Хромосома 13 - Chromosome 13

Хромосома 13
Человеческий мужской кариотп высокого разрешения - Хромосома 13 cropped.png
13 пара хромосомы человека после G-полосы.
Один от матери, один от отца.
Человеческий мужской кариотп высокого разрешения - Хромосома 13.png
Хромосома 13 пара
в человеческом мужчине кариограмма.
Функции
Длина (бп )114 364 328 п.н.
(ГРЧ38 )[1]
Нет. генов308 (CCDS )[2]
ТипАутосома
Положение центромерыАкроцентрический[3]
(17,7 Мбит / с[4])
Полные списки генов
CCDSСписок генов
HGNCСписок генов
UniProtСписок генов
NCBIСписок генов
Внешние программы просмотра карт
АнсамбльХромосома 13
EntrezХромосома 13
NCBIХромосома 13
UCSCХромосома 13
Полные последовательности ДНК
RefSeqNC_000013 (ФАСТА )
GenBankCM000675 (ФАСТА )

Хромосома 13 одна из 23 пар хромосомы в люди. У людей обычно есть две копии этой хромосомы. Хромосома 13 охватывает около 114 миллионов пар оснований (строительный материал ДНК ) и составляет от 3,5 до 4% всей ДНК в клетки.

Гены

Количество генов

Ниже приведены некоторые оценки количества генов в хромосоме 13 человека. Поскольку исследователи используют разные подходы к аннотация генома их предсказания количество генов на каждой хромосоме различается (технические подробности см. предсказание генов ). Среди различных проектов совместный проект согласованной последовательности кодирования (CCDS ) придерживается крайне консервативной стратегии. Таким образом, прогноз числа генов CCDS представляет собой нижнюю границу общего числа генов, кодирующих человеческие белки.[5]

По оценкеГены, кодирующие белокНекодирующие гены РНКПсевдогеныИсточникДата выхода
CCDS308——[2]2016-09-08
HGNC309323469[6]2017-05-12
Ансамбль324586373[7]2017-03-29
UniProt329——[8]2018-02-28
NCBI343622481[9][10][11]2017-05-19

Список генов

Смотрите также: Категория: Гены на 13 хромосоме человека.

Ниже приведен частичный список генов на хромосоме 13 человека. Полный список см. По ссылке в информационном поле справа.

