Хромосома 17 - Chromosome 17
| Хромосома 17 | |
|---|---|
 Человеческая хромосома 17 пара после G-полосы. Один от матери, один от отца. | |
 Хромосома 17 пара в человеческом мужчине кариограмма. | |
| Функции | |
| Длина (бп ) | 83 257 441 п.н. (ГРЧ38 )[1] |
| Нет. генов | 1,124 (CCDS )[2] |
| Тип | Аутосома |
| Положение центромеры | Субметацентрический[3] (25,1 Мбит / с[4]) |
| Полные списки генов | |
| CCDS | Список генов |
| HGNC | Список генов |
| UniProt | Список генов |
| NCBI | Список генов |
| Внешние программы просмотра карт | |
| Ансамбль | Хромосома 17 |
| Entrez | Хромосома 17 |
| NCBI | Хромосома 17 |
| UCSC | Хромосома 17 |
| Полные последовательности ДНК | |
| RefSeq | NC_000017 (ФАСТА ) |
| GenBank | CM000679 (ФАСТА ) |
Хромосома 17 одна из 23 пар хромосомы в люди. У людей обычно есть две копии этой хромосомы. Хромосома 17 охватывает более 83 миллионов пар оснований (строительный материал ДНК ) и составляет от 2,5 до 3% всей ДНК в клетки.
Хромосома 17 содержит Homeobox Кластер генов B.
Гены
Количество генов
Ниже приведены некоторые оценки количества генов в хромосоме 17 человека. Поскольку исследователи используют разные подходы к аннотация генома их предсказания количество генов на каждой хромосоме различается (технические подробности см. предсказание генов ). Среди различных проектов совместный проект согласованной последовательности кодирования (CCDS ) придерживается крайне консервативной стратегии. Таким образом, прогноз числа генов CCDS представляет собой нижнюю границу общего числа генов, кодирующих человеческие белки.[5]
| По оценке | Гены, кодирующие белок | Некодирующие гены РНК | Псевдогены | Источник | Дата выхода |
|---|---|---|---|---|---|
| CCDS | 1,124 | — | — | [2] | 2016-09-08 |
| HGNC | 1,132 | 325 | 458 | [6] | 2017-05-12 |
| Ансамбль | 1,184 | 1,199 | 535 | [7] | 2017-03-29 |
| UniProt | 1,169 | — | — | [8] | 2018-02-28 |
| NCBI | 1,199 | 757 | 566 | [9][10][11] | 2017-05-19 |
Список генов
Ниже приведен неполный список генов на хромосоме 17 человека. Полный список см. По ссылке в информационном поле справа.
- 2700099C18Rik: кодировка белок Гомолог NDC80, псевдоген компонента кинетохорного комплекса
- ABI3: кодировка белок Член семьи гена ABI 3
- ARHGAP44: кодировка белок Белок, активирующий Rho GTPase 44
- AZI1: кодировка белок 5-азацитидин-индуцированный белок 1
- BRCA1P1: кодирующий белок BRCA1 псевдоген 1
- BCPR кодирование белок Связанный с раком груди регулятор TP53
- C1QL1: кодировка белок дополнительный компонент 1, q подобный субкомпоненту 1
- CCDC144A: кодировка белок Белок, содержащий домен спиральной спирали 144A
- CCDC40: кодировка белок Спиральный домен, содержащий 40
- CCDC47: кодировка белок CCDC47
- CCDC57: кодировка белок Белок, содержащий домен спиральной спирали 57
