Генодерматоз - Википедия - Genodermatosis

Генодерматоз
Другие именагенодерматозы
Пациент с гидротической эктодермальной дисплазией Клустона 1.png
Пациент с гидротической эктодермальной дисплазией Клустона, одним из редких генодерматозов.
СпециальностьДерматология, Медицинская генетика
ПричиныИстория семьи; генная мутация; хромосомная аномалия

Генодерматоз - это наследственное кожное заболевание с тремя наследственными типами, включая наследование одного гена, наследование множественных генов и наследование хромосом.[1] Существует множество различных типов генодерматоза, распространенность генодерматоза колеблется от 1 на 6000 человек до 1 на 500000 человек.[2] Генодерматоз влияет на текстуру, цвет и структуру кутикулы и соединительной ткани кожи, конкретный участок поражения и клинические проявления на теле варьируются в зависимости от типа.[3] Несмотря на разнообразие и сложность генодерматоза, все же существуют некоторые общие методы, которые могут помочь людям поставить диагноз.[4] После постановки диагноза разные типы генодерматоза требуют разных уровней терапии, включая вмешательства, медсестринские вмешательства и лечение.[5] Среди них исследования терапии некоторых новых, сложных и редких типов все еще находятся в стадии разработки.[6] Воздействие генодерматоза можно увидеть не только на теле, но и во всех аспектах жизни пациентов, включая, помимо прочего, психологическую, семейную, экономические условия и социальную деятельность.[5][7] Соответственно, пациенты нуждаются в лечении, поддержке и помощи в этих областях.[5]

Наследственные формы

Генодерматоз наследуется по трем типам: наследование одного гена, наследование множественных генов и наследование хромосом.[1]

Один ген (моногенный)

Наследование одного гена генодерматоза относится к наследованию кожного заболевания, вызванного одной генетической аномалией, и наследственность одного гена в основном делится на четыре вида.[2]

Аутосомно-доминантное наследование

Первый тип - аутосомно-доминантное наследование, при этом типе наследования пациенты могут быть любого пола, и их генодерматоз часто передается по наследству от одного из родителей.[2] Случаи кожных заболеваний, которые могут передаваться по наследству при таком режиме, включают: простой буллезный эпидермолиз (EBS), острый прерывистый порфирин, белый губчатый невус, ихтиоз, эпидермолитическая ладонно-подошвенная кератодермия, наследственный доброкачественный интраэпителиальный дискератоз и так далее.[1][2][8][9]

Аутосомно-рецессивное наследование

Второй тип - аутосомно-рецессивное наследование, при этом типе наследования пациенты могут быть любого пола, и инбридинг, как правило, приводит к этому наследованию.[2] Случаи кожных заболеваний, которые могут передаваться по наследству при таком режиме, включают: буллезный эпидермолиз, пигментная ксеродермия, энтеропатический акродерматит, ихтиоз и так далее.[1][2]

Х-сцепленное доминантное наследование

Третий вид - это Х-сцепленное доминантное наследование, при этом типе наследования пациенты могут быть любого пола.[2] Пациенты-мужчины могут передать болезнь своим сыновьям, и шансы пациентов-женщин передать ее своим дочерям или сыновьям почти равны.[2] Случаи кожных заболеваний, которые могут передаваться по наследству при таком режиме, включают: пигментное недержание мочи, очаговая кожная гипоплазия и так далее.[1][8]

Х-сцепленное рецессивное наследование

Последний вид - это Х-сцепленное рецессивное наследование, при этом типе наследования пациенты могут быть любого пола, и распространенность у мужчин выше, чем у женщин.[2] Пациенты мужского пола не могут передать болезнь своим сыновьям.[2] Случаи кожных заболеваний, которые могут передаваться по наследству при таком режиме, включают: болезнь Фабри, ангидротическая эктодермальная дисплазия, врожденный дискератоз и так далее.[1][2]

Множественный ген (полигенный)

Наследование множественных генов генодерматоза относится к наследованию кожного заболевания, вызванного множественными генетическими аномалиями.[2] Случаи кожных заболеваний, которые могут передаваться по наследству в этом режиме, включают: витилиго, псориаз, пузырчатка обыкновенная, системная красная волчанка и так далее.[2][8]

Хромосома

Хромосомная наследственность при генодерматозе относится к наследованию кожного заболевания, вызванного хромосомной аномалией.

