Комитет по номенклатуре генов HUGO - HUGO Gene Nomenclature Committee

HGNC
Комитет по номенклатуре генов HUGO logo.png
Содержание
ОписаниеHGNC отвечает за утверждение уникальных символов и названий человеческих локусов, включая гены, кодирующие белки, гены РНК и псевдогены, для обеспечения однозначной научной коммуникации.
Типы данных
захвачен		Номенклатура генов
ОрганизмыЧеловек
Контакт
Исследовательский центрEMBL-EBI, ВЕЛИКОБРИТАНИЯ;
Основное цитированиеBraschi et al. (2019)[1]
Доступ
Интернет сайтwww.genenames.org
www.genenames.org/Новости
Скачать URLСтатистика и загрузки
Пользовательские загрузки
HGNC Biomart
веб-сервис URLотдых.genenames.org
Инструменты
ИнтернетHGNC Сравнение прогнозов ортологии,[2][3] Поиск
Разное
Политика курированияда

В Комитет по номенклатуре генов HUGO (HGNC) является комитетом Организация генома человека (HUGO), который устанавливает стандарты для человека номенклатура генов. HGNC утверждает уникальный и значимый имя для каждого известного человека ген,[4][5] на основании запроса экспертов. В дополнение к имени, которое обычно состоит из 1-10 слов, HGNC также присваивает символ (короткую группу символов) каждому гену. Как и в случае с SI символ, символ гена похож на аббревиатуру, но представляет собой нечто большее, поскольку это второе уникальное имя, которое может стоять само по себе в такой же степени, как и заменять более длинное имя. Это может не обязательно «заменять» инициалы имени, хотя многие символы генов действительно отражают это происхождение.

Цель

В частности, сокращения / символы генов, а также полные названия генов часто не специфичны для одного гена. Ярким примером является CAP, который может относиться к любому из 6 различных генов (BRD4, CAP1, HACD1, LNPEP, SERPINB6, и СОРБС1 ).

Короткие названия генов или символы генов HGNC, в отличие от ранее использовавшихся или опубликованных символов, специально присвоены только одному гену. Это может привести к выбору менее распространенных сокращений, но уменьшит путаницу относительно того, какой ген упоминается.

Правила именования

HGNC резюмирует свой подход к именованию генов и назначению символы (аббревиатуры названий генов) следующим образом:

  1. символы генов должны быть уникальными
  2. символы должны содержать только Латинские буквы и арабские цифры
  3. символы не должны содержать пунктуация или "G" для гена
  4. символы не содержат ссылок на разновидность они закодированы, то есть "H / h" для человека

Полное описание правил номенклатуры HGNC можно найти на их веб-сайте. [1]. HGNC поддерживает приложения _v1, _v2, .. различать разные варианты стыковки и _pr1, _pr2, .. за промоутер варианты одного гена.

HGNC также заявляет, что «номенклатура генов должна развиваться с новыми технологиями вместо того, чтобы быть ограничивающим, как это иногда бывает, когда применяются исторические системы и системы номенклатуры отдельных генов ".[6]

В последний раз всесторонние руководящие принципы присвоения имен генов человека публиковались в 2020 г.[7] и HGNC также выпустил руководства по конкретным типам локусов, таким как эндогенные ретровирусные локусы,[8] варианты конструкции [9] и некодирующие РНК.[10][11][12]

Порядок наименования

При назначении новой номенклатуры генов HGNC прилагает усилия к тому, чтобы связаться с авторами, опубликовавшими информацию о рассматриваемом человеческом гене, по электронной почте, и попросить их ответы на предложенную номенклатуру. HGNC также координирует свою деятельность с соответствующими комитетами по геномной номенклатуре мышей и крыс, другими кураторами баз данных и экспертами по конкретным семействам генов или наборам генов.

Редакция

Процедура пересмотра названия гена аналогична процедуре присвоения имен, но изменение стандартизированного названия гена после достижения консенсуса может создать путаницу, и поэтому ее достоинства являются спорными. По этой причине HGNC стремится изменить имя гена, только если согласие на это изменение может быть достигнуто среди большинства исследователей, работающих над этим геном.

