдром Фрейзера - подобные редкие состояния, возникающие из de novo аутосомно-доминантные мутации в WT1 ген, вызывающий симптомы от недовирилизации до полной смены пола со стойкими Мюллеровы протоки у 46 самцов XY (но не у самок 46, XX). Заболевания неизменно приводят к летальному исходу в возрасте до 15 лет, вызывая почечную недостаточность из-за: нефротический синдром.
  • Дифаллия (также известен как удвоение полового члена, дифаллическая терата, и дифалласпаратус) - Состояние, при котором мужчина рождается с двумя пенисами. Это крайне редко: с 1609 года было зарегистрировано только 100 случаев, а в США - 1 случай из 5 500 000. Пенисы могут располагаться бок о бок или один на другом, быть равными по размеру или с одним пенисом, который заметно больше другого, и оба пениса могут подходить для мочеиспускания и полового акта. Мужчины с дифалией могут быть бесплодны.
  • Синдром нечувствительности к эстрогенам (EIS) - Эстрогеновый аналог синдрома нечувствительности к андрогенам. Крайне редко, зарегистрирован только один подтвержденный случай; биологический мужчина с высоким ростом, повышенным риском остеопороза и бесплодием.
  • Гонадная дисгенезия - любое врожденное нарушение развития репродуктивной системы, характеризующееся прогрессирующей потерей первичные половые клетки на развивающихся гонадах эмбриона.
  • Изолированный дефицит 17,20-лиазы - Состояние, характеризующееся частичной или полной неспособностью вырабатывать андрогены и эстрогены.[19] Приводит к частичной или полной феминизации и недовирилизации у мужчин и к задержке, сокращению или отсутствию полового созревания у обоих полов, что в свою очередь вызывает сексуальный инфантилизм и бесплодие среди других симптомов.
  • Синдром Клайнфельтера (также известен как 47, XXY и XXY синдром) - Состояние, описывающее мужчину, рожденного как минимум с одной дополнительной Х-хромосомой. Хотя наиболее распространенная вариация - 47, XXY, мужчине также может быть 48, XXXY или 49, XXXXY. Это обычное явление, которым страдает от 1 из 500 до 1000 мужчин.[20] Хотя у некоторых мужчин может не быть проблем, связанных с синдромом, некоторые могут испытывать гинекомастия, микропенис, когнитивные трудности, гипогонадизм, снижение фертильности /бесплодие, и / или мало или нет волосы на лице. Тестостерон терапию могут проводить мужчины, которые хотят выглядеть более мужественно, а люди с гинекомастией могут предпочесть редукционная маммопластика. Мужчины, которые хотят иметь детей, могут сделать это с помощью ЭКО.[21]
  • Гипоплазия клеток Лейдига - Состояние, затрагивающее исключительно биологических самцов, которое характеризуется частичной или полной инактивацией рецептор лютеинизирующего гормона, что приводит к остановке выработки андрогенов. При рождении пациенты могут иметь полностью женский фенотип, неоднозначные гениталии или только легкие дефекты половых органов, такие как микропенис и гипоспадия. В период полового созревания половое развитие либо нарушено, либо полностью отсутствует.
  • Микропенис (также известен как микрофаллос) - Пенис в эрегированном состоянии имеет длину 3 дюйма (7,62 см) или меньше. Это обычное заболевание, встречающееся у 1 из 200 мужчин.[22] Микропенис может быть результатом недовирилизация в течение развитие плода или может быть вызвано лежащим в основе интерсекс состояние, например синдром легкой нечувствительности к андрогенам, синдром частичной нечувствительности к андрогенам, или же Синдром Клайнфельтера. Это также можно считать естественной вариацией размера полового члена. Хотя у большинства мужчин нет проблем с микропенисом, некоторые могут предпочесть имплант полового члена или пройти увеличение полового члена чтобы увеличить размер пениса.
  • Липоидная врожденная гиперплазия надпочечников - Эндокринное заболевание, возникающее из-за дефектов на самых ранних стадиях стероидный гормон синтез: перенос холестерин в митохондрии и превращение холестерина в прегненолон - первый шаг в синтезе всего стероидные гормоны.
