Кератолитическая зимняя эритема - Keratolytic winter erythema

Кератолитическая зимняя эритема
Другие именаKWE, Гиемалис при эритрокератолизе
Аутосомно-доминантный - ru.svg
Кератолитическая зимняя эритема имеет аутосомно-доминантный характер: наследование.

Кератолитическая зимняя эритема (также известен как Болезнь Оудсхорна[1] или же Кожа Oudtshoorn[2][3]) является редким аутосомный доминирующий заболевание кожи неизвестной причины, которая вызывает покраснение и шелушение кожа на ладони и подошвы.[4] Начало, усиление выраженности и тяжести обычно происходит во время зима.[5][6] Это тип генодерматоз.[7]

Название «Кожа Оудсхорна» происходит от города Oudtshoorn в Western Cape провинция Южная Африка, где впервые было описано расстройство.[5][6] Это один из нескольких генетические нарушения известно, что они широко распространены среди Африканер численность населения.[8]

Презентация

KWE характеризуется рядом аномалий, поражающих кожу. Эритема вызывает покраснение кожи, которое обычно связано с воспаление и раздражение.[9] В том числе эритема и гиперкератоз (утолщение роговой слой ),[4][10] естественный кератолитический пилинг и масштабирование, с усилением проявлений зимой, являются преобладающими признаками расстройства.[6][7]

Эритема в KWE была связана с некробиоз (клеточная смерть) внутри Мальпигиев слой (самый внутренний слой эпидермис ).[3] Отслоение и шелушение вызваны намазыванием рассечение рогового слоя, коррелируя с основным некробиозом.[3]

Воздействие KWE периодически проявляется в виде пятен на коже ладоней и подошв, причем эти пятна появляются на конечности, ягодицы и торс в тяжелых случаях.[5][6][7] Лицевой поражения этого типа также сообщалось с расстройством, хотя это считается чрезвычайно редким явлением.[7]

Было показано, что начало и циклическое повторение KWE связано с приходом зимы или погоды, подобной зиме.[4][5][11] Ухудшение симптомов в это время может рассматриваться как индикатор рецидивирующего начала у пациентов, о которых известно, что они страдают этим расстройством, а возраст первоначального начала может быть от раннего детства до молодого взрослого возраста, при этом ослабление симптомов иногда происходит после 30 лет.[3][5] Пациенты, впервые проявившие заболевание в более молодом возрасте, также могут испытывать ухудшение симптомов.[4] В настоящее время не установлен какой-либо конкретный коррелирующий фактор или причина проявлений, связанных с зимой, хотя холод и сухость воздуха, характерные для зимних условий, могут вызывать подозрения.[4] Однако начало зимы считается отличительной чертой KWE среди других эритематических заболеваний кожи.[6]

Когда происходит шелушение кожи, вновь обнаженный слой кожи под ним становится влажным, сырым и очень чувствительным. Хотя это может вызвать незначительный дискомфорт и неудобства, в тяжелых случаях KWE, когда присутствуют большие участки огрубевшей кожи, это часто меняет жизнь и изнуряет.[3]KWE наследуется по аутосомно-доминантному типу.[4] Это означает, что дефектный ген, ответственный за заболевание, расположен на аутосом (хромосома 8 является аутосомой), и одной копии дефектного гена достаточно, чтобы вызвать нарушение, если оно унаследовано от родителя, у которого также есть нарушение.

KWE может начаться как спонтанная мутация, впервые появившись у человека, не имеющего семейного анамнеза заболевания.[2] Это может быть связано с генетической предрасположенностью к заболеванию, возможно, связанной с родословной Оудсхорна.[2]

Генетика

KWE наследуется по аутосомно-доминантному типу.[4] Это означает, что дефектный ген, ответственный за заболевание, расположен на аутосом (хромосома 8 является аутосомой), и одной копии дефектного гена достаточно, чтобы вызвать нарушение, если он унаследован от родителя, у которого также есть нарушение. KWE может начаться как спонтанная мутация, впервые появившись у человека, не имеющего семейного анамнеза заболевания.[2] Это может быть связано с генетической предрасположенностью к заболеванию, возможно, связанной с наследственной линией Оудсхорна.[2]

Патофизиология

Причина KWE неизвестна, поскольку в настоящее время не установлено, что какая-либо конкретная мутация какого-либо гена является причиной расстройства.[4] Однако исследования показали, что указанный ген находится в организме человека. хромосома 8.[4][10] Функции ферментов в основном зависят от температуры.

