Эффект основателя - Википедия - Founder effect

Для концепции в организациях см. Синдром основателя.
Эффект основателя: исходная популяция (слева) может дать начало различным популяциям основателей (справа).

В популяционная генетика, то эффект основателя потеря генетическая вариация что происходит, когда новый численность населения устанавливается очень небольшим числом особей из большей популяции. Впервые это было полностью описано Эрнст Майр в 1942 г.,[1] используя существующие теоретические работы, такие как Сьюэлл Райт.[2] В результате потери генетической изменчивости новая популяция может заметно отличаться, как генотипически и фенотипически, от родительской популяции, из которой он получен. Считается, что в крайних случаях эффект основателя приводит к видообразование и последующие эволюция новых видов.[3]

На рисунке показано, что в исходной популяции почти равное количество синих и красных особей. Три меньшие популяции основателей показывают, что тот или иной цвет может преобладать (эффект основателя) из-за случайной выборки исходной популяции. А узкое место населения может также вызвать эффект основателя, хотя это не совсем новая популяция.

Эффект основателя возникает, когда небольшая группа мигрантов, генетически не репрезентативная для популяции, из которой они прибыли, обосновывается в новом районе.[4][5] Помимо эффектов основателя, новая популяция часто очень небольшое население, поэтому проявляет повышенную чувствительность к генетический дрейф, увеличение инбридинг, и относительно низкий генетическая вариация.

Основатель мутации

В генетика, а мутация основателя это мутация что появляется в ДНК одного или нескольких человек, которые являются основателями отдельной популяции. Мутации-основатели инициируются изменениями, происходящими в ДНК, и могут передаваться другим поколениям.[6][7] Любой организм - от простого вируса до чего-то сложного, например, млекопитающего, - чье потомство несет его мутацию, потенциально может проявить эффект основателя,[8] например коза[9][10] или человек.[11]

Мутации-основатели возникают на длинных участках ДНК на одном хромосома; действительно, оригинал гаплотип это вся хромосома. По мере развития поколений доля гаплотипа, общего для всех носителей мутации, укорачивается (из-за генетическая рекомбинация ). Это сокращение позволяет ученым приблизительно оценить возраст мутации.[12]

Общий

Эффект основателя - частный случай генетический дрейф, возникающий, когда небольшая группа в популяции отделяется от первоначальной популяции и формирует новую. Новая колония может иметь меньшую генетическую изменчивость, чем исходная популяция, и благодаря случайной выборке аллели во время воспроизводства последующих поколений стремительно продолжайте фиксация. Это последствие инбридинга делает колонию более уязвимой для исчезновения.[13]

Когда новообразованная колония мала, ее основатели могут сильно повлиять на генетический состав популяции в далеком будущем. У людей с низкой скоростью размножения популяция будет оставаться небольшой в течение многих поколений, эффективно усиливая эффект дрейфа поколение за поколением, пока популяция не достигнет определенного размера. Аллели, которые присутствовали, но относительно редко в исходной популяции, могут перейти в одну из двух крайностей. Наиболее распространенным является то, что аллель вскоре полностью теряется, но другая возможность состоит в том, что аллель выживает и в течение нескольких поколений становится гораздо более рассредоточенным по популяции. В новой колонии может увеличиться частота рецессивный аллели, и, как следствие, увеличилось число гомозиготный для определенных рецессивных признаков.[нужна цитата ]