  • Легкий синдром нечувствительности к андрогенам (также известен как MAIS) - Состояние, которое незначительно влияет на способность генетического мужчины распознавать андрогены. Считается формой синдром нечувствительности к андрогенам и считается наименее тяжелой формой. Хотя мужчинам обычно не требуется специализированная медицинская помощь, связанная с этой формой, умеренный синдром нечувствительности к андрогенам может привести к гинекомастия и гипоспадия. Ни гинекомастия, ни гипоспадия не требуют хирургического вмешательства и не оказывают негативного воздействия на здоровье мужчины, хотя некоторые мужчины могут предпочесть операцию по удалению груди и / или восстановлению гипоспадии. У мужчин с легкой формой синдрома нечувствительности к андрогенам может быть снижена фертильность.
  • Смешанная дисгенезия гонад - состояние необычного и асимметричного развития гонад, приводящее к неназначенному половая дифференциация. Сообщается о ряде различий в кариотип, чаще всего мозаика 45, X / 46, XY.
  • Овотестикулярное расстройство (также называемый истинным гермафродитизмом) - заболевание, при котором у человека имеется ткань яичка и яичника.
  • Синдром частичной нечувствительности к андрогенам (также известен как PAIS) - Состояние, которое частично влияет на способность генетического мужчины распознавать андрогены. Считается формой синдром нечувствительности к андрогенам и пока это не так серьезно, как синдром полной нечувствительности к андрогенам, это тяжелее, чем синдром легкой нечувствительности к андрогенам. Синдром частичной нечувствительности к андрогенам вызывает серьезные проблемы с назначение пола потому что это вызывает неоднозначные гениталии, такие как микропенис или клиторомегалия в дополнение к развитию груди. Люди с синдромом частичной нечувствительности к андрогенам, назначенные как мужчины, могут пройти терапию тестостероном для вирилизации своего тела, в то время как те, кто назначен как женщины, могут пройти хирургическое уменьшение клитора и / или терапию эстрогенами.
  • Пеноскротальная транспозиция
  • Синдром стойкого мюллерова протока Состояние, при котором присутствуют маточные трубы, матка или верхняя часть влагалища у нормального мужчины.
  • Псевдовагинальная перинеоскротальная гипоспадия (также известен как ППШ) - форма неоднозначных гениталий, в результате которой фаллическая структура меньше пениса, но больше клитора, чорди, гипоспадия и неглубокое влагалище.
  • Синдром Свайера (Также известный как Чистая дисгенезия гонад или дисгенезия гонад XY) является разновидностью гипогонадизм в человеке, чей кариотип равно 46, XY. Человек внешне женский с полоса гонад, и оставленный без лечения, не будет половое созревание. Такие гонады обычно удаляются хирургическим путем (так как они имеют значительный риск развития опухолей), и типичное лечение будет включать: заместительная гормональная терапия с женскими гормонами.
  • Синдром тройного Х - Состояние, описывающее женщину, рожденную с дополнительной Х-хромосомой, что делает ее каротип 47, XXX. Это обычное явление, поражающее 1 из 1000 женщин.[23] Обычно это не вызывает проблем со здоровьем или аномального развития.
  • Синдром Тернера (также известен как Синдром Ульриха-Тернера и гонадная дисгенезия) - Состояние, которое описывает женщину, рожденную только с одной X-хромосомой или с аномальной X-хромосомой, что делает ее каротип 45, XO. Встречается у 1 из 2 000–5 000 женщин. Синдром Тернера вызывает множество проблем со здоровьем и развитием, включая, помимо прочего, низкий рост, лимфедема, бесплодие, перепончатая шея, коарктация аорты, СДВГ, аменорея, и ожирение.
  • Дидельфизическая матка (также известен как двойная матка) - Состояние, при котором женщина рождается с двумя матка. Часто это сопровождается двумя влагалищами. Обычно это не считается проблемой для здоровья, и женщины с раздвоенной маткой обычно ведут нормальную половую жизнь и беременность.[24]
  • Мюллерова агенезия (также известен как МРХ или Вагинальное Агенезия) - Заболевание, при котором матка и другие репродуктивные органы у женщины 46, XX становятся маленькими или отсутствуют, а также сам вагинальный канал. Он поражает 1 из 4500-5000 женщин, а также может иметь проблемы со скелетной или эндокринной системой при зачатии.

