Синдром Тричера Коллинза - Treacher Collins syndrome

Синдром Тричера Коллинза
Другие именаСиндром Тричера Коллинза-Франческетти,[1] нижнечелюстной дизостоз,[2] Синдром Франческетти-Цвалена-Клейна[3]
TeacherCollinsFront.jpg
Ребенок с синдромом Тричера Коллинза[4]
СпециальностьМедицинская генетика
СимптомыДеформации ушей, глаз, скул, подбородка[5]
ОсложненияПроблемы с дыханием, проблемы со зрением, потеря слуха[5]
ПричиныГенетический[5]
Диагностический методНа основании симптомов Рентгеновские лучи, генетическое тестирование[3]
Дифференциальная диагностикаСиндром Нагера, Синдром Миллера, гемифациальная микросомия[3]
УходРеконструктивная хирургия, слуховые аппараты, Логопедия[6]
ПрогнозВ целом нормально продолжительность жизни[6]
Частота1 из 50 000 человек[5]

Синдром Тричера Коллинза (TCS) это генетическое расстройство характеризуется деформациями ушей, глаз, скул и подбородка.[5] Однако степень поражения человека может варьироваться от легкой до тяжелой.[5] Осложнения могут включать проблемы с дыханием, проблемы со зрением, волчья пасть, и потеря слуха.[5] Пострадавшие обычно обладают средним интеллектом.[5]

TCS обычно аутосомно-доминантный.[5] Более чем в половине случаев это происходит в результате нового мутация а не по наследству от родителей.[5] Участвующие гены могут включать: TCOF1, POLR1C, или же POLR1D.[5] Диагноз обычно ставится на основании симптомов и Рентгеновские лучи, и, возможно, подтверждение генетическое тестирование.[3]

Синдром Тричера Коллинза неизлечим.[6] Симптомы можно лечить с помощью реконструктивной хирургии, слуховых аппаратов, Логопедия, и другие вспомогательные устройства.[6] Продолжительность жизни в целом нормальная.[6] TCS встречается примерно у одного из 50 000 человек.[5] Синдром назван в честь Эдвард Тричер Коллинз, английский врач хирург и офтальмолог, описавший его основные черты в 1900 году.[7][8]

Признаки и симптомы

Тот же ребенок, изображенный спереди вверху в информационном окне, теперь виден сбоку, с маленькими ушами и подбородком, который находится далеко позади.[4]

Симптомы у людей с синдромом Тричера Коллинза различаются. У некоторых людей поражение настолько легкое, что их диагноз остается невыявленным, в то время как у других наблюдается умеренное или тяжелое поражение лица и опасное для жизни нарушение дыхательных путей.[9] Большинство признаков TCS симметричны и распознаются уже при рождении.[нужна цитата ]

Наиболее частым симптомом синдрома Тричера Коллинза является: недоразвитие нижней челюсти и неразвитость скуловая кость. Это может сопровождаться язык втянут. Маленькая нижняя челюсть может привести к плохая окклюзия зубов или в более тяжелых случаях затрудненное дыхание или глотание. Дыхательная система ребенка с синдромом Тричера Коллинза является основной проблемой, когда ребенок рождается, и другие проблемы решаются после того, как будут решены респираторные проблемы.[10] Недоразвитие скуловой кости придает щекам впалый вид.[11][12]

В внешнее ухо иногда маленький, повернутый, деформированный или полностью отсутствует у людей с TCS. Также описывается симметричное двустороннее сужение или отсутствие наружного слухового прохода.[12][13] В большинстве случаев кости среднего уха и полость среднего уха деформированы. Пороки развития внутреннего уха описываются редко. В результате этих аномалий у большинства людей с TCS есть кондуктивная потеря слуха.[12][14]

У большинства пострадавших также возникают проблемы со зрением, в том числе: колобомы (выемки) на нижних веках, частичное или полное отсутствие ресниц на нижнем веке, веки, наклоненные вниз, опущение верхних и нижних век, и сужение слезных протоков. Возможна потеря зрения, связанная с косоглазие, аномалии рефракции и анизометропия. Это также может быть вызвано серьезным сухие глаза, следствие патологии нижних век и частых глазных инфекций.[12][13][15][16]

Хотя череп неправильной формы не является признаком синдрома Тричера Коллинза, брахицефалия с битемпоральным сужением иногда наблюдается.[13] Часто встречается волчья пасть.[12]

Стоматологические аномалии наблюдаются у 60% пострадавших, в том числе агенезия зубов (33%), изменение цвета (помутнение эмали) (20%), неправильное смещение первых моляров верхней челюсти (13%) и большое расстояние между зубами. В некоторых случаях аномалии зубов в сочетании с гипоплазией нижней челюсти приводят к неправильный прикус. Это может привести к проблемам с приемом пищи и возможностью закрыть рот.[12]