Различия в частоте генов между исходной популяцией и колонией также могут вызвать у этих двух групп расходиться значительно на протяжении многих поколений. Как дисперсия, или генетическая дистанция, увеличивается, две отдельные популяции могут стать совершенно разными, обе генетически и фенотипически, хотя не только генетический дрейф, но и естественный отбор, поток генов и мутации - все это способствует этому расхождению. Этот потенциал относительно быстрых изменений в частоте генов колонии заставил большинство ученых рассматривать эффект основателя (и, в более широком смысле, генетический дрейф) как значительную движущую силу в эволюции новые виды. Сьюэлл Райт был первым, кто придал такое значение случайному дрейфу и маленьким, недавно изолированным популяциям с его теория смещения баланса видообразования.[14] Следуя за Райтом, Эрнст Майр создали множество убедительных моделей, чтобы показать, что снижение генетической изменчивости и небольшой размер популяции, сопровождающие эффект основателя, критически важны для развития новых видов.[15] Однако сегодня эта точка зрения поддерживается гораздо меньше, поскольку гипотеза неоднократно проверялась экспериментальными исследованиями, а результаты были в лучшем случае неоднозначными.[требуется дальнейшее объяснение ] Видообразование в результате генетического дрейфа - это частный случай перипатрическое видообразование что само по себе встречается в редких случаях.[16] Это происходит, когда случайное изменение генетической частоты популяции способствует выживанию нескольких организмов вида с редкими генами, вызывающими репродуктивную мутацию. Эти выжившие организмы затем размножаются между собой в течение длительного периода времени, чтобы создать совершенно новый вид, репродуктивные системы или поведение которого больше не совместимы с исходной популяцией.[требуется дальнейшее объяснение ][17]

Эффект серийного основателя

Серийные эффекты основателя происходят, когда популяции мигрируют на большие расстояния. Такие миграции на большие расстояния обычно включают относительно быстрые перемещения, за которыми следуют периоды заселения. Популяции в каждой миграции несут только часть генетического разнообразия, полученного от предыдущих миграций. В результате генетическая дифференциация имеет тенденцию увеличиваться с географическим расстоянием, как описано в модели «изоляции расстоянием».[18] Миграция людей из Африки характеризуется последовательными эффектами основателя.[19] В Африке самая высокая степень генетического разнообразия среди всех континентов, что соответствует африканскому происхождению современного человека.

В островной экологии

Популяции основателей важны для изучения островная биогеография и островная экология. Нелегко найти естественный «чистый лист», но классическая серия исследований эффектов популяции основателей была проведена после катастрофического 1883 извержение Кракатау, который стер все живое на острове. Еще одно продолжающееся исследование следило за биоколонизацией Суртсей, Исландия, новый вулканический остров, извергнувшийся у берегов между 1963 и 1967 годами. Извержение Тоба на Суматре около 73000 лет назад, покрыл некоторые части Индии 3–6 м (10–20 футов) пеплом и, должно быть, покрыл Никобарские острова и Андаманские острова, гораздо ближе к конусу выпадения пепла, со слоями, удушающими жизнь, заставляя их перезапускать биоразнообразие.[нужна цитата ]

Однако не все исследования эффекта основателя начинаются после стихийного бедствия; некоторые ученые изучают восстановление видов, которые вымерли на местном уровне или не существовали ранее. С 1958 года проводится исследование по изучению взаимодействия волка и лося на Остров Рояль в озере Верхнее после того, как эти животные мигрировали туда естественным путем, возможно, по зимнему льду. Хаджи и другие, а также Хундертмарк и Ван Даэле изучали текущее состояние популяции с прошлыми эффектами основателей в Корсиканский благородный олень и аляскинский лось соответственно. Корсиканский благородный олень до сих пор числится вымирающие виды, спустя десятилетия после серьезного узкого места. Они населяют Тирренские острова и окружающие материки в настоящее время и до возникновения узкого места, но Хаджи и другие хотели знать, как олени изначально попали на острова и от какой родительской популяции или вида они произошли. Посредством молекулярного анализа они смогли определить возможное происхождение благородных оленей с островов Корсика и Сардиния быть наиболее связанными друг с другом. Эти результаты обнадеживают, поскольку остров Корсика был заселен благородными оленями с острова Сардинии после того, как исконная популяция корсиканских благородных оленей вымерла, а олени, населяющие сейчас остров Корсика, расходятся с оленями, населяющими Сардинию.[20][21]