Полемика

Дальнейшая информация: Права человека интерсексуалов и Интерсексуальные медицинские вмешательства

Термин DSD (и особенно его связь с медицинскими расстройства) был спорным. Спор по поводу терминологии отражает более глубокое разногласие по поводу того, в какой степени интерсекс-состояния требуют медицинского вмешательства, уместности определенных вмешательств и того, должны ли врачи и родители принимать необратимые решения о лечении от имени маленьких детей, если состояние не является опасным для жизни.

  • Использование термина расстройство полового развития (DSD) вызывает споры среди многих активистов и общественные организации из-за ярлыка «расстройства».[25][26][27][28] Многие правительства и международные организации используют термин «интерсекс» вместо «DSD» или призывают к пересмотру медицинских классификаций.[6][7] В мае 2019 года более 50 организаций под руководством интерсексуалов подписали многоязычное совместное заявление, осуждающее использование словосочетания «расстройства полового развития» в Международная классификация болезней, заявляя, что это причиняет «вред» и способствует нарушениям прав человека, призывая Всемирная организация здоровья опубликовать четкую политику, чтобы гарантировать, что интерсекс медицинские вмешательства «полностью совместимы с нормами прав человека».[29][30][31][32][33]
  • Ли и др. в 2006 году Заявление о консенсусе по ведению интерсексуальных расстройств предложили систему номенклатуры, основанную на «нарушениях половое развитие "для клинического использования, предполагая, что" такие термины, как интерсекс, псевдогермафродитизм, гермафродитизм, смена пола и диагностические ярлыки по признаку пола особенно противоречивы, «могут восприниматься как уничижительные и вводить в заблуждение как практикующих врачей, так и родителей.[3] Однако исследования Детская больница Лурье, Чикаго, и группа поддержки AIS-DSD, опубликованная в 2017 году, обнаружили, что затронутые лица и лица, осуществляющие уход, возражают против этого термина, и что это может повлиять на выбор, доступ и использование поставщиков медицинских услуг.[4] Австралийское социологическое исследование людей, рожденных с атипичными половые характеристики, опубликованная в 2016 году, обнаружила, что 3% респондентов выбирают термин «расстройства полового развития» или «DSD» для определения своих половых характеристик, а 21% используют этот термин при обращении за медицинскими услугами. Напротив, 60% использовали термин «интерсекс» в той или иной форме для самоописания своих половых характеристик.[34]
  • Комитет Сенат Австралии обнаружили, что наложение ярлыка на интерсекс «уничижительным» оказалось апостериорной рационализацией в 2006 г. Заявление о консенсусе. Он рекомендовал обзор клинического использования этого термина.[35]
  • Предложены альтернативные условия: Милтон Даймонд предложил использовать слово «вариация»[36][37] или «разницы»,[38] Элизабет Рейс предложила «расхождение»;[39] Ляо и Симмондс предполагают «разнообразное половое развитие».[40] Последние предложения сохранят начальная буква D в DSD.
  • 2006 год Заявление о консенсусе по ведению интерсексуальных расстройств заявили, что данные о ранней хирургии по косметическим причинам отсутствуют, результаты включают «снижение сексуальной чувствительности», а данные о долгосрочных результатах отсутствуют.[3] 2016 год Глобальное обновление по расстройствам полового развития с 2006 г. заявляет, что «до сих пор нет единого мнения относительно показаний, сроков, процедуры и оценки результатов операции DSD» и «нет доказательств относительно воздействия хирургически леченных или нелеченных DSD в детстве на человека, родителей, общество или риск стигматизации ».[41]
  • В 2013, Хуан Э. Мендес, то Специальный докладчик ООН о пытках и других жестоких, бесчеловечных или унижающих достоинство видах обращения или наказания, осудил «необратимое назначение пола, недобровольную стерилизацию, принудительную операцию по нормализации половых органов, проводимую без их осознанного согласия или согласия их родителей,« в попытке исправить свой пол »», заявляя что «представители сексуальных меньшинств непропорционально часто подвергаются пыткам и другим формам жестокого обращения, потому что они не соответствуют социально сформированным гендерным ожиданиям».[42]
  • В мае 2014 г. Всемирная организация здоровья выпустили совместное заявление о Устранение принудительной, принудительной и иным образом недобровольной стерилизации, Межведомственное заявление с УВКПЧ, ООН Женщины, ЮНЭЙДС, ПРООН, ЮНФПА и ЮНИСЕФ. Ссылаясь на принудительные хирургические «нормализующие секс или другие процедуры» на «интерсекс-людях», в докладе рекомендуется ряд руководящих принципов лечения, в том числе обеспечение автономии пациентов в принятии решений, недопущение дискриминации, подотчетность и доступ к средствам правовой защиты.[43]