- CLUH: кодировка белок Гомолог кластерных митохондрий (cluA / CLU1)
- CTDNEP1: кодировка белок CTD фосфатаза ядерной оболочки 1
- DEL17P13.1 кодирование белок Синдром делеции хромосомы 17p13.1
- DPH1 кодирование белок Белок биосинтеза дифтамида 1
- DUP17Q12: кодировка белок Синдром дупликации хромосомы 17q12
- FAM20A: кодировка белок FAM20A
- GGT6: кодировка белок Гамма-глутамилтрансфераза 6
- HN1: кодировка белок Гематологический и неврологический экспрессированный 1 белок
- IBD22 кодирование белок Воспалительное заболевание кишечника-22
- LINC00511: кодировка белок Длинная межгенная небелковая кодирующая РНК 511
- LINC00674 кодирование белок Длинная межгенная небелковая кодирующая РНК 674
- LRRC37A кодирование белок Богатый лейцином повтор, содержащий 37A
- LRRC48: кодировка белок Богатый лейцином белок, содержащий повторы 48
- MGAT5B: кодировка фермент Альфа-1,6-маннозилгликопротеин 6-бета-N-ацетилглюкозаминилтрансфераза B
- MIR4521: кодировка белок МикроРНК 4521
- MSI2: кодировка белок РНК-связывающий белок Musashi 2
- MYBBP1A: кодировка белок Myb-связывающий белок 1A
- NBP: кодировка пептид Нейропептид B
- NME1-NME2:
- NXPH3: кодировка белок Нейрексофилин-3
- мой Бог: кодировка белок Олигодендроцитарно-миелиновый гликопротеин
- Регулятор биосинтеза сфинголипидов Ormdl 3: кодировка белок ORMDL регулятор биосинтеза сфинголипидов 3
- PLXDC1: кодировка белок Белок 1, содержащий плексиновый домен
- ПНПО: кодировка фермент Пиридоксин-5'-фосфатоксидаза
- PPP1R27: кодировка белок Протеиновая фосфатаза 1, регуляторная субъединица 27
- PRCD: кодировка белок Прогрессирующая палочко-коническая дегенерация
- PRPSAP2: кодировка белок Белок 2, связанный с фосфорибозилпирофосфатсинтетазой
- QRICH2: кодировка белок Богатый глутамином белок 2
- RAP1GAP2: кодировка белок RAP1 GTPase, активирующий белок 2
- RFFL: кодировка фермент E3 убиквитин-протеинлигаза рифифилин
- RNMTL1: кодировка фермент РНК-метилтрансферазоподобный белок 1
- RPAIN: кодировка белок RPA-взаимодействующий белок
- RPL23A: кодировка белок 60S рибосомный белок L23a
- SC65: кодировка белок Синаптонемный комплексный белок SC65
- SCPEP1: кодировка фермент Ретиноид-индуцируемая серинкарбоксипептидаза
- SEBOX: кодировка белок SEBOX homeobox
- SECTM1: кодировка белок Секретируемый и трансмембранный белок 1
- СЕНТЯБРЬ4: кодировка Septin4
- СКА2: кодировка белок Связанные шпиндель и кинетохора
- SLFN11: кодировка белок Член семьи Шлафен 11
- SLFN12: кодировка белок Член семьи Шлафен 12
- SNF8: кодировка белок Белок вакуумной сортировки SNF8
- SPACA3: Связанные с мембраной акросомы сперматозоидов. белок 3
- SPAG5: кодировка белок Спермо-ассоциированный антиген 5
- ST6GALNAC1: кодировка фермент Альфа-N-ацетилгалактозаминид альфа-2,6-сиалилтрансфераза 1
- ST6GALNAC2: кодировка фермент Альфа-N-ацетилгалактозаминид альфа-2,6-сиалилтрансфераза 2
