Пируватдегидрогеназа фосфатаза - Pyruvate dehydrogenase phosphatase

PDP1
Идентификаторы
Псевдонимы	PDP1, PDH, PDP, PDPC, PPM2C, PPM2A, каталитическая субъединица 1 фосфатазы пируватдегирогеназы
Внешние идентификаторы	OMIM: 605993 MGI: 2685870 ГомолоГен: 31928 Генные карты: PDP1
Расположение гена (человек)
Chr.	Хромосома 8 (человек)
Конец	93,926,068 бп
Расположение гена (Мышь)
Chr.	Хромосома 4 (мышь)
Конец	11,966,452 бп
Генная онтология
Молекулярная функция	• активность протеин-серин / треонинфосфатазы; • GO: 0001948 связывание с белками; • каталитическая активность; • фосфопротеинфосфатазная активность; • гидролазная активность; • катионное связывание; • связывание ионов металлов; • [пируватдегидрогеназа (липоамид) активность фосфатазы]; • магний-зависимая активность протеин-серин / треонинфосфатазы;
Сотовый компонент	• митохондриальный матрикс; • митохондрия;
Биологический процесс	• дефосфорилирование белков; • регуляция процесса биосинтеза ацетил-КоА из пирувата; • дефосфорилирование пептидил-треонина; • положительная регуляция активности пируватдегидрогеназы;
	Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
	54704
	381511
	ENSG00000164951
	ENSMUSG00000049225
	Q9P0J1
	Q3UV70
	NM_001161778; NM_001161779; NM_001161780; NM_001161781; NM_018444
	NM_001033453; NM_001098230; NM_001098231; NM_001290387; NM_001290391
	NP_001155251; NP_001155252; NP_001155253; NP_060914
	NP_001028625; NP_001091700; NP_001091701; NP_001277316; NP_001277320
	Викиданные
Просмотр / редактирование человека	Просмотр / редактирование мыши

Каталитическая субъединица 1 пируватдегирогеназа фосфатаза (PDPC 1), также известный как протеинфосфатаза 2C, является фермент что у людей кодируется PDP1 ген.^[5]^[6] PDPC 1 - это фермент, который нейтрализует действие киназа пируватдегидрогеназы на пируватдегидрогеназа, активирующий пируватдегидрогеназу.

Функция

Пируватдегидрогеназа (E1) - один из трех компонентов (E1, E2 и E3) большого пируватдегидрогеназа сложный. Киназы пируватдегидрогеназы катализируют фосфорилирование из остатки серина E1, чтобы инактивировать компонент E1 и ингибировать комплекс. Фосфатазы пируватдегидрогеназы катализируют дефосфорилирование и активация компонента E1 для отмены эффектов киназ пируватдегидрогеназы.

Фосфатаза пируватдегидрогеназы представляет собой гетеродимер состоящий из каталитического и регулирующего подразделения. Сообщалось о двух каталитических субъединицах; один преимущественно выражается в скелетные мышцы, а еще одного гораздо больше в печень. Каталитическая субъединица, кодируемая этим геном, является первой и принадлежит к протеинфосфатаза 2C (PP2C) суперсемейство. Наряду с комплексом пируватдегидрогеназы и киназами пируватдегидрогеназы этот фермент находится в митохондриальный матрикс.^[5]

Регулирование

Фосфатаза пируватдегидрогеназы стимулируется инсулин, PEP, и AMP, но конкурентно подавленный к АТФ, НАДН, и Ацетил-КоА.

Клиническое значение

Мутация в этом гене вызывает дефицит фосфатазы пируватдегидрогеназы.^[5]^{[требуется разъяснение ]}