Национальные и международные медицинские классификации, которые патологически изменяют половые характеристики, должны быть пересмотрены с целью устранения препятствий на пути эффективного осуществления интерсекс-людьми прав человека, включая право на наивысший достижимый уровень здоровья.[6]

Смотрите также

Рекомендации

  1. ^ Бриллиант М, Beh HG (январь 2008 г.). «Изменения в ведении детей с интерсекс-условиями». Природа Клиническая практика.Эндокринология и метаболизм. 4 (1): 4–5. Дои:10.1038 / ncpendmet0694. HDL:10125/66380. PMID  17984980. S2CID  13382948.
  2. ^ «Различия в половом развитии». nhs.uk. 2017-10-18. Получено 2020-04-10.
  3. ^ а б c Ли PA, Houk CP, Ahmed SF, Hughes IA (август 2006 г.). «Заявление о консенсусе по ведению интерсексуальных расстройств. Международная консенсусная конференция по интерсексуальности». Педиатрия. 118 (2): e488-500. Дои:10.1542 / педс.2006-0738. ЧВК  2082839. PMID  16882788.
  4. ^ а б Джонсон EK, Rosoklija I, Finlayson C, Chen D, Yerkes EB, Madonna MB, et al. (Декабрь 2017 г.). «Отношение к« номенклатуре нарушений полового развития »у пораженных лиц». Журнал детской урологии. 13 (6): 608.e1–608.e8. Дои:10.1016 / j.jpurol.2017.03.035. PMID  28545802.
  5. ^ Джордан-Янг RM, Sönksen PH, Карказис К (Апрель 2014 г.). «Секс, здоровье и спортсмены». BMJ. 348: g2926. Дои:10.1136 / bmj.g2926. PMID  24776640. S2CID  2198650.
  6. ^ а б c d е ж Совет Европы; Уполномоченный по правам человека (Апрель 2015 г.), Права человека и интерсекс люди, Тематический доклад
  7. ^ а б c d е Comisión Interamericana de Derechos Humanos (12 ноября 2015 г.), Violencia Contra Personas Lesbianas, Gays, Bisexuales, Trans e Intersex en América (PDF) (на испанском)
  8. ^ а б c Агентство Европейского Союза по основным правам (Апрель 2015 г.), Ситуация с основными правами интерсекс людей (PDF)
  9. ^ Комитет ООН против пыток; Комитет ООН по правам ребенка; Комитет ООН по правам людей с ограниченными возможностями; Подкомитет ООН по предупреждению пыток и других жестоких, бесчеловечных или унижающих достоинство видов обращения и наказания; Хуан Мендес, Специальный докладчик по вопросу о пытках и других жестоких бесчеловечных или унижающих достоинство видах обращения и наказания; Дайнюс Порас Специальный докладчик по вопросу о праве каждого человека на наивысший достижимый уровень физического и психического здоровья; Дубравка Шимонович, Специальный докладчик по вопросу о насилии в отношении женщин, его причинах и последствиях; Марта Сантос Паис, специальный представитель Генерального секретаря ООН по вопросам насилия в отношении детей; Африканская комиссия по правам человека и народов; Комиссар Совета Европы по правам человека; Межамериканская комиссия по правам человека (24 октября 2016 г.), «День осведомленности об интерсексе - среда, 26 октября. Положить конец насилию и вредным медицинским практикам в отношении детей и взрослых интерсексуалов, - призывают эксперты ООН и региональных органов», Управление Верховного комиссара по правам человека
  10. ^ Петерсон Р. Э., Императо-МакГинли Дж, Готье Т., Стурла Е. (февраль 1977 г.). «Мужской псевдогермафродитизм из-за дефицита стероидной 5-альфа-редуктазы». Американский журнал медицины. 62 (2): 170–91. Дои:10.1016/0002-9343(77)90313-8. PMID  835597.
  11. ^ Здерич С.А., Каннинг Д.А., Карр М.С., Снайдер III HM, ред. (2002). Присвоение пола педиатрам: критическая переоценка; [протоколы конференции ... в Далласе весной 1999 г.. Нью-Йорк, штат Нью-Йорк: Kluwer Academic / Plenum Publishers. ISBN  978-0-306-46759-2.[страница нужна ]
