Центромерный белок E - Centromere protein E

CENPE
Белок CENPE PDB 1t5c.png
Доступные конструкции
PDBПоиск ортолога: PDBe RCSB
Идентификаторы
ПсевдонимыCENPE, CENP-E, KIF10, PPP1R61, MCPH13, центральный белок E
Внешние идентификаторыOMIM: 117143 MGI: 1098230 ГомолоГен: 20429 Генные карты: CENPE
Расположение гена (человек)
Хромосома 4 (человек)
Chr.Хромосома 4 (человек)[1]
Хромосома 4 (человек)
Геномное расположение CENPE
Геномное расположение CENPE
Группа4q24Начните103,105,349 бп[1]
Конец103,198,445 бп[1]
Экспрессия РНК шаблон
PBB GE CENPE 205046 в формате fs.png
Дополнительные данные эталонного выражения
Ортологи
ВидыЧеловекМышь
Entrez
Ансамбль
UniProt
RefSeq (мРНК)

NM_001286734
NM_001813

NM_173762

RefSeq (белок)

NP_001273663
NP_001804

NP_776123

Расположение (UCSC)Chr 4: 103,11 - 103,2 МбChr 3: 135,21 - 135,27 Мб
PubMed поиск[3][4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

Связанный с центромерой белок E это белок что в люди кодируется CENPE ген.[5][6]

Центромера -ассоциированный белок E представляет собой кинезин -любить моторный белок что накапливается в Фаза G2 клеточного цикла. В отличие от других белков, связанных с центромерой, он не присутствует во время межфазный и сначала появляется в центромере хромосом во время прометафаза. Предполагается, что CENPE является одним из двигателей, ответственных за перемещение хромосом млекопитающих и / или удлинение веретена.[6]

Клиническое значение

Мутации в CENPE приводит к аутосомно-рецессивной первичной микроцефалии 13 типа, которая включает аномалии скелета и иммунодефицит.[7]

Смотрите также

использованная литература

  1. ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000138778 - Ансамбль, Май 2017
  2. ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000045328 - Ансамбль, Май 2017
  3. ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  4. ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  5. ^ Testa JR, Zhou JY, Bell DW, Yen TJ (март 1995 г.). «Хромосомная локализация генов, кодирующих кинетохорные белки CENPE и CENPF, в человеческих хромосомах 4q24 → q25 и 1q32 → q41, соответственно, путем флуоресцентной гибридизации in situ». Геномика. 23 (3): 691–3. Дои:10.1006 / geno.1994.1558. PMID  7851898.
  6. ^ а б «Ген Entrez: CENPE центромерный белок Е, 312 кДа».
  7. ^ «Запись OMIM - № 616051 - МИКРОЦЕФАЛИЯ 13, ПЕРВИЧНЫЙ, АВТОСОМНЫЙ РЕЦЕССИВ; MCPH13». www.omim.org. Получено 2020-01-25.

дальнейшее чтение