PDGFB - PDGFB
Субъединица В фактора роста тромбоцитов это белок что у людей кодируется PDGFB ген.[5][6]
Функция
Белок, кодируемый этим геном, является членом фактор роста тромбоцитов семья. Четыре члена этого семейства являются митогенными факторами для клеток мезенхимального происхождения и характеризуются мотивом из восьми цистеинов. Этот генный продукт может существовать либо в виде гомодимера (PDGF-BB), либо в виде гетеродимера с тромбоцитарным фактором роста альфа (PDGFA ) полипептид (PDGF-AB), димеры которого связаны дисульфидными связями.
Клиническое значение
Мутации в этом гене связаны с менингиома. Взаимные транслокации между хромосомами 22 и 17 в сайтах, где этот ген и ген для COL1A1 расположены, связаны с определенным типом опухоли кожи, называемым протуберанская дерматофибросаркома в результате нерегулируемой экспрессии фактора роста. Для этого гена были идентифицированы два варианта сплайсинга.[7]
Смотрите также
Рекомендации
- ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000100311 - Ансамбль, Май 2017
- ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000000489 - Ансамбль, Май 2017
- ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ Ратнер Л., Джозефс С.Ф., Джарретт Р., Рейц М.С., Вонг-Стаал Ф. (сентябрь 1985 г.). «Нуклеотидная последовательность трансформирующих клонов c-sis кДНК человека, гомологичных фактору роста тромбоцитов». Нуклеиновые кислоты Res. 13 (14): 5007–18. Дои:10.1093 / nar / 13.14.5007. ЧВК 321845. PMID 2991848.
- ^ Клементс Дж. М., Боуден Л. Дж., Блоксидж Р. Е., Кэтлин Г., Кук А. Л., Крейг С., Драммонд А. Х., Эдвардс Р. М., Фэллон А., Грин Д. Р. (январь 1992 г.). «Два остатка цепи PDGF-B, аргинин 27 и изолейцин 30, опосредуют связывание и активацию рецептора». EMBO J. 10 (13): 4113–20. ЧВК 453161. PMID 1661670.
- ^ «Ген Entrez: полипептид бета-фактора роста тромбоцитов PDGFB (гомолог онкогена вируса обезьяньей саркомы (v-sis))».
дальнейшее чтение
- Куруп С., Абрамссон А., Ли Дж. П., Линдаль Ю., Кьеллен Л., Бетсгольц С., Герхардт Х., Спиллманн Д. (2006). «Потребность в гепарансульфате в рекрутинге перицитов, опосредованном тромбоцитов фактором роста B». Biochem. Soc. Транс. 34 (Pt 3): 454–5. Дои:10.1042 / BST0340454. PMID 16709185.
Эта статья о ген на хромосома человека 22 это заглушка. Вы можете помочь Википедии расширяя это. |