Бородавчатая эпидермодисплазия - Википедия - Epidermodysplasia verruciformis

Бородавчатая эпидермодисплазия
Другие именаДисплазия Левандовского-Лутца, синдром Тримена
Четвёртый в мире человек-дерево.jpg
Абул Баджандар из Бангладеш
СпециальностьДерматология
ПричиныГенетический

Бородавчатая эпидермодисплазия (EV), также известный как синдром тримэна, чрезвычайно редкий аутосомно-рецессивный[1] наследственное заболевание кожи связано с высоким риском рак кожи. Он характеризуется ненормальной восприимчивостью к вирусы папилломы человека (ВПЧ) кожи.[2] В результате неконтролируемые инфекции ВПЧ приводят к росту чешуйчатого пятна и папулы напоминающий кора дерева, особенно на руках и ногах. Обычно это связано с ВПЧ 5 и 8 типов,[3] которые обнаруживаются примерно у 80% нормального населения как бессимптомные инфекции,[4] хотя другие типы также могут внести свой вклад.[3]

Состояние обычно возникает в возрасте от одного до 20 лет.[5] но иногда он может присутствовать в среднем возрасте.[5] Состояние также известно как Дисплазия Левандовского-Лутца, названный в честь врачей, впервые задокументировавших это, Феликс Левандовски и Вильгельм Лутц.[6]

Признаки и симптомы

Клинико-диагностические признаки - пожизненные высыпания разноцветный лишай -подобно пятна, плоская бородавчатая папулы, один ко многим кожный рог -подобные поражения и развитие кожных карциномы.[нужна цитата ]

У пациентов наблюдаются плоские, слегка чешуйчатые, красно-коричневые пятна на лице, шее и теле, особенно часто возникающие вокруг пенис область или папилломатозные поражения, похожие на бородавки, себорейный кератоз -подобные поражения и розовато-красные плоские папулы на руках, верхних и нижних конечностях и лице. Начальная форма ЭВ представляет собой только плоские, похожие на бородавки поражения по всему телу, тогда как злокачественная форма показывает более высокую частоту полиморфных поражений кожи и развития множественных кожный опухоли.[нужна цитата ]

Как правило, кожные поражения распространяются по всему телу, но в некоторых случаях имеется только несколько поражений, ограниченных одной конечностью.[7][8]

Генетика

Причиной этого состояния является инактивирующая мутация PH либо в EVER1 или же EVER2 гены, которые расположены рядом друг с другом на хромосома 17.[1] Эти гены играют роль в регулировании распределения цинк в ядрах клеток. Цинк является необходимым кофактором для многих вирусных белков, а активность EVER1 / EVER2 комплекс, по-видимому, ограничивает доступ вирусных белков к клеточным хранилищам цинка, ограничивая их рост.[9]

Другие гены также редко были связаны с этим заболеванием. К ним относятся рас член семейства гомологичных генов H.[10]

Уход

Лечебного лечения против ЭВ пока не найдено. Было предложено несколько методов лечения и ацитретин 0,5–1 мг / день в течение 6 месяцев является наиболее эффективным лечением из-за антипролиферативного и индуцирующего дифференцировку эффектов. Интерфероны также может эффективно использоваться вместе с ретиноиды.[нужна цитата ]

Циметидин сообщалось, что он эффективен из-за его удручающего митоген -индуцированный лимфоцит распространение и регуляторные Т-клетки особенности деятельности. Репортаж Оливейры и другие. показали, что циметидин неэффективен. Хаяси и другие. прикладной тематический кальципотриол пациенту с успешным результатом.[нужна цитата ]

Как уже упоминалось, против ЭВ предлагаются различные методы лечения; однако, что наиболее важно, для предотвращения развития кожных опухолей предпочтение отдается обучению пациента, ранней диагностике и удалению опухолевых поражений.[нужна цитата ]

Известные случаи

Ион Тоадер

В марте 2007 года это заболевание было диагностировано у румынского мужчины по имени Ион Тоадер.[11] Пациент дерматолога Кармен Мадлен Куреа, его фотографии появились в многочисленных блогах и источниках румынской прессы. Curea работает с Клиника Spitalul Колентина в Бухарест, Румыния. Стивен Стоун, бывший президент Американская академия дерматологии подтвердил, что это Левандовски – Лутц.[нужна цитата ] Тоадер перенес операцию в конце 2013 года, и с тех пор у него практически не было симптомов, с небольшими повторными появлением.

