Полидактилия - Polydactyly

Эта статья о врожденной аномалии. Для палеонтологического применения см. Полидактилия у ранних четвероногих.
Полидактилия
Другие именаГипердактилия
Wanitetlefthand.jpg
Левая рука женщины с постаксиальной полидактилией
СпециальностьМедицинская генетика

Полидактилия или полидактилизм (из Греческий πολύς (полигоны) "многие" и δάκτυλος (дактилос) 'Палец'),[1] также известен как гипердактилия, является аномалией в люди и животные, в результате сверхштатный пальцы рук и / или ног.[2] Полидактилия противоположна олигодактилия (меньше пальцев рук и ног).

Признаки и симптомы

Мужчина с односторонней преаксиальной полидактилией с поражением большого пальца левой руки. Чувствительность лишнего пальца нормальная, но сустава не было, поэтому он не мог двигаться независимо.

У людей / животных это состояние может проявляться на одной или обеих руках. Дополнительный палец обычно представляет собой небольшой кусок мягкой ткани, который можно удалить. Иногда он содержит кость без суставов; редко это может быть полностью функционирующая цифра. Дополнительная цифра чаще всего встречается на локтевой (мизинец) сторона кисти, реже на радиальный (большой палец ) стороны и очень редко в пределах трех средних цифр. Они соответственно известны как постаксиальная (мизинец), преаксиальная (большой палец) и центральная (безымянный, средний и указательный пальцы) полидактилия. Дополнительная цифра чаще всего является аномальной развилкой существующей цифры, или она может редко возникать на запястье, как нормальная цифра.[3]

Частота врожденных деформаций у новорожденных составляет примерно 2%, и 10% этих деформаций затрагивают верхнюю конечность.[4][5] Врожденные аномалии конечности можно разделить на семь категорий, предложенных Францем и О’Рахилли и модифицированных Суонсоном, на основе эмбриональной недостаточности, являющейся причиной клинической картины. К этим категориям относятся нарушение формирования частей, нарушение дифференциации, дупликация, чрезмерный рост, подрост, синдром врожденного сужения полосы и общие аномалии скелета.[6][7] Полидактилия относится к разряду дупликаций.[8]Поскольку существует связь между полидактилией и несколькими синдромами, дети с врожденной деформацией верхних конечностей должны быть обследованы генетиком на предмет других врожденных аномалий. Это также следует делать при подозрении на синдром или при поражении более чем двух или трех поколений семьи.[9]Исследования показали, что большинство врожденных аномалий возникает в течение 4-недельного эмбриологического периода быстрого развития конечностей.[8] Полидактилия связана с 39 генетическими мутациями.[10] Более конкретные локусы и генетические механизмы, ответственные за нарушения дупликации, будут определены со временем по мере продолжения молекулярных исследований.[8]Полидактилию можно разделить на три основных типа, которые обсуждаются ниже.

Ульнарная или постаксиальная полидактилия

Постаксиальная полидактилия

Это наиболее распространенная ситуация, когда дополнительный палец находится на локтевой стороне кисти, то есть на стороне мизинца. Это также можно назвать постаксиальной полидактилией. Он может проявляться очень тонко, например, только как бугорок на локтевой стороне мизинца, или очень отчетливо, как полностью развитый палец. Чаще всего лишний палец рудиментарный, состоящий из конца фаланга с помощью гвоздя и соединяется с кистью небольшой кожной ножкой. В основном можно идентифицировать один сосудисто-нервный пучок, без сухожилий в дополнительном пальце. В случае полностью развитого дополнительного пальца дупликация обычно проявляется на уровне пястно-фалангового сустава. Утроение мизинца бывает очень редко. Ульнарная полидактилия встречается в африканских популяциях в десять раз чаще.[11] Заболеваемость среди кавказцев составляет 1 из 1339 живорождений по сравнению с 1 из 143 живорождений среди африканцев и афроамериканцев. Ульнарная полидактилия также часто является частью синдрома.[11] У пациентов с африканским происхождением локтевая полидактилия чаще всего возникает изолированно, тогда как у кавказцев ее проявление часто ассоциируется с синдромом.[8] Хотя в ретроспективном обзоре только 4 из 37 случаев локтевой полидактилии у европеоидов были синдромными.[12] Почти у 14% всех пациентов этот вид полидактилии является наследственным. Обычно он передается по аутосомно-доминантному типу с вариабельной экспрессией и неполной пенетрантностью. Он генетически гетерогенный, то есть причиной могут быть мутации в разных генах. Когда дополнительный палец на ножке, он может быть очень подвижным; однако травмы случаются редко и до сих пор о них не сообщалось.[нужна цитата ]

Радиальная или преаксиальная полидактилия

Преаксиальная полидактилия

Это менее распространенная ситуация, при которой воздействие происходит на стороне кисти по направлению к большому пальцу. Радиальная полидактилия означает наличие лишнего пальца (или лишних цифр) на радиальной стороне руки. Это наиболее часто встречается у населения Индии и является вторым по распространенности врожденным заболеванием рук. Заболеваемость радиальной полидактилией составляет 1 на каждые 3000 живорождений.[13] Клинические признаки радиальной полидактилии будут зависеть от степени дупликации.[11]Радиальная полидактилия варьируется от едва заметной радиальной кожной метки до полного дублирования. Полидактилия большого пальца варьируется от едва заметного расширения дистальной фаланги до полного дублирования большого пальца, включая первую пястную кость.[14]Радиальная полидактилия часто связана с несколькими синдромами.[15]

Центральная полидактилия

Это очень редкая ситуация, когда лишний палец находится на безымянном, среднем или указательном пальце. Из этих пальцев чаще всего поражается указательный палец, тогда как безымянный палец поражается редко.[16]Этот тип полидактилии может быть связан с синдактилией, расщелиной руки и несколькими синдромами.[17][18]Полисиндактилия представляет собой синдактилию различной степени, поражающую третий и четвертый пальцы.[14]

Причины

Преаксиальная полидактилия: эктопическая Shh-экспрессия, мутант Хемингуэя, мышь, правая передняя конечность