Кольбе и другие создали пару генетически секвенированных и морфологически исследованных ящерицы на семи небольших островах, чтобы наблюдать за ростом каждого нового населения и его адаптацией к новой среде. В частности, они изучали влияние на длину конечностей и ширину окуня, причем оба фенотипа сильно различаются в родительской популяции. К сожалению, иммиграция все же имела место, но эффект основателя и адаптивная дифференциация, которые в конечном итоге могли привести к перипатрическому видообразованию, стали статистически и биологически значимыми между островными популяциями через несколько лет. Авторы также отмечают, что, хотя адаптивная дифференциация значительна, различия между островными популяциями лучше всего отражают различия между основателями и их генетическое разнообразие, передаваемое из поколения в поколение.[22]

Эффекты основателя могут влиять на сложные черты характера, такие как разнообразие песен. в Майна обыкновенная (Acridotheres tristis) процент уникальных песен в репертуаре и сложность внутри песни были значительно ниже у птиц из популяций основателей.[23]

Среди человеческих популяций

Из-за различных миграций на протяжении истории человечества эффекты основателя довольно распространены среди людей в разное время и в разных местах. В Французские канадцы из Квебек являются классическим примером популяции основателей. За 150 лет французской колонизации, между 1608 и 1760 годами, по оценкам, 8 500 пионеров вышли замуж и оставили на территории как минимум одного потомка.[24] После захвата колонии британской короной в 1760 году иммиграция из Франции фактически прекратилась, но потомки французских поселенцев продолжали расти, в основном из-за их высокого уровня рождаемости. Смешанные браки заключались в основном с депортированными Академики и мигранты, прибывающие с Британских островов. С 20 века иммиграция в Квебек и смешение французских канадцев вовлекают людей со всего мира. В то время как французские канадцы Квебека сегодня могут быть частично других предков, генетический вклад первоначальных французских основателей является преобладающим, объясняя около 90% региональных генофондов, в то время как акадийцы (потомки других французских поселенцев в восточной Канаде) объясняют[нечеткий ] 4% и британцы 2%, причем меньший вклад вносят коренные американцы и другие группы.[25][требуется разъяснение ]

У людей эффекты основателя могут возникать из-за культурной изоляции и неизбежно эндогамия. Например, Амишей популяции в Соединенных Штатах демонстрируют эффект основателя, потому что они выросли из очень небольшого числа основателей, не нанимают новичков и склонны вступать в брак внутри сообщества. Хотя такие явления, как полидактилия (лишние пальцы рук и ног, симптом такого состояния, как[26][27] Акродентальный дизостоз Вейерса[26] или же Синдром Эллиса-ван Кревельда[27]) более распространены в общинах амишей, чем среди американского населения в целом.[28] Заболевание мочи кленовым сиропом затрагивает примерно одного из 180 000 младенцев в общей популяции.[29] Отчасти благодаря эффекту основателя,[30] однако это заболевание гораздо чаще встречается у детей амишей, Меннонит, и Еврейский спуск.[31][29][32] Точно так же высокая частота дефицит фумаразы существует среди 10 000 членов Фундаменталистская церковь Иисуса Христа Святых последних дней, сообщество, практикующее как эндогамия и многоженство, где, по оценкам, 75–80% населения являются кровными родственниками всего двух мужчин-основателей Джон Ю. Барлоу и Джозеф Смит Джессоп.[33] В Южной Азии такие касты, как гуджары, бания и паттапу капу, оценили влияние основателя примерно в 10 раз сильнее, чем у финнов и евреев-ашкенази.[34]

Остров Пингелап также пострадал от ограничения численности населения в 1775 году после тайфуна, в результате которого население сократилось до 20 человек. В итоге сегодня завершено ахроматопсия имеет частоту возникновения примерно 10%, а еще 30% являются носителями этого рецессивного состояния.

Около 1814 года небольшая группа британских колонистов основала поселение на Тристан-да-Кунья, группа небольших островов в Атлантическом океане, на полпути между Африкой и Южной Америкой. Один из первых колонистов, по-видимому, нес редкий рецессивный аллель пигментный ретинит, прогрессирующая форма слепоты, поражающая гомозиготный лиц. Еще в 1961 году большинство генов в генофонде Тристана все еще происходило от 15 первоначальных предков; В результате инбридинга из 232 человек, протестированных в 1961 году, четверо страдали пигментным ретинитом. Это представляет собой распространенность 1 из 58, по сравнению с распространенностью во всем мире примерно 1 из 4000.[35]

