Ассоциация ВАКТЕРЛ - VACTERL association

Ассоциация ВАКТЕРЛ
Другие именаАссоциация VATER, синдром VATER, синдром VACTERL
VACTERL.JPG
Новорожденный с лучевая аплазия правой руки, показывает аномалию конечности, включенную в ассоциацию VACTERL
СпециальностьМедицинская генетика

В Ассоциация ВАКТЕРЛ (также Ассоциация VATER, и менее точно Синдром VACTERL) относится к признанной группе врожденные дефекты которые имеют тенденцию встречаться одновременно (см. ниже ). Обратите внимание, что этот шаблон является признанной ассоциацией, в отличие от синдром, потому что нет известной патогенетической причины, объясняющей сгруппированную заболеваемость.

Каждый ребенок с этим состоянием может быть уникальным. В настоящее время это состояние лечится после рождения, при этом вопросы решаются по очереди. Некоторые дети рождаются с симптомами, которые нельзя вылечить, и они не выживают. Причины этой ассоциации обсуждаются, хотя, согласно некоторым исследованиям, она является генетической. Кроме того, ассоциация VACTERL может быть связана с другими подобными условиями, такими как Клиппель Фейл и Синдром Гольденхара в том числе пересечения условий.

Никаких специфических генетических или хромосомных проблем с ассоциацией VACTERL выявлено не было. VACTERL можно увидеть с некоторыми хромосомными дефектами, такими как Трисомия 18 и чаще встречается у детей матерей с диабетом. Однако ассоциация VACTERL, скорее всего, вызвана множеством факторов.[1]

Ассоциация VACTERL конкретно относится к аномалиям в структурах, происходящих из эмбрионального мезодерма.

Признаки и симптомы

При ассоциации VACTERL наблюдаются следующие особенности:[2][3]

Хотя не было окончательного ответа на вопрос, следует ли определять VACTERL как минимум двумя или тремя компонентными дефектами,[4] обычно определяется наличием по крайней мере трех из перечисленных выше врожденных пороков развития.[5]

Позвоночник

Позвоночные аномалии или дефекты позвоночника обычно состоят из небольших (гипопластический ) позвонки или полупозвонок, где образуется только половина кости. Около 80 процентов пациентов с ассоциацией VACTERL будут иметь аномалии позвоночника.[6] В раннем возрасте они редко вызывают какие-либо трудности, хотя наличие этих дефектов на рентгеновском снимке грудной клетки может предупредить врача о других дефектах, связанных с VACTERL. В более позднем возрасте эти аномалии позвоночника могут подвергнуть ребенка риску развития. сколиоз, или искривление позвоночника.[нужна цитата ]

Анальные дефекты

Атрезия заднего прохода или неперфорированный задний проход наблюдается примерно у 55 процентов пациентов с ассоциацией VACTERL. Эти аномалии обычно отмечаются при рождении и часто требуют хирургического вмешательства в первые дни жизни. Иногда младенцам требуется несколько операций, чтобы полностью восстановить кишечник и анальный канал.[нужна цитата ]

Сердечные дефекты

Сообщается, что до 75 процентов пациентов с ассоциацией VACTERL имеют врожденный порок сердца.[нужна цитата ] Наиболее распространенные пороки сердца, обнаруживаемые при ассоциации VACTERL: дефект межжелудочковой перегородки (VSD), дефекты межпредсердной перегородки и тетралогия Фалло Менее распространенные дефекты артериальный ствол и транспозиция магистральных артерий. Впоследствии считается, что пороки сердца следует рассматривать как расширение компании ВАКТЕРЛ.[4]

Трахея и пищевод

Атрезия пищевода с трахео-пищеводным свищом (TE-свищ) наблюдается примерно у 70 процентов пациентов с ассоциацией VACTERL, хотя часто может возникать как изолированный дефект. От 15 до 33 процентов пациентов со свищами TE также имеют врожденные пороки сердца. Однако у этих детей обычно бывают неосложненные пороки сердца, например дефект межжелудочковой перегородки, что может не потребовать хирургического вмешательства.[нужна цитата ]

Почки

Почечные дефекты наблюдаются примерно у 50 процентов пациентов с ассоциацией VACTERL. Кроме того, до 35 процентов пациентов с ассоциацией VACTERL имеют единственная пупочная артерия (обычно две артерии и одна вена), что часто связано с дополнительными почечными или урологическими проблемами. Почечные аномалии, связанные с VACTERL, могут быть тяжелыми, с неполное формирование одной или обеих почек или урологические аномалии, такие как затруднение оттока мочи из почек или тяжелый рефлюкс (обратный поток) мочи в почки из мочевого пузыря. Эти проблемы могут вызвать почечная недостаточность в раннем возрасте и может потребоваться трансплантацияпочки. Многие из этих проблем можно исправить хирургическим путем до того, как возникнут какие-либо повреждения.[нужна цитата ]

Конечности

Пороки конечностей встречаются у 70% детей с ассоциацией VACTERL и включают смещение или гипоплазия большого пальца, лишние пальцы (полидактилия), слияние пальцев (синдактилия) и дефекты предплечья, такие как лучевая аплазия. Младенцы с дефектами конечностей с обеих сторон, как правило, имеют почечные или урологические дефекты с обеих сторон, в то время как дети с дефектами конечностей только с одной стороны тела, как правило, имеют проблемы с почками с той же стороны.[нужна цитата ]