Смотрите также

Рекомендации

  1. ^ Браски Б., Денни П., Грей К., Джонс Т., Сил Р., Твиди С. и др. (Январь 2019). «Genenames.org: ресурсы HGNC и VGNC в 2019 году». Исследования нуклеиновых кислот. 47 (D1): D786 – D792. Дои:10.1093 / нар / gky930. ЧВК  6324057. PMID  30304474.
  2. ^ Райт М.В., Эйр Т.А., Лаш М.Дж., Пови С., Бруфорд Е.А. (ноябрь 2005 г.). "HCOP: инструмент поиска предсказаний HGNC для сравнения". Геном млекопитающих. 16 (11): 827–8. Дои:10.1007 / s00335-005-0103-2. PMID  16284797.
  3. ^ Эйр Т.А., Райт М.В., Лаш М.Дж., Бруфорд Е.А. (январь 2007 г.). "HCOP: база данных предсказаний ортологии человека с возможностью поиска". Брифинги по биоинформатике. 8 (1): 2–5. Дои:10.1093 / bib / bbl030. PMID  16951416.
  4. ^ "О Комитете по номенклатуре генов HGNC | HUGO".
  5. ^ Bruford, Elspeth A .; Браски, Бриони; Денни, Пол; Джонс, Тэмсин Э. М .; Seal, Ruth L .; Твиди, Сьюзен (август 2020 г.). «Рекомендации по номенклатуре генов человека». Природа Генетика. 52 (8): 754–758. Дои:10.1038 / с41588-020-0669-3.
  6. ^ Показывает TB, McAlpine PJ, Boucheix C, Collins FS, Conneally PM, Frézal J, et al. (1987). «Руководство по номенклатуре генов человека. Международная система номенклатуры генов человека (ISGN, 1987)» (PDF). Цитогенетика и клеточная генетика. 46 (1–4): 11–28. Дои:10.1159/000132471. PMID  3507270.
  7. ^ Wain HM, Bruford EA, Lovering RC, Lush MJ, Wright MW, Povey S (апрель 2002 г.). «Рекомендации по номенклатуре генов человека». Геномика. 79 (4): 464–70. Дои:10.1006 / geno.2002.6748. PMID  11944974.
  8. ^ Майер Дж., Бломберг Дж., Сил Р.Л. (май 2011 г.). «Пересмотренная номенклатура транскрибированных эндогенных ретровирусных локусов человека». Мобильная ДНК. 2 (1): 7. Дои:10.1186/1759-8753-2-7. ЧВК  3113919. PMID  21542922.
  9. ^ Сил Р.Л., Райт М.В., Грей К.А., Бруфорд Э.А. (май 2013 г.). "Vive la différence: наименование структурных вариантов в эталонном геноме человека". Геномика человека. 7: 12. Дои:10.1186/1479-7364-7-12. ЧВК  3648363. PMID  23634723.
  10. ^ Райт М.В., Бруфорд Е.А. (январь 2011 г.). «Обозначение« мусор »: номенклатура генов небелковой кодирующей РНК (нкРНК) человека». Геномика человека. 5 (2): 90–8. Дои:10.1186/1479-7364-5-2-90. ЧВК  3051107. PMID  21296742.
  11. ^ Райт М.В. (апрель 2014 г.). «Краткое руководство по номенклатуре длинных некодирующих генов РНК». Геномика человека. 8 (1): 7. Дои:10.1186/1479-7364-8-7. ЧВК  4021045. PMID  24716852.
  12. ^ Сил Р., Чен Л., Гриффитс-Джонс С., Лоу TM, Мэтьюз МБ, О'Рейли Д., Пирс А.Дж., Стадлер П.Ф., Улицкий И., Волин С.Л., Бруфорд Е.А. (февраль 2020 г.). "Руководство по присвоению имен генам некодирующих РНК человека". EMBO J. 39. Дои:10.15252 / embj.2019103777. ЧВК  7073466. PMID  32090359.

внешняя ссылка