Врожденный порок сердца - Википедия - Congenital heart defect

Врожденный порок сердца
Другие именаВрожденная аномалия сердца, врожденный порок сердца
VSD image.jpg
Нормальное строение сердца (слева) по сравнению с двумя распространенными местоположениями для дефект межжелудочковой перегородки (справа), наиболее частая форма врожденного порока сердца.[1]
СпециальностьКардиология
СимптомыУчащенное дыхание, голубоватая кожа, плохой набор веса, чувство усталости[2]
ОсложненияСердечная недостаточность[2]
ТипыЦианотические пороки сердца, нецианотические пороки сердца[3]
ПричиныЧасто неизвестно[4]
Факторы рискаКраснуха инфекция во время беременность, алкоголь или же табак, близкие родственники родителей, плохое питание или ожирение в матери[3][5]
УходНикто, катетерные процедуры, операция на сердце, трансплантация сердца[6][3]
ПрогнозВ целом хорошо (после лечения)[7]
Частота48,9 миллиона (2015)[8]
Летальные исходы303,300 (2015)[9]

А врожденный порок сердца (CHD), также известный как врожденная аномалия сердца и врожденный порок сердца, это дефект в структуре сердце или же большие сосуды что присутствует в рождение.[7] Признаки и симптомы зависят от конкретного типа дефекта.[3] Симптомы могут варьироваться от отсутствия до опасных для жизни.[7] При наличии симптомы могут включать учащенное дыхание, синеватую кожу (цианоз ), плохой набор веса и чувство усталости.[2] ИБС не вызывает боли в груди.[2] Большинство врожденных пороков сердца не связаны с другими заболеваниями.[3] Осложнение ИБС: сердечная недостаточность.[2]

Причина врожденного порока сердца часто неизвестна.[4] Факторы риска включают определенные инфекции во время беременность Такие как краснуха, использование определенных лекарств или препаратов, таких как алкоголь или же табак, близкие родственники родителей, плохое питание или ожирение в матери.[3][5] Наличие родителя с врожденным пороком сердца также является фактором риска.[10] С пороками сердца связан ряд генетических заболеваний, в том числе: Синдром Дауна, Синдром Тернера, и Синдром Марфана.[3] Врожденные пороки сердца делятся на две основные группы: цианотические пороки сердца и нецианотические пороки сердца в зависимости от того, может ли ребенок стать синюшным.[3] Дефекты могут затрагивать внутренние стенки сердца, сердечные клапаны, или крупные кровеносные сосуды которые ведут к сердцу и от него.[7]

Врожденные пороки сердца частично можно предотвратить с помощью вакцинация против краснухи, добавление йод посолить и добавить фолиевая кислота к определенным продуктам питания.[3] Некоторые дефекты в лечении не нуждаются.[7] Других можно эффективно лечить катетерные процедуры или же операция на сердце.[6] Иногда может потребоваться ряд операций,[6] или пересадка сердца может потребоваться.[6] При соответствующем лечении результаты обычно хорошие, даже при сложных проблемах.[7]

Врожденные пороки сердца - самые распространенные врожденный дефект.[3][11] В 2015 году они присутствовали у 48,9 млн человек во всем мире.[8] Они затрагивают от 4 до 75 на 1000 живорождений, в зависимости от того, как им поставлен диагноз.[3][10] Примерно от 6 до 19 на 1000 они вызывают проблемы от умеренной до тяжелой.[10] Врожденные пороки сердца являются основной причиной смертей, связанных с врожденными пороками:[3] в 2015 году они привели к 303 300 смертельным случаям по сравнению с 366 000 смертей в 1990 году.[9][12]

Признаки и симптомы

Цифровая клубная жизнь с синюшный ногтевые ложа у взрослого с тетралогия Фалло

Признаки и симптомы зависят от типа и тяжести порока сердца. Симптомы часто проявляются в раннем возрасте, но некоторые ВПС могут оставаться незамеченными на протяжении всей жизни.[13] У некоторых детей симптомы отсутствуют, у других может наблюдаться одышка. цианоз, обморок,[14] сердечные шумы, недоразвитие конечностей и мышц, плохое питание или рост, или респираторные инфекции. Врожденные пороки сердца вызывают аномальную структуру сердца, в результате чего возникают определенные звуки, называемые сердечные шумы. Иногда их можно обнаружить аускультация; однако не все шумы в сердце вызваны врожденными пороками сердца.