Полидактилия связана с различными мутациями, будь то мутации в самом гене или цис-регуляторный элемент отвечает за экспрессию определенного гена. Сообщается, что мутации в кластерах Hoxa- или Hoxd приводят к полидактилии. Взаимодействия Hoxd13 и GLI3 вызывают синполидактилия, сочетание дополнительных и консолидированных цифр. Другими путями передачи сигнала в этом контексте являются Сигнальный путь Wnt или Notch.[19]

В конкретном случае преаксиальной полидактилии (мутант Хемингуэя) задействована цис-действующая мутация примерно на 1 МБ выше гена Shh.[20] Обычно Shh выражается в области-организаторе, называемой зона поляризующей активности (ZPA) на задней стороне конечностей. Оттуда он распространяется кпереди, латерально по направлению роста конечности. У мутанта меньшая эктопическая экспрессия в новой области организатора наблюдается на передней стороне конечности. Эта эктопическая экспрессия вызывает пролиферацию клеток, доставляющих сырье для одной или нескольких новых цифр.[20][21][22]

В дополнение к изучению генетических причин полидактилии модели формирования паттернов конечностей используются для моделирования врожденное заболевание на конечности, будучи способным объяснить пути развития полидактилии.[нужна цитата ]

Полидактилия может возникать сама по себе или чаще как одна из особенностей синдром врожденных аномалий. Когда это происходит само по себе, это связано с аутосомно-доминантный мутации в отдельных генах, то есть это не многофакторный признак.[23] Но мутации во множестве генов могут вызвать полидактилию. Обычно мутировавший ген участвует в формировании паттерна развития, в результате чего возникает синдром врожденных аномалий, из которых полидактилия является одной или двумя особенностями.[нужна цитата ]

Тем не менее, полидактилия связана с пренатальной средой, согласно недавнему исследованию, показывающему связь с воздействием материнского загрязнения в Китае.[24]

Типы включают:

OMIMТипLocus
174200Постаксиальный A1GLI3 в 7p13
602085Постаксиальный A213q21-q32
607324Постаксиальный A319п13.2-п13.1
608562Постаксиальный A47q22
174400Преаксиальный I?
174500Преаксиальный IISHH в 7q36
174600Преаксиальный III?
174700Преаксиальный IVGLI3 в 7p13

97 генетических синдромов связаны с различными видами полидактилии.[9]

Ульнарная полидактилия

Ульнарная полидактилия часто бывает двусторонней и связана с синдактилия и полидактилия стоп. Это может быть простая или сложная полидактилия. Ульнарная полидактилия возникает как изолированное врожденное заболевание, но также может быть частью синдрома. Синдромы, возникающие при локтевой полидактилии: Трисомия 13, Синдром цефалополисиндактилии Грейга, Синдром Меккеля, Синдром Эллиса – ван Кревельда, Синдром МакКьюзика – Кауфмана, Синдром Дауна, Синдром Барде-Бидля, Синдром Смита – Лемли – Опица[11][25]

Радиальная полидактилия

VII тип радиальной полидактилии связан с несколькими синдромами:Синдром Холта – Орама, Анемия Фанкони (апластическая анемия к 6 годам), Синдром Таунса-Брокса, и Цефалополисиндактилия Грейга (также известно, что встречается при локтевой полидактилии).[15]

Центральная полидактилия

Синдромы, связанные с центральной полидактилией:Синдром Барде-Бидля,[26] Синдром Меккеля,[27] Синдром Паллистера – Холла,[28] Синдром Легиуса,[29] Синдром Холта – Орама.[30] Также центральная полидактилия может быть связана с синдактилия и заячья рука.[17][18]

Другие синдромы, включая полидактилию, включают: акрокаллозальный синдром, синдром базально-клеточного невуса, Синдром Бимонда, эктродактилия-эктодермальная дисплазия-расщелина губы / неба, зеркальная деформация руки, Синдром Мора, орально-лицевой-цифровой синдром, Синдром Рубинштейна-Тайби, короткореберная полидактилия, и Ассоциация VATER.[31]Это также может произойти с трехфаланговый большой палец.

Диагностика

Правосторонняя дупликация мизинца правой ноги у мужчины 8,5 месяцев с двумя пальцами (пятым и шестым), по-видимому, образующими сустав с пятой плюсневой костью, которая слегка расширена дистально. Дублированные пальцы ног имеют почти нормальный рост. Пятый палец ноги слабый варусный угол, а шестой палец имеет существенную вальгусный угол.
рентгеновский снимок центральной полидактилии III типа (средние пальцы одинаковой длины).

Классификация выполняется с помощью рентгеновских снимков, чтобы увидеть костные структуры.[16]

Ульнарная полидактилия

Локтевая полидактилия 1 типа - дополнительный палец прикрепляется кожей и нервами.

Классификация локтевой полидактилии бывает двух или трех типов. Двухэтапная классификация, согласно Temtamy и McKusick, включает типы A и B. В типе A имеется лишний мизинец в пястно-фаланговом суставе или более проксимально, включая запястно-пястный сустав. Мизинец может быть гипопластическим или полностью развитым. Тип B варьируется от нуббина до дополнительной нефункциональной части мизинца на ножке. Согласно классификации трех типов, тип I включает бугорки или плавающие мизинцы, тип II включает дупликации в MCPJ, а тип III включает дупликации всего луча.[32]

Радиальная полидактилия

В Классификация Васселя является наиболее широко используемой классификацией радиальной полидактилии,[8] основанный на наиболее проксимальном уровне дупликации скелета. Самый распространенный тип - это Wassel 4 (около 50% таких дублирований), за ним следуют Wassel 2 (20%) и Wassel 6 (12%).[8]

Центральная полидактилия

Классификация центральной полидактилии основана на степени дупликации и включает следующие три типа: тип I - центральная дупликация, не прикрепленная к соседнему пальцу костными или связочными прикреплениями; он часто не включает кости, суставы, хрящи или сухожилия. Тип IIA - это несиндактильное дублирование пальца или части пальца с нормальными компонентами и суставное сочленение с широкой или раздвоенной пястной костью или фалангой. Тип IIB представляет собой синдактильное дублирование пальца. палец или часть пальца с нормальными компонентами и сочленяется с широкой или раздвоенной пястной костью или фалангой. Тип III представляет собой полную дупликацию пальца, которая имеет хорошо сформированную удвоенную пястную кость.[17]