А ген-кандидат это ген, который, как предполагается, вызывает заболевание или нарушение. В KWE этот ген, как известно, расположен в области между хромосомами 8q22 и 8q23.[4][10] В этом регионе встречаемость потеря гетерозиготности (одновременная потеря функции в обоих аллели гена) был связан с злокачественная опухоль, включая определенные виды грудь и рак легких.[12][13] Во время исследования гена-кандидата KWE в том же регионе двенадцать белок стенограммы были оценены между микроспутник маркеры D8S550 и D8S1759, которые представляют собой критическую область, которая, как было показано, является источником патогенеза KWE.[4] Среди двенадцати идентифицированных стенограмм одна соответствовала BLK ген, который кодирует фермент В-лимфоидная тирозинкиназа.[4] Четыре других из этих стенограмм включали миотубуларин (MTMR8 ), потенциальный человек гомолог из мышь Amac1 фермент, транскрипт, похожий на мышиный L-треонин-3-дегидрогеназа ген и похожий на человеческий онкоген.[4] Остальные семь транскриптов не напоминали какие-либо известные в настоящее время гены.[4] В целом, ни один из двенадцати транскриптов не показал каких-либо доказательств патогенного воздействия на KWE.[4] Поскольку создается транскрипционная карта этой критической области на основе идентификации микросателлитов, анализа гаплотипов и других мер; Локализация гена, связанного с патогенезом KWE, - непрерывный процесс.[4]

Диагностика

Уход

Эпидемиология

Оудсхорн - город в Западной Капской провинции (ранее Капская провинция ), Южная Африка, где впервые была описана KWE («кожа Оудсхорна»).[5] Расстройство довольно распространено среди африканеров Южной Африки, население, которое можно определить как европеоидный носители языка африкаанс, с северо-западом Европейский родословная.[4][8][10][11] Среди этой группы KWE встречается примерно с 1/7 200.[4]

Такая относительно высокая частота встречаемости объясняется эффект основателя, в котором небольшая, часто кровнородственный население формируется из более крупных наследственный населения, что привело к потере генетическое разнообразие.[10] В контексте KWE эффект основателя был подтвержден гаплотип анализ, который показывает, что хромосомный происхождение возможного генетический мутация ответственный за расстройство особенно часто встречается среди африканеров.[4][10] Это также верно в отношении других южноафриканцев европейского происхождения с KWE, и интересующая хромосома как у этих пациентов, так и у пациентов-африканеров убедительно указывает на неустановленного предка или группу предков, которые, возможно, поселились в районе Оудсхорна.[4][5][10]

О второй линии, о которой известно, что она демонстрирует KWE, сообщалось в Германия, хотя там он менее распространен и, по-видимому, включает хромосому другого предкового происхождения, чем у африканеров.[10] KWE также был отмечен в других странах северо-западного региона Европы, таких как Дания.[2]

