Синдром Баллера-Герольда - Baller–Gerold syndrome

Синдром Баллера-Герольда
Другие именаСиндром краниосиностоза-лучевой аплазии, краниосиностоз с лучевыми дефектами
Аутосомно-рецессивный - ru.svg
Тип наследования синдрома Баллера-Герольда

Синдром Баллера-Герольда (BGS) является редким генетическим синдромом, который включает преждевременное сращение костей черепа и пороки развития костей лица, предплечий и кистей рук.[1] Симптомы синдрома Баллера – Герольда частично совпадают с особенностями некоторых других генетических нарушений: Синдром Ротмунда-Томсона и Синдром РАПАДИЛИНО.[1] Распространенность BGS неизвестна, так как было зарегистрировано всего несколько случаев, но, по оценкам, она составляет менее 1 на миллион.[1] Название синдрома происходит от исследователей Баллера и Герольда, которые обнаружили первые три случая.[2]

Признаки и симптомы

Венечный шов

Наиболее распространенные и определяющие особенности BGS: краниосиностоз и дефицит лучевых лучей.[3] Наблюдение за этими особенностями позволяет поставить диагноз BGS, поскольку эти симптомы характеризуют синдром.[4] Краниосиностоз включает преждевременное сращение костей черепа.[1] Венечный краниосиностоз, который обычно наблюдается у пациентов с BGS, приводит к сращению черепа вдоль коронарный шов.[5] Из-за изменений в том, как кости черепа соединяются вместе, у людей с BGS будет голова неправильной формы, известная как брахицефалия.[1] Особенности, обычно наблюдаемые у пациентов с коронарным краниосиностозом, - это выпученные глаза, неглубокие глазные карманы и выступающий лоб.[5] Дефицит лучевых лучей является еще одной клинической характеристикой пациентов с BGS и приводит к недоразвитию (гипоплазия ) или отсутствие (аплазия ) костей рук и кистей рук. Эти кости включают лучевую кость, кости запястья, связанные с лучевой частью и большим пальцем.[1][6] Олигодактилия также может быть результатом дефицита лучевых лучей, а это означает, что у человека с BGS может быть меньше пяти пальцев.[5] Дефицит лучевых лучей, связанный с синдромами (такими как BGS), возникает двусторонне, поражая обе руки.[6]

Некоторые из других клинических характеристик, иногда связанных с этим расстройством, включают задержку роста и пойкилодермия.[5] Хотя представление BGS может отличаться у разных людей, эти характеристики часто наблюдаются. Люди с BGS могут иметь задержку роста, низкий рост и деформированные коленные чашечки.[1] Пойкилодермия могут также присутствовать у людей с этим синдромом, что означает, что на их коже могут быть участки гиперпигментация и гипопигментация, или регионы, где отсутствует кожа (атрофия ).[7]

Генетика

Синдром Баллера-Герольда вызывается мутацией в гене RECQL4, обнаруженной на хромосоме 8p24.[2] Молекулярный генетические тесты используется для выявления мутаций в гене RECQL4, включая целевой вариантный анализ и анализ последовательности всего кодирующая область гена.[4] Эти методы ищут изменения в последовательности, кодирующей RECQL4, поскольку наличие вредной мутации в гене изменяет белок и нарушает его обычную функцию.[1] RECQL4 - это ген, кодирующий ДНК-геликаза в семействе геликазы RecQ.[8] Геликасы участвуют в раскручивании ДНК при подготовке к репликации и репарации ДНК.

Синдром Баллера – Герольда передается по наследству аутосомно-рецессивный образец наследования, означающий, что пораженный ребенок получает одного мутанта аллель от каждого родителя, чтобы вызвать синдром.[2] Носитель - это тот, у кого есть один мутант аллель но не имеет никаких симптомов. Если оба родителя являются носителями, вероятность того, что у ребенка будет BGS, составляет 25%. Существует также 50% -ная вероятность того, что у ребенка будет одна мутантная копия (носитель), и он будет бессимптомным, и 25% -ный шанс, что ребенок будет бессимптомным и не будет носителем. Чтобы у кого-то был BGS, у них должны быть две мутантные копии гена. Взрослые могут заниматься генетическое консультирование чтобы понять синдром, а также риски и выбор в отношении планирования семьи.

Диагностика

Уход

Хотя от BGS нет лекарства, симптомы можно лечить по мере их возникновения. Операция вскоре после рождения может исправить краниосиностоз, а также дефекты руки для создания функциональной хватки.[1] При отсутствии лечения краниосиностоз существует риск, поэтому для разделения и изменения формы костей часто требуется хирургическое вмешательство.[9] Поскольку пациенты с мутацией RECQL4 могут подвергаться повышенному риску развития рака, рекомендуется наблюдение.[1][10]

Рекомендации

  1. ^ а б c d е ж грамм час я j «Синдром Баллера-Герольда». Домашний справочник по генетике. 2015-11-02. Получено 2015-11-09.
  2. ^ а б c "OMIM Entry - # 218600 - СИНДРОМ БАЛЛЕРА-ГЕРОЛЬДА; BGS". www.omim.org. Получено 2015-11-09.
  3. ^ Мундлос, Стефан; Хорн, Дениз (01.01.2014). Синдром Баллера – Герольда. Springer Berlin Heidelberg. С. 205–206. Дои:10.1007/978-3-540-95928-1_80. ISBN  978-3-540-95927-4.
  4. ^ а б «Синдром Баллера-Герольда - Условия - ОТО - NCBI». www.ncbi.nlm.nih.gov. Получено 2015-11-09.
  5. ^ а б c d Ван Малдергем, Лайонел (1 января 1993 г.). Пагон, Роберта А .; Адам, Маргарет П .; Ardinger, Holly H .; Уоллес, Стефани Э .; Амемия, Энн; Бин, Лора JH; Bird, Thomas D .; Фонг, Чин-То; Меффорд, Хизер С. (ред.). Синдром Баллера-Герольда. Сиэтл (Вашингтон): Вашингтонский университет, Сиэтл. PMID  20301383.
  6. ^ а б Кастриота-Скандербег, Алессандро; Даллапиккола, Бруно (20 марта 2006 г.). Аномальные фенотипы скелета: от простых признаков до сложных диагнозов. Springer Science & Business Media. ISBN  9783540303619.
  7. ^ Шварц, Роберт А. (2012-12-06). Рак кожи: признание и лечение. Springer Science & Business Media. ISBN  9781461237907.
  8. ^ "RECQL4 RecQ геликазоподобный 4 - Ген - GTR - NCBI". www.ncbi.nlm.nih.gov. Получено 2015-11-09.
  9. ^ Говерэйл, Лэнс С. (01.11.2015). «Краниосиностоз». Детская неврология. 53 (5): 394–401. Дои:10.1016 / j.pediatrneurol.2015.07.006. PMID  26371995.
  10. ^ Лу, Линчао; Джин, Вэйдун; Лю, Хао; Ван, Лиза Л. (01.01.2014). Доктор медицины, Евгения С. Кляйнерман (ред.). RECQ ДНК-геликазы и остеосаркома. Успехи экспериментальной медицины и биологии. 804. Издательство Springer International. С. 129–145. Дои:10.1007/978-3-319-04843-7_7. ISBN  978-3-319-04842-0. PMID  24924172.

внешняя ссылка

Классификация
Внешние ресурсы