Акроцефалосиндактилия - Википедия - Acrocephalosyndactylia
| Акроцефалосиндактилия | |
|---|---|
| Другие имена | ACS[1] |
 | |
| Акроцефалосиндактилия наследуется по аутосомно-доминантному типу. | |
| Специальность | Медицинская генетика  |
Акроцефалосиндактилия (или же акроцефалосиндактилия) является обычным представлением краниосиностоз и синдактилия.[2]
Причина
![[значок]](http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/1/1c/Wiki_letter_w_cropped.svg/20px-Wiki_letter_w_cropped.svg.png){kind=small} | Этот раздел пуст. Вы можете помочь добавляя к этому. (Август 2017 г.) |
Диагностика
Классификация
Он бывает нескольких разных типов:
- Тип 1 - Синдром аперта[3][4]:577
- тип 2 - Синдром Крузона[4]:577[5]
- тип 3 - Синдром Сэтре-Чотцена[6]
- тип 5 - Синдром пфайффера[7][8]
Родственный термин «акроцефалополисиндактилия» (ACPS) относится к включению полидактилия к презентации. Он также имеет несколько типов:
- тип 1 - синдром Ноака; классифицируется как синдром Пфайффера[8]
- тип 2 - Синдром Карпентера[9]
- тип 3 - Синдром Сакати – Нихана – Тисдейла[10]
- тип 4 - синдром Гудмана;[11][12] классифицируется как синдром Карпентера[13]
- тип 5 - синдром Пфайффера
Было высказано предположение, что следует отказаться от различия между «акроцефалосиндактилией» и «акроцефалополисиндактилией».[14]
Уход
| Этот раздел пуст. Вы можете помочь добавляя к этому. (Август 2017 г.) |
Смотрите также
Рекомендации
- ^ ЗАЩИЩЕНО, INSERM US14 - ВСЕ ПРАВА. «Орфанет: акроцефалосиндактилия». www.orpha.net. Получено 17 июля 2019.
- ^ Кодака Т., Канамори Ю., Сугияма М., Хашизуме К. (январь 2004 г.). «Случай акроцефалосиндактилии с низким неперфорированным анусом». J. Pediatr. Surg. 39 (1): E32–4. Дои:10.1016 / j.jpedsurg.2003.09.037. PMID 14694405.
- ^ База данных болезней (DDB): Синдром аперта
- ^ а б Джеймс, Уильям; Бергер, Тимоти; Элстон, Дирк (2005). Болезни кожи Эндрюса: клиническая дерматология. (10-е изд.). Сондерс. ISBN 0-7216-2921-0.
- ^ Онлайн-менделевское наследование в человеке (OMIM): Синдром Аперта - 101200
- ^ База данных болезней (DDB): Синдром Сэтре-Чотцена
- ^ База данных болезней (DDB): Синдром пфайффера
- ^ а б Онлайн-менделевское наследование в человеке (OMIM): Синдром Пфайффера - 101600
- ^ Онлайн-менделевское наследование в человеке (OMIM): Синдром Карпентера - 201000
- ^ Онлайн-менделевское наследование в человеке (OMIM): Акроцефалополисиндактилия III типа - 101120
- ^ Онлайн-менделевское наследование в человеке (OMIM): Акроцефалополисиндактилия IV типа - 201020
- ^ Гудман Р.М., Штернберг М., Шем-Тов Ю., Кацнельсон МБ, Герц М., Ротем Ю. (март 1979 г.). «Акроцефалополисиндактилия IV типа: новый генетический синдром у 3-х братьев и сестер». Clin. Genet. 15 (3): 209–14. Дои:10.1111 / j.1399-0004.1979.tb00969.x. PMID 421359. S2CID 37451807.
- ^ Коэн Д.М., Грин Дж. Г., Миллер Дж., Горлин Р. Дж., Рид Дж. А. (октябрь 1987 г.). «Акроцефалополисиндактилия II типа - синдром Карпентера: клинический спектр и попытка объединения с синдромами Гудмана и Саммита». Являюсь. J. Med. Genet. 28 (2): 311–24. Дои:10.1002 / ajmg.1320280208. PMID 3322002.
- ^ Коэн М.М., Крейборг С. (май 1995 г.). «Руки и ноги при синдроме Аперта». Являюсь. J. Med. Genet. 57 (1): 82–96. Дои:10.1002 / ajmg.1320570119. PMID 7645606.
внешняя ссылка
| Классификация | |
|---|---|
| Внешние ресурсы |
- Акроцефалосиндактилия в Национальной медицинской библиотеке США Рубрики медицинской тематики (MeSH)
 | Этот генетическое расстройство статья - это заглушка. Вы можете помочь Википедии расширяя это. |
| Этот Генодерматозы статья - это заглушка. Вы можете помочь Википедии расширяя это. |