- STH: кодировка белок Сайтохин
- СУЗ12П1 кодирование белок SUZ12 polycomb репрессивный комплекс 2 субъединица псевдоген 1
- TAC4: кодировка белок Тачикинин-4
- TBC1D3: кодировка белок Член семейства доменов TBC1 3E / 3F
- TMEM106A: кодировка белок Трансмембранный белок 106A
- TMEM98: кодировка белок Трансмембранный белок 98
- TNFSF12-TNFSF13:
- TOM1L1: кодировка белок TOM1-подобный белок 1
- TOM1L2: кодировка белок TOM1-подобный белок 2
- TRIM65: кодировка белок Трехсторонний мотив, содержащий 65
- TRPV1: кодировка белок Переходный рецепторный потенциал, катионный канал, подсемейство V, член 1
- TSEN54: кодировка белок Субъединица 54 эндонуклеазы сплайсинга TRNA
- TTYH2: кодировка белок Твити, член семьи 2
- НДС1: кодировка белок Белок мембраны синаптических везикул, гомолог VAT-1
- VPS25: кодировка белок Вакуолярный белок, связанный с сортировкой белков 25
- VPS53: кодировка белок Вакуолярная сортировка белка 53 гомолога (S. cerevisiae)
- YBX2: кодировка белок Y-бокс-связывающий белок 2
- ZNF207: кодировка белок Цинк-палец протеин 207
Ниже приведены некоторые из генов и их соответствующее цитогенетическое расположение на хромосоме 17:
p-рука
- FLCN: фолликулин (17p11.2)
- MYO15A: миозин XVA (17p11.2)
- RAI1: индуцированная ретиноевой кислотой 1 (17p11.2)
- PMP22: периферический миелиновый белок 22 (17p12)
- CTNS: цистинозин, лизосомальный переносчик цистина (17p13)
- USP6: Убиквитинкарбоксил-концевая гидролаза 6, связанная с Аневризматическая киста кости (17p13)
- ACADVL: ацил-кофермент А дегидрогеназа, очень длинная цепь (17p13.1)
- SHBG: Глобулин, связывающий половые гормоны (17p13.1)
- TP53: белок-супрессор опухолей р53 (синдром Ли-Фраумени), ген-супрессор опухоли (17p13.1)
- СПА: аспартоацилаза (Болезнь Канавана ) (17п13.3)
- GLOD4: домен глиоксалазы, содержащий 4 (17p13.3)
q-arm
- CCDC55: Белок, содержащий домен спиральной спирали 55 (17q11.2)
- FLOT2: флотилин 2 (17q11.2)
- NF1: нейрофибромин 1 (нейрофиброматоз, болезнь фон Реклингхаузена, болезнь Ватсона) (17q11.2)
- SLC6A4: Переносчик серотонина связан с Обсессивно-компульсивное расстройство (ОКР) [12] (17q11.2)
- CCL4L1: Хемокиновый лиганд с мотивом C-C 4, подобный 1 (17q12)
- DDX52: DExD-бокс геликаза 52 (17q12)
- ERBB2 Гомолог 2 вирусного онкогена локального лейкоза, гомолог онкогена, полученный из нейро / глиобластомы (птичий) (17q12)
- GRB7: Белок 7, связанный с рецептором фактора роста (17q12)
- BRCA1: рак груди 1, раннее начало (17q21)
- GFAP: глиальный фибриллярный кислый белок (17q21)
- RARA или RAR-альфа: Рецептор ретиноевой кислоты Альфа (участвует в t (15,17) с PML) (17q21)
- MAPT кодирование генов для кодирования тау-белок (17q21.1)
- НАГЛУ: N-ацетилглюкозаминидаза, синдром Санфилиппо B (17q21.2)