Сопутствующие условия

Врожденные пороки сердца связаны с увеличением числа других семи конкретных заболеваний, вместе называемых Ассоциация ВАКТЕРЛ:

Дефект межжелудочковой перегородки (VSD), дефекты межпредсердной перегородки и тетралогия Фалло являются наиболее частыми врожденными пороками сердца, наблюдаемыми в ассоциации VACTERL. Менее распространенными дефектами ассоциации являются артериальный ствол и транспозиция магистральных артерий.

Причины

Причина врожденного порока сердца может быть генетической, экологической или сочетанием того и другого.[15]

Генетический

Генетические мутации, часто спорадические, представляют собой самую крупную из известных причин врожденных пороков сердца.[16] Они описаны в таблице ниже.

Генетические пораженияПриписываемый процентПримерыНачальный генетическое тестирование метод
Анеуплоидии5-8%[15]Выживаемая аутосомная трисомия (хромосомы 13, 18, 21 ), моносомия хромосомы X (синдром Тернера)Кариотипирование
Копировать варианты номеров10-12%[17]Делеция / дупликация 22q11.2 (велокардиофациальный синдром / синдром ДиДжорджи), 1q21.1 удаление / дублирование, Удаление / дупликация 8p23.1, Делеция 15q11.2 (синдром Бернсайда-Батлера)Сравнительная геномная гибридизация массива (также известный как анализ хромосомных микрочипов)
Унаследованное кодирование белков однонуклеотидный вариант (SNV) или же небольшая вставка / удаление (отступ)3-5%[18]Синдром Холта-Орама, Синдром Нунана, Синдром АлажиляПанель генов
De novo кодирующий белок SNV или indel~10%[19][16]Мутации в генах сильно выражены во время развитие сердцаСеквенирование всего экзома

Молекулярные пути

Гены, регулирующие сложную последовательность развития, выяснены лишь частично. Некоторые гены связаны со специфическими дефектами. Ряд генов связан с сердечными проявлениями. Мутации белка сердечной мышцы, тяжелой цепи α-миозина (MYH6 ) связаны с дефектами межпредсердной перегородки.[20] Некоторые белки, которые взаимодействуют с MYH6, также связаны с сердечными дефектами. Фактор транскрипции GATA4 образует комплекс с TBX5 который взаимодействует с MYH6. Другой фактор, гомеобокс (онтогенетический) ген, NKX2-5 также взаимодействует с MYH6. Мутации всех этих белков связаны с дефектами межпредсердной и желудочковой перегородки; Кроме того, NKX2-5 связан с дефектами электрической проводимости сердца, а TBX5 связан с Синдром Холта-Орама который включает дефекты электропроводности и аномалии верхней конечности. В Wnt сигнализация кофакторы BCL9, BCL9L и PYGO могут быть частью этих молекулярных путей, поскольку, когда их гены мутируют, это вызывает фенотипы, похожие на особенности, присутствующие в Синдром Холта-Орама.[21] Еще один ген Т-бокса, TBX1, участвует в вело-кардио-лицевом синдроме Синдром ДиДжорджи, наиболее распространенная делеция, имеющая обширные симптомы, включая дефекты оттока сердца, включая тетралогия Фалло.[22]

Примеры генных продуктов и связанных функций
MYH6GATA4NKX2-5TBX5TBX1
Locus14q11.2-q138п23.1-п225q3412q24.122q11.2
СиндромХолт-ОрамДиДжордж
Дефекты межпредсердной перегородки✔✔✔✔
Дефекты межжелудочковой перегородки✔✔✔
Нарушения электропроводности✔✔
Аномалии оттока✔
Внесердечные проявления[23]Аномалии верхних конечностейМаленький или отсутствует вилочковая железа
Маленький или отсутствует паращитовидные железы
Аномалии лица