  • ARGLU1: кодировка белок Аргинин и белок, богатый глутаматом 1
  • ATP7B: АТФаза, транспорт Cu ++, бета-полипептид (болезнь Вильсона)
  • BRCA2: рак груди 2, раннее начало
  • BRCA3 кодирование белок Рак груди 3
  • CAB39L: кодировка белок Кальций-связывающий белок 39-подобный
  • CARKD: Белок, содержащий углеводный домен киназы (функция неизвестна)
  • CCDC70: Белок, содержащий домен спиральной спирали 70
  • CHAMP1: Фосфопротеин 1, поддерживающий выравнивание хромосом.
  • CKAP2: Цитоскелет-ассоциированный белок 2
  • DLEU1: а длинная некодирующая РНК
  • DLEU2: Удален при лимфоцитарном лейкозе 1.
  • DZIP1: DAZ взаимодействует с белком цинковых пальцев 1
  • ЕДНРБ: рецептор эндотелина типа B
  • ELF1: кодировка белок E74-подобный фактор 1 (фактор транскрипции домена ets)
  • ESD: S-формилглутатион гидролаза
  • FAM155A: кодировка белок Семейство со сходством последовательностей 155, член A
  • FLT1: Родственная Fms тирозинкиназа 1 (Фактор роста эндотелия сосудов рецептор 1)
  • GJB2: белок щелевого соединения, бета 2, 26 кДа (коннексин 26)
  • GJB6: белок щелевого соединения, бета 6 (коннексин 30)
  • Глипикан 5: кодировка белок Глипикан-5
  • HTR2A: 5-HT2А рецептор
  • INTS6: кодировка белок Интеграторный комплекс субъединица 6
  • ГПАЛПП1: кодировка белок KIAA1704
  • LOC107984557 кодирование белок Метилцитозиндиоксигеназа TET1-подобная
  • MBNL2: кодировка белок Белок, подобный мышечным слепым 2
  • МИПЭП: кодировка фермент Митохондриальная промежуточная пептидаза
  • МИРХ1: кодировка белок Предполагаемый белок гена 1 хозяина микроРНК
  • MTRF1:
  • NDFIP2: кодировка белок Белок 2, взаимодействующий с семейством NEDD4
  • NUPL1: кодировка белок Нуклеопорин p58 / p45
  • Помпа: кодирует белок созревания протеасомы
  • PCCA: пропионил-коэнзим А карбоксилаза, альфа-полипептид
  • RB1: ретинобластома 1 (включая остеосаркому)
  • RCBTB1: кодировка белок RCC1 и белок 1, содержащий домен BTB
  • RCBTB2: кодировка белок RCC1 и белок 2, содержащий домен BTB
  • RGCC: кодировка белок Регулятор клеточного цикла RGCC
  • RNR1: кодирующая РНК, рибосомный 45S кластер 1
  • SCEL: кодировка белок Sciellin
  • SLC46A3: кодировка белок Семейство носителей растворенных веществ 46, член 3
  • SLITRK1: кодировка белок SLIT и NTRK-подобный белок 1
  • SLITRK1: мутация в этом гене вызывает некоторые (хотя и очень немногие) случаи синдром Туретта и трихотилломания
  • SLITRK5: кодировка белок SLIT и NTRK-подобный белок 5
  • SLITRK6: кодировка белок SLIT и NTRK-подобный белок 6
  • SOX21: Фактор транскрипции SOX-21 представляет собой белок что у людей кодируется SOX21; его нарушение может привести к типам алопеция в мышей.
  • SPRYD7: кодировка белок SPRY-домен-содержащий белок 7
  • SUPT20H: SPT20 гомолог
  • TDRD3: кодировка белок Белок 3, содержащий тюдоровский домен
  • TM9SF2: кодировка белок Трансмембранный 9 член суперсемейства 2
  • TPT1: Трансляционно контролируемый опухолевый белок (TCTP)
  • TSC22D1: кодировка белок Белок 1 семейства доменов TSC22
  • UBL3: кодировка белок Убиквитиноподобный белок 3
  • WBP4: кодировка белок WW домен-связывающий белок 4
  • XPO4: кодировка белок Экспортин-4
  • ZC3H13: кодировка белок Цинковый палец, содержащий домен CCCH 13
  • ZMYM2: кодировка белок Цинковый палец MYM-типа белок 2

Заболевания и расстройства

Следующие заболевания и расстройства связаны с генами на 13 хромосоме:

Хромосомные состояния

Следующие состояния вызваны изменениями структуры или количества копий хромосомы 13:

  • Ретинобластома: Небольшой процент случаев ретинобластомы вызван делециями в области хромосомы 13 (13q14), содержащей ген RB1.[12] Дети с такими хромосомными делециями также могут иметь умственную отсталость, медленный рост и характерные черты лица (например, выступающие брови, широкую переносицу, короткий нос и аномалии ушей). Исследователи не определили, какие еще гены расположены в удаленной области, но потеря нескольких генов, вероятно, ответственна за эти проблемы развития.
  • Трисомия 13: Трисомия 13 возникает, когда каждая клетка в организме имеет три копии хромосомы 13 вместо обычных двух копий. Трисомия 13 также может быть результатом дополнительной копии хромосомы 13 только в некоторых клетках организма (мозаичная трисомия 13). В небольшом проценте случаев трисомия 13 вызвана перестройкой хромосомного материала между хромосомой 13 и другой хромосомой. В результате у человека есть две обычные копии хромосомы 13 плюс дополнительный материал из хромосомы 13, прикрепленный к другой хромосоме. Эти случаи называются транслокационной трисомией 13. Дополнительный материал из хромосомы 13 нарушает ход нормального развития, вызывая характерные признаки и симптомы трисомии 13. Исследователи еще не уверены, как этот дополнительный генетический материал приводит к особенностям расстройства, включая серьезные нарушения мозговых функций, небольшой череп, умственная отсталость, нефункциональные глаза и пороки сердца.
  • Другие хромосомные состояния: Частичная моносомия 13q это редкое хромосомное заболевание, которое возникает, когда часть длинного плеча (q) хромосомы 13 отсутствует (моносомная). Младенцы, рожденные с частичной моносомией 13q, могут иметь низкий вес при рождении, пороки развития головы и лица (черепно-лицевую область), аномалии скелета (особенно рук и ног) и другие физические аномалии. Для этого состояния характерна умственная отсталость. Смертность в младенчестве высока среди людей, рожденных с этим заболеванием. Почти все случаи частичной моносомии 13q возникают случайно без видимой причины (спорадические).