- SLC4A1: Белок-переносчик анионов группы 3. Семейство носителей растворенного вещества 4, член 1 (17q21.31)
- CBX1: гомолог хромобокса 1 (17q21.32)
- COL1A1: коллаген, тип I, альфа 1 (17q21.33)
- LUC7L3: LUC7 like 3 фактор сплайсинга пре-мРНК (17q21.33)
- NOG: Белок Noggin (17q22)
- RPS6KB1 или же S6K: Рибосомный протеин S6-киназа (17q23.1)
- FTSJ3: FtsJ гомолог 3 (17q23.3)
- SCN4A: Субблок натриевого канала с регулируемым напряжением Alpha Nav1.4 (17q23.3)
- ГАЛК1: галактокиназа 1 (17q24)
- KCNJ2: канал выпрямления калия внутрь, подсемейство J, член 2 (17q24.3)
- ACTG1: актин, гамма 1 (17q25)
- CDC42EP4: Эффекторный белок CDC42 4 (17q25.1)
- USH1G: Синдром Ушера 1G (аутосомно-рецессивный) (17q25.1)
- CANT1: Активированная кальцием нуклеотидаза 1 (17q25.3)
- BIRC5: Выживший (17q25.3)
- CHMP6: Заряженный мультивезикулярный белок тела 6 (17q25.3)
- ENPP7: эктонуклеотидпирофосфатаза / фосфодиэстераза 7 (17q25.3)
- EPR1: Рецептор пептидазы эффекторных клеток 1 (17q25.3
- RHBDF2: Ромбовидный член семьи 2 (17q25.3)
- TMC6 и TMC8: Трансмембранный канал 6 и 8 (бородавчатая эпидермодисплазия) (17q25.3)
Заболевания и расстройства
Инактивация мутации PH в EVER1 или же EVER2 гены, расположенные рядом друг с другом на 17 хромосоме, вызывают Бородавчатая эпидермодисплазия.
Следующие заболевания связаны с генами на 17 хромосоме:
- Синдром микроделеции 17q21.31
- Болезнь Александра
- Синдром Андерсена-Тавила
- Аневризматическая киста кости
- Синдром Бирта – Хогга – Дюбе
- Рак мочевого пузыря
- Рак молочной железы
- Синдром Брука
- Кампомелическая дисплазия
- Болезнь Канавана
- Цереброретинальная микроангиопатия с кальцификациями и кистами
- Болезнь Шарко – Мари – Зуба
- Хронический лимфолейкоз, tp53
- Кортикобазальная дегенерация
- Цистиноз
- Депрессия
- Синдром Элерса-Данлоса
- Бородавчатая эпидермодисплазия
- Лобно-височная деменция и паркинсонизм, связанные с хромосомой 17
- Галактоземия
- Болезнь накопления гликогена типа II (Помпе болезнь)
- Наследственная невропатия со склонностью к параличам от давления
- Синдром Хауэла – Эванса
- Синдром Ли – Фраумени
- Зрелый диабет у молодых тип 5
- Синдром Миллера-Дикера
- Синдром множественных синостозов
- Нейрофиброматоз I типа
- Несиндромная глухота
- Обсессивно-компульсивное расстройство
- Несовершенный остеогенез
- Синдром Потоцкого-Лупски
- Проксимальный симпалангизм
- Синдром Санфилиппо
- Синдром Смита – Магениса
- Синдром Ашера
- Дефицит дегидрогеназы ацил-кофермента А с очень длинной цепью
- Синдром фон Гирке
Цитогенетическая полоса
Идеограммы G-бэндинга 17 хромосомы человека
Идеограмма G-бэндинга 17-й хромосомы человека с разрешением 850 ударов в час. Длина полосы на этой диаграмме пропорциональна длине пары оснований. Этот тип идеограммы обычно используется в браузерах генома (например, Ансамбль, Браузер генома UCSC ).