Деде Косвара

В ноябре 2007 года на видео 35-летнего индонезийского мужчины по имени Деде Косвара с похожей болезнью появилась в Интернете.[12] Его история появилась в США. Канал Дискавери и TLC серии Моя шокирующая история (Необыкновенные люди на Великобритании Пять ) в эпизоде ​​"Полу-человек, полудерево".[13] 12 августа 2008 года история Косвары была предметом ABC. Медицинская тайна эпизод под названием «Человек-дерево».[14]

26 августа 2008 года Косвара вернулся домой после операции по удалению 6 кг (13 фунтов) бородавок с его тела.[15] Операция состояла из трех этапов:

  • Удаление толстого ковра бородавок и массивных рогов на руках
  • Удаление небольших бородавок на голове, туловище и ступнях
  • Покрытие рук трансплантированной кожей

Всего удалено 96% кондилом.[15] Операция была задокументирована Discovery Channel и TLC в эпизоде ​​«Treeman: Search for the Cure».[нужна цитата ] Однако его бородавки вернулись, и считалось, что ему потребуется две операции в год до конца своей жизни, чтобы справиться с бородавками.[16] Канал Discovery финансировал анализ крови и обнаружил, что ему не хватает антигена иммунной системы для борьбы с дрожжевой инфекцией. Ему предложили пройти еще несколько анализов, чтобы определить, поддается ли он лечению, и врач был настроен довольно оптимистично, но он отказался от лечения.[нужна цитата ]

В соответствии с The Jakarta Post Весной 2011 года Косвара прошел первую из серии новых хирургических процедур по удалению отросших бородавок. Однако операция оказалась временным решением для Косвары, поскольку бородавки продолжали появляться снова. Таким образом, после серьезной операции в 2008 году он перенес три хирургические операции. В конце декабря 2010 года два врача из Японского общества дополнительной и альтернативной медицины принесли ему лекарство, изготовленное из Слезы Иова. По состоянию на 2016 год лекарство все еще проходило лабораторные испытания.[нужна цитата ]

Косвара умерла в возрасте 45 лет 30 января 2016 г., около 03:30 по западному индонезийскому времени, в Госпиталь имени Хасана Садыкина, Бандунг, от осложнений, связанных с его состоянием.[17]

В 2009 году в эпизоде ​​канала Discovery Channel «Древовидный человек встречается с деревенским человеком» сообщалось о другом индонезийце из того же региона, что и Косвара, который также болен этой болезнью и получил аналогичное лечение. Его лечение, похоже, помогло.[нужна цитата ]

Омар Тамим

В 2013 г. был зарегистрирован один случай бородавчатой ​​эпидермодисплазии в г. Ирак. Лечение не проводилось, так как изначально было неправильно диагностировано состояние.

Абул Баджандар

В январе 2016 г. 25-летний пациент по имени Абул Баджандар из г. Хулна, Бангладеш был принят в Медицинский колледж и больница Дакки и было диагностировано это состояние. Врачи больницы приняли решение сформировать медкомиссию для лечения пациента.[18][19] В течение следующего года Баджандар перенес как минимум 25 операций по удалению бородавок весом более 5 кг (11 фунтов) с рук, ступней и ног.[20][21][22] Состояние Баджандара восстановилось после того, как он прервал лечение в мае 2018 года. Его врачи неоднократно просили его вернуться на лечение. Наконец, он вернулся на лечение в конце 2018 года, но его состояние значительно ухудшилось и распространилось на ноги. Сообщается, что ему потребуется от пяти до шести операций, чтобы вернуть состояние под контроль. [23] В июне 2019 года он попросил ампутировать руки, так как боль невыносима.[24]