Менее распространенные особенности TCS могут усугубить проблемы с дыханием у пострадавшего, включая апноэ во сне. Атрезия хоан или стеноз - это сужение или отсутствие хоаны, внутреннее отверстие носовых ходов, которое также может наблюдаться. Недоразвитость глотка также может сузить дыхательные пути.[12]

Реже наблюдаемые особенности, связанные с TCS, включают деформации носа, высокое арочное небо, макростомия, преаурикулярное смещение волос, волчья пасть, гипертелоризм, надрезанное верхнее веко и врожденные пороки сердца.[11][12][16]

Хотя деформация лица часто связана с задержкой развития и умственной отсталостью, более 95% людей, страдающих СКС, имеют нормальный интеллект.[12] Психологические и социальные проблемы, связанные с деформацией лица, могут повлиять на качество жизни людей с СКС.[нужна цитата ]

Генетика

Синдром Тричера Коллинза передается по наследству аутосомно-доминантный шаблон.

Мутации в TCOF1, POLR1C, или же POLR1D гены могут вызвать синдром Тричера Коллинза.[17] TCOF1 генные мутации являются наиболее частой причиной заболевания, с POLR1C и POLR1D генные мутации вызывают еще 2% случаев. У людей без идентифицированной мутации в одном из этих генов генетическая причина состояния неизвестна. В TCOF1, POLR1C, и POLR1D гены кодируют белки, которые играют важную роль в раннем развитии костей и других тканей лица. Мутации в этих генах снижают выработку рРНК, что может вызвать самоуничтожение (апоптоз) определенных клеток, участвующих в развитии лицевых костей и тканей. Неясно, почему эффекты снижения рРНК ограничиваются развитием лица. Мутации в TCOF1 и POLR1D вызывают аутосомно-доминантную форму Тричера Коллинза и мутации в POLR1C вызывают аутосомно-рецессивную форму.[12]

TCOF1

TCOF1 является первичным геном, связанным с TCS, мутация в этом гене обнаруживается у 90–95% людей с TCS.[11][18] Однако у некоторых людей с типичными симптомами ТКС мутации в TCOF1 не найдены.[19] Исследование ДНК привело к выявлению мутаций, обнаруженных в TCOF1. Большинство мутаций небольшие удаления или же вставки, хотя сайт сращивания и миссенс-мутации также были идентифицированы.[11][20][21][22]

Анализ мутаций выявил более 100 болезнетворных мутаций в TCOF1, которые в основном являются семейными мутациями. На единственную рецидивирующую мутацию приходится около 17% случаев.[23]

TCOF1 находится на 5-я хромосома в районе 5q32. Он кодирует относительно простой ядрышковый белок называется патока, который, как предполагается, участвует в сборка рибосом.[18] Мутации в TCOF1 привести к гаплонедостаточность белка патоки.[24] Гаплонедостаточность возникает, когда диплоидный организм имеет только одну функциональную копию гена, потому что другая копия инактивирована мутацией. Одна нормальная копия гена не производит достаточного количества белка, что вызывает болезнь. Гаплонедостаточность белка патоки приводит к истощению клетка нервного гребня предшественник, что приводит к уменьшению количества клеток гребня, мигрирующих в первую и вторую глоточные дуги. Эти клетки играют важную роль в развитии черепно-лицевого внешнего вида, и потеря одной копии патоки влияет на способность клеток формировать кости и ткани лица.[12][20][25]

Другие мутации

POLR1C и POLR1D мутации ответственны за меньшинство случаев Treacher Collins. POLR1C находится на хромосоме 6 в положении 6q21.2 и POLR1D находится на хромосоме 13 в позиции 13q12.2. Эти гены кодируют белковые субъединицы, общие для РНК-полимеразы I и III. Обе эти полимеразы важны для биогенеза рибосом.[12]

Диагностика

Генетическое консультирование

TCS наследуется от аутосомно-доминантный образом и пенетрантность пораженного гена почти полная.[26] Однако в некоторых недавних исследованиях описаны некоторые редкие случаи, когда пенетрантность в ТКС не было полной. Причинами могут быть переменная выразительность, неполная пенетрантность [27] или же зародышевый мозаицизм.[28] Только 40% мутаций передаются по наследству. Остальные 60% являются результатом de novo мутация, где ребенок имеет новую мутацию в ответственном гене и не унаследовал ее ни от одного из родителей.[12][29] В исходе болезни возникает межсемейная и внутрисемейная изменчивость. Это говорит о том, что при рождении пораженного ребенка важно обследовать родителей, чтобы определить, присутствует ли пораженный ген, поскольку у родителя может быть легкая форма заболевания, которая не была диагностирована. В этом случае риск рождения еще одного больного ребенка составляет 50%. Если у родителей нет пораженного гена, риск рецидива невелик.[26] В следующих поколениях выраженность клинических симптомов увеличивается.[21]