Шаблоны G-полос 17 хромосомы человека в трех разных разрешениях (400,[13] 550[14] и 850[4]). Длина полосы на этой диаграмме основана на идеограммах из ISCN (2013).[15] Этот тип идеограммы представляет собой фактическую относительную длину полосы, наблюдаемую под микроскопом в разные моменты времени митотический процесс.[16]
| Chr. | Рука[18] | Группа[19] | ISCN Начните[20] | ISCN остановка[20] | Базовая пара Начните | Базовая пара остановка | Пятно[21] | Плотность |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 17 | п | 13.3 | 0 | 385 | 1 | 3,400,000 | гнег | |
| 17 | п | 13.2 | 385 | 550 | 3,400,001 | 6,500,000 | gpos | 50 |
| 17 | п | 13.1 | 550 | 784 | 6,500,001 | 10,800,000 | гнег | |
| 17 | п | 12 | 784 | 990 | 10,800,001 | 16,100,000 | gpos | 75 |
| 17 | п | 11.2 | 990 | 1499 | 16,100,001 | 22,700,000 | гнег | |
| 17 | п | 11.1 | 1499 | 1664 | 22,700,001 | 25,100,000 | Acen | |
| 17 | q | 11.1 | 1664 | 1815 | 25,100,001 | 27,400,000 | Acen | |
| 17 | q | 11.2 | 1815 | 2104 | 27,400,001 | 33,500,000 | гнег | |
| 17 | q | 12 | 2104 | 2255 | 33,500,001 | 39,800,000 | gpos | 50 |
| 17 | q | 21.1 | 2255 | 2461 | 39,800,001 | 40,200,000 | гнег | |
| 17 | q | 21.2 | 2461 | 2599 | 40,200,001 | 42,800,000 | gpos | 25 |
| 17 | q | 21.31 | 2599 | 2874 | 42,800,001 | 46,800,000 | гнег | |
| 17 | q | 21.32 | 2874 | 3025 | 46,800,001 | 49,300,000 | gpos | 25 |
| 17 | q | 21.33 | 3025 | 3176 | 49,300,001 | 52,100,000 | гнег | |
| 17 | q | 22 | 3176 | 3383 | 52,100,001 | 59,500,000 | gpos | 75 |
| 17 | q | 23.1 | 3383 | 3451 | 59,500,001 | 60,200,000 | гнег | |
| 17 | q | 23.2 | 3451 | 3658 | 60,200,001 | 63,100,000 | gpos | 75 |
| 17 | q | 23.3 | 3658 | 3781 | 63,100,001 | 64,600,000 | гнег | |
| 17 | q | 24.1 | 3781 | 3850 | 64,600,001 | 66,200,000 | gpos | 50 |
| 17 | q | 24.2 | 3850 | 4001 | 66,200,001 | 69,100,000 | гнег | |
| 17 | q | 24.3 | 4001 | 4166 | 69,100,001 | 72,900,000 | gpos | 75 |
| 17 | q | 25.1 | 4166 | 4400 | 72,900,001 | 76,800,000 | гнег | |
| 17 | q | 25.2 | 4400 | 4510 | 76,800,001 | 77,200,000 | gpos | 25 |
| 17 | q | 25.3 | 4510 | 4950 | 77,200,001 | 83,257,441 | гнег |
Рекомендации
- ^ "Сборка генома человека GRCh38 - Консорциум ссылок на геном". Национальный центр биотехнологической информации. 2013-12-24. Получено 2017-03-04.
- ^ а б "Результаты поиска - 17 [CHR] И" Homo sapiens "[Организм] И (" имеет ccds "[Свойства] И жив [опора]) - Ген». NCBI. CCDS Release 20 для Homo sapiens. 2016-09-08. Получено 2017-05-28.
- ^ Том Страчан; Эндрю Рид (2 апреля 2010 г.). Молекулярная генетика человека. Наука о гирляндах. п. 45. ISBN 978-1-136-84407-2.
- ^ а б Страница украшения генома, NCBI. Данные идеограммы для Homo sapience (850 bphs, сборка GRCh38.p3). Последнее обновление 2014-06-03. Проверено 26 апреля 2017.
- ^ Пертя М, Зальцберг С.Л. (2010). «Между курицей и виноградом: оценка количества генов человека». Геном Биол. 11 (5): 206. Дои:10.1186 / gb-2010-11-5-206. ЧВК 2898077. PMID 20441615.
- ^ "Статистика и загрузки для хромосомы 17". Комитет по номенклатуре генов HUGO. 2017-05-12. Получено 2017-05-19.
- ^ «Хромосома 17: Краткое описание хромосом - Homo sapiens». Ensembl Release 88. 2017-03-29. Получено 2017-05-19.
