RPS6KA3 - Википедия - RPS6KA3
протеин S6 киназа, 90 кДа, полипептид 3, также s RPS6KA3, является фермент что у людей кодируется RPS6KA3 ген.[5][6]
Функция
Этот ген кодирует член RSK (рибосомальная киназа S6 ) семья серин / треонин киназы. Эта киназа содержит 2 неидентичных каталитических домена киназы и фосфорилаты различные субстраты, в том числе члены митоген-активированная киназа (MAPK) сигнальный путь. Активность этого белка вовлечена в контроль роста и дифференцировки клеток.[5]
Клиническое значение
Мутации в этом гене были связаны с Синдром Коффина – Лоури (CLS).[7]
Взаимодействия
RPS6KA3 был показан взаимодействовать с CREB-связывающий белок,[8] MAPK1[9][10] и PEA15.[11]
Рекомендации
- ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000177189 - Ансамбль, Май 2017
- ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000031309 - Ансамбль, Май 2017
- ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ «Ссылка на Mouse PubMed:». Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ а б «Ген Entrez: киназа рибосомного протеина S6 RPS6KA3, 90 кДа, полипептид 3».
- ^ Moller DE, Xia CH, Tang W, Zhu AX, Jakubowski M (февраль 1994). «Изоформы rsk человека: клонирование и характеристика тканеспецифической экспрессии». Американский журнал физиологии. 266 (2, часть 1): C351–9. Дои:10.1152 / ajpcell.1994.266.2.C351. PMID 8141249.
- ^ Жако С., Зениу М., Турень Р., Ханауэр А. (январь 2002 г.). «Х-сцепленный синдром Коффина-Лоури (CLS, MIM 303600, ген RPS6KA3, белковый продукт, известный под разными названиями: pp90 (rsk2), RSK2, ISPK, MAPKAP1)». Европейский журнал генетики человека. 10 (1): 2–5. Дои:10.1038 / sj.ejhg.5200738. PMID 11896450.
- ^ Merienne K, Pannetier S, Harel-Bellan A, Sassone-Corsi P (октябрь 2001 г.). «Митоген-регулируемое взаимодействие RSK2-CBP контролирует их киназную и ацетилазную активности». Молекулярная и клеточная биология. 21 (20): 7089–96. Дои:10.1128 / MCB.21.20.7089-7096.2001. ЧВК 99884. PMID 11564891.
- ^ Zhao Y, Bjorbaek C, Moller DE (ноябрь 1996 г.). «Регулирование и взаимодействие изоформ pp90 (rsk) с митоген-активированными протеинкиназами». Журнал биологической химии. 271 (47): 29773–9. Дои:10.1074 / jbc.271.47.29773. PMID 8939914.
- ^ Смит Дж. А., Потит-Смит К. Э., Маларки К., Стерджилл Т. В. (январь 1999 г.). «Идентификация стыковочного сайта киназы, регулируемой внеклеточными сигналами (ERK), в рибосомной киназе S6, последовательности, критической для активации ERK in vivo». Журнал биологической химии. 274 (5): 2893–8. Дои:10.1074 / jbc.274.5.2893. PMID 9915826.
- ^ Вайдьянатан Х., Рамос Дж. У. (август 2003 г.). «Активность RSK2 регулируется его взаимодействием с PEA-15». Журнал биологической химии. 278 (34): 32367–72. Дои:10.1074 / jbc.M303988200. PMID 12796492.
дальнейшее чтение
- Omary MB, Baxter GT, Chou CF, Riopel CL, Lin WY, Strulovici B (май 1992 г.). «Киназа, связанная с PKC-эпсилон, связывает и фосфорилирует цитокератин 8 и 18». Журнал клеточной биологии. 117 (3): 583–93. Дои:10.1083 / jcb.117.3.583. ЧВК 2289443. PMID 1374067.