Аномально высокий уровень рождения близнецов в Cândido Godói можно объяснить эффектом основателя.[36]

Смотрите также

Рекомендации

  1. ^ Provine, W. B. (2004). "Эрнст Майр: генетика и видообразование". Генетика. 167 (3): 1041–6. ЧВК  1470966. PMID  15280221.
  2. ^ Темплтон, А. Р. (1980). «Теория видообразования через принцип основателя». Генетика. 94 (4): 1011–38. ЧВК  1214177. PMID  6777243.
  3. ^ Джоли Э (декабрь 2011 г.). «Существование видов основывается на метастабильном равновесии между инбридингом и аутбридингом. Эссе о тесной взаимосвязи между видообразованием, инбридингом и рецессивными мутациями». Биология Директ. 6: 62. Дои:10.1186/1745-6150-6-62. ЧВК  3275546. PMID  22152499.
  4. ^ Хартвелл, Лиланд; Худ, Лерой; Гольдберг, Майкл; Reynolds, Ann E .; Сильвер, Ли; Верес, Рут C (2004). Генетика: от генов к геномам. п.241. ISBN  978-0-07-121468-1.
  5. ^ Рэйвен, Питер Х .; Эверт, Рэй Ф .; Эйххорн, Сьюзен Э. (1999). Биология растений. В. Фриман и компания. п. 241.
  6. ^ «Глоссарий по биоинформатике». bscs.org. Архивировано из оригинал 25 марта 2009 г.. Получено 2009-03-23.
  7. ^ «Определения исследований колоректального рака». www.mshri.on.ca. Архивировано из оригинал 24 июля 2009 г.. Получено 2009-03-23.
  8. ^ Joseph, S. B .; Swanstrom, R .; Кашуба, А.Д .; Коэн, М. С. (2015). «Узкие места в передаче ВИЧ-1: выводы из исследования вирусов-основателей». Обзоры природы Микробиология. 13 (7): 414–425. Дои:10.1038 / nrmicro3471. ЧВК  4793885. PMID  26052661.
  9. ^ Cooper, C.A .; Гарас Клобас, L.C .; Maga, E. A .; Мюррей, Дж. Д. (2013). «Потребление трансгенного козьего молока, содержащего антимикробный протеин лизоцим, помогает избавиться от диареи у молодых свиней». PLOS ONE. 8 (3): e58409. Bibcode:2013PLoSO ... 858409C. Дои:10.1371 / journal.pone.0058409. ЧВК  3596375. PMID  23516474.
  10. ^ Молтени, Меган (30 июня 2016 г.). "Пролитое молоко". Получено 2017-01-12.
  11. ^ Ossa, C.A .; Торрес, Д. (2016). "Основатель и рекуррентные мутации в генах BRCA1 и BRCA2 в странах Латинской Америки: современное состояние и обзор литературы". Онколог. 21 (7): 832–839. Дои:10.1634 / теонколог.2015-0416. ЧВК  4943386. PMID  27286788.
  12. ^ Драйна, Деннис (2005). «Мутации основателя: Scientific American». Scientific American. 293 (4): 78–85. Дои:10.1038 / scientificamerican1005-78. PMID  16196257.
  13. ^ Рис, Джейн Б. (2011). Биология Кэмпбелла, издание AP (9-е изд.). Бостон, Массачусетс: Образование Пирсона / Бенджамин Каммингс. ISBN  978-0-13-137504-8. OCLC  792861278.
  14. ^ Уэйд, Майкл С .; Волк, Джейсон; Броди, Эдмунд Д. (2000). Эпистаз и эволюционный процесс. Оксфорд [Оксфордшир]: Издательство Оксфордского университета. п. 330. ISBN  978-0-19-512806-2.
  15. ^ Майр, Эрнст; Привет, Джоди! Fitch, Walter M .; Айяла, Франсиско Хосе (2005). Систематика и происхождение видов: к 100-летию Эрнста Майра (Иллюстрированный ред.). Национальная академия прессы. п. 367. ISBN  978-0-309-09536-5.
  16. ^ «Перипатрическое видообразование». evolution.berkeley.edu. Архивировано из оригинал 23 апреля 2004 г.