Пренатальная диагностика

Мутации в основных генах, ответственных за TCS, могут быть обнаружены при взятии проб ворсинок хориона или амниоцентезе. Эти методы не позволяют обнаружить редкие мутации. Ультрасонография может использоваться для выявления черепно-лицевых аномалий на более поздних сроках беременности, но может не выявить более легкие случаи.[12]

Клинические данные

Часто сначала подозревают на наличие характерных симптомов, наблюдаемых во время медицинского осмотра. Однако клинические проявления СТК могут напоминать другие заболевания, что затрудняет диагностику.[30] Классификация OMENS была разработана как комплексный и поэтапный подход к дифференциации заболеваний. Этот акроним описывает пять различных дисморфических проявлений, а именно асимметрию орбиты, гипоплазию нижней челюсти, деформацию ушной раковины, развитие нервов и заболевание мягких тканей.[31]

Орбитальная симметрия

  • O0: нормальный размер орбиты, положение
  • O1: аномальный размер орбиты
  • O2: ненормальное орбитальное положение
  • O3: аномальный размер и положение орбиты

Нижняя челюсть

  • M0: нормальная нижняя челюсть
  • M1: малая нижняя челюсть и суставная ямка с короткой ветвью
  • M2: ветвь короткая и неправильной формы
  1. 2А: суставная ямка в анатомически приемлемом положении
  2. 2B: височно-нижнечелюстной сустав снизу (ВНЧС), медиально, смещенный кпереди, с сильно гипоплазированным мыщелком
  • M3: полное отсутствие ветви, суставной ямки и височно-нижнечелюстного сустава.

Ухо

  • E0: нормальное ухо
  • E1: Незначительная гипоплазия и купирование со всеми присутствующими структурами
  • E2: Отсутствие наружного слухового прохода с вариабельной гипоплазией ушная раковина
  • E3: Неправильное положение дольки с отсутствующей ушной раковиной, дольчатый остаток обычно смещен кпереди снизу

Лицевой нерв

  • N0: Нет лицевой нерв участие
  • N1: Поражение верхних лицевых нервов (височные или скуловые ветви)
  • N2: поражение нижнего лицевого нерва (буккального, нижнечелюстного или шейного)
  • N3: Затронуты все ветви

Мягких тканей

  • S0: Отсутствие дефицита мягких тканей или мышц
  • S1: минимальный дефицит тканей или мышц
  • S2: умеренная тканевая или мышечная недостаточность
  • S3: Тяжелая тканевая или мышечная недостаточность

Рентгенограммы

Для подтверждения диагноза в TCS используется несколько методов.[30][32]

An ортопантомограмма (OPG) - панорамный стоматологический рентген верхней и нижней челюсти. Он показывает двухмерное изображение от уха до уха. В частности, OPG способствует точному послеоперационному наблюдению и мониторингу роста костей при лечении с использованием моно- или двойного дистрактора. Таким образом, некоторые особенности TCS можно увидеть на OPG, но используются более совершенные методы, позволяющие охватить весь спектр отклонений TCS вместо того, чтобы показывать только аномалии челюсти.[30]

Другой метод радиографической оценки - это рентгеновское изображение всей головы. Боковая цефалометрическая рентгенограмма в TCS показывает гипоплазию лицевых костей, таких как скуловая кость, нижняя челюсть и сосцевидный отросток.[30]

Наконец, рентгенограммы затылочной кости используются для обнаружения гипоплазии или нарушения непрерывности скуловая дуга.[32]

компьютерная томография

КТ височной кости с использованием тонких срезов позволяет диагностировать степень стеноза и атрезии наружного слухового прохода, состояние полости среднего уха, отсутствие или диспластические и рудиментарные косточки, или аномалии внутреннего уха, такие как недостаточная улитка . Дву- и трехмерные КТ-реконструкции с VRT и наложением костей и кожи полезны для более точного определения стадии и трехмерного планирования реконструктивной хирургии нижней челюсти и внешнего уха.[нужна цитата ]

Дифференциальная диагностика

Другие болезни имеют сходные характеристики с синдромом Тричера Коллинза. в дифференциальная диагностика, следует учитывать акрофациальные дизостозы. Внешний вид лица напоминает синдром Тричера Коллинза, но у этих людей возникают дополнительные аномалии конечностей. Примеры этих заболеваний: Синдром Нагера и Синдром Миллера.[нужна цитата ]

При дифференциальной диагностике также следует учитывать окулоаурикуловертебральный спектр. Примером является гемифациальная микросомия, который в первую очередь влияет на развитие уха, рта и нижней челюсти. Эта аномалия может возникать двусторонне. Еще одно заболевание, относящееся к этому спектру, - Синдром Гольденхара, который включает в себя позвоночные аномалии, эпибульбарные дермоиды и деформации лица.[33]