- Ку НО, Омари МБ (октябрь 1994 г.). «Идентификация основного сайта физиологического фосфорилирования человеческого кератина 18: потенциальные киназы и роль в реорганизации филаментов». Журнал клеточной биологии. 127 (1): 161–71. Дои:10.1083 / jcb.127.1.161. ЧВК 2120194. PMID 7523419.
- Адамс, доктор медицины, Керлавадж А.Р., Флейшманн Р.Д., Фулднер Р.А., Булт С.Дж., Ли Н.Х., Киркнесс Е.Ф., Вайншток К.Г., Гокейн Д.Д., Уайт О. (сентябрь 1995 г.) «Первоначальная оценка разнообразия генов человека и паттернов экспрессии на основе 83 миллионов нуклеотидов последовательности кДНК» (PDF). Природа. 377 (6547 Прил.): 3–174. PMID 7566098.
- Чжао Ю., Бьорбек С., Веремович С., Мортон С.С., Моллер Д.Е. (август 1995 г.). «RSK3 кодирует новую изоформу pp90rsk с уникальной N-концевой последовательностью: функция киназы, стимулированная фактором роста, и ядерная транслокация». Молекулярная и клеточная биология. 15 (8): 4353–63. Дои:10.1128 / MCB.15.8.4353. ЧВК 230675. PMID 7623830.
- Бьорбек К., Вик Т.А., Эчвальд С.М., Янг П.Й., Вестергаард Х., Ван Дж. П., Уэбб Г.С., Ричмонд К., Хансен Т., Эриксон Р.Л. (январь 1995 г.). «Клонирование гена индуцированной инсулином протеинкиназы человека (ISPK-1) и анализ кодирующих областей и уровней мРНК генов ISPK-1 и протеинфосфатазы-1 в мышцах от пациентов с NIDDM». Сахарный диабет. 44 (1): 90–7. Дои:10.2337 / диабет.44.1.90. PMID 7813820.
- Доннелли А.Дж., Чу К.Х., Козман Х.М., Гедеон А.К., Дэнкс Д.М., Малли Дж.С. (июль 1994 г.). «Региональная локализация неспецифического X-сцепленного гена умственной отсталости (MRX19) с Xp22». Американский журнал медицинской генетики. 51 (4): 581–5. Дои:10.1002 / ajmg.1320510457. PMID 7943043.
- Moller DE, Xia CH, Tang W, Zhu AX, Jakubowski M (февраль 1994). «Изоформы rsk человека: клонирование и характеристика тканеспецифической экспрессии». Американский журнал физиологии. 266 (2, часть 1): C351–9. Дои:10.1152 / ajpcell.1994.266.2.C351. PMID 8141249.
- Xing J, Ginty DD, Greenberg ME (август 1996 г.). «Сцепление пути RAS-MAPK с активацией гена с помощью RSK2, киназы CREB, регулируемой фактором роста». Наука. 273 (5277): 959–63. Дои:10.1126 / science.273.5277.959. PMID 8688081.
- Тривье Е., Де Чезаре Д., Жако С., Паннетье С., Закай Е., Янг И., Мандель Д. Л., Сассоне-Корси П., Ханауэр А. (декабрь 1996 г.). «Мутации в киназе Rsk-2, связанные с синдромом Коффина-Лоури». Природа. 384 (6609): 567–70. Дои:10.1038 / 384567a0. PMID 8955270.
- Паудель HK (ноябрь 1997 г.). «Фосфорилирование нейрональной cdc2-подобной протеинкиназой способствует димеризации тау-белка in vitro». Журнал биологической химии. 272 (45): 28328–34. Дои:10.1074 / jbc.272.45.28328. PMID 9353289.
- Джоэл П.Б., Смит Дж., Стерджилл Т.В., Фишер Т.Л., Бленис Дж., Ланниган Д.А. (апрель 1998 г.). «pp90rsk1 регулирует транскрипцию, опосредованную рецептором эстрогена, посредством фосфорилирования Ser-167». Молекулярная и клеточная биология. 18 (4): 1978–84. Дои:10.1128 / mcb.18.4.1978. ЧВК 121427. PMID 9528769.