Одно и то же заболевание может передаваться по наследству по-разному. Например, буллезный эпидермолиз может быть унаследован как по аутосомно-доминантному, так и по аутосомно-рецессивному типу.

Типы

Ихтиоз
Ихтиоз Арлекина
Простой буллезный эпидермолиз

Генодерматоз имеет много типов, многие из которых встречаются редко.

Общие типы

Ихтиоз

Ихтиоз относится в основном к вульгарный ихтиоз Это распространенный генодерматоз, у людей с этим заболеванием рыбная, сухая кожа, которая обычно появляется в раннем детстве и может исчезнуть в зрелом возрасте.[10] Распространенность вульгарного ихтиоза высока, поражая почти 1 человека на 250 человек.[11] Также встречаются редкие виды ихтиоза, такие как эпидермолитический гиперкератоз, арлекин ихтиоз и так далее.[8]

Редкие виды

Синдром мишленовских шин ребенка

Синдром Michelin Tire Baby - это редкий генодерматоз, который возникает при рождении, кожа пациентов уложена симметрично слоями, как на изображении Мишлен Талисман шины, отсюда и название этой болезни.[12]

Буллезный эпидермолиз

Буллезный эпидермолиз - это редкий тип генодерматоза, у людей с этим заболеванием на коже появляются волдыри, и это заболевание никогда не излечить полностью за всю жизнь.[13] Буллезный эпидермолиз в основном подразделяется на четыре типа: дистрофический буллезный эпидермолиз, простой буллезный эпидермолиз, узловой буллезный эпидермолиз и киндлерский синдром.[13] Почти каждый 50 000 человек страдает буллезным эпидермолизом.[14]

Врожденная пахионихия

Буллезный дистрофический эпидермолиз
Эпидермолитический гиперкератоз
Гидротическая эктодермальная дисплазия

Врожденная пахионихия - это редкий тип генодерматоза, клиническими проявлениями которого являются аномальное увеличение ногтей на руках или ногах, чрезмерное или слабое кератинизация ладонно-подошвенной области, чрезмерное потоотделение в ладонной или подошвенной области.[15] От 5000 до 10000 человек в мире страдают врожденной пахионихией.[16]

Эпидермолитическая ладонно-подошвенная кератодермия

Эпидермолитическая ладонно-подошвенная кератодермия часто возникает при рождении, и полностью вылечить ее практически невозможно.[9] Клинические проявления этого заболевания включают чрезмерное кератинизацию ладонно-подошвенной области, ладонная или подошвенная область становится желтой по краям, или аномально повышенное потоотделение, а клинические проявления проявляются симметрично на теле.[9]

Наследственный доброкачественный интраэпителиальный дискератоз

Наследственный доброкачественный интраэпителиальный дискератоз - редкий тип генодерматоза, который может возникать в младенчестве и раннем детстве, его симптомы часто проявляются в глазах и во рту пациентов.[17] Глаза пациентов кажутся красными из-за расширения поверхностных сосудов и появления конъюнктивальных бляшек в глазах, у пациентов могут быть толстые, мягкие и белые бляшки разного размера во рту.[17] Весна - это обострение симптомов, таких как зуд, эритема, светобоязнь и т. Д.[17]

Эпидермолитический гиперкератоз

Эпидермолитический гиперкератоз - это редкий генодерматоз, который также называют заболеванием ороговения 3 типа и буллезной врожденной ихтиозиформной эртродермией, которым страдает почти 1 человек на 200 000 - 300 000 человек.[18] Они также заявили, что его клинические проявления часто начинаются при рождении с крупных высыпаний по всему телу, а кожа пациентов будет настолько чувствительной, что даже легкие раны могут вызвать волдыри и шелушение. Возможные осложнения этого заболевания включают: электролитные нарушения, сепсис и так далее.[18]

Гидротическая эктодермальная дисплазия

Гидротическая эктодермальная дисплазия - это редкий генодерматоз, также известный как синдром Клустона. Ногти у пациентов могут быть слишком толстыми, слишком ломкими, слишком изогнутыми или иметь другой цвет, их волосы также могут быть пятнистыми, редкими и другими отклонениями.[19] Эти симптомы часто начинаются, когда пациент еще младенец.[19]