Смотрите также

Рекомендации

  1. ^ Рапини, Рональд П .; Болонья, Жан Л .; Йориццо, Джозеф Л. (2007). Дерматология: 2-томный набор. Сент-Луис: Мосби. ISBN  978-1-4160-2999-1.
  2. ^ а б c d е ж Danielsen, A. G .; Weismann, K .; Томсен, Х.К. (май 2001 г.). «Erythrokeratolysis hiemalis (кератолитическая зимняя эритема): клинический случай из Дании». Журнал Европейской академии дерматологии и венерологии: JEADV. 15 (3): 255–256. Дои:10.1046 / j.1468-3083.2001.00258.x. ISSN  0926-9959. PMID  11683293. S2CID  12248655.
  3. ^ а б c d е Финдли, Г. Х .; Моррисон, Дж. Г. Л. (май 1978 г.). «Erythrokeratolysis hiemalis - кератолитическая зимняя эритема или« кожа Оудсхорна ». Новый эпидермальный генодерматоз с его гистологическими особенностями». Британский журнал дерматологии. 98 (5): 491–495. Дои:10.1111 / j.1365-2133.1978.tb01934.x. ISSN  0007-0963. PMID  656323. S2CID  44892293.
  4. ^ а б c d е ж грамм час я j k л м п о п q р s т Appel, S .; Фильтр, М .; Reis, A .; Hennies, H.C .; Bergheim, A .; Ogilvie, E .; Arndt, S .; Simmons, A .; Lovett, M ​​.; Hide, W .; Ramsay, M. L .; Reichwald, K .; Zimmermann, W .; Розенталь, А. (январь 2002 г.). «Физическая и транскрипционная карта критической области кератолитической зимней эритемы (KWE) на хромосоме 8p22-p23 между D8S550 и D8S1759». Европейский журнал генетики человека. 10 (1): 17–25. Дои:10.1038 / sj.ejhg.5200750. ISSN  1018-4813. PMID  11896452.
  5. ^ а б c d е ж грамм Финдли, Н.Г .; Медсестра, Г. Т .; Heyl, T .; Hull, P. R .; Jenkins, T .; Клеванский, Х .; Моррисон, Дж. Г .; Sher, J .; Schulz, E.J .; Swart, E .; Вентер, И. Дж .; Уайтинг, Д. А. (ноябрь 1977 г.). «Кератолитическая зимняя эритема или« кожа Оудсхорна »: недавно признанный наследственный дерматоз, распространенный в Южной Африке». Южноафриканский медицинский журнал (Suid-Afrikaanse Tydskrif vir Geneeskunde). 52 (22): 871–874. ISSN  0256-9574. PMID  607500.
  6. ^ а б c d е Krahl, D .; Sigwart, A .; Hartschuh, W .; Антон-Лампрехт, I .; Петцольдт, Д. (ноябрь 1994 г.). «Эритрокератолиз hiemalis. Эритематосквамозный генетический дерматоз с сезонным проявлением». Der Hautarzt; Zeitschrift für Dermatologie, Venerologie, und Verwandte Gebiete. 45 (11): 776–779. Дои:10.1007 / s001050050170. ISSN  0017-8470. PMID  7822203. S2CID  26456333.
  7. ^ а б c d Degiovann CV, F. P .; Фаррант, П. Б. Дж .; Howell, S .; Hull, P. R .; Вуллонс, А. (март 2009 г.). «Кератолитическая зимняя эритема с поражением лица: новое представление». Клиническая и экспериментальная дерматология. 34 (2): 206–208. Дои:10.1111 / j.1365-2230.2008.02825.x. ISSN  0307-6938. PMID  19018790. S2CID  205276937.
  8. ^ а б Botha, M.C .; Бейтон, П. (октябрь 1983 г.). «Унаследованные заболевания африканеров в южной части Африки. Часть II. Скелетные, кожные и гематологические условия; африканеры из Гамкасклофа; демографические соображения». Южноафриканский медицинский журнал. 64 (17): 664–667. ISSN  0256-9574. PMID  6414096.
  9. ^ Yi, S. W .; Kim, E.H .; Kang, H. Y .; Kim, Y.C .; Ли, Э. -С. (Август 2007 г.). «Узловатая эритема: клинико-патологические корреляции и их использование в дифференциальной диагностике». Йонсей Медицинский журнал. 48 (4): 601–608. Дои:10.3349 / ymj.2007.48.4.601. ISSN  0513-5796. ЧВК  2628060. PMID  17722231.
  10. ^ а б c d е ж грамм час Starfield, M .; Hennies, H.C .; Юнг, М .; Jenkins, T .; Wienker, T .; Hull, P .; Spurdle, A .; Küster, W .; Ramsay, M .; Рейс, А. (август 1997 г.). «Локализация гена, вызывающего кератолитическую зимнюю эритему, на хромосоме 8p22-p23, и доказательства эффекта основателя в южноафриканских говорящих на африкаансе». Американский журнал генетики человека. 61 (2): 370–378. Дои:10.1086/514848. ISSN  0002-9297. ЧВК  1715911. PMID  9311742.
  11. ^ а б Онлайн-менделевское наследование в человеке (OMIM): 148370
  12. ^ Sigbjornsdottir, R.G .; Ragnarsson, G .; Agnarsson, B.A .; Huiping, C .; Barkardottir, R. B .; Egilsson, V .; Ингварссон, С. (май 2000 г.). «Изменения хромосомы 8p при спорадическом и связанном с BRCA2 999del5 раке груди». Журнал медицинской генетики. 37 (5): 342–347. Дои:10.1136 / jmg.37.5.342. ISSN  0022-2593. ЧВК  1734587. PMID  10807692.
  13. ^ Wistuba Ii, B.C .; Behrens, C .; Вирмани, А. К .; Milchgrub, S .; Syed, S .; Lam, S .; MacKay, B .; Minna, J.D .; Газдар, А. Ф. (апрель 1999 г.). «Потери аллелей на хромосоме 8p21-23 - ранние и частые события в патогенезе рака легких» (Бесплатный полный текст). Исследования рака. 59 (8): 1973–1979. ISSN  0008-5472. PMID  10213509.

внешняя ссылка

Классификация
Внешние ресурсы