В сигнальный путь notch, регуляторный механизм роста и дифференцировки клеток, играет широкую роль в нескольких аспектах сердечного развития. Элементы Notch участвуют в определении правой и левой сторон плана тела, поэтому можно повлиять на направленное складывание сердечной трубки. Передача сигналов Notch участвует в формировании эндокардиальных подушек на ранней стадии и продолжает оставаться активным по мере того, как развиваются в перегородки и клапаны. Он также участвует в развитии стенки желудочка и соединении тракта оттока с магистральными сосудами. Мутации в гене одного из лигандов notch, Jagged1, выявляются в большинстве изученных случаев артериопеченочной дисплазии (Синдром Алажиля ), характеризующиеся пороками магистральных сосудов (стеноз легочной артерии), сердца (тетралогия Фалло в 13% случаев), печень, глаза, лицо и кости. Хотя менее 1% всех случаев, когда дефекты не обнаруживаются в Jagged1 ген, дефекты обнаружены в Notch2 ген. В 10% случаев мутации ни в одном из генов не обнаруживаются. Для другого члена генная семья, мутации в Notch1 ген связаны с двустворчатый аортальный клапан, клапан с двумя створками вместо трех. Notch1 также связан с кальцификацией аортального клапана, третьей по частоте причиной сердечных заболеваний у взрослых.[24][25]

Мутации клеточного регуляторного механизма, Рас /MAPK пути несут ответственность за множество синдромов, включая Синдром Нунана, ЛЕОПАРД-синдром, Синдром Костелло и кардиофациально-кожный синдром при котором есть поражение сердца.[26] Хотя перечисленные состояния являются известными генетическими причинами, вероятно, существует много других более тонких генов. Известно, что риск врожденных пороков сердца выше, когда есть близкий родственник.[27]

Относящийся к окружающей среде

Известные факторы окружающей среды включают определенные инфекции во время беременности, например краснуха, наркотики (алкоголь, гидантоин, литий и талидомид ) и материнской болезни (сахарный диабет, фенилкетонурия, и системная красная волчанка ).[28] Похоже, что употребление алкоголя у отца также увеличивает риск врожденных пороков сердца.[29]

Существование лишний вес или же тучный увеличивает риск врожденных пороков сердца.[5] Кроме того, по мере увеличения материнского ожирения также увеличивается риск пороков сердца.[30] Не было выявлено отдельного физиологического механизма, объясняющего связь между материнским ожирением и ИБС, но в некоторых исследованиях участвовали как дефицит фолиевой кислоты перед беременностью, так и диабет.[31]

Механизм

Основная статья: Развитие сердца

Существует сложная последовательность событий, которые приводят к формированию сердца при рождении, а нарушение любой части может привести к дефекту.[27] Упорядоченное время роста клеток, миграции клеток и запрограммированной гибели клеток ("апоптоз ") был тщательно изучен, и гены, контролирующие этот процесс, выясняются.[22]Примерно на 15-й день развития клетки, которые станут сердцем, существуют в двух подковообразных полосах среднего слоя ткани (мезодерма ),[22] и некоторые клетки мигрируют из части внешнего слоя (эктодерма ), нервный гребень, который является источником множества клеток по всему телу. На 19-й день развития формируется пара сосудистых элементов - «эндокардиальные трубки». Трубки сливаются, когда клетки между ними подвергаются запрограммированной смерти, а клетки из первого поля сердца мигрируют в трубку и образуют кольцо сердечных клеток (миоциты ) вокруг него к 21 дню. На 22 день сердце начинает биться, а к 24 дню кровь начинает циркулировать.[32]

На 22-й день кровеносная система становится двусторонне-симметричной, с парными сосудами с каждой стороны и сердцем, состоящим из простой трубки, расположенной по средней линии тела. Порции, которые станут предсердие и будут расположены ближе всего к голове и наиболее удалены от головы. С 23 по 28 день сердечная трубка изгибается и изгибается, в зависимости от будущего желудочки движется влево от центра (конечное местоположение сердца), а предсердия движутся к голове.[32]