  12. ^ Рёттгер, С., К. Шибель, Г. Зингер, С. Эбнер, В. Шемпп и Г. Шерер. Рёттгер, С., К. Шибель, Г. Зингер, С. Эбнер, В. Шемпп и Г. Шерер. «SRY-отрицательные 47, XXY мать и дочь». Цитогенетика и клеточная генетика 91.1–4 (2000): 204–07. Национальный центр биотехнологической информации. Национальная медицинская библиотека США, 2001. Интернет. 12 августа 2013 г.
  13. ^ Тарталья Н., Дэвис С., Хенч А., Нимишакави С., Борегар Р., Рейнольдс А. и др. (Июнь 2008 г.). «Новый взгляд на синдром XXYY: медицинские и психологические особенности». Американский журнал медицинской генетики. Часть А. 146A (12): 1509–22. Дои:10.1002 / ajmg.a.32366. ЧВК  3056496. PMID  18481271.
  14. ^ Что такое синдром XXXXY? В архиве 2008-03-27 на Wayback Machine Проверено 26 марта 2008 года.
  15. ^ Высоцак Дж., Грэм Дж. М. (октябрь 2006 г.). «Синдром Клайнфельтера и анеуплоидии других половых хромосом». Журнал редких заболеваний Orphanet. 1: 42. Дои:10.1186/1750-1172-1-42. ЧВК  1634840. PMID  17062147.
  16. ^ Чиббер П.Дж., Шах Х.Н., Джайн П., Ядав П. (2005). «Распределение мужского пола при афаллии: клинический случай и обзор литературы». Международная урология и нефрология. 37 (2): 317–9. Дои:10.1007 / s11255-004-7974-0. PMID  16142564. S2CID  30865999.
  17. ^ Парвин С., Фернандес-Кансио М., Бенито-Санс С., Каматс Н., Рохас Веласкес М.Н., Лопес-Сигуэро Дж. П. и др. (Апрель 2020 г.). «Молекулярная основа дефицита CYP19A1 у 46, XX пациента с мутацией R550W в POR: расширение фенотипа PORD». Журнал клинической эндокринологии и метаболизма. 105 (4): e1272 – e1290. Дои:10.1210 / clinem / dgaa076. PMID  32060549.
  18. ^ Ворона, Елена; Зицманн, Майкл; Громоль, Йорг; Schüring, Andreas N .; Нишлаг, Эберхард (01.09.2007). «Клинические, эндокринологические и эпигенетические особенности мужского синдрома 46, XX по сравнению с 47 пациентами Клайнфельтера, XXY». Журнал клинической эндокринологии и метаболизма. 92 (9): 3458–3465. Дои:10.1210 / jc.2007-0447. ISSN  0021-972X. PMID  17579198.
  19. ^ Миллер WL (январь 2012 г.). «Синдром недостаточности лиазы 17,20». Журнал клинической эндокринологии и метаболизма. 97 (1): 59–67. Дои:10.1210 / jc.2011-2161. ЧВК  3251937. PMID  22072737.
  20. ^ Фонд "Фокус". X и Y вариации. thefocusfoundation.org В архиве 2013-01-13 в Archive.today
  21. ^ Фуллертон Г., Гамильтон М., Махешвари А. (март 2010 г.). «Следует ли в 2009 году считать мужчин с немозаичным синдромом Клайнфельтера бесплодными?». Репродукция человека. 25 (3): 588–97. Дои:10.1093 / humrep / dep431. PMID  20085911.
  22. ^ Операция может увеличить размер микропениса, Новости BBC Опубликовано 6 декабря 2004 г.
  23. ^ Национальная медицинская библиотека (2007). «Домашний справочник по генетике: синдром тройного Х». Получено 2007-03-22.
  24. ^ Двойная матка Клиника Майо, Опубликовано 11 сентября 2010 г.
  25. ^ "Интервью с доктором Тайгером Говардом Девором". Мы, которые чувствуем по-другому. 7 февраля 2011 г.
  26. ^ взаимодействовать (Май 2016). «Заявление interACT по интерсексуальной терминологии». Взаимодействующие адвокаты интерсексуальной молодежи. Получено 30 мая 2016.
  27. ^ Бриффа Т (8 мая 2014 г.). «Нарушения полового развития». Организация Intersex International Australia.
  28. ^ «Почему не« Расстройства полового развития »?». Британская ассоциация интерсексуалов. Получено 30 мая 2016.