Уход

Ульнарная полидактилия

Ульнарная полидактилия обычно не влияет на работу кисти, но по социальным причинам ее можно лечить оперативно.[9]

Левая стопа с постаксиальной полидактилией 5-го луча

Локтевая полидактилия типа А

Лечение локтевой полидактилии типа А является сложным, поскольку его цель состоит в том, чтобы удалить добавочный палец при сохранении стабильного функционального мизинца. Когда дублированная проксимальная фаланга сочленяется с общей широкой пястной головкой, необходимо учитывать локтевую коллатеральную связку. В случаях с общим сочленением или с шестой пястной костью мышца, выполняющая отведение мизинца (abductor digiti minimi), должна быть сохранена.[8]У пациентов с общим пястным сочленением делается эллиптический разрез у основания постаксиального пальца. Этот разрез можно расширить проксимально, чтобы адекватно обнажить минимальный отводящий палец. Затем с помощью надкостничной манжеты поднимают локтевую коллатеральную связку и места прикрепления минимального отводящего пальца. Дублированные сухожилия разгибателя и сгибателя локтевого пальца пересекаются, после чего палец ампутируется в месте его сочленения с пястной костью. Если суставная поверхность широкая, пястные кости могут быть сбриты. Наконец, коллатеральная связка и минимальный отводящий палец повторно вставляются в основание сохраненной проксимальной фаланги, а затем через реконструированный сустав помещается проволока. У пациентов с дублированной пястной костью добавочный палец ампутируется стандартным лучевым способом с переносом минимальный отводящий палец к удерживаемому мизинцу.[8]

Локтевая полидактилия типа B

В этой ситуации отсутствуют костные и связочные структуры. Хирургическая техника аналогична радиальной полидактилии, при которой уровень дупликации и анатомические компоненты должны определять оперативное лечение.[8]Дополнительный палец на ножке локтевой кости можно удалить с помощью наложения швов, чтобы создать кожный мостик новорожденного ребенка. Это может быть проще, чем удаление лишнего пальца, когда ребенку от 6 до 12 месяцев.[8][11] Перевязка перекрывает кровоснабжение дублированного пальца, что приводит к сухой гангрене и последующей аутоампутации.[8] Это необходимо делать с учетом наличия сосудисто-нервного пучка даже в очень маленьких кожных мостиках. Когда перевязка выполнена неправильно, может образоваться остаточный бугорок. Также в области рубца может развиться неврома. Иссечение может предотвратить развитие остаточного комочка и чувствительность из-за невромы.[11]Для младенцев с полидактилией локтевой кости типа B рекомендуемым лечением является перевязка в неонатальном отделении. Исследования показали, что удаление лишнего пальца в отделении новорожденных - это безопасная и простая процедура с хорошим клиническим и косметическим результатом.[33]

Радиальная полидактилия

Поскольку ни один из двух компонентов большого пальца не является нормальным, следует принять решение о том, какие элементы комбинировать, чтобы создать наилучшую возможную составную цифру. Вместо ампутации наиболее гипоплазированного большого пальца необходимо сохранить кожу, ноготь, боковые связки и сухожилия для увеличения остаточного большого пальца.[34] Операция рекомендуется на первом году жизни, обычно в возрасте от 9 до 15 месяцев.[8]

Варианты хирургического вмешательства зависят от типа полидактилии.[35]

Процедура Бильо-Клоке

Этот тип процедуры рекомендуется некоторыми хирургами по Васселю для 1 и 2 типов (при которых оба больших пальца сильно гипопластичны).[36] Методика включает композитную клиновидную резекцию центральной кости и мягких тканей. Это будет достигнуто за счет подхода латеральной ткани каждого большого пальца. Цель - добиться нормального большого пальца, что касается возможного размера.[8] Если ширина ногтевого ложа превышает 70% контралатерального большого пальца, оно может расколоться.[37][38] Тогда ногтевое ложе точно отремонтируют.

Абляция с реконструкцией коллатеральной связки

Этот тип процедуры используется для всех типов полидактилии Васселя и является наиболее часто используемым методом. Рекомендуется во всех случаях дублирования большого пальца с гипопластическим, менее функциональным большим пальцем. В противном случае можно было бы рассмотреть Бильо-Клоке. Локтевой палец большого пальца желательно сохранить, так как в большинстве случаев он наиболее развит.[8]

Отсоединив радиальную коллатеральную связку от дистального к проксимальному, можно сохранить надкостничный рукав.[39]Таким образом, радиальная коллатеральная связка лучевого пальца будет функционировать как отсутствующая радиальная коллатеральная связка сохраненного локтевого сустава большого пальца.

Поднятие APB и FPB выполняется в дублировании типа Wassel 4; это можно сделать через надкостницу или отдельно. Поскольку сухожилия вставляются проксимально, подъем выполняется также проксимально, чтобы потенциально сбалансировать локтевой палец. После ампутации большого пальца лучевой кости локтевые элементы централизуют и фиксируют Проволока Киршнера. В большинстве случаев необходима продольная и сагиттальная остеотомия для централизации костных частей локтевого сустава большого пальца. В то время как мягкие ткани лучевого большого пальца были сохранены, теперь он прикреплен к радиальной стороне локтевого большого пальца вместе с надкостничным рукавом. APB и FPB удаленного большого пальца лучевой кости прикрепляются к дистальной фаланге для большей стабильности. При необходимости, длинный разгибатель большого пальца и длинный сгибатель большого пальца присоединяются повторно, чтобы централизовать их ход.[8]

При типе Васселя 5 и 6 мышца opponens pollicis должна быть перенесена на локтевую пястную кость. Используется мягкая ткань с реконструкцией коллатеральной связки, чтобы избежать угловой деформации сохраненного большого пальца. Для коррекции также часто используется централизация сухожилий. Тем не менее, случаются случаи костных деформаций. Чтобы обеспечить выравнивание, необходимо сделать остеотомию. Эта операция может потребовать пересадки кости, полученной из ампутированного большого пальца.[8]

Процедура верхней пластики

Этот тип показан, когда один большой палец больше проксимально, а другой большой палец имеет больший дистальный компонент. (Первоначально процедура описывается как способ удлинения ампутированных пальцев.) Цель состоит в том, чтобы создать функциональный большой палец путем объединения менее гипопластических компонентов. При лечении врожденной дупликации большого пальца пластика сверху применяется редко. Это может быть необходимо для типов Wassel 4, 5, 6.[8]