  17. ^ Ховард, Дэниел Дж .; Берлошер, Стюард Х. (1998). Бесконечные формы (Иллюстрированный ред.). США: Издательство Оксфордского университета. п.470. ISBN  978-0-19-510901-6.
  18. ^ Ramachandran, S .; Deshpande, O .; Roseman, C.C .; Розенберг, Н. А .; Feldman, M. W .; Кавалли-Сфорца, Л. Л. (2005). «Подтверждение взаимосвязи генетической и географической дистанции в человеческих популяциях для серийного эффекта основателя, происходящего в Африке». Труды Национальной академии наук. 102 (44): 15942–7. Bibcode:2005PNAS..10215942R. Дои:10.1073 / pnas.0507611102. JSTOR  4143304. ЧВК  1276087. PMID  16243969.
  19. ^ Degiorgio, M .; Якобссон, М .; Розенберг, Н. А. (2009). «Объяснение всемирных закономерностей генетической изменчивости человека с использованием основанной на коалесценции модели последовательной миграции основателей из Африки». Труды Национальной академии наук. 106 (38): 16057–62. Bibcode:2009PNAS..10616057D. Дои:10.1073 / pnas.0903341106. JSTOR  40485019. ЧВК  2752555. PMID  19706453.
  20. ^ Hajji, Ghaiet M .; Charfi-Cheikrouha, F .; Лоренцини, Рита; Винь, Жан-Дени; Hartl, Günther B .; Захос, Фрэнк Э. (2007). «Филогеография и эффект основателя исчезающего корсиканского благородного оленя (Cervus elaphus corsicanus)». Биоразнообразие и сохранение. 17 (3): 659–73. Дои:10.1007 / s10531-007-9297-9. S2CID  26357327.
  21. ^ Хундертмарк, Крис Дж .; Ван Даэль, Ларри Дж. (2009). «Эффект основателя и сигнатуры узкого места в интродуцированной изолированной популяции лося». Сохранение генетики. 11: 139–47. Дои:10.1007 / s10592-009-0013-z. S2CID  24280253.
  22. ^ Кольбе, Дж. Дж .; Leal, M .; Schoener, T. W .; Спиллер, Д. А .; Лосос, Дж. Б. (2012). «Эффекты основателя сохраняются, несмотря на адаптивную дифференциацию: полевой эксперимент с ящерицами». Наука. 335 (6072): 1086–9. Bibcode:2012Наука ... 335.1086K. CiteSeerX  10.1.1.363.77. Дои:10.1126 / science.1209566. PMID  22300849. S2CID  12374679.
  23. ^ Хилл, Сэмюэл Д .; Поли, Мэтью Д. М. (2019). «Снижение сложности песни в популяциях-основателях широко распространенных певчих птиц». Ибис. 161 (2): 435–440. Дои:10.1111 / ibi.12692. ISSN  1474-919X.
  24. ^ Шарбонно, Юбер; Дежарден, Бертран; Легаре, Жак; Денис, Хуберт (2010). "Население долины Святого Лаврентия 1608–1760 гг.". В Haines, Michael R .; Stecke, Ричард Х. (ред.). История населения Северной Америки. С. 99–142. ISBN  978-0-521-49666-7.
  25. ^ Берер, Клод; Лабуда, Дамиан; Рой-Ганьон, Мари-Элен; Худе, Луи; Тремблей, Марк; Везина, Элен (2011). «Смешанная родословная и стратификация региональных популяций Квебека». Американский журнал физической антропологии. 144 (3): 432–41. Дои:10.1002 / ajpa.21424. PMID  21302269.
  26. ^ а б "Акрофациальный дизостоз Вейерса /" Домашний справочник по генетике "(" Ваше руководство по пониманию генетических состояний "), из" Национальной медицинской библиотеки США "."". Национальная медицинская библиотека (NLM), который является частью Национальные институты здоровья, агентство Министерство здравоохранения и социальных служб США ... ((Примечание: заархивировано из более ранняя версия оригинал.)). 