  29. ^ Intersex Human Rights Australia (2019-05-23). «Совместное заявление по Международной классификации болезней 11».
  30. ^ Криттентон А (24 мая 2019 г.). "Всемирная организация здравоохранения осудила за классификацию интерсексуалов как" беспорядок "'". Новости геев. Получено 2019-06-02.
  31. ^ Leighton-Dore S (28 мая 2019 г.). «Всемирная организация здравоохранения исключает трансгендеров из списка психических расстройств». SBS. Получено 2019-06-02.
  32. ^ Barr S (28 мая 2019 г.). «Трансгендеры больше не классифицируются ВОЗ как« психические расстройства »». Независимый. Получено 2019-06-02.
  33. ^ Завещания E (29 мая 2019 г.). «Участники кампании приветствуют изменения в классификации ВОЗ по проблемам трансздоровья». Вечерний стандарт. Получено 2019-06-02.
  34. ^ Джонс Т., Харт Б., Карпентер М., Ансара Г., Леонард В., Лак Дж. (2016). Интерсекс: истории и статистика из Австралии (PDF). Кембридж, Великобритания: Открытые книжные издательства. ISBN  978-1-78374-208-0. Архивировано из оригинал (PDF) 14 сентября 2016 г.. Получено 2 февраля 2016.
  35. ^ «Недобровольная или принудительная стерилизация интерсекс людей в Австралии». Комитет Сената по делам сообщества. Октябрь 2013.
  36. ^ Beh H, Бриллиант М (2006). «Вариации полового развития вместо расстройств полового развития». Архив детских болезней (26 июля 2006 г.).
  37. ^ Тамар-Маттис А, Бриллиант М (Апрель 2007 г.). «Управление вариациями в половом развитии». Журнал детской эндокринологии и метаболизма. 20 (4): 552–3. PMID  17550222.
  38. ^ Бриллиант М, Beh HG (январь 2008 г.). «Изменения в ведении детей с интерсекс-условиями». Природа Клиническая практика. Эндокринология и метаболизм. 4 (1): 4–5. Дои:10.1038 / ncpendmet0694. HDL:10125/66380. PMID  17984980. S2CID  13382948.
  39. ^ Рейс Э. (2007). «Расхождение или беспорядок ?: политика наименования интерсексуалов». Перспективы биологии и медицины. 50 (4): 535–43. Дои:10.1353 / pbm.2007.0054. PMID  17951887. S2CID  17398380.
  40. ^ Ляо Л., Симмондс М. (2013). «Психология здравоохранения, основанная на ценностях и фактических данных, для развития различных полов» (PDF). Психология и сексуальность. 5 (1): 83–101. Дои:10.1080/19419899.2013.831217. ISSN  1941-9899. S2CID  36307047.
  41. ^ Ли PA, Nordenström A, Houk CP, Ahmed SF, Auchus R, Baratz A и др. (28 января 2016 г.). "Глобальный отчет о нарушениях полового развития с 2006 г .: восприятие, подход и уход". Гормональные исследования в педиатрии. 85 (3): 158–80. Дои:10.1159/000442975. PMID  26820577.
  42. ^ Мендес Дж. (Февраль 2013). Доклад Специального докладчика по вопросу о пытках и других жестоких, бесчеловечных или унижающих достоинство видах обращения и наказания, A.HRC.22.53 (PDF).
  43. ^ "Устранение принудительной, принудительной и недобровольной стерилизации, межведомственное заявление". Всемирная организация здоровья. Май 2014.
  44. ^ Организация Объединенных Наций; Комитет по правам лиц с обязательствами (17 апреля 2015 г.), Заключительные замечания по первоначальному отчету Германии (предварительная неотредактированная версия), Женева: Организация Объединенных Наций
  45. ^ Организация Объединенных Наций; Комитет по правам ребенка (26 февраля 2015 г.), Заключительные замечания по объединенным второму-четвертому периодическим докладам Швейцарии, Женева: Организация Объединенных Наций

дальнейшее чтение

внешняя ссылка

Классификация