На уровне средней проксимальной фаланги или средней пястной кости дистальный компонент переносится на проксимальный компонент. Сухожилия дистального компонента сохраняются, а остальная часть дистального компонента ампутируется. Сосудисто-нервный пучок, снабжающий дистальный компонент, сохраняется и перемещается проксимально.[8]

Центральная полидактилия

Ранняя остеотомия и реконструкция связок должны быть выполнены для предотвращения деформаций, таких как угловые деформации роста.[15]

Хирургическое лечение центральной полидактилии сильно варьируется. После операции рука должна быть функциональной и стабильной, но при этом эстетичной. Это требует интраоперационного творчества и гибкости. Хирург должен также решить, предпочтительнее ли сохранение полностью функционального надпочечного пальца перед хирургическим вмешательством. Напротив, функциональная рука с четырьмя пальцами, полученная с помощью лучевой ампутации, может быть предпочтительнее пятипалой руки с деформированным или жестким реконструированным пальцем.[8]

В случаях полисиндактилии проводится стандартный зигзагообразный разрез на противоположной стороне. Разрез делается в сторону дополнительного пальца, что позволяет сохранить лишнюю кожу для последующего закрытия. В зависимости от уровня и степени дупликации сухожилия сгибателей и разгибателей могут потребовать централизации или восстановления баланса. Также необходимо сохранить или реконструировать коллатеральные связки. Широкие суставные поверхности должны быть сужены, и может потребоваться остеотомия фалангового клина для выравнивания осей. Также следует обратить внимание на реконструкцию межпястной связки. Кроме того, следует иметь в виду обеспечение адекватных мягких тканей паутины.[8]

Прогноз

Ульнарная полидактилия

Локтевая полидактилия типа А

Нет никаких существенных исследований результатов относительно функции этих рук после хирургического вмешательства. Это в основном вызвано тем фактом, что после абляции с реконструкцией коллатеральной связки в целом нормально функционируют руки этих пациентов.[8] В исследовании с участием 27 пациентов, перенесших хирургическое удаление по поводу полидактилии локтевой кости типа А, было отмечено только одно осложнение в виде инфекции.[40]Однако ни один из исследователей не изучил объективно функциональный диапазон движений или стабильность суставов.[8]

Локтевая полидактилия типа B

В исследовании с участием 21 пациента с полидактилией локтевой кости типа B, получавшего наложение швов, было обнаружено, что дублированный палец обычно ампутировали в среднем в течение 10 дней, и не сообщалось об осложнениях инфекции или кровотечения.[41]В большом исследовании с участием 105 пациентов, получавших наложение швов, общая частота осложнений составила 23,5%, в том числе остаточная болезненность или неприемлемый бугорок у 16%, инфекция у 6% и кровотечение у 1% пациентов.[40]В целом, наложение швов является безопасным и эффективным при применении в соответствующих случаях полидактилии типа B, при которых в пределах ножки отсутствуют существенные связочные или костные структуры. Родители должны быть осведомлены о прогрессировании некроза и о том, что может потребоваться ревизия остаточной ткани или рубца, когда ребенку исполнилось 6 месяцев или старше.[8]

Радиальная полидактилия

Процедура Билхаута

Преимущества: За счет объединения двух гипоплазированных больших пальцев получается достаточный размер большого пальца. Кроме того, суставы IP и MCP очень стабильны, поскольку коллатеральные связки не нарушаются во время реконструкции.[8]Недостатки: нарушение при реконструкции может привести к остановке роста или асимметричному росту. Деформация ногтей также могла возникнуть после реконструкции. Хотя суставы стабильны, возможно ограничение сгибания.[8]Среднее сгибание в IP реконструированного большого пальца на 55 градусов меньше, чем у контралатерального большого пальца. Сгибание MCP в реконструированных больших пальцах составило в среднем 55 градусов по сравнению с 75 градусами на контралатеральном большом пальце.[35]

Абляция с реконструкцией коллатеральной связки

Преимущества: Реконструированные суставы остаются гибкими. Кроме того, он сохраняет ногтевое ложе и физическую форму, что со временем способствует предотвращению деформации ногтей.[8]Недостатки: хотя хирурги пытаются получить стабильный большой палец подходящего размера, может возникнуть нестабильность сустава IP и MCP, а также несоответствие размеров. Большие пальцы рук считаются неприемлемыми, если отклонение сустава IP превышает 15 градусов, отклонение сустава MCP превышает 30 градусов, а размер большого пальца является неприемлемым на основании оценки экзаменатора. Кроме того, размер большого пальца на одну треть больше или меньше контралатерального большого пальца определяется как неприемлемый.[8]

Процедура верхней пластики

Не существует исследований результатов хирургических вмешательств для оценки функции больших пальцев после пластической реконструкции сверху.[8]

Центральная полидактилия

Существует немного исследований клинических исходов лечения центральной полидактилии. Тада и его коллеги отмечают, что удовлетворительной хирургической коррекции центральной полидактилии трудно добиться и что результаты в целом плохие. В исследовании Тада были рассмотрены 12 пациентов. Всем пациентам потребовались вторичные хирургические процедуры для устранения сгибательных контрактур и углового отклонения на уровне IP-сустава.[18]Однако несколько основных факторов усложняют реконструкцию центральной полидактилии. Гипопластические суставы и мягкие ткани, которые предрасполагают реконструированный палец к контрактуре суставов, угловым деформациям, а также сложным аномалиям сухожилий, часто трудно устранить. Следовательно, лечение полностью зависит от присутствующих анатомических компонентов, степени синдактилии и функции дублированного пальца.[18]

Эпидемиология

Преаксиальная полидактилия

Заболевание встречается у 1 из каждых 500 живорождений. Постаксиальная ручная полидактилия - частое изолированное заболевание у африканских чернокожих детей, и предполагается аутосомно-доминантная передача. Постаксиальная полидактилия чаще встречается у коренных африканцев, проживающих на Востоке и в Центральной Азии, чем у кавказцев и монголоидов, и чаще встречается у детей мужского пола.[42] Напротив, постаксиальная полидактилия, наблюдаемая у белых детей, обычно является синдромальной и связана с аутосомно-рецессивной передачей. Одно исследование Finley et al. объединенные данные из округа Джефферсон, Алабама, США и Уезд Упсала, Швеция. Это исследование показало, что заболеваемость всеми типами полидактилии составляет 2,3 на 1000 у мужчин европеоидной расы, 0,6 на 1000 у кавказских женщин, 13,5 на 1000 у африканских мужчин и 11,1 на 1000 у африканских женщин.[31]