Методы диагностики

Генодерматоз часто встречается редко и разнообразен, но диагностические методы имеют некоторые общие черты, диагностика редкого генодерматоза в основном делится на шесть этапов: 1. Каждый генодерматоз имеет разные клинические проявления. Люди могут наблюдать особенности и изменения кожи, чтобы судить, больны они или нет. Характеристики будут разными в разных возрастных группах, поэтому необходимо наблюдать и фиксировать особенности кожи в каждой возрастной группе; 2. Генодерматоз - это наследственное заболевание, поэтому знание подробного и полного семейного анамнеза помогает при скрининге и диагностике; 3. Люди могут пройти подробный физический осмотр, чтобы увидеть особенности и проявления других органов, помимо кожи. Это может помочь сузить круг заболеваний и поставить окончательный диагноз; 4. Люди могут проводить лабораторные исследования, например: биопсия кожи с использованием высокотехнологичных и точных научных инструментов для получения дальнейших результатов; 5. Разные генодерматозы и их клинические проявления могут быть вызваны аномалиями одного и того же гена, а аномалии разных генов также могут приводить к одним и тем же клиническим проявлениям. Для постановки окончательного диагноза или выявления сложных и специфических типов генодерматоза, генотип -фенотип корреляция требует внимания; 6. Если описанные выше пять шагов не помогают людям с подозрением на генодерматоз получить результат диагноза, они должны хранить всю свою информацию, такую ​​как протокол диагноза и клинические проявления на разных стадиях, и продолжать регистрировать изменения тело, ожидая с позитивным настроем, медицина будущего может дать ответ.[4]

Терапия

Терапия генодерматоза должна не только заботиться о коже пациентов, уменьшать их боль и предотвращать осложнения, но также должна оказывать психологическую поддержку пациентам и их семьям.[5]

Профилактика и уход

Разные виды генодерматоза требуют разной профилактики и лечения.

Ихтиоз

Радикального метода лечения ихтиоза не существует, но некоторые меры могут облегчить симптомы.[10] Чтобы предотвратить утолщение кожи и увлажнить кожу, пациенты могут наносить крем, содержащий альфа-гидроксикислоты пациенты также могут лечиться антибиотиками от последующих инфекций.[10]

Буллезный эпидермолиз

При буллезном эпидермолизе важен ежедневный уход. При лечении раны поддерживайте ее в чистоте и уменьшайте трение, используемые повязки и повязки должны быть не липкими и нежными, а пациент должен носить свободную одежду, чтобы не повредить рану.[13][14]

Эпидермолитический гиперкератоз

Лечение эпидермолитического гиперкератоза в основном направлено на контроль и облегчение симптомов, а хороший уход может снизить частоту таких осложнений, как электролитные нарушения и сепсис.[18] Чтобы улучшить внешний вид и ощущение кожи, пациенты могут наносить крем, содержащий альфа-гидроксикислоты, глицерин и мочевина, и при необходимости пациенты могут использовать антибиотики для контроля вторичных инфекций.[18]

Врожденная пахионихия

Не существует радикального терапевтического метода лечения врожденной пахионихии, но некоторые меры могут облегчить симптомы.[16] Пациенты могут полировать и обрезать утолщенные ногти, некоторые из них могут использовать ретиноиды для облегчения симптомов, но это может усилить боль.[16]

Нейрофиброматоз I типа

Селуметиниб и траметиниб было показано, что он снижает и контролирует рост опухолей у людей с нейрофиброматозом I типа, снижая вероятность злокачественных новообразований.[20]

Лечебные методы

Есть несколько новых и развивающихся генетических методов лечения генодерматоза.[20]

В случае Х-сцепленной гипогидротической эктодермальной дисплазии нерожденных детей, у которых диагностировано это заболевание, можно лечить в утробе матери. Обеспечение регулирующих белков в матке в критический период роста ребенка может помочь исправить развитие ребенка. потовые железы.[20]

Устекинумаб представляет собой биологическую терапию, которую можно использовать при различных генодерматозах, таких как врожденный ихтиоз, псориаз, дефицит антагониста рецептора интерлейкина-36 (DITRA) и т. д.[20]

