BMPR1B - BMPR1B
Костный рецептор морфогенетического белка типа 1B также известен как CDw293 (кластер дифференциации w293) является белок что у людей кодируется BMPR1B ген.[5][6]
Функция
BMPR1B является членом костный морфогенетический белок (BMP) семейство рецепторов трансмембранных серин / треониновых киназ. Лиганды этого рецептора представляют собой BMP, которые являются членами суперсемейства TGF-бета. BMP участвуют в формировании эндохондральной кости и эмбриогенезе. Эти белки передают свои сигналы посредством образования гетеромерных комплексов 2 различных типов рецепторов серин (треонин) киназ: рецепторов типа I примерно 50-55 кДа и рецепторов типа II примерно 70-80 кДа. Рецепторы типа II связывают лиганды в отсутствие рецепторов типа I, но им требуются соответствующие рецепторы типа I для передачи сигналов, тогда как рецепторы типа I требуют своих соответствующих рецепторов типа II для связывания лиганда.[7]
Рецептор BMPR1B играет роль в формировании средней и проксимальной фаланг.[8]
Клиническое значение
Мутации в этом гене связаны с первичными легочная гипертензия.[7]
У куриного эмбриона было показано, что BMPR1B обнаруживается в предхрящевых конденсатах.[9] BMPR1B является основным преобразователем сигналов в этих конденсациях, как показано в экспериментах с использованием конститутивно активных рецепторов BMPR1B.[9] BMPR1B - более эффективный преобразователь GDF5 чем BMPR1A.[9] В отличие от мышей с нулевым BMPR1A, которые умирают на ранней эмбриональной стадии, мыши с нулевым BMPR1B жизнеспособны.[9]
использованная литература
- ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000138696 - Ансамбль, Май 2017
- ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000052430 - Ансамбль, Май 2017
- ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ ten Dijke P, Yamashita H, Ichijo H, Franzén P, Laiho M, Miyazono K, Heldin CH (апрель 1994 г.). «Характеристика рецепторов типа I для трансформации фактора роста бета и активина». Наука. 264 (5155): 101–4. Дои:10.1126 / science.8140412. PMID 8140412.
- ^ Ide H, Saito-Ohara F, Ohnami S, Osada Y, Ikeuchi T., Yoshida T., Terada M (1998). «Отнесение генов BMPR1A и BMPR1B к хромосоме человека 10q22.3 и 4q23 -> q24 посредством гибридизации in situ и радиационного гибридного картирования». Cytogenet. Cell Genet. 81 (3–4): 285–6. Дои:10.1159/000015048. PMID 9730621. S2CID 46751090.
- ^ а б «Ген Энтреза: рецептор костного морфогенетического белка».
- ^ Мишина Ю., Старбак М.В., Джентиле М.А., Фукуда Т., Каспаркова В., Сеедор Дж. Г., Хэнкс М.С., Амлинг М., Пинеро Г.Дж., Харада С., Берингер Р.Р. (2004). «Передача сигналов рецептора костного морфогенетического белка IA регулирует постнатальную функцию остеобластов и ремоделирование кости». J. Biol. Chem. 279 (26): 27560–6. Дои:10.1074 / jbc.M404222200. PMID 15090551.
- ^ а б c d Юн Б.С., Овчинников Д.А., Йоши И., Мишина Ю., Берингер Р.Р., Лайонс К.М. (2005). «Bmpr1a и Bmpr1b имеют перекрывающиеся функции и необходимы для хондрогенеза in vivo». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 102 (14): 5062–7. Дои:10.1073 / pnas.0500031102. ЧВК 555995. PMID 15781876.
внешние ссылки
- BMPR1B + белок, + человеческий в Национальной медицинской библиотеке США Рубрики медицинской тематики (MeSH)
- Человек BMPR1B расположение генома и BMPR1B страница сведений о генах в Браузер генома UCSC.
Эта статья включает текст из Национальная медицинская библиотека США, который находится в всеобщее достояние.