Общество и культура

Двенадцатипалый человек, проиллюстрированный в 1493 году. Нюрнбергские хроники

Люди с полидактилией

Главная страница: Категория: Люди с полидактилией
  • Антонио Альфонсека, бывший профессиональный бейсбольный питчер MLB, известный как "Эль-Пульпо«- по-испански« осьминог »с учетом его дополнительных пальцев на каждой конечности.[нужна цитата ]
  • Эндре Ади Венгерский поэт родился с шестью пальцами, но один был удален в детстве. Позже поэт интерпретировал это как знак своего выбора (согласно древнему венгерскому поверью, Taltos рождаются с большим количеством костей, например, с шестью пальцами).
  • Brites de Almeida, легендарная португальская женщина, убившая семерых спрятавшихся кастильских солдат в своей печи после Битва при Альжубарроте На каждой руке было по шесть пальцев.
  • Актриса Джемма Артертон родился с шестью пальцами на каждой руке, дополнительные пальцы были удалены после рождения.[нужна цитата ]
  • Анна Болейн, бывшая королева Англии, по слухам, имела шесть пальцев на одной руке. Однако, учитывая, что этот слух впервые появился в 1580-х годах от католического несогласного, его обычно считают ложным.[43]
  • Роберт Чемберс, предполагаемый автор Остатки естественной истории творения, и у его брата Уильяма было по шесть пальцев на каждой конечности.[44]
  • Люсиль Клифтон, афроамериканский поэт и защитник гражданских прав.[45]
  • Зера Колберн Американский ученый-математик.[46]
  • Несколько членов семьи Да Силва в Сан-Паулу, Бразилия, держите по два больших пальца на каждой руке.[47]
  • Захария Дин, магистр гражданского судопроизводства.[48]
  • Дэнни Гарсия У чемпиона по боксу шесть пальцев на правой ноге.[49]
  • У Йоандри Эрнандеса Гарридо по прозвищу «Veinticuatro» («двадцать четыре» по-испански) шесть полностью сформированных пальцев на обеих руках и шесть идеальных пальцев ног на каждой ступне.[50]
  • Hampton Hawes, джаз пианист, родился с шестью пальцами на каждой руке (лишние пальцы были удалены хирургическим путем вскоре после рождения).[51]
  • Генрих II Благочестивый У верховного герцога Польши 1238–1241 гг. Было шесть пальцев на левой ноге.[52]
  • Мальчик по имени Хонг Хонг родился в Уезд Пинцзян, Провинция Хунань, Китай, имеет 31 палец на ногах.[53][54]
  • Камани Хаббард, мальчик из Калифорнии, родился в 2009 году с редким случаем полидактилии, с 12 пальцами рук и ног, все полностью функциональны.[55]
  • Иоганн Якоб Фрайхер фон Москон (1621–1661), барон Нижней Штирии, изображен с шестью пальцами на левой руке на портрете из Брежице, Словения.[нужна цитата ]
  • Цзян Цин, Мао Цзэ-дун у третьей жены, как сообщается, было шесть пальцев на правой ноге.[56]
  • Ритик Рошан, а Болливуд актер родился с лишним большим пальцем правой руки.[57]
  • Акшат Саксена из Уттар-Прадеш, Индия, является мировым рекордсменом по наибольшему количеству цифр. Он родился в 2010 году с 7 цифрами на каждой руке и 10 цифрами на каждой ноге, всего 34 цифры.[58]
  • Гарфилд Соберс, Вест-Индия игрок в крикет, на каждой руке у него был лишний палец, который он сам снял в детстве "с помощью кетгут и острый нож ».[59]
  • Теодор Рузвельт "Гончая собака" Тейлор, Американский блюзовый гитарист из Чикаго, родился с полидактилией на обеих руках, хотя примерно в 41 год он удалил лишний палец на правой руке.[60]
  • Варалакшми В, девочка из г. Бангалор с восемью пальцами в каждой руке и примерно четырьмя-пятью дополнительными пальцами на каждой ступне.[61]
  • Волькаций Седигит, римский поэт I века, вероятно, получил свой эпитет, означающий «Шестипалый», потому что он родился с шестью пальцами на каждой руке, согласно Плиний,[48]
  • Чжу Юньминь У китайского каллиграфа в правой руке было 6 пальцев.[нужна цитата ]

Вымышленные люди

Другие животные

Полидактилия встречается у многих видов животных. Дефект спорадически наблюдается у домашнего скота, где он поражает крупный рогатый скот, овец, свиней и иногда лошадей.[62] И наоборот, это общая черта в нескольких наследствах. куриные породы. У цыплят обычно по 4 пальца на каждой ноге. Породы кур, известные своей полидактильностью, являются Доркинг, Faverolle, Houdan, Линкольнширский бафф, Мёзьенн, Султан, и безбородые Silkie Bantams.[63][64] Стандарт породы для этих разновидностей цыплят требует наличия 5 пальцев на каждой лапе, хотя иногда встречается более 5 пальцев. Дополнительный палец у этих пород представляет собой дополнительный «большой палец», который не касается земли.[63] Куры смешанных пород могут также иметь лишние пальцы, если вышеупомянутые породы являются частью их генетического состава.[нужна цитата ]

Полидактилия также встречается у собак, кошек и мелких млекопитающих, таких как морские свинки.[65] и мышей.[66] Кошки обычно имеют пять пальцев на передних лапах и четыре на задних. Полидактильные кошки имеют больше, и это умеренно распространенное состояние, особенно в определенных популяциях кошек. Собаки, как и другие псовые обычно имеют четыре когтя на задних лапах; пятую часть часто называют dewclaw и особенно встречается у некоторых пород собак,[67] в том числе Норвежский Lundehund и Великие Пиренеи.