Сахана Хатун

В январе 2017 года сообщалось, что 10-летняя девочка из Бангладеш, Сахана Хатун, была диагностирована после того, как четыре месяца назад у нее образовались поражения. Новости BBC сказал, что этот случай мог быть первым диагнозом у женщины.[25]

Мохаммед Талули

В августе 2017 года сообщалось, что 42-летний мужчина из Газы, Мохаммед Талули, был успешно прооперирован в Медицинский центр Хадасса в Иерусалим.[26]

Кристель Суяпа Мартинес

В октябре 2018 года пятилетняя девочка в г. Гондурас У Кристель Суяпа Мартинес было диагностировано это состояние.[27]

Рекомендации

  1. ^ а б Рамоз Н., Руэда Л.А., Буаджар Б., Монтойя Л.С., Орт Дж., Фавр М. (декабрь 2002 г.). «Мутации в двух соседних новых генах связаны с бородавчатой ​​эпидермодисплазией». Природа Генетика. 32 (4): 579–81. Дои:10,1038 / ng1044. PMID  12426567. S2CID  20013445.
  2. ^ Lazarczyk M, Pons C, Mendoza JA, Cassonnet P, Jacob Y, Favre M (январь 2008 г.). «Регулирование клеточного баланса цинка как потенциальный механизм EVER-опосредованной защиты от патогенеза кожными онкогенными вирусами папилломы человека». Журнал экспериментальной медицины. 205 (1): 35–42. Дои:10.1084 / jem.20071311. ЧВК  2234378. PMID  18158319.
  3. ^ а б Орт G (1986). «Бородавчатая эпидермодисплазия: модель для понимания онкогенности вирусов папилломы человека». Симпозиум Фонда Ciba. Симпозиумы Фонда Новартис. 120: 157–74. Дои:10.1002 / 9780470513309.ch11. ISBN  9780470513309. PMID  3013521.
  4. ^ Антонссон А., Форслунд О., Экберг Х., Стернер Г., Ханссон Б. Г. (декабрь 2000 г.). «Повсеместное распространение и впечатляющее геномное разнообразие вирусов папилломы кожи человека предполагают комменсалическую природу этих вирусов». Журнал вирусологии. 74 (24): 11636–41. Дои:10.1128 / JVI.74.24.11636-11641.2000. ЧВК  112445. PMID  11090162.
  5. ^ а б Гюль У, Килич А., Генюль М., Чакмак С.К., Байис СС (октябрь 2007 г.). «Клинические аспекты бородавчатой ​​эпидермодисплазии и обзор литературы». Международный журнал дерматологии. 46 (10): 1069–72. Дои:10.1111 / j.1365-4632.2006.03014.x. PMID  17910717.
  6. ^ Дисплазия Левандовского – Лутца: кто ее назвал?
  7. ^ Лоуи Д.Р., Андрофи Э.Дж. (2003). «Бородавки». В Freedberg IM, Eisen AZ, Wolff K, et al. (ред.). Дерматология Фитцпатрика в общей медицине (6-е изд.). Нью-Йорк: Макгроу-Хилл. С. 2119–2131. ISBN  978-0-07-138076-8.
  8. ^ Перейра де Оливейра В. Р., Карраско С., Нето С. Ф., Рэди П., Тайринг С. К. (март 2003 г.). «Неспецифический клеточный иммунитет у пациентов с бородавчатой ​​эпидермодисплазией ВПЧ». Журнал дерматологии. 30 (3): 203–9. Дои:10.1111 / j.1346-8138.2003.tb00372.x. PMID  12692356. Архивировано из оригинал на 2010-02-04.
  9. ^ Лазарчик М., Фавр М. (декабрь 2008 г.). «Роль ионов Zn2 + во взаимодействиях вирус-хозяин». Журнал вирусологии. 82 (23): 11486–94. Дои:10.1128 / JVI.01314-08. ЧВК  2583646. PMID  18787005.