Расширение

Функции, второстепенные по отношению к компонентам VACTERL, встречаются достаточно часто, чтобы их можно было рассматривать как расширение VACTERL. К ним относятся: одиночная пупочная артерия, неоднозначные гениталии, дефекты брюшной стенки, диафрагмальная грыжа, кишечные и респираторные аномалии, а также дефекты последовательности олигогидрамниона.[4][7] Считается, что в эту категорию попадают пороки сердца.[4]

Рост

Многие дети с VACTERL рождаются маленькими и с трудом набирают вес. Однако младенцы с VACTERL-ассоциацией обычно имеют нормальное развитие и нормальный интеллект.[нужна цитата ]

Патология

Пациенты с нарушением функции сердца и почек могут быть более подвержены риску гемолитико-уремический синдром

Диагностика

Дифференциальная диагностика

Управление

Эпидемиология

Частота ассоциации VACTERL оценивается от 1 на 10 000 до 1 на 40 000 живорожденных младенцев.[5] Это чаще встречается у младенцев, рожденных диабетик матери. Хотя в большинстве случаев случаи носят спорадический характер, очевидно, что есть семьи с несколькими вовлеченными членами.[нужна цитата ]

История

Акроним НДС Эта ассоциация была впервые описана Линдой Куан, врачом отделения неотложной помощи, и Дэвидом Смитом, человеком, которого в 1972 году считали отцом дисморфологии, чтобы определить неслучайное совпадение перечисленных дефектов. Спустя годы исследование показало, что сердечные и почечные аномалии были обычным явлением в этой ассоциации, и аббревиатура была изменена на ВАКТЕРЛ.[9] Дифференциация аббревиатур VACTERL и VATER обусловлена ​​различиями в дефектах, выявленных при рождении или до него. VACTERL содержит дефекты позвоночника, анального канала, сердца, трахеи-пищевода, почек / почек и конечностей, тогда как VATER имеет только дефекты позвонков, анального канала, трахеи-пищевода и почек. Буква «R» в VATER обозначает лучевую дисплазию. Хотя различия очевидны, физические дефекты варьируются от случая к случаю.[нужна цитата ]

Смотрите также

Рекомендации

  1. ^ Херш Дж. Х., Угол В, Фокс Т. Л., Барт Р. Ф., Бендон Р. В., Гоуэнс Г. (2002). «Дефекты поля развития: объединение ассоциаций и последовательностей во время бластогенеза». Am J Med Genet. 110 (4): 320–3. Дои:10.1002 / ajmg.10429. PMID  12116204.
  2. ^ Гиганте, Джозеф (2006). Первое знакомство с педиатрией. Нью-Йорк: McGraw-Hill, Medical Pub. Разделение. п. 351. ISBN  978-0071441704.
  3. ^ Шоу-Смит, К. (июль 2006 г.). «Атрезия пищевода, трахео-пищеводный свищ и ассоциация VACTERL: обзор генетики и эпидемиологии». Журнал медицинской генетики. 43 (7): 545–54. Дои:10.1136 / jmg.2005.038158. ЧВК  2564549. PMID  16299066.
  4. ^ а б c d Риттлер, М; Paz, JE; Кастилья, Восточная Европа (28 июня 1996 г.). «Ассоциация VACTERL, эпидемиологическое определение и разграничение». Американский журнал медицинской генетики. 63 (4): 529–36. Дои:10.1002 / (sici) 1096-8628 (19960628) 63: 4 <529 :: aid-ajmg4> 3.0.co; 2-j. PMID  8826430.
  5. ^ а б c d е ж грамм час я j k л м п о Соломон, Б.Д. (16 августа 2011 г.). "Ассоциация ВАКТЕРЛ / ВАТЕР". Журнал редких заболеваний Orphanet. 6: 56. Дои:10.1186/1750-1172-6-56. ЧВК  3169446. PMID  21846383.
  6. ^ "ВАКТЕРЛ ассоциация". Домашний справочник по генетике. Получено 29 октября 2012.
  7. ^ Хури, MJ; Кордеро, Дж. Ф.; Гринберг, Ф; Джеймс, Л. М.; Эриксон, JD (май 1983 г.). «Популяционное исследование ассоциации VACTERL: доказательства его этиологической гетерогенности». Педиатрия. 71 (5): 815–20. PMID  6835768.
  8. ^ Corsello, G; Джуффре, Л. (1 января 1994 г.). «VACTERL с гидроцефалией: еще один случай с вероятным аутосомно-рецессивным наследованием». Американский журнал медицинской генетики. 49 (1): 137–8. Дои:10.1002 / ajmg.1320490133. PMID  8172244.
  9. ^ Плака, Симона; Марио, Глюфре (2013). «Атрезия пищевода у новорожденных: широкий спектр от изолированных форм до полного фенотипа VACTERL?». Итальянский педиатрический журнал. 39 (1): 1–8. Дои:10.1186/1824-7288-39-45. ЧВК  3726359. PMID  23842449.

дальнейшее чтение

внешняя ссылка

Классификация