На 28 день участки ткани сердечной трубки начинают расширяться внутрь; примерно через две недели эти расширения перепончатые »septum primum "и мускулистый"эндокардиальные подушки ", сливаются, образуя четыре камеры сердца. Неспособность слиться должным образом приведет к дефекту, который может привести к утечке крови между камерами. После этого клетки, которые мигрировали из нервного гребня, начинают делить Bulbus cordis основной тракт оттока делится на две части разрастанием спиралевидной перегородки, превращаясь в большие сосуды - восходящий сегмент аорты и легочный ствол. Если разделение неполное, результатом является «стойкий артериоз ствола». Сосуды могут быть перевернуты ("транспозиция магистральных сосудов "). Две половины разделенного тракта должны перейти в правильные положения над соответствующими желудочками. Отказ может привести к тому, что часть крови попадет в неправильный сосуд (напримерпреобладающая аорта ). Четырехкамерное сердце и большие сосуды имеют особенности, необходимые для роста плода. Легкие не расширены и не могут вместить весь объем кровообращения. Существуют две структуры, которые отводят кровоток от легких. Клетки в части первичной перегородки погибают, образуя дыру, в то время как мышечные клетки "вторая перегородка ", растут вдоль первичной перегородки правого предсердия, за исключением одной области, оставляя зазор, через который кровь может проходить из правого сустава в левое предсердие. овальное отверстие. Небольшое судно, артериальный проток позволяет кровь из легочная артерия перейти в аорту.[32]

Изменения при рождении

Артериальный проток остается открытым из-за циркулирующих факторов, включая простагландины. Овальное отверстие остается открытым из-за потока крови из правого предсердия в левое. Когда легкие расширяются, кровь легко течет через легкие, и мембранная часть овального отверстия (первичная перегородка) перекрывает мышечную часть (вторичную перегородку). Если закрытие неполное, результатом будет открытое овальное отверстие. Две створки могут срастаться, но у многих взрослых овальное отверстие остается закрытым только из-за разницы давлений между предсердиями.[32]

Теории

Рокитанский (1875) объяснил врожденные пороки сердца перерывами в развитии сердца при различных онтогенез этапы.[33] Спитцер (1923) рассматривает их как возвращение к одному из филогенез этапы.[34] Крымски (1963), синтезируя две предыдущие точки зрения, рассматривал врожденные пороки сердца как остановку развития на определенной стадии онтогенеза, соответствующей той или иной стадии филогенеза.[35] Следовательно, эти теории могут объяснить только женские и нейтральные типы дефектов.

Диагностика

Многие врожденные пороки сердца могут быть диагностирован пренатально к эхокардиография плода. Это тест, который можно сделать во втором триместре беременности, когда женщина находится на сроке 18–24 недели.[36][37] Это может быть УЗИ брюшной полости или же трансвагинальное УЗИ.

Если ребенок рождается с синюшным пороком сердца, диагноз обычно ставится вскоре после рождения из-за синего цвета его кожи (так называемого цианоза).[37]

Если ребенок рождается с дефектом перегородки или дефектом непроходимости, часто их симптомы становятся заметными только через несколько месяцев, а иногда даже через много лет.[37]

Классификация

Существует ряд систем классификации врожденных пороков сердца. В 2000 году была разработана Международная номенклатура хирургии врожденных пороков сердца, чтобы обеспечить общую систему классификации.[38]

Гипоплазия

Основные статьи: Синдром гипоплазии левых отделов сердца и Синдром гипоплазии правых отделов сердца

Гипоплазия может повлиять на сердце, что обычно приводит к недоразвитию Правый желудочек или левый желудочек. Это заставляет только одну сторону сердца перекачивать кровь к телу и легкие эффективно. Гипоплазия сердца встречается редко, но является наиболее серьезной формой ИБС. Это называется синдром гипоплазии левых отделов сердца когда он поражает левую часть сердца и синдром гипоплазии правых отделов сердца когда это влияет на правую часть сердца. В обоих условиях наличие открытый артериальный проток (и, когда гипоплазия поражает правую часть сердца, открытое овальное отверстие ) жизненно важен для способности ребенка выжить до тех пор, пока не будет проведена экстренная операция на сердце, поскольку без этих путей кровь не может циркулировать в организме (или в легких, в зависимости от того, какая сторона сердца повреждена). Гипоплазия сердца, как правило, синюшный порок сердца.[39]

Обструктивные дефекты

Основная статья: Обструкция желудочкового оттока

Обструктивные дефекты возникают, когда клапаны сердца, артерии или вены ненормально узкий или же заблокирован. Общие дефекты включают: стеноз легочной артерии, стеноз аорты, и коарктация аорты, при этом другие типы, такие как стеноз двустворчатого аортального клапана и субаортальный стеноз, встречаются сравнительно редко. Любое сужение или закупорка может вызвать увеличение сердца или гипертония.[40]