  10. ^ Крекер, Амандин; Троегер, Аня; Патен, Этьен; Ма, Синди; Пикард, Капуцин; Педергнана, Винсент; Фиески, Клэр; Лим, Анник; Абхьянкар, Авинаш; Жино, Лор; Мюллер-Флекенштейн, Ингрид; Шмидт, Моника; Тайеб, Ален; Крюгер, Джеймс; Абель, Лоран; Танье, Стюарт; Орт, Жерар; Уильямс, Дэвид; Казанова, Жан-Лоран; Жуанги, Эммануэль (01.08.2012). «Дефицит RHOH у человека вызывает дефекты Т-клеток и восприимчивость к инфекциям EV-HPV». Журнал клинических исследований. 122 (9): 3239–3247. Дои:10.1172 / JCI62949. ЧВК  3428089. PMID  22850876.
  11. ^ Аллен, Марк (12 марта 2007 г.). «Миссионер сталкивается с чрезвычайно странным состоянием кожи в Восточной Европе». Остерегайтесь блога. ВФМУ. Получено 6 августа 2009.
  12. ^ «Человек, похожий на дерево». метро. 22 ноября 2007 г.. Получено 6 августа 2009.
  13. ^ "Полу-человек, половина дерева". Канал Дискавери. Архивировано из оригинал 1 сентября 2008 г.. Получено 6 августа 2009.
  14. ^ ""Древесный человек "Медицинская тайна". ABC News. 15 августа 2008 г.. Получено 19 декабря 2012.
  15. ^ а б «Индонезийский« древесный человек »возвращается домой после лечения». Лос-Анджелес Таймс. Рейтер. 28 августа 2008 г.. Получено 6 августа 2009.
  16. ^ Наталия, Телли; Рейтер (20 декабря 2008 г.). "'Бородавки древесного человека снова растут ». Австралийский. Архивировано из оригинал 12 сентября 2009 г.. Получено 6 августа 2009.
  17. ^ Сабту (30 января 2016 г.). "Деде Косвара Эмбускан Нафас Терахир, Ини Пеньебаб Кематиан 'Манусия Акар' Бандунг". Региональный суд. Получено 1 февраля 2016.
  18. ^ «Редкое заболевание: завтра DMCH сформирует медицинскую комиссию». The Daily Star. 2016-01-30. Получено 2016-01-30.
  19. ^ "বিরল এই বৃক্ষ মানব রোগ হয়েছে বাংলাদেশে একজনেরই - BBC বাংলা". BBC বাংলা (на бенгальском). BBC. Получено 2016-01-30.
  20. ^ "Человек-дерево" из Бангладеш перенесет операцию, Хранитель, 31 января 2016 г.
  21. ^ «Теперь я здоров, - говорит человек из бангладешского дерева». Получено 2016-07-11.
  22. ^ «Надежда для« Человека-дерева »из Бангладеш после 16 операций по удалению новообразований». Аль-Арабия. AFP. 10 января 2017.
  23. ^ "'Большая ошибка для меня, чтобы уйти »: состояние человека« древесного человека »после прерывания лечения возвращается хуже, чем прежде».
  24. ^ «Бангладешский« Человек-дерево »хочет ампутировать руки». Новости Персидского залива.
  25. ^ "Бангладешская девочка может быть первой женщиной с синдромом" древесного человека "'". Новости BBC. 2017-01-31. Получено 2017-02-02.
  26. ^ "Израильские врачи успешно оперируют человека на дереве из Газы'". Times of Israel. 2017-08-30. Получено 2017-08-30.
  27. ^ "Extraño caso de" niña árbol "en Honduras". La Tribuna. 23 октября 2018 г.

дальнейшее чтение

внешняя ссылка

Классификация
Внешние ресурсы