Цитогенетическая полоса

Идеограммы G-бэндинга 13 хромосомы человека
Идеограмма G-бэндинга 13 хромосомы человека в разрешении 850 ударов в час. Длина полосы на этой диаграмме пропорциональна длине пары оснований. Этот тип идеограммы обычно используется в браузерах генома (например, Ансамбль, Браузер генома UCSC ).
Шаблоны G-полос 13 хромосомы человека в трех разных разрешениях (400,[13] 550[14] и 850[4]). Длина полосы на этой диаграмме основана на идеограммах из ISCN (2013).[15] Этот тип идеограммы представляет собой фактическую относительную длину полосы, наблюдаемую под микроскопом в разные моменты времени митотический процесс.[16]
G-диапазоны хромосомы 13 человека в разрешении 850 ударов в час[17]
Chr.Рука[18]Группа[19]ISCN
Начните[20]		ISCN
остановка[20]		Базовая пара
Начните		Базовая пара
остановка		Пятно[21]Плотность
13п13028214,600,000Гвар
13п122826204,600,00110,100,000стебель
13п11.2620101510,100,00116,500,000Гвар
13п11.11015119816,500,00117,700,000Acen
13q111198135317,700,00118,900,000Acen
13q12.111353153618,900,00122,600,000гнег
13q12.121536163522,600,00124,900,000gpos25
13q12.131635179024,900,00127,200,000гнег
13q12.21790188827,200,00128,300,000gpos25
13q12.31888211428,300,00131,600,000гнег
13q13.12114225531,600,00133,400,000gpos50
13q13.22255236733,400,00134,900,000гнег
13q13.32367264934,900,00139,500,000gpos75
13q14.112649293139,500,00144,600,000гнег
13q14.122931303044,600,00145,200,000gpos25
13q14.133030312845,200,00146,700,000гнег
13q14.23128331146,700,00150,300,000gpos50
13q14.33311353750,300,00154,700,000гнег
13q21.13537376254,700,00159,000,000gpos100
13q21.23762388959,000,00161,800,000гнег
13q21.313889405861,800,00165,200,000gpos75
13q21.324058419965,200,00168,100,000гнег
13q21.334199443968,100,00172,800,000gpos100
13q22.14439456572,800,00174,900,000гнег
13q22.24565467874,900,00176,700,000gpos50
13q22.34678479176,700,00178,500,000гнег
13q31.14791508778,500,00187,100,000gpos100
13q31.25087517187,100,00189,400,000гнег
13q31.35171535589,400,00194,400,000gpos100
13q32.15355551094,400,00197,500,000гнег
13q32.25510563697,500,00198,700,000gpos25
13q32.35636583498,700,001101,100,000гнег
13q33.158345989101,100,001104,200,000gpos100
13q33.259896087104,200,001106,400,000гнег
13q33.360876256106,400,001109,600,000gpos100
13q3462566510109,600,001114,364,328гнег