Уход

Лечение людей с TCS может включать вмешательство профессионалов из разных дисциплин. Основное беспокойство вызывает дыхание и кормление из-за гипоплазии нижней челюсти и закупорки гортани языком. Иногда им может потребоваться трахеостомия для поддержания проходимости дыхательных путей,[34] и гастростомия чтобы обеспечить адекватное потребление калорий, одновременно защищая дыхательные пути. Корректирующая хирургия лица проводится в определенном возрасте, в зависимости от состояния развития.[35]

Обзор настоящих рекомендаций:

  • Если волчья пасть присутствует, ремонт обычно проводится в возрасте 9–12 месяцев. Перед операцией полисомнография с небной пластиной на месте. Это может прогнозировать послеоперационную ситуацию и дает представление о вероятности наличия апноэ во сне (СОАС) после операции.[11][36][37]
  • Потеря слуха лечится усилением костной проводимости, логопедом и образовательными вмешательствами, чтобы избежать языковых / речевых проблем. В слуховой аппарат с костной фиксацией является альтернативой для людей с аномалиями уха.[38]
  • Скуловая и орбитальная реконструкция выполняется, когда краниоорбитозигоматическая кость полностью сформирована, обычно в возрасте 5–7 лет. У детей чаще всего используют аутотрансплантат. В сочетании с этой трансплантацией можно использовать липофилинг в периорбитальной области для получения оптимального результата реконструкции.[нужна цитата ] Реконструкция нижнего века колобома включает использование кожно-мышечного лоскута, который приподнимается и закрывает дефект века.[39]
  • Реконструкция наружного уха обычно выполняется, когда человеку не менее восьми лет. Иногда также можно лечить наружный слуховой проход или среднее ухо.
  • Оптимальный возраст для челюстно-нижнечелюстной реконструкции остается спорным; с 2004 г. использовалась эта классификация:[11]
    1. Тип I (легкий) и Тип IIa (умеренный) 13–16 лет
    2. Тип IIb (порок развития от умеренной до тяжелой) при зрелости скелета
    3. Тип III (тяжелый) 6–10 лет
  • Когда зубы прорезаются, зубы должны находиться под наблюдением ортодонта, чтобы убедиться в отсутствии аномалий. При обнаружении таких аномалий, как вывих или чрезмерный рост зубов, необходимо как можно скорее принять соответствующие меры.[20]
  • Ортогнатическое лечение обычно проводится после 16 лет; на этом этапе все зубы встали на свои места, а челюсти и протезы стали зрелыми. При обнаружении СОАС уровень обструкции определяется с помощью эндоскопии верхних дыхательных путей. Продвижение нижней челюсти может быть эффективным способом улучшить как дыхание, так и эстетику, в то время как пластика подбородка только восстанавливает профиль.[11]
  • Если необходима реконструкция носа, ее обычно проводят после ортогнатической хирургии и после 18 лет.[11]
  • Контур мягких тканей лица обычно требует коррекции в более позднем возрасте из-за зрелости лицевого скелета. Использование микрохирургических методов, таких как свободный клапан передача, улучшила коррекцию контуров мягких тканей лица.[40] Еще один метод улучшения контуров мягких тканей лица - липофилинг. Например, липофилинг используется для реконструкции век.[39]

Потеря слуха

Потеря слуха при синдроме Тричера Коллинза вызвана деформированием структур внешнего и среднего уха. Потеря слуха обычно двусторонняя с кондуктивной потерей около 50-70 дБ. Даже в случаях с нормальными ушными раковинами и открытыми наружными слуховыми проходами цепочка слуховых косточек часто деформируется.[41]

Попытки хирургически реконструировать наружный слуховой проход и улучшить слух у детей с СКС не дали положительных результатов.[42]

Слуховая реабилитация с слуховые аппараты с костным креплением (BAHA) или обычные средства костной проводимости оказались предпочтительнее хирургической реконструкции.[38]

Психиатрическая

Расстройство может быть связано с рядом психологических симптомов, включая тревогу, депрессию, социальную фобию и беспокойство по поводу образа тела; люди также могут подвергаться дискриминации, издевательствам и обзываниям, особенно в молодом возрасте. Эти вопросы должны учитывать многопрофильная команда и родительская поддержка.

Эпидемиология

TCS встречается примерно у одного из 50 000 новорожденных в Европе.[43] По оценкам, во всем мире это происходит от одного из 10 000 до 1 из 50 000 рождений.[12]

История

Синдром назван в честь Эдвард Тричер Коллинз (1862–1932), английский врач хирург и офтальмолог который описал его основные черты в 1900 году.[7][8][44] В 1949 году Адольф Франческетти и Дэвид Кляйн описали то же состояние на основе своих собственных наблюдений. нижнечелюстно-лицевой дизостоз. Термин мандибуло-лицевой дизостоз используется для описания клинических проявлений.[45]

Культура

А июль 1977 г. Нью-Йорк Таймс статья[46] который был перепечатан в многочисленных газетах по всей стране в течение последующих недель, впервые привлек внимание многих людей к этой болезни.

