Пенталогия Кантрелла - Pentalogy of Cantrell

Пенталогия Кантрелла
МРТ плода с пенталогией Cantrell.jpg
МРТ при беременности в случае пенталогии Кантрелла, показывая эктопия сердца (*), частичное грыжа печени (стрелка) и малой грудной полости (t)
СпециальностьМедицинская генетика  Отредактируйте это в Викиданных

Пенталогия Кантрелла (или же торакоабдоминальный синдром) является редким[1] синдром, вызывающий дефекты, связанные с диафрагма, брюшная стенка, перикард, сердце и ниже грудина.

Презентация

В пенталогии Кантрелла есть пять характерных открытий:

  1. дефект брюшной стенки,
  2. нижний порок грудины,
  3. врожденные пороки сердца,
  4. отсутствие диафрагмальный перикард,
  5. и дефект передней диафрагмы.[2]

Дефекты брюшной стенки в пенталогии Кантрелла встречаются выше пупок (над пупком) и по средней линии, и имеют широкий диапазон выступов. Диастаз прямых мышц живота, грыжи, и омфалоцеле все были описаны вместе с пенталогией.[2]

Дефекты грудины также имеют ряд проявлений, от отсутствия мечевидный отросток укоротить или расколоть грудина. Если дефект грудины достаточно большой, у новорожденного может эктопия сердца, в котором сердце расположено за пределами грудной клетки.[2]

Многие врожденные пороки сердца были описаны в связи с пенталогией Кантрелла. Наиболее распространенным является дефект межжелудочковой перегородки, встречается в 72% случаев. Другие включают дефект межпредсердной перегородки, дивертикул сердца, стеноз легочной артерии, двойной выход правого желудочка, тетралогия Фалло, декстрокардия, и транспозиция магистральных сосудов.[2]

Причины

Большинство случаев пенталогии Кантрелла являются идиопатическими (причина неизвестна). Однако были описаны некоторые случаи с генетической связью с локус в Xq25-q26.1.[3]

Диагностика

Диагноз пенталогии Кантрелла часто можно поставить до рождения (пренатально), иногда с использованием плода. УЗИ для выявления некоторых дефектов, связанных с пенталогией Кантрелла. Эхокардиография обычно выполняется для оценки степени поражения сердца.

Магнитно-резонансная томография (МРТ) также может выполняться для оценки степени определенных аномалий, таких как дефекты брюшной стенки и перикарда. МРТ использует магнитное поле и радиоволны для получения изображений поперечного сечения отдельных органов и тканей тела.

Уход

Лечение пенталогии Кантрелла направлено на конкретные симптомы, которые проявляются у каждого человека. Необходимо хирургическое вмешательство по поводу сердечных, диафрагмальных и других сопутствующих дефектов. Больным младенцам потребуется комплексная медицинская помощь и может потребоваться хирургическое вмешательство. В большинстве случаев пенталогия Кантрелла без хирургического вмешательства заканчивается летальным исходом. Однако в некоторых случаях дефекты настолько серьезны, что человек умирает независимо от полученного медицинского или хирургического вмешательства.

Конкретная стратегия лечения будет варьироваться от одного младенца к другому в зависимости от различных факторов, включая размер и тип дефекта брюшной стенки, конкретные присутствующие сердечные аномалии и конкретный тип эктопии сердца. Хирургические процедуры, которые могут потребоваться вскоре после рождения, включают восстановление омфалоцеле. В это время врачи также могут попытаться исправить некоторые другие дефекты, включая дефекты грудины, диафрагмы и перикарда.

В тяжелых случаях некоторые врачи рекомендуют поэтапное исправление дефектов, связанных с пенталогией Кантрелла. Первая операция сразу после рождения предусматривает разделение полости брюшины и перикарда, покрытие дефекта средней линии и восстановление омфалоцеле. После соответствующего роста грудной полости и легких второй этап состоит из исправления сердечных дефектов и возвращения сердца в грудную клетку. В конце концов, обычно к 2–3 годам, может потребоваться реконструкция нижней части грудины или эпигастрия.

Другое лечение пенталогии Кантрелла симптоматическое и поддерживающее.

Эпидемиология

Пенталогия Кантрелла встречается у 1/65 000–1 / 200 000 живорождений.[2]

История

Впервые он был охарактеризован в 1958 году.[4]

Исследование 2010 г. показало, что христианский святой 13 века Роза Витербо умер от осложнений Пенталогии Кантрелла.[5]

Рекомендации

  1. ^ Катранчи А.О., Гёрк А.С., Ризалар Р. и др. (1998). "Пенталогия Кантрелла". Индийский J Pediatr. 65 (1): 149–53. Дои:10.1007 / BF02849710. PMID  10771959.
  2. ^ а б c d е "Орфанет: Пенталогия Кантрелла". www.orpha.net. Получено 2017-07-29.
  3. ^ «Запись OMIM -% 313850 - ТОРАКОАБДОМИНАЛЬНЫЙ СИНДРОМ; THAS». www.omim.org. Получено 2018-10-31.
  4. ^ КАНТРЕЛЛ МЛАДШИЙ, ХАЛЛЕР ДЖА, РЭВИЧ ММ (ноябрь 1958 г.) «Синдром врожденных дефектов брюшной стенки, грудины, диафрагмы, перикарда и сердца». Surg Gynecol Obstet. 107 (5): 602–14. PMID  13592660.
  5. ^ Д'Анастасио, доктор философии, Руджеро; и другие. (19 июня 2010 г.). "Сердце Санта-Розы". Ланцет. 375 (9732): 2168. Дои:10.1016 / с0140-6736 (09) 60729-7. PMID  20541795.

внешняя ссылка

Классификация
Внешние ресурсы