Дефекты перегородки

Перегородка - это стенка из ткани, которая разделяет левое сердце от правое сердце. Дефекты в межпредсердная перегородка или межжелудочковая перегородка позволить крови течь от левой стороны сердца к правой, снижая эффективность работы сердца.[40] Дефекты межжелудочковой перегородки вместе являются наиболее распространенным типом ИБС,[41] хотя примерно у 30% взрослых есть тип дефект межпредсердной перегородки называется зонд открытое овальное отверстие.[42]

Цианотические дефекты

Цианотические пороки сердца называются таковыми, потому что они приводят к цианоз, голубовато-серое изменение цвета кожи из-за отсутствия кислород в организме. К таким дефектам относятся стойкий артериальный ствол, полное аномальное соединение легочных вен, тетралогия Фалло, транспозиция магистральных сосудов, и атрезия трикуспидального клапана.[40]

Дефекты

Некоторые состояния влияют на магистральные сосуды или другие сосуды в непосредственной близости от сердца, но не на само сердце, но часто классифицируются как врожденные пороки сердца.

Некоторые комбинации множественных дефектов обычно встречаются вместе.

Уход

ИБС может потребовать хирургического вмешательства и приема лекарств. Лекарства включают диуретики, которые помогают организму выводить воду, соли и дигоксин для усиления сердечных сокращений. Это замедляет сердцебиение и удаляет часть жидкости из тканей. Некоторые дефекты требуют хирургических вмешательств, чтобы восстановить нормальное кровообращение, а в некоторых случаях требуется несколько операций.

Интервенционная кардиология теперь предлагает пациентам малоинвазивные альтернативы хирургическому вмешательству для некоторых пациентов. Транскатетерный легочный клапан Melody Transcatheter Pulmonary Valve (TPV), одобренный в Европе в 2006 г. и в США в 2010 г. в рамках исключения для гуманитарных устройств (HDE), предназначен для лечения пациентов с врожденными пороками сердца с дисфункциональным каналом в выводном тракте правого желудочка (RVOT). . RVOT - это связь между сердцем и легкими; Как только кровь достигает легких, она обогащается кислородом перед перекачкой в ​​остальное тело. Технология транскатетерного легочного клапана обеспечивает менее инвазивные средства для продления срока службы отказавшего канала правого желудочка и позволяет врачам поставить замену легочного клапана через катетер через кровеносные сосуды пациента.

Многим людям требуется пожизненная специализированная кардиологическая помощь, сначала у детского кардиолога, а затем у взрослого врожденного кардиолога. Более 1,8 миллиона взрослых живут с врожденными пороками сердца.[43]

Эпидемиология

Количество смертей от врожденных аномалий сердца на миллион человек в 2012 г.
  0-8
  9-12
  13-23
  24-31
  32-39
  40-47
  48-50
  51-56
  57-63
  64-124

Пороки сердца - одни из самых распространенных врожденный дефект, встречающийся у 1% живорождений (2–3%, включая двустворчатый аортальный клапан).[11] В 2013 г. 34,3 млн человек болели ИБС. В 2010 году они привели к 223000 смертей по сравнению с 278000 смертей в 1990 году.[44]

При врожденных пороках сердца, возникших без семейного анамнеза (de novo) риск рецидива у потомства составляет 3-5%.[45] Этот риск выше при обструкции выходного тракта левого желудочка, гетеротаксии и дефектах атриовентрикулярной перегородки.

Терминология

Врожденные пороки сердца известны под множеством названий, включая врожденную аномалию сердца, врожденные пороки сердца, пороки сердца и врожденные пороки сердечно-сосудистой системы.[46]