Беспорядок был показан на шоу Зажим / Тук, в серии "Blu Mondae ".[47] TLC с Рожденный без лица[48] включает Джулиану Ветмор, которая родилась с самым тяжелым случаем в истории болезни этого синдрома, и у нее на лице отсутствуют 30-40% костей.[48]

В 2010, BBC Три документальный Люби меня, люби мое лицо[49] покрыл дело человека, Джоно Ланкастера, с условием. В 2011 году BBC Three вернулся к Джоно, чтобы осветить его и его партнершу Лору стремление создать семью.[2] в Так что, если мой ребенок родился, как я?,[50] который впервые вышел в эфир в рамках трех сезонов программ BBC о воспитании детей.[51] Первый фильм был воспроизведен на BBC One незадолго до первой трансляции второго фильма на BBC Three. Третий фильм Ланкастера BBC Three, В поисках семьи на Facebook, который смотрел на принятие, вышел в эфир в 2011 году.[52]

В Задаваться вопросом, а детский роман, главный герой - ребенок с синдромом Тричера Коллинза.[53] А Экранизация 2017 года, в главных ролях Джулия Робертс, Оуэн Уилсон и Джейкоб Трембле, был выпущен в ноябре 2017 года.[54][55]Элисон Мидстокке, актриса и модель с условием.[56]

