Поли (A) -специфическая рибонуклеаза - Poly(A)-specific ribonuclease

ПАРН
Протеин PARN PDB 1whv.png
Доступные конструкции
PDBПоиск ортолога: PDBe RCSB
Идентификаторы
ПсевдонимыПАРН, DAN, DKCB6, PFBMFT4, поли (A) -специфическая рибонуклеаза
Внешние идентификаторыOMIM: 604212 MGI: 1921358 ГомолоГен: 31098 Генные карты: ПАРН
Расположение гена (человек)
Хромосома 16 (человек)
Chr.Хромосома 16 (человек)[1]
Хромосома 16 (человек)
Геномное расположение PARN
Геномное расположение PARN
Группа16p13.12Начните14,435,700 бп[1]
Конец14,632,728 бп[1]
Экспрессия РНК шаблон
PBB GE PARN 203905 в формате fs.png
Дополнительные данные эталонного выражения
Ортологи
ВидыЧеловекМышь
Entrez
Ансамбль
UniProt
RefSeq (мРНК)

NM_001134477
NM_001242992
NM_002582

NM_028761
NM_001358452
NM_001358453

RefSeq (белок)

NP_001127949
NP_001229921
NP_002573

NP_083037
NP_001345381
NP_001345382

Расположение (UCSC)Chr 16: 14.44 - 14.63 МбChr 16: 13.54 - 13.67 Мб
PubMed поиск[3][4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

Поли (A) -специфическая рибонуклеаза (PARN), также известен как полиаденилат-специфическая рибонуклеаза или деаденилирующая нуклеаза (ДАН), является фермент что у людей кодируется ПАРН ген.[5][6]

Функция

Экзонуклеолитическая деградация поли (А) хвост часто является первым шагом в распаде эукариотических мРНК. Аминокислотная последовательность поли (A) -специфической рибонуклеазы проявляет гомологию с РНКаза D семья 3'-экзонуклеазы. Белок, по-видимому, локализован как в ядре, так и в цитоплазме. Он нестабильно связан с полисомами или рибосомными субъединицами.[6] Наследственные мутации в PARN приводят к болезни костного мозга Dyskeratosis Congenita, которая вызвана дефектным процессингом и деградацией теломеразной РНК у пациентов.[7][8][9][10][11][12][13]

использованная литература

  1. ^ а б c ENSG00000274829 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000140694, ENSG00000274829 - Ансамбль, Май 2017
  2. ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000022685 - Ансамбль, Май 2017
  3. ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  4. ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  5. ^ Buiting K, Körner C, Ulrich B., Wahle E, Horsthemke B (май 2000 г.). «Человеческий ген поли (A) -специфической рибонуклеазы (PARN) отображается на 16p13 и имеет усеченную копию в области Прадера-Вилли / Ангелмана на 15q11 → q13». Цитогенетика и клеточная генетика. 87 (1–2): 125–31. Дои:10.1159/000015378. PMID  10640832. S2CID  28498478.
  6. ^ а б «Ген Entrez: PARN поли (A) -специфическая рибонуклеаза (нуклеаза деаденилирования)».
  7. ^ Туммала Х, Валне А., Коллопи Л., Кардосо С., де ла Фуэнте Дж., Лоусон С., Пауэлл Дж., Купер Н., Фостер А., Мохаммед С., Планьол В., Вуллиами Т., Докал I (май 2015 г.). «Дефицит поли (A) -специфической рибонуклеазы влияет на биологию теломер и вызывает врожденный дискератоз». Журнал клинических исследований. 125 (5): 2151–60. Дои:10.1172 / JCI78963. ЧВК  4463202. PMID  25893599.
  8. ^ Dhanraj S, Gunja SM, Deveau AP, Nissbeck M, Boonyawat B, Coombs AJ, Renieri A, Mucciolo M, Marozza A, Buoni S, Turner L, Li H, Jarrar A, Sabanayagam M, Kirby M, Shago M, Pinto D , Берман Дж. Н., Шерер С. В., Виртанен А., Дрор Ю. (ноябрь 2015 г.). «Отказ костного мозга и задержка развития, вызванные мутациями поли (A) -специфической рибонуклеазы (PARN)». Журнал медицинской генетики. 52 (11): 738–48. Дои:10.1136 / jmedgenet-2015-103292. PMID  26342108. S2CID  19822046.
  9. ^ Стюарт Б.Д., Чой Дж., Заиди С., Син Си, Холохан Б., Чен Р., Чой М., Дхарвадкар П., Торрес Ф., Джирод К.Э., Вайслер Дж., Фицджеральд Дж., Кершоу К., Клесни-Тейт Дж., Магето Ю., Шей Дж. У., Джи В., Билгувар К., Мане С., Лифтон Р.П., Гарсия К.К. (май 2015 г.). «Секвенирование экзома связывает мутации в PARN и RTEL1 с семейным фиброзом легких и укорочением теломер». Природа Генетика. 47 (5): 512–7. Дои:10,1038 / нг.3278. ЧВК  4414891. PMID  25848748.
  10. ^ Шукла С., Шмидт Дж. К., Гольдфарб К. К., Чех Т. Р., Паркер Р. (апрель 2016 г.). «Ингибирование распада теломеразной РНК устраняет дефицит теломеразы, вызванный дискерином или дефектами PARN». Структурная и молекулярная биология природы. 23 (4): 286–92. Дои:10.1038 / nsmb.3184. ЧВК  4830462. PMID  26950371.
  11. ^ Ценг С.К., Ван Х.Ф., Бернс А.М., Шредер М.Р., Гаспари М., Бауманн П. (декабрь 2015 г.). «Обработка теломеразной РНК человека и контроль качества». Отчеты по ячейкам. 13 (10): 2232–43. Дои:10.1016 / j.celrep.2015.10.075. PMID  26628367.
  12. ^ Nguyen D, Grenier St-Sauveur V, Bergeron D, Dupuis-Sandoval F, Scott MS, Bachand F (декабрь 2015 г.). "Зависимый от полиаденилирования путь созревания 3'-конца необходим для синтеза теломеразной РНК человека". Отчеты по ячейкам. 13 (10): 2244–57. Дои:10.1016 / j.celrep.2015.11.003. PMID  26628368.
  13. ^ Moon DH, Segal M, Boyraz B, Guinan E, Hofmann I, Cahan P, Tai AK, Agarwal S (декабрь 2015 г.). «Поли (A) -специфическая рибонуклеаза (PARN) опосредует созревание 3'-конца компонента теломеразной РНК». Природа Генетика. 47 (12): 1482–8. Дои:10,1038 / нг.3423. ЧВК  4791094. PMID  26482878.

дальнейшее чтение