Ряд мутаций LMBR1 ген у собак, людей и мышей может вызывать полидактилию.[67] Отчет 2014 года показал, что у мышей также может быть полидактилия, возникающая в результате мутации в VPS25 ген.[68] У крупного рогатого скота, похоже, полигенный с доминирующий ген в одном локус и гомозиготный рецессивный у другого.[62]

Полидактилия считалась обычным явлением в ранние четвероногие, вымершие земноводные, которые представляли первых наземных позвоночных. Количество пальцев на ногах колебалось до раннего Каменноугольный период когда они наконец начали развивать одинаковое количество пальцев на ногах. Амниот опирался на пять пальцев на каждую конечность, а амфибии развиты четыре пальца на каждой передней конечности и по пять пальцев на каждой задней конечности. (Для получения дополнительной информации см. Полидактилия у ранних четвероногих ). Полидактилия также встречается в современных сохранившийся рептилии[69]и амфибии.[70]

  • Петух с пернатыми ногами (сам Алдрованди пятерых пальцев на ногах не заметил)[71]

  • Котенок с 23 пальцами

  • Московская утка, на обеих ногах по 5 пальцев

  • Московская утка, на обеих ногах по 5 пальцев

Рекомендации

  1. ^ "Полидактилия Этимология". Интернет-словарь этимологии. Получено 13 февраля, 2016.
  2. ^ Канеширо, Нил К. «Полидактилия - Обзор». Медицинский центр Университета Мэриленда (УГМК). Получено 5 января 2013.
  3. ^ Итон, Чарльз. «Полидактилия (лишние пальцы)». Получено 9 февраля 2010.
  4. ^ Флетт А.Е. (1977). Уход при врожденных аномалиях кисти. Сент-Луис: Мосби.
  5. ^ МакКэрролл, Х. Релтон (ноябрь 2000 г.). «Врожденные аномалии: обзор за 25 лет». Журнал хирургии кисти. 25 (6): 1007–1037. Дои:10.1053 / jhsu.2000.6457. PMID  11119659.
  6. ^ Frantz, Charles H .; О'Рахилли, Ронан (декабрь 1961 г.). «Врожденные пороки скелетных конечностей». Журнал костной и суставной хирургии. 43 (8): 1202–1224. CiteSeerX  10.1.1.975.8614. Дои:10.2106/00004623-196143080-00012. S2CID  36967129.
  7. ^ Суонсон А.Б. (1976). «Классификация врожденных пороков развития конечностей». J Hand Surg Am. 1 (1): 8–22. Дои:10.1016 / s0363-5023 (76) 80021-4. PMID  1021591.
  8. ^ а б c d е ж грамм час я j k л м п о п q р s т ты v ш Икс у z аа ab Ватт А.Дж., Чанг К.С. (2009). «Тиражирование». Hand Clin. 25 (2): 215–227. Дои:10.1016 / j.hcl.2009.01.001. PMID  19380061.
  9. ^ а б c Ван Ньювенховен С, Бёмер А, Ховиус С (2009). «Полидактилия». Praktische Pediatrie. 2.
  10. ^ Biesecker LG (2002). «Полидактилия: сколько нарушений и сколько генов». Am J Med Genet. 12 (3): 279–83. Дои:10.1002 / ajmg.10779. PMID  12357471.
  11. ^ а б c d е ж Бак-Грамко, Дитер (январь 2002 г.). «Врожденные пороки развития кисти и предплечья». Chirurgie de la Main. 21 (2): 70–101. Дои:10.1016 / с1297-3203 (02) 00103-8. PMID  11980346.
  12. ^ Rayan, Ghazi M .; Фрей, Брет (май 2001 г.). «Ульнарская полидактилия». Пластическая и реконструктивная хирургия. 107 (6): 1449–1454. Дои:10.1097/00006534-200105000-00021. PMID  11335816.
  13. ^ Jobe MT (2008). «Врожденные аномалии кисти». Оперативная ортопедия Кэмпбелла. Канале С.Т., Бити Дж. Х., редакторы. Оперативная ортопедия Кэмпбелла. 11. С. 4367–449. Дои:10.1016 / b978-0-323-03329-9.50079-9. ISBN  9780323033299.
  14. ^ а б викиучебники. Справочник по генетическому консультированию / полидактилия и синдактилия.
  15. ^ а б c «Краткое изложение наиболее распространенных синдромов с сопутствующей полидактилией».
  16. ^ а б «Картинки лишних пальцев» (на голландском). Архивировано из оригинал 11 ноября 2013 г.
  17. ^ а б c Грэм Т.Дж., Ресс А.М. (1998). «Пальцевая полидактилия». Hand Clin. 14 (1): 49–64. PMID  9526156.
  18. ^ а б c d Тада, Коичи; Курисаки, Эйдзи; Ёненобу, Кадзуо; Цуюгучи, Юичи; Каваи, Хидео (сентябрь 1982 г.). «Центральная полидактилия. Обзор 12 случаев и их хирургическое лечение». Журнал хирургии кисти. 7 (5): 460–465. Дои:10.1016 / s0363-5023 (82) 80040-3. PMID  7130654.
  19. ^ Ланге, Аксель; Nemeschkal, Hans L .; Мюллер, Герд Б. (июнь 2014 г.). "Предвзятый полифенизм у полидактильных кошек, несущих одноточечную мутацию: модель Хемингуэя для цифровой новизны". Эволюционная биология. 41 (2): 262–275. Дои:10.1007 / s11692-013-9267-у. S2CID  10844604.
  20. ^ а б Леттис Л.А., Хини С.Дж., Пурди Л.А., Ли Л., де Бир П., Остра Б.А., Гуд Д., Элгар Дж., Хилл Р. Э., де Грааф Э. (2003). «Энхансер Shh дальнего действия регулирует экспрессию в развивающейся конечности и плавнике и связан с преаксиальной полидактилией» (PDF). Молекулярная генетика человека. 12 (14): 1725–35. Дои:10,1093 / hmg / ddg180. PMID  12837695.