Смотрите также

Рекомендации

  1. ^ Рапини, Рональд П .; Болонья, Жан Л .; Йориццо, Джозеф Л. (2007). Дерматология: 2-томный набор. Сент-Луис: Мосби. С. 894, 1686. ISBN  978-1-4160-2999-1.
  2. ^ а б "Я ненавидел видеть свое лицо в зеркале". BBC Online. 18 ноября 2010 г. В архиве из оригинала на 2018-10-11. Получено 2010-11-18.
  3. ^ а б c d "Синдром Тричера Коллинза". NORD (Национальная организация по редким заболеваниям). 2016. В архиве с оригинала на 20 декабря 2019 г.. Получено 7 ноября 2017.
  4. ^ а б Goel, L; Беннур, СК; Джамбхале, S (август 2009 г.). «Синдром Тричера-Коллинза - вызов анестезиологам». Индийский журнал анестезии. 53 (4): 496–500. ЧВК  2894488. PMID  20640217.
  5. ^ а б c d е ж грамм час я j k л «Синдром Тричера Коллинза». Домашний справочник по генетике. Июнь 2012 г. В архиве из оригинала 26 июня 2020 г.. Получено 7 ноября 2017.
  6. ^ а б c d е «Синдром Тричера Коллинза». rarediseases.info.nih.gov. 2015. В архиве с оригинала 16 августа 2019 г.. Получено 7 ноября 2017.
  7. ^ а б R, Прамод Джон; Джон, Прамод (2014). Учебник оральной медицины. JP Medical Ltd. стр. 76. ISBN  9789350908501. В архиве из оригинала 12.09.2020. Получено 2017-09-17.
  8. ^ а б Бейтон, Грета (2012). Человек, стоящий за синдромом. Springer Science & Business Media. п. 173. ISBN  9781447114154.
  9. ^ Эдвардс, С. Дж .; Фоули, А; Cust, M P; Лю, Д. Т.; Янг, Я Д; Диксон, М. Дж. (1 июля 1996 г.). «Пренатальная диагностика синдрома Тричера Коллинза с использованием комбинированного анализа сцепления и ультразвуковой визуализации». Журнал медицинской генетики. 33 (7): 603–606. Дои:10.1136 / jmg.33.7.603. ЧВК  1050672. PMID  8818950.
  10. ^ Маутон, Л., Буса, Т., Бретель, Ф., Карму-Бенайи, Х., Миссириан, К., Филип, Н., и Сигоди, С. (2019). Пренатальная диагностика микрогнатии у 41 плода: ретроспективный анализ исходов и генетической этиологии. Американский журнал медицинской генетики, часть A, 179 (12), 2365–2373. DOI: 10.1002 / ajmg.a.61359
  11. ^ а б c d е ж грамм час Кацанис Ш. и др., Синдром Тричера Коллинза, 2004, GeneReviews
  12. ^ а б c d е ж грамм час я j k л м п о "Руководство для врача по синдрому Тричера Коллинза" (PDF). Национальная организация по редким заболеваниям (NORD). 2012. Архивировано с оригинал (PDF) на 2017-01-28.
  13. ^ а б c Позник, Джеффри С. (1 октября 1997 г.). «Синдром Тричера Коллинза: перспективы в оценке и лечении». Журнал челюстно-лицевой хирургии. 55 (10): 1120–1133. Дои:10.1016 / S0278-2391 (97) 90294-9. PMID  9331237.
  14. ^ Трейнор, Пол А; Диксон, Джилл; Диксон, Майкл Дж (24 декабря 2008 г.). «Синдром Тричера Коллинза: этиология, патогенез и профилактика». Европейский журнал генетики человека. 17 (3): 275–283. Дои:10.1038 / ejhg.2008.221. ЧВК  2986179. PMID  19107148.
  15. ^ Hertle, RW; Зийлан, С; Катовиц, Дж. А. (1 октября 1993 г.). «Офтальмологические особенности и визуальный прогноз при синдроме Тричера-Коллинза». Британский журнал офтальмологии. 77 (10): 642–645. Дои:10.1136 / bjo.77.10.642. ЧВК  504607. PMID  8218033.
  16. ^ а б Маршалек, Б; Wójcicki, P; Кобус, К; Trzeciak, WH (2002). «Клинические особенности, лечение и генетические предпосылки синдрома Тричера Коллинза». Журнал прикладной генетики. 43 (2): 223–33. PMID  12080178.
  17. ^ «Синдром Тричера Коллинза». НОРД (Национальная организация по редким заболеваниям ). В архиве с оригинала на 20.12.2019. Получено 2016-02-29.
  18. ^ а б Диксон, Джилл; Эдвардс, Сара Дж .; Гладвин, Аманда Дж .; Диксон, Майкл Дж .; Лофтус, Стейси К .; Боннер, Синтия А .; Копривникар, Кэтрин; Васмут, Джон Дж. (31 января 1996 г.). «Позиционное клонирование гена, участвующего в патогенезе синдрома Тричера Коллинза». Природа Генетика. 12 (2): 130–136. Дои:10.1038 / ng0296-130. PMID  8563749. S2CID  34312227.
  19. ^ Тебер О.А., Гиллессен-Кесбах Г., Фишер С., Берингер С., Альбрехт Б., Альберт А., Арслан-Кирхнер М., Хаан Е., Хагедорн-Грейве М., Хамманс С., Хенн В., Хинкель Г.К., Кениг Р., Кунстманн Е., Кунце Дж. , Neumann LM, Prott EC, Rauch A, Rott HD, Seidel H, Spranger S, Sprengel M, Zoll B, Lohmann DR, Wieczorek D (2004). «Генотипирование у 46 пациентов с предварительным диагнозом синдрома Тричера Коллинза выявило неожиданные фенотипические вариации». Европейский журнал генетики человека. 12 (11): 879–90. Дои:10.1038 / sj.ejhg.5201260. PMID  15340364.