Смотрите также

Рекомендации

  1. ^ Хоффман Дж. И., Каплан С. (июнь 2002 г.). «Заболеваемость врожденными пороками сердца». Журнал Американского колледжа кардиологии. 39 (12): 1890–900. Дои:10.1016 / S0735-1097 (02) 01886-7. PMID  12084585.
  2. ^ а б c d е «Каковы признаки и симптомы врожденных пороков сердца?». Национальный институт сердца, легких и крови. 1 июля 2011 г. В архиве из оригинала 27 июля 2015 г.. Получено 10 августа 2015.
  3. ^ а б c d е ж грамм час я j k л Мендис С., Пушка П., Норрвинг Б., Всемирная организация здравоохранения (2011 г.). Глобальный атлас профилактики сердечно-сосудистых заболеваний и борьбы с ними (PDF). Всемирная организация здравоохранения в сотрудничестве с Всемирной федерацией сердца и Всемирной организацией по борьбе с инсультом. С. 3, 60. ISBN  978-92-4-156437-3. В архиве (PDF) из оригинала 17.08.2014.
  4. ^ а б "Что вызывает врожденные пороки сердца?". Национальный институт сердца, легких и крови. 1 июля 2011 г. В архиве из оригинала 8 июля 2015 г.. Получено 10 августа 2015.
  5. ^ а б c Декан С.В., Ласси З.С., Имам А.М., Бхутта З.А. (сентябрь 2014 г.). «Медицинская помощь до зачатия: риски, связанные с питанием, и вмешательства». Репродуктивное здоровье. 11 Приложение 3: S3. Дои:10.1186 / 1742-4755-11-s3-s3. ЧВК  4196560. PMID  25415364.
  6. ^ а б c d «Как лечат врожденные пороки сердца?». Национальный институт сердца, легких и крови. 1 июля 2011 г. В архиве из оригинала 27 июля 2015 г.. Получено 10 августа 2015.
  7. ^ а б c d е ж «Что такое врожденные пороки сердца?». Национальный институт сердца, легких и крови. 1 июля 2011 г. В архиве с оригинала 13 августа 2015 г.. Получено 10 августа 2015.
  8. ^ а б Вос Т., Аллен С., Арора М., Барбер Р.М., Бхутта З.А., Браун А. и др. (Соавторы исследования ГББ 2015 по заболеваемости и распространенности заболеваний и травм) (октябрь 2016 г.). «Глобальная, региональная и национальная заболеваемость, распространенность и годы, прожитые с инвалидностью для 310 заболеваний и травм, 1990–2015 годы: систематический анализ для исследования глобального бремени болезней 2015». Ланцет. 388 (10053): 1545–1602. Дои:10.1016 / S0140-6736 (16) 31678-6. ЧВК  5055577. PMID  27733282.
  9. ^ а б Ван Х., Нагави М., Аллен С., Барбер Р.М., Бхутта З.А., Картер А. и др. (ГББ 2015 г. Смертность и причины смерти соавторов) (октябрь 2016 г.). «Ожидаемая продолжительность жизни на глобальном, региональном и национальном уровнях, смертность от всех причин и смертность от конкретных причин для 249 причин смерти, 1980–2015 гг .: систематический анализ для исследования глобального бремени болезней 2015 г.». Ланцет. 388 (10053): 1459–1544. Дои:10.1016 / с0140-6736 (16) 31012-1. ЧВК  5388903. PMID  27733281.
  10. ^ а б c Милунский А (2011). "1". Генетические заболевания и плод: диагностика, профилактика и лечение. Джон Вили и сыновья. ISBN  9781444358216. В архиве из оригинала от 22.02.2017.
  11. ^ а б Вос Т., Барбер Р.М., Белл Б., Бертоцци-Вилла А, Бирюков С., Боллигер И. и др. (Соавторы исследования Global Burden of Disease Study 2013) (август 2015 г.). «Глобальная, региональная и национальная заболеваемость, распространенность и годы, прожитые с инвалидностью для 301 острого и хронического заболевания и травмы в 188 странах, 1990–2013 гг .: систематический анализ для исследования глобального бремени болезней 2013». Ланцет. 386 (9995): 743–800. Дои:10.1016 / S0140-6736 (15) 60692-4. ЧВК  4561509. PMID  26063472.