- ^ «Человеческая хромосома 17: записи, названия генов и перекрестные ссылки на MIM». UniProt. 2018-02-28. Получено 2018-03-16.
- ^ "Результаты поиска - 17 [CHR] И" Homo sapiens "[Организм] И (" кодирующий белок генотипа "[Свойства] И живой [опора]) - Ген". NCBI. 2017-05-19. Получено 2017-05-20.
- ^ "Результаты поиска - 9 [CHR] И" Homo sapiens "[Организм] И ((" genetype miscrna "[Свойства] ИЛИ" genetype ncrna "[Свойства] ИЛИ" genetype rrna "[Свойства] ИЛИ" genetype trna "[Свойства] ИЛИ «genetype scrna» [Свойства] ИЛИ «genetype snrna» [Свойства] ИЛИ «genetype snorna» [Свойства]) НЕ «кодирование белка генотипа» [Свойства] AND alive [prop]) - Gene ». NCBI. 2017-05-19. Получено 2017-05-20.
- ^ "Результаты поиска - 17 [CHR] И" Homo sapiens "[Организм] И (" псевдо-генотип "[Свойства] И живой [опора]) - Ген". NCBI. 2017-05-19. Получено 2017-05-20.
- ^ "Обсессивно-компульсивное расстройство". Онлайн-каталог генов человека и генетических заболеваний.
- ^ Страница украшения генома, NCBI. Данные идеограммы для Homo sapience (400 ударов в час, сборка GRCh38.p3). Последнее обновление 2014-03-04. Проверено 26 апреля 2017.
- ^ Страница украшения генома, NCBI. Данные идеограммы для Homo sapience (550 bphs, сборка GRCh38.p3). Последнее обновление 2015-08-11. Проверено 26 апреля 2017.
- ^ Международный постоянный комитет по цитогенетической номенклатуре человека (2013). ISCN 2013: Международная система цитогенетической номенклатуры человека (2013). Медицинские и научные издательства Karger. ISBN 978-3-318-02253-7.
- ^ Sethakulvichai, W .; Manitpornsut, S .; Wiboonrat, M .; Lilakiatsakun, W .; Assawamakin, A .; Тонгсима, С. (2012). «Оценка разрешающей способности на уровне полосы изображений хромосом человека». В области компьютерных наук и программной инженерии (JCSSE), Международная совместная конференция 2012 г.: 276–282. Дои:10.1109 / JCSSE.2012.6261965. ISBN 978-1-4673-1921-8. S2CID 16666470.
- ^ Страница украшения генома, NCBI. Данные идеограммы для Homo sapience (850 bphs, сборка GRCh38.p3). Последнее обновление 2014-06-03. Проверено 26 апреля 2017.
- ^ "п": Короткая рука;"q": Длинная рука.
- ^ Номенклатуру цитогенетического бэндинга см. В статье локус.
- ^ а б Эти значения (начало / конец ISCN) основаны на длине полос / идеограмм из книги ISCN, Международная система цитогенетической номенклатуры человека (2013). Произвольная единица.
- ^ gpos: Область, окрашенная G полосы, в общем AT-богатый и генетически бедные; гнег: Область, негативно окрашенная полосой G, обычно CG-богатый и богатый генами; Acen Центромера. вар: Переменная область; стебель: Стебель.
- Гилберт Ф (1998). «Гены и хромосомы болезней: карты генома человека. Хромосома 17». Genet Test. 2 (4): 357–81. Дои:10.1089 / gte.1998.2.357. PMID 10464617.
- Веб-сайт Gene Card https://www.genecards.org/cgi-bin/carddisp.pl?gene=SCN4A
внешняя ссылка
- Национальные институты здоровья. «Хромосома 17». Домашний справочник по генетике. Получено 2017-05-06.
- «Хромосома 17». Информационный архив проекта "Геном человека", 1990–2003 гг.. Получено 2017-05-06.