  20. ^ а б c Диксон, Дж; Trainor, P .; Диксон, М. Дж. (1 мая 2007 г.). «Синдром Тричера Коллинза». Ортодонтия и черепно-лицевые исследования. 10 (2): 88–95. Дои:10.1111 / j.1601-6343.2007.00388.x. PMID  17552945.
  21. ^ а б Масотти, Сибеле; Орнелас, Камила С .; Сплендор-Гордонос, Алессандра; Моура, Рикардо; Félix, Têmis M .; Алонсо, Нивалдо; Камарго, Анамария А .; Пассос-Буэно, Мария (1 января 2009 г.). «Снижение транскрипции TCOF1 во взрослых клетках пациентов с синдромом Тричера Коллинза». BMC Medical Genetics. 10 (1): 136. Дои:10.1186/1471-2350-10-136. ЧВК  2801500. PMID  20003452.
  22. ^ Сакаи, Дайсуке; Трейнор, Пол А. (31 мая 2009 г.). «Синдром Тричера Коллинза: разоблачение роли Tcof1 / патоки». Международный журнал биохимии и клеточной биологии. 41 (6): 1229–1232. Дои:10.1016 / j.biocel.2008.10.026. ЧВК  3093759. PMID  19027870.
  23. ^ Великолепие, Алессандра; Fanganiello, Roberto D .; Масотти, Сибеле; Morganti, Lucas S.C .; Рита Пассос-Буэно, М. (1 мая 2005 г.). «База данных мутаций TCOF1: новая мутация в альтернативном сплайсинге экзона 6A и обновление номенклатуры мутаций». Человеческая мутация. 25 (5): 429–434. Дои:10.1002 / humu.20159. PMID  15832313. S2CID  12500736.
  24. ^ Isaac, C .; Marsh, K. L .; Paznekas, W. A .; Диксон, Дж .; Диксон, М. Дж .; Jabs, E.W .; Мейер, У. Т. (сентябрь 2000 г.). «Характеристика продукта ядрышкового гена, патока, при синдроме Тричера Коллинза». Молекулярная биология клетки. 11 (9): 3061–3071. Дои:10.1091 / mbc.11.9.3061. ЧВК  14975. PMID  10982400.
  25. ^ Горлин Р.Дж., Синдромы головы и шеи, 2001, Oxford University Press, 4-е издание
  26. ^ а б Диксон, MJ; Marres, HA; Эдвардс, SJ; Диксон, Дж; Кремерс, CW (апрель 1994 г.). «Синдром Тричера Коллинза: корреляция между клиническими и генетическими исследованиями связи». Клиническая дисморфология. 3 (2): 96–103. Дои:10.1097/00019605-199404000-00002. PMID  8055143.
  27. ^ Диксон, Джилл; Эллис, Ян; Боттани, Арман; Темпл, Карен; Диксон, Майкл Джеймс (15 июня 2004 г.). «Выявление мутаций в TCOF1: Использование молекулярного анализа в пре- и послеродовой диагностике синдрома Тричера Коллинза ». Американский журнал медицинской генетики. 127A (3): 244–248. Дои:10.1002 / ajmg.a.30010. PMID  15150774. S2CID  2091796.
  28. ^ Шу, Бренда А .; Макферсон, Элизабет; Джабс, Этилин Ван (1 апреля 2004 г.). «Мозаицизм мутации aTCOF1 у индивидуума, клинически не пораженного синдромом предателя Коллинза». Американский журнал медицинской генетики. 126A (1): 84–88. Дои:10.1002 / ajmg.a.20488. PMID  15039977. S2CID  35163245.
  29. ^ Великолепие, Алессандра; Джабс, Этилин Ван; Феликс, Темис Мария; Пассос-Буэно, Мария Рита (31 августа 2003 г.). «Родительское происхождение мутаций в спорадических случаях синдрома Тричера Коллинза». Европейский журнал генетики человека. 11 (9): 718–722. Дои:10.1038 / sj.ejhg.5201029. PMID  12939661.
  30. ^ а б c d Senggen, E; Laswed, T; Meuwly, JY; Маэстре, Луизиана; Жак, В; Meuli, R; Гудинчет, Ф (май 2011 г.). «Синдромы первой и второй жаберных дуг: мультимодальный подход» (PDF). Детская радиология. 41 (5): 549–61. Дои:10.1007 / s00247-010-1831-3. PMID  20924574. S2CID  22416094. В архиве (PDF) из оригинала на 2019-04-26. Получено 2020-01-15.
  31. ^ Vento AR и др., Классификация гемифациальной микросомии O.M.E.N.S, 1991, Черепная пасть неба, J 28, п. 68-76
  32. ^ а б Posnick JC; и другие. (2000). «Синдром Тричера Коллинза: текущая оценка, лечение и будущие направления». Краниофак Нёба J. 55 (5): 1120–1133. Дои:10.1597 / 1545-1569 (2000) 037 <0434: TCSCET> 2.0.CO; 2. PMID  11034023.
  33. ^ Диксон, MJ (1995). «Синдром Тричера Коллинза». Журнал медицинской генетики. 32 (10): 806–8. Дои:10.1136 / jmg.32.10.806. ЧВК  1051706. PMID  8558560.
  34. ^ Goel L; и другие. (2009). «Синдром Тричера Коллинза - вызов анестезиологам». Индийский J Anaesth. 53 (4): 642–645. ЧВК  2894488. PMID  20640217.
  35. ^ Эванс, Адель Карен; Рахбар, Реза; Роджерс, Гэри Ф .; Малликен, Джон Б.; Волк, Марк С. (31 мая 2006 г.). «Последовательность Робина: ретроспективный обзор 115 пациентов». Международный журнал детской оториноларингологии. 70 (6): 973–980. Дои:10.1016 / j.ijporl.2005.10.016. PMID  16443284.