18 июля 2017 г. В архиве с оригинала 27 июня 2017 г.. Получено 24 июля, 2017. Люди с Акрофациальный дизостоз Вейерса имеют ненормально маленькие или деформированные ногти на руках и ногах. Большинство людей с этим заболеванием относительно невысокого роста, и у них могут быть лишние пальцы рук или ног (полидактилия). [...] Признаки акрофациального дизостоза Вейерса совпадают с признаками другого, более тяжелого состояния, называемого Синдром Эллиса-ван Кревельда. Помимо аномалий зубов и ногтей, люди с синдромом Эллис-ван Кревельда имеют очень низкий рост и часто рождаются с пороками сердца. Эти два состояния вызваны мутациями в одних и тех же генах.
  27. ^ а б «Как называются генетические состояния и гены? /« Домашний справочник по генетике »(« Ваше руководство по пониманию генетических состояний »), из« Национальной медицинской библиотеки США »"". Национальная медицинская библиотека (NLM), который является частью Национальные институты здоровья, агентство Министерство здравоохранения и социальных служб США ... ((Примечание: заархивировано из более ранняя версия оригинал.)). 18 июля 2017 г. В архиве из оригинала 9 июля 2017 г.. Получено 24 июля, 2017.
  28. ^ McKusick, В. А .; Egeland, J. A .; Элдридж, Р. Крузен, Д. Э. (1964). "Карликовость у амишей I. Синдром Эллиса-Ван Кревельда". Бюллетень больницы Джонса Хопкинса. 115: 306–36. PMID  14217223.
  29. ^ а б http://rarediseases.about.com/od/rarediseases1/a/062004.htm
    About.com: Редкие заболевания - июнь 2004 г. Заболевание мочи кленовым сиропом Мэри Куглер, Р.
    В статье описывается распространенность MSUD среди детей амишей и меннонитов.
  30. ^ Jaworski, M. A .; Северини, А; Mansour, G; Конрад, Х. М .; Слейтер, Дж; Хенниг, К; Schlaut, J; Yoon, J. W .; Pak, C.Y .; Макларен, Н. (1989). «Генетические условия среди канадских меннонитов: доказательства эффекта основателя среди меннонитов старой колонии (Хортица)». Клиническая и следственная медицина. 12 (2): 127–41. PMID  2706837.
  31. ^ Паффенбергер, Э. (2003). «Генетическое наследие меннонитов старого порядка юго-восточной Пенсильвании». Американский журнал медицинской генетики. 121C (1): 18–31. Дои:10.1002 / ajmg.c.20003. PMID  12888983. S2CID  25317649.
  32. ^ "Болезнь мочи кленового сиропа (MSUD) - еврейское генетическое заболевание".
  33. ^ Запретный плод: инбридинг среди полигамистов на границе Аризоны и Юты приводит к появлению касты сильно отсталых и деформированных детей., Джон Догерти, Новости The Phoenix New Times, 29 декабря 2005 г., стр. 2.
  34. ^ Инь, Стеф (17.07.2017). «В социальных кастах Южной Азии - живая лаборатория генетических заболеваний». Нью-Йорк Таймс. ISSN  0362-4331. Получено 2020-03-13.
  35. ^ Берри, RJ (1967). «Генетические изменения у мышей и людей». Евгений Рев. 59 (2): 78–96. ЧВК  2906351. PMID  4864588.
  36. ^ Де Оливейра, Марсело Загонель; Шулер-Фаччини, Лавиния; Демарчи, Дарио А .; Альфаро, Эмма Л .; Дипьерри, Хосе Э .; Veronez, Mauricio R .; Коллинг Кассель, Марлиз; Тальяни-Рибейро, Алиса; Сильвейра Матте, Урсула; Рамалло, Вирджиния (2013). «Так близко, так далеко: анализ фамилий в городе близнецов (Кандидо Годой, Бразилия)». Анналы генетики человека. 77 (2): 125–36. Дои:10.1111 / ahg.12001. PMID  23369099. S2CID  206980257.

дальнейшее чтение

внешняя ссылка