  21. ^ Леттис Л.А., Хилл А.Э., Девенни П.С., Хилл Р.Э. (2008). «Точечные мутации в цис-регуляторе отдаленного sonic hedgehog генерируют переменный регуляторный выход, ответственный за преаксиальную полидактилию». Молекулярная генетика человека. 17 (7): 978–85. Дои:10,1093 / hmg / ddm370. PMID  18156157.
  22. ^ Леттис Л.А., Уильямсон И., Уилтшир Дж. Х., Пелусо С., Девенни П. С., Хилл А. Э., Эссафи А., Хагман Дж., Морт Р., Граймс Дж., ДеАнгелис К. Л., Хилл Р. Э. (2012). «Противоположные функции семейства факторов ETS определяют пространственную экспрессию Shh в зачатках конечностей и лежат в основе полидактилии». Клетка развития. 22 (2): 459–67. Дои:10.1016 / j.devcel.2011.12.010. ЧВК  3314984. PMID  22340503.
  23. ^ «Полидактилия и синдактилия». Медицинский центр Милтона С. Херши. Архивировано из оригинал на 2010-03-07. Получено 9 февраля 2010.
  24. ^ Чжан, Цзя-Ю; Гонг, Тинг-Тин; Хуанг, Ян-Хун; Ли, Цзин; Лю, Шу; Чен, Ян-Лин; Ли, Ли-Ли; Цзян, Чэн-Чжи; Чен, Цзун-Цзяо; У Ци-Цзюнь (1 августа 2020 г.). «Связь между воздействием PM10 на мать и полидактилией и синдактилией: популяционное исследование случай-контроль в провинции Ляонин, Китай». Экологические исследования. 187: 109643. Bibcode:2020ER .... 187j9643Z. Дои:10.1016 / j.envres.2020.109643. PMID  32416360.
  25. ^ Николай, JP; Хамель, Британская Колумбия; Менальда, Джорджия (27 января 1990 г.). «Полидактилия» [Полидактилия]. Nederlands Tijdschrift для Geneeskunde (на голландском). 134 (4): 157–9. PMID  2304571.
  26. ^ Кумар С., Махаджан ББ, Миттал Дж. (2012). «Синдром Барде-Бидла: сообщение о редком случае из Северной Индии». Индийский J Дерматол Венереол Лепрол. 78 (9): 228. Дои:10.4103/0378-6323.93656. PMID  22421669.
  27. ^ Пандуранга К., Кангл Р., Бадами Р., Патил П.В. (2012). «Синдром Меккеля-Грубера: сообщение о двух случаях». J Neurosci Сельская практика. 3 (1): 56–9. Дои:10.4103/0976-3147.91943. ЧВК  3271618. PMID  22346195.
  28. ^ Biesecker LG (1993). Синдром Паллистера-Холла.
  29. ^ Денайер Э, Чмара М (2011). «Синдром Легиуса в четырнадцати семьях». Гм. Мутат. 32 (1): 1985–98. Дои:10.1002 / humu.21404. ЧВК  3038325. PMID  21089071.
  30. ^ Фринс Дж. П., Боннет Д., Де Смет Л. (1996). «Синдром Холта-Орама с ассоциированной постаксиальной и центральной полидактилией. Дополнительные доказательства генетической гетерогенности синдрома Холта-Орама». Genet Couns. 7 (4): 323–4. PMID  8985738.
  31. ^ а б Дополнительная цифра в eMedicine
  32. ^ Temtamy SA, McKusick VA (1978). «Генетика пороков развития кисти». Врожденные дефекты Orig Artic Ser. 14 (3): 1–619. PMID  215242.
  33. ^ Кац К., Линдер Н. (2011). «Постаксиальная полидактилия типа B, леченная путем иссечения в отделении новорожденных». J Педиатр Ортоп. 31 (4): 448–9. Дои:10.1097 / bpo.0b013e31821addb6. PMID  21572283. S2CID  11983544.
  34. ^ Свет ТР (1992). «Лечение преаксиальной полидактилии». Hand Clin. 8 (1): 161–75. PMID  1572920.
  35. ^ а б Тонкин М.А., Булстроуд Н.В. (2007). «Процедура Бильо-Клоке для дупликации большого пальца Васселя III, IV и VII типов». J Hand Surg Eur. 32 (6): 684–93. Дои:10.1016 / j.jhse.2007.05.021. PMID  17993432. S2CID  38444662.
  36. ^ Билхаут М. (1889). "Guérison d'un pouce bifide par un nouveau procédé opératoire" [Исцеление раздвоенного большого пальца новой хирургической процедурой]. Congrès Français de Chirurgie (На французском). 4: 576–80.
  37. ^ Тада, К; Йоненобу, К. Цуюгучи, Y; Kawai, H; Эгава, Т. (июнь 1983 г.). «Дублирование большого пальца. Ретроспективный обзор двухсот тридцати семи случаев». Журнал костной и суставной хирургии. 65 (5): 584–598. Дои:10.2106/00004623-198365050-00002. PMID  6853563.
  38. ^ Dobyns, J. H .; Lipscomb, P. R .; Куни, У. П. (май 1985 г.). «Управление дублированием большого пальца». Клиническая ортопедия и смежные исследования. 195 (195): 26–44. PMID  2983920.
  39. ^ Манске, Пол Р. (июль 1989 г.). «Лечение дублированного большого пальца с помощью связочного / надкостничного лоскута». Журнал хирургии кисти. 14 (4): 728–733. Дои:10.1016/0363-5023(89)90200-1. PMID  2754208.
  40. ^ а б Райан GM, Фрей Б. (2001). «Ульнарская полидактилия». Пласт Реконстр Сург. 107 (6): 1449–54. Дои:10.1097/00006534-200105000-00021. PMID  11335816.
  41. ^ Уотсон Б.Т., Хеннрикус В.Л. (1997). «Постаксиальная полидактилия типа В». J Bone Joint Surg Am. 79 (1): 65–8. Дои:10.2106/00004623-199701000-00007. PMID  9010187. S2CID  44848388.
  42. ^ Канеширо, Нил К .; Дэвид Зиев (11 февраля 2009 г.). «Полидактилия». Penn Medicine. Получено 9 февраля 2010.
  43. ^ Бордо, Сьюзен (2013). Сотворение Анны Болейн: новый взгляд на самую известную королеву Англии. Нью-Йорк: Houghton Mifflin Harcourt. п. 23. ISBN  978-0547328188.
