Синдром Баннаяна – Райли – Рувалькабы - Википедия - Bannayan–Riley–Ruvalcaba syndrome

Синдром Баннаяна – Райли – Рувалькабы
Другие именаBRRS
Аутосомно-доминантный - ru.svg
Аутосомно-доминантный способ наследственности.
СпециальностьОнкология, медицинская генетика  Отредактируйте это в Викиданных
СимптомыУвеличенная голова[1]
ПричиныМутации в гене PTEN [2]
Диагностический методНа основании признаков и симптомов[3]
УходНа основании симптомов[3]

Синдром Баннаяна – Райли – Рувалькабы (BRRS) является редким синдром чрезмерного роста и гамартоматозный расстройство с возникновением множественных подкожных липомы, макроцефалия и гемангиомы. Заболевание передается по наследству аутосомно-доминантный манера.[4]Заболевание принадлежит к семейству синдромов гамартоматозного полипоза, которое также включает: Синдром Пейтца-Егерса, ювенильный полипоз и Синдром Каудена. Мутация PTEN ген лежит в основе этого синдрома, а также Синдром Каудена, Синдром Протея, и Протейоподобный синдром эти четыре синдрома называются синдромами Гамартома-опухоль PTEN.[5]

Признаки и симптомы

Синдром Баннаяна – Райли – Рувалькабы связан с увеличенная голова и добрый мезодермальный гамартомы (несколько гемангиомы, и кишечные полипы ). Дисморфия а также может присутствовать задержка нервно-психомоторного развития.[1][5] Увеличение головы не вызывает расширения желудочки или поднял внутричерепное давление; эти люди имеют более высокий риск развития опухоли, поскольку ген, участвующий в BRR, является гомологом фосфатазы и тензина.[требуется медицинская цитата ]

У некоторых людей есть проблемы с щитовидной железой, связанные с многоузловой зоб, аденома щитовидной железы, дифференцированный немедуллярный рак щитовидной железы, большинство поражений медленно растут. В некоторых случаях может возникнуть поражение внутренних и внутренних органов, что может вызвать кровотечение и симптоматическое механическое сжатие.[6][7]

Генетика

PTEN

Генетика синдрома Баннаяна – Райли – Рувалькабы в большинстве случаев определяется через Ген PTEN где представлено около 30 мутации в таком состоянии. Этот ген, регулирующий рост клеток, когда нет правильная работа может привести к гамартомам. PTEN хромосомный расположение - 10q23.31, а молекулярный расположение: от 87,863,438 до 87,971,930 [2][7] Есть много синдромов, которые связаны с PTEN, помимо синдрома Баннаяна – Райли – Рувалькабы.[8]

Синдром сочетает в себе синдром Баннаяна-Зонана, синдром Райли-Смита и синдром Рувалькабы-Майре-Смита.[9] Синдром Баннаяна-Зонана назван в честь Джорджа А. Баннаяна и Джонатана Зонана.[10]

Диагностика

Что касается диагностики синдрома Баннаяна – Райли – Рувалькабы, в настоящее время не существует метода, выходящего за пределы физических характеристик, которые могут присутствовать в качестве признаков / симптомов.[3] Однако есть несколько молекулярная генетика тесты (и цитогенетический test) для определения синдрома Баннаяна – Райли – Рувалькабы.[11]

Дифференциальная диагностика

Дифференциальный диагноз BRRS состоит из следующего:[12]

Уход

Почка

С точки зрения лечения / ведения следует наблюдать, какие признаки или симптомы присутствуют, и, следовательно, лечить их, поскольку других текущих рекомендаций нет. За пострадавшим следует наблюдать за рак из:[3]

Смотрите также

Рекомендации

  1. ^ а б Расстройства, изд. Национальной организацией редких продуктов (2003 г.). Руководство NORD по редким заболеваниям. Филадельфия: Липпинкотт Уильямс и Уилкинс. п. 240. ISBN  9780781730631. Получено 9 декабря 2016.CS1 maint: дополнительный текст: список авторов (связь)
  2. ^ а б Справка, Дом генетики. "Ген PTEN". Домашний справочник по генетике. Получено 9 декабря 2016.
  3. ^ а б c d "Синдром Баннаяна-Райли-Рувалькабы | Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) - программа NCATS". rarediseases.info.nih.gov. Получено 9 декабря 2016.
  4. ^ Справка, Дом генетики. «Синдром Баннаяна-Райли-Рувалькабы». Домашний справочник по генетике. Получено 9 декабря 2016.
  5. ^ а б Энг, Чарис (1 января 1993 г.). «Опухолевый синдром PTEN гамартомы». GeneReviews. Получено 9 декабря 2016.обновление 2016
  6. ^ Хоберт, Джудит А; Eng, Charis (6 августа 2009 г.). «Синдром опухоли гамартомы PTEN: Обзор». Генетика в медицине. 11 (10): 687–694. Дои:10.1097 / GIM.0b013e3181ac9aea. PMID  19668082.
  7. ^ а б "Запись OMIM - № 153480 - СИНДРОМ БАННАЯНА-РАЙЛИ-РУВАЛЬКАБЫ; BRRS". www.omim.org. Получено 9 декабря 2016.
  8. ^ Эдмондсон, Эндрю С.; Калиш, Дженнифер М. (9 декабря 2016 г.). «Синдромы чрезмерного роста». Журнал детской генетики. 4 (3): 136–143. Дои:10.1055 / с-0035-1564440. ISSN  2146-4596. ЧВК  4918719. PMID  27617124.
  9. ^ Ханниган, Стив, изд. (2007). Наследственные метаболические заболевания: справочник по 100 состояниям. Рэдклифф Паблишинг. п. 101. ISBN  978-1-84619-099-5.
  10. ^ Баннаян, Г. А. (1 июля 1971 г.). «Липоматоз, ангиоматоз и макренцефалия. Ранее не описанный врожденный синдром». Архив патологии. 92 (1): 1–5. ISSN  0363-0153. PMID  5091590.
  11. ^ «Синдром Баннаяна-Райли-Рувалькабы - Условия - GTR - NCBI». www.ncbi.nlm.nih.gov. Получено 9 декабря 2016.
  12. ^ ЗАЩИЩЕНО, INSERM US14 - ВСЕ ПРАВА. «Орфанет: синдром Баннаяна Райли Рувалькабы». www.orpha.net. Получено 9 декабря 2016.

дальнейшее чтение

внешняя ссылка

Классификация