Инозитол монофосфатаза 3 - Inositol monophosphatase 3

BPNT2
Идентификаторы
Псевдонимы	BPNT2, GPAPP, IMP 3, IMP-3, IMPA3, домен инозитолмонофосфатазы, содержащий 1, IMPAD1, 3 '(2'), 5'-бисфосфатнуклеотидазу 2
Внешние идентификаторы	OMIM: 614010 MGI: 1915720 ГомолоГен: 9852 Генные карты: BPNT2
Расположение гена (человек)
Chr.	Хромосома 8 (человек)
Конец	56,993,867 бп
Расположение гена (Мышь)
Chr.	Хромосома 4 (мышь)
Конец	4,793,355 бп
Онтология генов
Молекулярная функция	• активность инозитолмонофосфат-1-фосфатазы; • активность инозитолмонофосфат 4-фосфатазы; • гидролазная активность; • активность инозитолмонофосфатфосфатазы; • связывание ионов металлов; • активность инозитолмонофосфат-3-фосфатазы; • 3'-нуклеотидазная активность; • Активность 3 '(2'), 5'-бисфосфатнуклеотидазы;
Сотовый компонент	• неотъемлемый компонент мембраны; • мембрана; • аппарат Гольджи; • ядро клетки; • цитозоль; • ядерное тело; • Просвет Гольджи;
Биологический процесс	• развитие скелетной системы; • развитие хондроцитов; • морфогенез эмбрионального пальца; • фосфатидилинозитол фосфорилирование; • метаболический процесс хондроитинсульфата; • эндохондральная оссификация; • постэмбриональное развитие; • процесс биосинтеза инозита; • дефосфорилирование; • 3'-фосфоаденозин 5'-фосфосульфатный метаболический процесс;
	Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
	54928
	242291
	ENSG00000104331
	ENSMUSG00000066324
	Q9NX62
	Q80V26
	NM_017813
	NM_177730
	NP_060283
	NP_808398
	Викиданные
Просмотр / редактирование человека	Просмотр / редактирование мыши

Инозитол монофосфатаза 3 также известен как белок 1, содержащий инозитолмонофосфатазный домен (IMPAD1) - это фермент что у человека кодируется IMPAD1 ген.^[5]

Этот ген кодирует член инозитол монофосфатаза семья. Кодируемый белок локализован в аппарат Гольджи и катализирует гидролиз фосфоаденозинфосфат (PAP) в аденозинмонофосфат (AMP).^[5]

Клиническое значение

Мутации в этом гене являются причиной хондродисплазии типа GRAPP с вывихами суставов, а псевдоген этого гена расположен на длинном плече хромосомы 1.^[5]

использованная литература

^ ^а ^б ^c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000104331 - Ансамбль, Май 2017
^ ^а ^б ^c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000066324 - Ансамбль, Май 2017
^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
^ ^а ^б ^c «Ген Entrez: домен инозитолмонофосфатазы, содержащий 1».

Эта статья о ген на хромосома человека 8 это заглушка. Вы можете помочь Википедии расширяя это.

[refGRCh38Ensembl-1] а ^б ^c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000104331 - Ансамбль, Май 2017

[refGRCm38Ensembl-2] а ^б ^c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000066324 - Ансамбль, Май 2017

[3] "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.

[4] "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.

[entrez-5] а ^б ^c «Ген Entrez: домен инозитолмонофосфатазы, содержащий 1».

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

Ферменты
Мероприятия	Активный сайт Сайт привязки Каталитическая триада Оксианионная дыра Ферментная распущенность Каталитически совершенный фермент Коэнзим Кофактор Ферментный катализ
Регулирование	Аллостерическая регуляция Сотрудничество Ингибитор ферментов Активатор ферментов
Классификация	Номер ЕС Ферментное суперсемейство Семейство ферментов Список ферментов
Кинетика	Кинетика ферментов Диаграмма Иди – Хофсти Заговор Ханеса – Вульфа Заговор Лайнуивера – Берка Кинетика Михаэлиса – Ментен
Типы	EC1 Оксидоредуктазы (список ) EC2 Трансферазы (список ) EC3 Гидролазы (список ) EC4 Лиасы (список ) EC5 Изомеразы (список ) EC6 Лигазы (список ) EC7 Транслоказы (список )