  44. ^ Ланге, Аксель; Мюллер, Герд Б. (1 марта 2017 г.). «Полидактилия в развитии, наследовании и эволюции». Ежеквартальный обзор биологии. 92 (1): 1–38. Дои:10.1086/690841. PMID  29558608.
  45. ^ Гарнер, Дуайт (11 октября 2012 г.). «Взгляды на жизнь, прямолинейные и щадящие». Нью-Йорк Таймс. Получено 15 января, 2020.
  46. ^ Колберн, Зера (1833). Воспоминания Зеры Колберна. Г. и К. Мерриам. п. 72.
  47. ^ Майол, Стив (16 сентября 2015 г.). «У четырнадцати членов одной семьи по 12 пальцев рук и ног - и они нашли им хорошее применение».
  48. ^ а б nh ii.214.
  49. ^ Карсон, Дэн. «Чемпион по боксу Дэнни Гарсиа показывает, что у него 6 пальцев на правой ноге». Отчет об отбеливателе. Получено 15 января, 2020.
  50. ^ «Эксклюзивное интервью - Йоандри Эрнандес Гарридо - 24 пальца». Cubastyletv. Получено 18 января, 2013.
  51. ^ Харрисон, Деннис. "Хэмптом Хоуз и огонь внутри". JazzScript. Архивировано из оригинал 15 декабря 2010 г.. Получено 9 февраля, 2010.
  52. ^ Historyczne, Polskie Towarzystwo (1961). Mowia, wieki: журнал historyczny (по польски). Państwowe Zakłady Wydawn Szkolnych. п. 52.
  53. ^ Имам, Джарин (4 мая 2016 г.). «Китайский мальчик, родившийся с 31 пальцем руки и ноги». CNN.
  54. ^ Мосберген, Доминик (5 мая 2016 г.). «Ребенок, родившийся с 31 пальцем на ногах в Китае».
  55. ^ «Ребенок родился с 12 пальцами рук и ног». Дейли-Сити, Калифорния: Новости ABC7. 30 января 2009 г.. Получено 17 июля, 2020.
  56. ^ Ли, Чжисуй (1994). Личная жизнь председателя Мао. Случайный дом. ISBN  978-0-679-76443-4.
  57. ^ Хор, Эми (2 февраля 2019 г.). «Известные люди с врожденными аномалиями кисти». wiki.nus.edu. Получено 15 января, 2020.
  58. ^ Дэвид В. Фриман (25 июля 2011 г.). «Акшат Саксена устанавливает рекорд Гиннеса по количеству пальцев рук и ног». CBS Новости. Получено 13 февраля, 2016.
  59. ^ Соберс, Гарфилд (1 мая 2002 г.). Гарри Соберс: Моя автобиография. Заголовок книги. п. 6. ISBN  978-0-7553-1006-7.
  60. ^ "Гончая собака Тейлор - все знают гончую". TheDeltaBlues. Архивировано из оригинал 6 ноября 2013 г.
  61. ^ «Надежда для девушки из Бангалора с 27 пальцами рук и ног». CitiesMid-Day.com. 4 сентября 2010 г.
  62. ^ а б Хэнсон, DMV, Рассел. «Врожденные и наследственные аномалии костно-мышечной системы у нескольких видов». Merck Sharp & Dohme Corp. Архивировано из оригинал на 2017-07-31. Получено 8 апреля 2018.
  63. ^ а б "Куриные ножки". Расширение Университета Иллинойса: инкубация и эмбриология. Совет попечителей Иллинойского университета. Получено 4 апреля 2017.
  64. ^ Корти, Элио; Моисеева Ирина Г; Романов, Михаил Н (2010). «Пятипалые куры: происхождение, генетика, географическое распространение и история» (PDF). Известия ТАА (7): 156–170. S2CID  31294426.
  65. ^ Казмейер, Милтон. «Полидактилия у морских свинок». Whalerock Digital Media, LLC. Архивировано из оригинал на 2018-04-09. Получено 8 апреля 2018.
  66. ^ Фишер, Р. А. (март 1950 г.). «Полидактилия у мышей». Природа. 165 (4193): 407. Bibcode:1950Натура.165..407F. Дои:10.1038 / 165407a0. S2CID  4287187.
  67. ^ а б Парк, К; Канг, Дж; Субеди, КП; Ха, Джх; Парк, C. (август 2008 г.). «Собачьи полидактильные мутации гетерогенного происхождения в консервативной интронной последовательности LMBR1». Генетика. 179 (4): 2163–72. Дои:10.1534 / генетика.108.087114. ЧВК  2516088. PMID  18689889.
  68. ^ Хандшу, Карен; Feenstra, Дженнифер; Косс, Мэтью; Ферретти, Элизабетта; Рисолино, Маурицио; Зевду, Редиет; Sahai, Michelle A .; Беназе, Жан-Дени; Пэн, Сяо П .; Депью, Майкл Дж .; Кинтана, Лаура; Шарп, Джеймс; Ван, Баолинь; Алькорн, Хизер; Риви, Роберта; Мясник, Стивен; Манак, Дж. Роберт; Ваккари, Томас; Вайнштейн, Харель; Андерсон, Кэтрин В .; Лейси, Элизабет; Селлери, Лисия (октябрь 2014 г.). «ESCRT-II / Vps25 ограничивает количество цифр с помощью эндосомной селективной модуляции передачи сигналов FGF-SHH». Отчеты по ячейкам. 9 (2): 674–687. Дои:10.1016 / j.celrep.2014.09.019. ЧВК  4223648. PMID  25373905. Сложить резюме – Пресс-релиз NIH (21 ноября 2014 г.).
  69. ^ Бауэр, Аарон М .; Хэтэуэй, Стейси А .; Фишер, Роберт Н. (2009). «Полидактилия гекконов в центральной части Тихого океана, Лепидодактиль sp. (Squamata: Gekkonidae) " (PDF). Заметки герпетологии. 2: 243–246. S2CID  85788238.
  70. ^ Купер, Джон Э. (1958). «Некоторые рептилии-альбиносы и полидактильные лягушки». Herpetologica. 14 (1): 54–56. JSTOR  3890281.
  71. ^ Орнитология, Улиссе Альдрованди (илл. Кристофоро Кориолано), 1599 г.

внешняя ссылка

Классификация
Внешние ресурсы