- Zheng-Fischhöfer Q, Biernat J, Mandelkow EM, Illenberger S, Godemann R, Mandelkow E (март 1998). «Последовательное фосфорилирование тау-белка киназой-3beta гликогенсинтазы и протеинкиназой A по Thr212 и Ser214 генерирует специфический для Альцгеймера эпитоп антитела AT100 и требует конформации, подобной парной спирали-филаменту». Европейский журнал биохимии. 252 (3): 542–52. Дои:10.1046 / j.1432-1327.1998.2520542.x. PMID 9546672.
- Деак М., Клифтон А.Д., Люкок Л.М., Алесси Д.Р. (август 1998 г.). «Митоген- и стресс-активируемая протеинкиназа-1 (MSK1) напрямую активируется MAPK и SAPK2 / p38 и может опосредовать активацию CREB». Журнал EMBO. 17 (15): 4426–41. Дои:10.1093 / emboj / 17.15.4426. ЧВК 1170775. PMID 9687510.
- Du K, Montminy M (декабрь 1998 г.). «CREB является регуляторной мишенью для протеинкиназы Akt / PKB». Журнал биологической химии. 273 (49): 32377–9. Дои:10.1074 / jbc.273.49.32377. PMID 9829964.
- Вешалка Д.П., Беттс Дж.С., Ловини Т.Л., Блэксток В.П., Андертон Б.Х. (декабрь 1998 г.). «Новые сайты фосфорилирования, идентифицированные в гиперфосфорилированном тау (парные спиральные нити-тау) из головного мозга при болезни Альцгеймера с использованием масс-спектрометрии с наноэлектрораспылением». Журнал нейрохимии. 71 (6): 2465–76. Дои:10.1046 / j.1471-4159.1998.71062465.x. PMID 9832145.
- Жако С., Мериен К., Де Чезаре Д., Паннетье С., Мандель Дж. Л., Сассоне-Корси П., Ханауэр А. (декабрь 1998 г.). «Мутационный анализ гена RSK2 у пациентов Коффина-Лоури: обширная аллельная гетерогенность и высокая частота мутаций de novo». Американский журнал генетики человека. 63 (6): 1631–40. Дои:10.1086/302153. ЧВК 1377634. PMID 9837815.
- Жако С., Мериен К., Паннетье С., Блюменфельд С., Шинцель А., Ханауэр А. (1999). «Мозаицизм зародышевой линии при синдроме Коффина-Лоури». Европейский журнал генетики человека. 6 (6): 578–82. Дои:10.1038 / sj.ejhg.5200230. PMID 9887375.
- Смит Дж. А., Потит-Смит К. Э., Маларки К., Стерджилл Т. В. (январь 1999 г.). «Идентификация стыковочного сайта киназы, регулируемой внеклеточными сигналами (ERK), в рибосомной киназе S6, последовательности, критической для активации ERK in vivo». Журнал биологической химии. 274 (5): 2893–8. Дои:10.1074 / jbc.274.5.2893. PMID 9915826.
- Абиди Ф., Жако С., Ласситер С., Тривье Е., Ханауэр А., Шварц К.Э. (январь 1999 г.). «Новые мутации в Rsk-2, гене синдрома Коффина-Лоури (CLS)». Европейский журнал генетики человека. 7 (1): 20–6. Дои:10.1038 / sj.ejhg.5200231. PMID 10094187.
- Merienne K, Jacquot S, Pannetier S, Zeniou M, Bankier A, Gecz J, Mandel JL, Mulley J, Sassone-Corsi P, Hanauer A (май 1999 г.). «Миссенс-мутация в RPS6KA3 (RSK2), ответственная за неспецифическую умственную отсталость». Природа Генетика. 22 (1): 13–4. Дои:10.1038/8719. PMID 10319851.