дальнейшее чтение

Пиччинини М., Мостерт М., Альберто Дж., Рамондетти С., Нови РФ, Далмассо П., Ринаудо М.Т. (апрель 2005 г.). «Снижение регуляции пируватдегидрогеназной фосфатазы у субъектов с ожирением является дефектом, который сигнализирует об устойчивости к инсулину». Исследования ожирения. 13 (4): 678–86. Дои:10.1038 / oby.2005.76. PMID 15897476.
Кимура К., Вакамацу А., Судзуки И., Ота Т., Нисикава Т., Ямасита Р., Ямамото Дж., Секин М., Цуритани К., Вакагури Х., Исии С., Сугияма Т., Сайто К., Исоно Й, Ирие Р, Кушида Н., Йонеяма Т. , Otsuka R, Kanda K, Yokoi T, Kondo H, Wagatsuma M, Murakawa K, Ishida S, Ishibashi T, Takahashi-Fujii A, Tanase T, Nagai K, Kikuchi H, Nakai K, Isogai T, Sugano S (январь 2006 г. ). «Диверсификация транскрипционной модуляции: широкомасштабная идентификация и характеристика предполагаемых альтернативных промоторов генов человека». Геномные исследования. 16 (1): 55–65. Дои:10.1101 / гр. 4039406. ЧВК 1356129. PMID 16344560.
Hu RM, Han ZG, Song HD, Peng YD, Huang QH, Ren SX, Gu YJ, Huang CH, Li YB, Jiang CL, Fu G, Zhang QH, Gu BW, Dai M, Mao YF, Gao GF, Rong R , Е М., Чжоу Дж., Сюй Ш., Гу Дж., Ши Дж. Х, Джин В. Р., Чжан К. К., Ву Т. М., Хуан Г. Ю., Чен З, Чен М. Д., Чен Дж. Л. (август 2000 г.). «Профили экспрессии генов в оси гипоталамус-гипофиз-надпочечники человека и клонирование полноразмерной кДНК». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки. 97 (17): 9543–8. Дои:10.1073 / pnas.160270997. ЧВК 16901. PMID 10931946.
Auffray C, Behar G, Bois F, Bouchier C, Da Silva C, Devignes MD, Duprat S, Houlgatte R, Jumeau MN, Lamy B (февраль 1995 г.). «[ИЗОБРАЖЕНИЕ: молекулярная интеграция анализа генома человека и его экспрессии]». Comptes Rendus de l'Académie des Sciences, Série III. 318 (2): 263–72. PMID 7757816.
Lejeune F, Li X, Maquat LE (сентябрь 2003 г.). «Нонсенс-опосредованный распад мРНК в клетках млекопитающих включает декапирование, деаденилирование и экзонуклеолитическую активность». Молекулярная клетка. 12 (3): 675–87. Дои:10.1016 / S1097-2765 (03) 00349-6. PMID 14527413.
Кэмерон Дж. М., Май М, Левандовский В., Барнетт С. П., Блазер С., Маккей Н., Райман Дж., Фейгенбаум А., Шульце А., Робинсон Б. Х. (апрель 2009 г.). «Нулевая мутация пируватдегидрогеназной фосфатазы 1 (PDP1) приводит к летальному инфантильному фенотипу». Генетика человека. 125 (3): 319–26. Дои:10.1007 / s00439-009-0629-6. PMID 19184109. S2CID 20251714.
Май MC, Маккей Н., Левандовский В., Аддис Дж., Баумгартнер Э. Р., Баумгартнер М. Р., Робинсон Б. Х., Кэмерон Дж. М. (июль 2005 г.). «Дефицит фосфатазы пируватдегидрогеназы: выявление первой мутации у двух братьев и восстановление активности путем комплементации белков». Журнал клинической эндокринологии и метаболизма. 90 (7): 4101–7. Дои:10.1210 / jc.2005-0123. PMID 15855260.
Sugden MC, Holness MJ (май 2003 г.). «Последние достижения в механизмах, регулирующих окисление глюкозы на уровне пируватдегидрогеназного комплекса с помощью PDK». Американский журнал физиологии. Эндокринология и метаболизм. 284 (5): E855-62. Дои:10.1152 / ajpendo.00526.2002. PMID 12676647.
Като Дж, Като М (март 2010 г.). «Кристаллизация и предварительные кристаллографические исследования каталитических субъединиц изоформ 1 и 2 фосфатазы пируватдегидрогеназы человека». Acta Crystallographica Раздел F. 66 (Pt 3): 342–5. Дои:10.1107 / S1744309110003131. ЧВК 2833053. PMID 20208177.
