Синдром РАПАДИЛИНО является аутосомно-рецессивное заболевание был характеризован:[1]
Это более распространено в Финляндия чем где-либо в мире.[нужна цитата Это было связано с геном RECQL4 .[2] Синдром Ротмунда-Томсона [3] [4]
Рекомендации ^ Каариайнен Х., Рёппи С., Норио Р. (1989). «Синдром Рападлино с аплазией / гипоплазией лучевой кости и надколенника как основные проявления». Am J Med Genet . 33 (3): 346–351. Дои :10.1002 / ajmg.1320330312 . PMID 2801769 . ^ Siitonen HA, Kopra O, Kääriäinen H, et al. (Ноябрь 2003 г.). «Молекулярный дефект синдрома РАПАДИЛИНО расширяет фенотипический спектр заболеваний RECQL» . Гм. Мол. Genet . 12 (21): 2837–44. Дои :10.1093 / hmg / ddg306 PMID 12952869 . ^ Инь Дж, Квон Ю.Т., Варшавский А., Ван В. (октябрь 2004 г.). «RECQL4, мутировавший в синдромах Ротмунда-Томсона и RAPADILINO, взаимодействует с убиквитинлигазами UBR1 и UBR2 пути правила N-конца» . Гм. Мол. Genet . 13 (20): 2421–30. Дои :10,1093 / hmg / ddh269 PMID 15317757 . ^ Онлайн-менделевское наследование в человеке (OMIM): 218600 внешняя ссылка Классификация Внешние ресурсы