  12. ^ Ван Х., Нагави М., Аллен С., Барбер Р.М., Бхутта З.А., Картер А. и др. (ГББ 2015 г. Смертность и причины смерти соавторов) (январь 2015 г.). «Глобальная, региональная и национальная возрастная и половая смертность от всех причин и причин смерти от 240 причин смерти, 1990–2013 годы: систематический анализ для исследования глобального бремени болезней 2013». Ланцет. 385 (9963): 117–71. Дои:10.1016 / S0140-6736 (14) 61682-2. ЧВК  4340604. PMID  25530442.
  13. ^ «Пороки сердца: врожденные пороки». Merck. В архиве из оригинала от 4 августа 2010 г.. Получено 30 июля 2010.
  14. ^ «Национальный институт сердца, легких и крови». В архиве из оригинала от 8 августа 2010 г.. Получено 30 июля 2010.
  15. ^ а б Хоффман Дж (2005). Основы кардиологии: принципы и практика. Тотова, Нью-Джерси: Humana Press. п. 393. ISBN  978-1-58829-370-1.
  16. ^ а б Blue GM, Кирк EP, Giannoulatou E, Sholler GF, Dunwoodie SL, Harvey RP, Winlaw DS (февраль 2017 г.). «Достижения в генетике врожденных пороков сердца: руководство для клиницистов». Журнал Американского колледжа кардиологии. 69 (7): 859–870. Дои:10.1016 / j.jacc.2016.11.060. PMID  28209227.
  17. ^ Костейн Дж., Silversides CK, Bassett AS (сентябрь 2016 г.). «Важность вариации числа копий при врожденном пороке сердца». NPJ Геномная медицина. 1: 16031. Дои:10.1038 / npjgenmed.2016.31. ЧВК  5505728. PMID  28706735.
  18. ^ Баума Би Джей, Малдер Би Джей (март 2017 г.). «Меняющийся ландшафт врожденного порока сердца». Циркуляционные исследования. 120 (6): 908–922. Дои:10.1161 / CIRCRESAHA.116.309302. PMID  28302739.
  19. ^ Заиди С., Брюкнер М. (март 2017 г.). «Генетика и геномика врожденного порока сердца». Циркуляционные исследования. 120 (6): 923–940. Дои:10.1161 / CIRCRESAHA.116.309140. ЧВК  5557504. PMID  28302740.
  20. ^ Размара Э, Гаршасби М (июль 2018 г.). «Секвенирование всего экзома определяет, что R1279X гена MYH6 связан с врожденным пороком сердца». BMC Сердечно-сосудистые заболевания. 18 (1): 137. Дои:10.1186 / s12872-018-0867-4. ЧВК  6029398. PMID  29969989.
  21. ^ Канто С., Фелкер А., Циммерли Д., Пруммель К.Д., Кабелло Е.М., Чиаваччи Е. и др. (Ноябрь 2018 г.). «Гены Pygo вызывают врожденные пороки сердца из-за тканеспецифического нарушения передачи сигналов Wnt / β-катенина». Гены и развитие. 32 (21–22): 1443–1458. Дои:10.1101 / gad.315531.118. ЧВК  6217730. PMID  30366904.
  22. ^ а б c Шривастава Д. (сентябрь 2006 г.). «Создание или разрушение сердца: от определения происхождения к морфогенезу». Клетка. 126 (6): 1037–48. Дои:10.1016 / j.cell.2006.09.003. PMID  16990131.
  23. ^ Джонс К.Л. (1997). Узнаваемые модели уродства человека Смита (5-е изд.). W.B. Сондерс. С. 316–317, 616–617. ISBN  978-0-7216-6115-5.
  24. ^ Ниссен К., Карсан А. (май 2008 г.). «Передача сигналов Notch в сердечном развитии». Циркуляционные исследования. 102 (10): 1169–81. Дои:10.1161 / CIRCRESAHA.108.174318. PMID  18497317.
  25. ^ Спиннер Н.Б., Гилберт М.А., Лумес К.М., Кранц И.Д. (20 июля 2010 г.). «Синдром Алажиля». В Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al. (ред.). GeneReviews. PMID  20301450.
  26. ^ Тидиман В.Е., Рауэн К.А. (июнь 2009 г.). «РАСопатии: синдромы развития нарушения регуляции пути Ras / MAPK». Текущее мнение в области генетики и развития. 19 (3): 230–6. Дои:10.1016 / j.gde.2009.04.001. ЧВК  2743116. PMID  19467855.
  27. ^ а б Шен Ф.Дж., Ричард Н.М. (2010). «12. Сердце». В Кумар V, Аббас А.К., Фаусто Н., Астер Дж.С. (ред.). Патологические основы болезни Роббинса и Котрана (8-е изд.). Saunders Elsevier. ISBN  978-1-4160-3121-5.
  28. ^ «Факторы, способствующие врожденной болезни сердца». Детская больница Люсиль Паккард в Стэнфорде. Архивировано из оригинал 4 июля 2010 г.. Получено 30 июля 2010.