  36. ^ Роза, Эдмунд; Staats, Ричард; Тиссен, Ульрике; Оттен, Йорг-Эланд; Шмельцайзен, Райнер; Йонас, Ирмтруд (1 августа 2002 г.). «Связанное со сном обструктивное нарушение дыхания у пациентов с расщелиной неба после палатопластики». Пластическая и реконструктивная хирургия. 110 (2): 392–396. Дои:10.1097/00006534-200208000-00002. PMID  12142649. S2CID  36499038.
  37. ^ Баннинк, Наталья; Mathijssen, Ирен М. Дж .; Йостен, Коэн Ф. М. (1 сентября 2010 г.). «Использование амбулаторной полисомнографии у детей с синдромальным краниосиностозом». Журнал черепно-лицевой хирургии. 21 (5): 1365–1368. Дои:10.1097 / SCS.0b013e3181ec69a5. PMID  20856022. S2CID  43739792.
  38. ^ а б Маррес, HA (2002). Потеря слуха при синдроме Тричера-Коллинза. Достижения в оторино-ларингологии. 61. С. 209–15. Дои:10.1159/000066811. ISBN  978-3-8055-7449-5. PMID  12408086.
  39. ^ а б Чжан, Чжиюн; Ниу, Фэн; Тан, Сяоцзюнь; Ю, Бинг; Лю, Цзяньфэн; Гуй, Лай (1 сентября 2009 г.). «Поэтапная реконструкция взрослого полного синдрома Тричера-Коллинза». Журнал черепно-лицевой хирургии. 20 (5): 1433–1438. Дои:10.1097 / SCS.0b013e3181af21f9. PMID  19816274. S2CID  44847925.
  40. ^ Saadeh, Pierre B .; Чанг, Кристофер С .; Уоррен, Стивен М .; Риви, Патрик; Маккарти, Джозеф Дж .; Зиберт, Джон В. (1 июня 2008 г.). «Микрохирургическая коррекция деформаций контура лица у пациентов с черепно-лицевыми пороками развития: 15-летний опыт». Пластическая и реконструктивная хирургия. 121 (6): 368e – 378e. Дои:10.1097 / PRS.0b013e3181707194. PMID  18520863. S2CID  27971712.
  41. ^ Argenta, Louis C .; Якобуччи, Джон Дж. (30 июня 1989 г.). «Синдром Тричера Коллинза: современные концепции расстройства и их хирургической коррекции». Всемирный журнал хирургии. 13 (4): 401–409. Дои:10.1007 / BF01660753. PMID  2773500. S2CID  27094477.
  42. ^ Marres, HA; Кремерс, CW; Маррес, EH (1995). «Синдром Тричера-Коллинза. Лечение больших и малых аномалий уха». Revue de Laryngologie - Otologie - Rhinologie. 116 (2): 105–108. PMID  7569369.
  43. ^ Конте, Кьяра; Мария Розария Д'Апис; Фабрицио Ринальди; Стефано Гамбарделла; Федерика Сангиуоло; Джузеппе Новелли (27 сентября 2011 г.). «Новые мутации гена TCOF1 у европейских пациентов с синдромом Тричера Коллинза». Медицинская генетика. 12: 125. Дои:10.1186/1471-2350-12-125. ЧВК  3199234. PMID  21951868.
  44. ^ Тричер Коллин Э. (1900). «Случаи с симметричными врожденными насечками на внешней стороне каждого века и неправильным развитием скуловых костей». Trans Ophthalmol Soc UK. 20: 190–192.
  45. ^ Франческетти А., Кляйн Д. (1949). «Мандибуло-лицевой дизостоз: новый наследственный синдром». Акта офтальмол. 27: 143–224.
  46. ^ «Хирургическая командная работа дает новую жизнь жертвам болезней» В архиве 2018-07-23 в Wayback Machine, Дональд Г. Макнил-младший, 26 июля 1977 г., стр. L31.
  47. ^ "Nip / Tuck: Blu Mondae - TV.com". В архиве из оригинала от 12.06.2008. Получено 2008-05-12.
  48. ^ а б "First Coast News: в местной семье родилась безликая дочь".
  49. ^ "Страница программы BBC для Love Me, Love My Face". BBC Three. 17 июня 2011 г. В архиве из оригинала 21 января 2018 г.. Получено 7 ноября 2017.
  50. ^ "Страница программы BBC для" Так что, если мой ребенок ... " BBC Three. 24 августа 2011 г. В архиве из оригинала 2 июня 2017 г.. Получено 7 ноября 2017.
  51. ^ "BBC Three Bring Up Britain Season". BBC One. 12 апреля 2011. Архивировано с оригинал 12 августа 2011 г.. Получено 24 августа 2011.
  52. ^ BBC Three (2011). В поисках семьи на Facebook. В архиве 2011-10-31 на Wayback Machine.
  53. ^ Чилтон, Мартин (24 февраля 2012 г.). "Чудо Р. Х. Паласио: обзор". Телеграф. В архиве из оригинала 6 октября 2017 г.. Получено 7 ноября 2017.
  54. ^ "Драма Джулии Робертс" Чудо "перенесена на ноябрь". Голливудский репортер. 13 февраля 2017 года. В архиве из оригинала 22 апреля 2017 г.. Получено 13 февраля, 2017.
  55. ^ О'Коннер, Кэти (22 декабря 2017 г.). «Реальная жизнь, отраженная на серебряном экране». Ричмонд Таймс-Диспетч.
  56. ^ Норман Вилнер, "Canadian Screen Awards 2020: подготовка к шоу Шитта" В архиве 2020-02-18 в Wayback Machine. Сейчас же, 18 февраля 2020 г.

внешняя ссылка

Классификация
Внешние ресурсы