Новый местный метод лечения кожных аномалий при редких наследственных заболеваниях липидного обмена.[21] Этот метод блокирует аномальный мевалонат за счет местного применения ловастатин так что производство и кумуляция ядовитых промежуточных продуктов метаболизма может быть подавлена ​​в максимально возможной степени и заменяет нехватку липидов в коже путем местного применения холестерин.[20][21] Идея о том, что аналогичные методы лечения могут быть разработаны для других генодерматозов, также была отмечена на ежегодной конференции Европейского общества дерматологов и венерологов.[21]

При буллезном эпидермолизе метод, называемый CRISPR может использоваться для лечения этого заболевания с помощью анализа, модификации и замены генов, но этот метод является спорным с этической точки зрения, потому что он позволяет сильно редактировать гены.[20]

Методы лечения некоторых редких заболеваний все еще изучаются. Лечение генодерматоза требует обновления технологий, а развитие технологий зависит от постоянного понимания механизма заболевания. Исследования по лечению генодерматоза находятся на положительной стадии разработки.[20]

Последствия

Генодерматоз поражает пациентов по-разному. Генодерматоз - это разновидность кожного заболевания, оно влияет на текстуру, цвет и структуру кутикулы и соединительной ткани кожи, некоторые из которых могут вызывать аномалии в других органах.[3] С социальной стороны, поскольку генодерматоз отличает кожу и внешний вид пациентов от обычных людей и ограничивает их в некоторых видах деятельности, они в большей или меньшей степени сталкиваются с препятствиями в процессе поиска друзей, поиска партнера, посещения школы и вход на рабочее место.[5] [7] Трудности в общении с другими, а также мирские предрассудки могут повлиять на их психическое здоровье. Больные также подвержены генодерматозу в семейной жизни.[5][7] Из-за поведенческих расстройств и лечения определенного генодерматоза семьям необходимо уделять больше времени уходу за пациентом, и у пациента может быть больше опасений и соображений по поводу рождения детей из-за заболевания. С экономической точки зрения лечение генодерматоза - непростой и непродолжительный процесс, который приведет к дополнительным семейным расходам и увеличит экономическое давление на пациентов и их семьи.[7]