  29. ^ Чжан С., Ван Л., Ян Т., Чен Л., Чжао Л., Ван Т. и др. (Март 2020 г.). «Родительское потребление алкоголя и риск врожденных пороков сердца у потомства: обновленный систематический обзор и метаанализ». Европейский журнал профилактической кардиологии. 27 (4): 410–421. Дои:10.1177/2047487319874530. PMID  31578093. S2CID  203653146.
  30. ^ Миллс Дж. Л., Трэндл Дж., Конли М. Р., Картер Т., Друшель К. М. (июнь 2010 г.). «Материнское ожирение и врожденные пороки сердца: популяционное исследование». Американский журнал клинического питания. 91 (6): 1543–9. Дои:10.3945 / ajcn.2009.28865. ЧВК  2869507. PMID  20375192.
  31. ^ Расмуссен С.А., Галуска Д.А. (июнь 2010 г.). «Ожирение перед беременностью и врожденные дефекты: что дальше?». Американский журнал клинического питания. 91 (6): 1539–40. Дои:10.3945 / ajcn.2010.29666. PMID  20427732.
  32. ^ а б c d Ларсен WJ (1993). «7. Развитие сердца». Эмбриология человека. Черчилль Ливингстон. ISBN  978-0-443-08724-0.
  33. ^ Рокитарийский К.Е. (1875). Die Defcte der Scheidewande des Herzens (на немецком). Wien.
  34. ^ Спитцер А (май 1923 г.). "Uber den Bauplan des normalen und missbildeten Herzens: Versuch einer phylogenetischen Theorie". Вирхова Арка Патол Анат. (на немецком). 243: 81–272. Дои:10.1007 / BF01961720. S2CID  29190020.
  35. ^ Крымский Л.Д. (1963). «Патологическая анатомия врожденных пороков сердца и осложнения после их хирургического лечения». М. Медицина.
  36. ^ Энциклопедия MedlinePlus: Эхокардиография плода
  37. ^ а б c «Архивная копия». В архиве с оригинала от 10.02.2012. Получено 2012-03-14.CS1 maint: заархивированная копия как заголовок (связь)
  38. ^ Шанли Т.П., Уиллер Д.С., Вонг HR (2007). Детская реаниматология: фундаментальные науки и клинические данные. Берлин: Springer. п. 666. ISBN  978-1-84628-463-2. В архиве из оригинала от 18.03.2017.
  39. ^ «Синдром гипоплазии левых отделов сердца». Американское сердце. В архиве из оригинала 11 июня 2010 г.. Получено 30 июля 2010.
  40. ^ а б c «Врожденные пороки сердечно-сосудистой системы». Американское сердце. В архиве из оригинала 20 июня 2010 г.. Получено 30 июля 2010.
  41. ^ "Дефект межжелудочковой перегородки". eMedicine Health. В архиве из оригинала 18 июля 2010 г.. Получено 30 июля 2010.
  42. ^ «Изменения кровообращения при рождении». Калифорнийский университет в Беркли. В архиве из оригинала 18 июля 2010 г.. Получено 30 июля 2010.
  43. ^ "Ассоциация врожденных пороков сердца взрослых". Ассоциация врожденных пороков сердца у взрослых. В архиве из оригинала 20 июня 2010 г.. Получено 30 июля 2010.
  44. ^ Лозано Р., Нагави М., Форман К., Лим С., Сибуя К., Абояс В. и др. (Декабрь 2012 г.). «Глобальная и региональная смертность от 235 причин смерти для 20 возрастных групп в 1990 и 2010 годах: систематический анализ для исследования глобального бремени болезней 2010 года». Ланцет. 380 (9859): 2095–128. Дои:10.1016 / S0140-6736 (12) 61728-0. HDL:10536 / DRO / DU: 30050819. PMID  23245604. S2CID  1541253.
  45. ^ Каноббио М.М., Варнес С.А., Абулхосн Дж., Коннолли Х.М., Ханна А., Коос Б.Дж. и др. (Февраль 2017). «Ведение беременности у пациенток со сложным врожденным пороком сердца: научное заявление Американской кардиологической ассоциации для медицинских работников». Тираж. 135 (8): e50 – e87. Дои:10.1161 / CIR.0000000000000458. PMID  28082385.
  46. ^ «Другие названия врожденных пороков сердца». 1 июля 2011 г. В архиве из оригинала 27 июля 2015 г.. Получено 10 августа 2015.

внешняя ссылка

Классификация
Внешние ресурсы