Рекомендации

  1. ^ "Сборка генома человека GRCh38 - Консорциум ссылок на геном". Национальный центр биотехнологической информации. 2013-12-24. Получено 2017-03-04.
  2. ^ а б "Результаты поиска - 13 [CHR] И" Homo sapiens "[Организм] И (" имеет ccds "[Свойства] И жив [опора]) - Ген». NCBI. CCDS Release 20 для Homo sapiens. 2016-09-08. Получено 2017-05-28.
  3. ^ Том Страчан; Эндрю Рид (2 апреля 2010 г.). Молекулярная генетика человека. Наука о гирляндах. п. 45. ISBN  978-1-136-84407-2.
  4. ^ а б Страница украшения генома, NCBI. Данные идеограммы для Homo sapience (850 bphs, сборка GRCh38.p3). Последнее обновление 2014-06-03. Проверено 26 апреля 2017.
  5. ^ Пертя М, Зальцберг С.Л. (2010). «Между курицей и виноградом: оценка количества генов человека». Геном Биол. 11 (5): 206. Дои:10.1186 / gb-2010-11-5-206. ЧВК  2898077. PMID  20441615.
  6. ^ «Статистика и загрузки для хромосомы 13». Комитет по номенклатуре генов HUGO. 2017-05-12. Получено 2017-05-19.
  7. ^ «Хромосома 13: Краткое описание хромосом - Homo sapiens». Ensembl Release 88. 2017-03-29. Получено 2017-05-19.
  8. ^ «Хромосома человека 13: записи, названия генов и перекрестные ссылки на MIM». UniProt. 2018-02-28. Получено 2018-03-16.
  9. ^ "Результаты поиска - 13 [CHR] И" Homo sapiens "[Организм] И (" кодирующий белок генотипа "[Свойства] И живой [опора]) - Ген". NCBI. 2017-05-19. Получено 2017-05-20.
  10. ^ "Результаты поиска - 13 [CHR] И" Homo sapiens "[Организм] И ((" genetype miscrna "[Свойства] ИЛИ" genetype ncrna "[Свойства] ИЛИ" genetype rrna "[Свойства] ИЛИ" genetype trna "[Свойства] ИЛИ «genetype scrna» [Свойства] ИЛИ «genetype snrna» [Свойства] ИЛИ «genetype snorna» [Свойства]) НЕ «кодирование белка генотипа» [Свойства] AND alive [prop]) - Gene ». NCBI. 2017-05-19. Получено 2017-05-20.
  11. ^ "Результаты поиска - 13 [CHR] И" Homo sapiens "[Организм] И (" псевдо-генотип "[Свойства] И живой [опора]) - Ген". NCBI. 2017-05-19. Получено 2017-05-20.
  12. ^ Данхэм А., Мэтьюз Л.Х., Бертон Дж., Ашерст Дж. Л., Хоу К.Л., Эшкрофт К.Дж. и др. (2004). «Последовательность ДНК и анализ хромосомы 13 человека». Природа. 428 (6982): 522–8. Bibcode:2004Натура.428..522D. Дои:10.1038 / природа02379. ЧВК  2665288. PMID  15057823.
  13. ^ Страница украшения генома, NCBI. Данные идеограммы для Homo sapience (400 ударов в час, сборка GRCh38.p3). Последнее обновление 2014-03-04. Проверено 26 апреля 2017.
  14. ^ Страница украшения генома, NCBI. Данные идеограммы для Homo sapience (550 bphs, сборка GRCh38.p3). Последнее обновление 2015-08-11. Проверено 26 апреля 2017.
  15. ^ Международный постоянный комитет по цитогенетической номенклатуре человека (2013). ISCN 2013: Международная система цитогенетической номенклатуры человека (2013). Медицинские и научные издательства Karger. ISBN  978-3-318-02253-7.
  16. ^ Sethakulvichai, W .; Manitpornsut, S .; Wiboonrat, M .; Lilakiatsakun, W .; Assawamakin, A .; Тонгсима, С. (2012). Оценка разрешающей способности на уровне полосы изображений хромосом человека. В области компьютерных наук и программной инженерии (JCSSE), Международная совместная конференция 2012 г.. С. 276–282. Дои:10.1109 / JCSSE.2012.6261965. ISBN  978-1-4673-1921-8.
  17. ^ Страница украшения генома, NCBI. Данные идеограммы для Homo sapience (850 bphs, сборка GRCh38.p3). Последнее обновление 2014-06-03. Проверено 26 апреля 2017.
  18. ^ "п": Короткая рука;"q": Длинная рука.
  19. ^ Номенклатуру цитогенетического бэндинга см. В статье локус.
  20. ^ а б Эти значения (начало / конец ISCN) основаны на длине полос / идеограмм из книги ISCN, Международная система цитогенетической номенклатуры человека (2013). Произвольная единица.
  21. ^ gpos: Область, окрашенная G полосы, в общем AT-богатый и генетически бедные; гнег: Область, негативно окрашенная полосой G, обычно CG-богатый и богатый генами; Acen Центромера. вар: Переменная область; стебель: Стебель.

внешняя ссылка

  • Национальные институты здоровья. «Хромосома 13». Домашний справочник по генетике. Получено 2017-05-06.
  • «Хромосома 13». Информационный архив проекта "Геном человека", 1990–2003 гг.. Получено 2017-05-06.