Короткина Л.Г., Пател М.С. (июнь 1995 г.). «Исследования мутагенеза сайтов фосфорилирования рекомбинантной пируватдегидрогеназы человека. Сайт-специфическая регуляция». Журнал биологической химии. 270 (24): 14297–304. Дои:10.1074 / jbc.270.24.14297. PMID 7782287.
Стеллингверфф Т., Сприт Л.Л., Ватт М.Дж., Кимбер Н.Е., Харгривз М., Хоули Д.А., Берк Л.М. (февраль 2006 г.). «Снижение активации ПДГ и гликогенолиза во время упражнений после жировой адаптации с восстановлением углеводов». Американский журнал физиологии. Эндокринология и метаболизм. 290 (2): E380-8. Дои:10.1152 / ajpendo.00268.2005. PMID 16188909.
Ито М., Кобаши Х, Наито Э, Сайджо Т., Такеда Э, Хук А. Х., Курода Й. (июль 1992 г.). «Снижение активности фосфатазы пируватдегидрогеназы у больных с врожденной молочной ацидемией». Clinica Chimica Acta; Международный журнал клинической химии. 209 (1–2): 1–7. Дои:10.1016 / 0009-8981 (92) 90327-М. PMID 1327585.
Адамс, доктор медицины, Керлаваж А.Р., Флейшманн Р.Д., Фулднер Р.А., Булт С.Дж., Ли Н.Х., Киркнесс Е.Ф., Вайншток К.Г., Гокейн Д.Д., Уайт О. (сентябрь 1995 г.). «Первоначальная оценка разнообразия генов человека и паттернов экспрессии на основе 83 миллионов нуклеотидов последовательности кДНК». Природа. 377 (6547 Прил.): 3–174. PMID 7566098.
Caruso M, Maitan MA, Bifulco G, Miele C, Vigliotta G, Oriente F, Formisano P, Beguinot F (ноябрь 2001 г.). «Активация и митохондриальная транслокация протеинкиназы Cdelta необходимы для стимуляции инсулином активности комплекса пируватдегидрогеназы в клетках мышц и печени». Журнал биологической химии. 276 (48): 45088–97. Дои:10.1074 / jbc.M105451200. PMID 11577086.
Боналду М.Ф., Леннон Г., Соарес МБ (сентябрь 1996 г.). «Нормализация и вычитание: два подхода для облегчения открытия генов». Геномные исследования. 6 (9): 791–806. Дои:10.1101 / гр.6.9.791. PMID 8889548.
Хуанг Б., Гуди Р., Ву П., Харрис Р.А., Гамильтон Дж., Попов К.М. (июль 1998 г.). «Изоферменты фосфатазы пируватдегидрогеназы. ДНК-производные аминокислотные последовательности, экспрессия и регуляция». Журнал биологической химии. 273 (28): 17680–8. Дои:10.1074 / jbc.273.28.17680. PMID 9651365.

внешняя ссылка

Пируват + дегидрогеназа + фосфатаза в Национальной медицинской библиотеке США Рубрики медицинской тематики (MeSH)

Эта статья включает текст из Национальная медицинская библиотека США, который находится в всеобщее достояние.

[refGRCh38Ensembl-1] а ^б ^c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000164951 - Ансамбль, Май 2017

[refGRCm38Ensembl-2] а ^б ^c GRCm38: выпуск ансамбля 89: ENSMUSG00000049225 - Ансамбль, Май 2017

[3] "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:». Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.

[entrez-5] а ^б ^c «Ген Entrez: каталитическая субъединица 1 фосфатазы пируватдегирогеназы».

[pmid8396421-6] Лоусон Дж., Ню XD, Браунинг К.С., Тронг Х.Л., Ян Дж., Рид Л.Дж. (сентябрь 1993 г.). «Молекулярное клонирование и экспрессия каталитической субъединицы бычьей пируватдегидрогеназы фосфатазы и сходство последовательности с протеинфосфатазой 2С». Биохимия. 32 (35): 8987–93. Дои:10.1021 / bi00086a002. PMID 8396421.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]