Смотрите также

Рекомендации

  1. ^ а б c d е ж Бабу, Н. Аравиндха; Rajesh, E .; Крупаа, Джаясри; Гнананандар, Г. (2015). «Генодерматозы». Журнал фармации и биологических наук. 7 (Приложение 1): S203 – S206. Дои:10.4103/0975-7406.155903. ЧВК  4439671. PMID  26015711.
  2. ^ а б c d е ж грамм час я j k л м Филдс, Д. (2019, июнь). Типы генодерматозов. Получено 8 сентября 2020 г., из https://www.news-medical.net/health/Types-of-Genodermatoses.aspx
  3. ^ а б Баярт, Шерил Б.; Брандлинг-Беннет, Хизер А. (2018). «Врожденные и наследственные заболевания кожи». Болезни Эйвери новорожденных. С. 1475–1494..e1. Дои:10.1016 / B978-0-323-40139-5.00104-2. ISBN  978-0-323-40139-5.
  4. ^ а б Танчева-Пур, Илиана; Оджи, Винзенц; Хас, Кристина (октябрь 2016 г.). «Многоэтапный подход к диагностике редких генодерматозов». Journal der Deutschen Dermatologischen Gesellschaft. 14 (10): 969–986. Дои:10.1111 / ddg.13140. PMID  27767270. S2CID  46823821.
  5. ^ а б c d е ж Фонд Рене Турена. (нет данных). Генодерматозы и редкие кожные заболевания - приоритет общественного здравоохранения. Получено 8 сентября 2020 г., из https://www.frt-rareskin.org/Genodermatoses-Rare-Skin-Disorders
  6. ^ Шамче, Жан Кристофер; Вуд, Гэри С .; Siddiqui, Imtiaz A .; Syed, Deeba N .; Adhami, Vaqar M .; Teng, Joyce M .; Мухтар, Хасан (июль 2012 г.). «Прогресс в области генетической и фармакологической терапии кератиновых генодерматозов: текущие перспективы и перспективы на будущее». Экспериментальная дерматология. 21 (7): 481–489. Дои:10.1111 / j.1600-0625.2012.01534.x. ЧВК  3556927. PMID  22716242.
  7. ^ а б c d Dufresne, H .; Hadj-Rabia, S .; Бодемер, К. (ноябрь 2018 г.). «Влияние редкого хронического генодерматоза на повседневную жизнь семьи: на примере буллезного эпидермолиза». Британский журнал дерматологии. 179 (5): 1177–1178. Дои:10.1111 / bjd.16710. PMID  29710387. S2CID  207077766.
  8. ^ а б c d ДеСтефано, Г. М .; Кристиано, А. М. (1 октября 2014 г.). «Генетика кожных заболеваний человека». Перспективы Колд-Спринг-Харбор в медицине. 4 (10): a015172. Дои:10.1101 / cshperspect.a015172. ЧВК  4200211. PMID  25274756.
  9. ^ а б c Чен, Нан; Солнце, Цзинъин; Песня, Яли; Вэй, Синьцзин; Ши, Ян; Чжан, Ли (сентябрь 2017 г.). «Новая мутация гена KRT9 в китайской ханьской родословной с эпидермолитической ладонно-подошвенной кератодермой». Журнал косметической дерматологии. 16 (3): 402–406. Дои:10.1111 / jocd.12263. PMID  27726289. S2CID  23426593.
  10. ^ а б c Национальный центр развития переводческих наук. (2013). Ихтиоз обыкновенный. Извлекаются из https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/6752/ichthyosis-vulgaris
  11. ^ Основа против ихтиоза и родственных ему типов кожи. (нет данных). Пресс-релиз: Исследование заболеваемости ихтиозом: Фонд по ихтиозу и родственным типам кожи (FIRST). Извлекаются из http://www.firstskinfoundation.org/new-study-estimates-incidence-of-moderate-to-severe-ichthyosis
  12. ^ Дхингра, Дхулика; Sethi, G.R .; Мантан, Мукта (август 2013 г.). "Michelin Tire Baby: редкий генодерматоз". Индийская педиатрия. 50 (8): 808. Дои:10.1007 / s13312-013-0208-8. PMID  24036654. S2CID  38318738.
  13. ^ а б c Правительство Квинсленда. (2017). Информационный бюллетень о буллезном эпидермолизе. Получено 11 октября 2020 г., из https://www.childrens.health.qld.gov.au/fact-sheet-epidermolysis-bullosa/
  14. ^ а б Национальная организация по редким заболеваниям (NORD). (2019) .Буллезный эпидермолиз. Извлекаются из https://rarediseases.org/rare-diseases/epidermolysis-bullosa/
  15. ^ Агарвал, Пунит; Чхапервал, МахендраК; Сингх, Апурва; Верма, Арвинд; Ниджхаван, Маниша; Сингх, Кишор; Матур, Динеш (2013). «Врожденная пахионихия: редкий генодерматоз». Индийский онлайн-журнал дерматологии. 4 (3): 225–7. Дои:10.4103/2229-5178.115527. ЧВК  3752484. PMID  23984242.
  16. ^ а б c Национальная организация по редким заболеваниям (NORD). (2018). Pachyonychia Congenita. Получено с https://rarediseases.org/rare-diseases/pachyonychia-congenita/.
  17. ^ а б c О'Нил, М. Дж. (17 мая 2013 г.). ДИСКЕРАТОЗ, НАСЛЕДСТВЕННЫЙ ДОБРОКАЧЕСТВЕННЫЙ ВНУТРЕННИЙ; HBID. Получено с https://www.omim.org/entry/127600.
  18. ^ а б c d Квак, Джулианн; Маверакис, Emanual (8 сентября 2006 г.). «Эпидермолитический гиперкератоз». Интернет-журнал дерматологии. 12 (5): 6. PMID  16962021. ProQuest  68849936.
  19. ^ а б Национальный центр развития переводческих наук. (2020). Синдром Клустона. Получено с https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/2056/clouston-syndrome.
  20. ^ а б c d е ж грамм Сильверберг, Нанетт (июль 2020 г.). «Новые методы лечения генодерматозов». Клиники дерматологии. 38 (4): 462–466. Дои:10.1016 / j.clindermatol.2020.03.006. PMID  32972604.
  21. ^ а б c Янчин, Брюс (16 ноября 2011 г.). "Местное лечение генодерматоза под названием" Genius "'". Новости дерматологии.

внешняя ссылка

Классификация