Хопвуд Дж. Дж., Бунге С., Моррис С. П., Уилсон П. Дж., Стеглич К., Бек М., Швингер Е., Гал А. (1994). «Молекулярная основа мукополисахаридоза II типа: мутации в гене идуронат-2-сульфатазы». Человеческая мутация. 2 (6): 435–42. Дои:10.1002 / humu.1380020603. PMID8111411.
Горт Л., Чабас А., Колл М. Дж. (Август 1998 г.). «Болезнь Хантера среди населения Испании: молекулярный анализ в 31 семье». Журнал наследственных метаболических заболеваний. 21 (6): 655–61. Дои:10.1023 / А: 1005432600871. PMID9762601. S2CID3091580.
Crotty PL, Braun SE, Anderson RA, Whitley CB (декабрь 1992 г.). «Мутация R468W гена идуронат-2-сульфатазы при легком синдроме Хантера (мукополисахаридоз типа II) подтверждена мутагенезом и экспрессией in vitro». Молекулярная генетика человека. 1 (9): 755–7. Дои:10,1093 / hmg / 1.9.755. PMID1284597.
Bunge S, Steglich C, Beck M, Rosenkranz W., Schwinger E, Hopwood JJ, Gal A (август 1992 г.). «Мутационный анализ гена идуронат-2-сульфатазы у пациентов с мукополисахаридозом II типа (синдром Хантера)». Молекулярная генетика человека. 1 (5): 335–9. Дои:10,1093 / чмг / 1.5.335. PMID1303211.
Бек М., Штеглих С., Забель Б., Даль Н., Швингер Э., Хопвуд Дж. Дж., Гал А. (сентябрь 1992 г.). «Делеция гена Hunter и DXS466 и DXS304 у пациента с мукополисахаридозом II типа». Американский журнал медицинской генетики. 44 (1): 100–3. Дои:10.1002 / ajmg.1320440123. PMID1355630.
Сукэгава К., Томацу С., Тамай К., Икеда М., Сасаки Т., Масуэ М., Фукуда С., Ямада И., Ори Т. (март 1992 г.). «Промежуточная форма мукополисахаридоза типа II (болезнь Хантера): замена C1327 на T в гене идуронатсульфатазы». Сообщения о биохимических и биофизических исследованиях. 183 (2): 809–13. Дои:10.1016 / 0006-291X (92) 90555-Y. PMID1550586.
Flomen RH, Green PM, Bentley DR, Giannelli F, Green EP (июль 1992 г.). «Обнаружение точечных мутаций и грубой делеции у шести пациентов с синдромом Хантера». Геномика. 13 (3): 543–50. Дои:10.1016 / 0888-7543 (92) 90123-А. PMID1639384.
Уилсон П.Дж., Сазерс Г.К., Каллен Д.Ф., Бейкер Э., Нельсон П.В., Купер А., Рэйт Д.Э., Сазерленд Г.Р., Моррис С.П., Хопвуд Д.Дж. (март 1991 г.). «Частые делеции в Xq28 указывают на генетическую гетерогенность синдрома Хантера». Генетика человека. 86 (5): 505–8. Дои:10.1007 / BF00194643. PMID1901826. S2CID12618996.
Рэйф Дж. Э., Купер А., Торнли М., Уилсон П. Дж., Нельсон П. В., Моррис С. П., Хопвуд Дж. Дж. (Июнь 1991 г.). «Клинический фенотип двух пациентов с полной делецией гена идуронат-2-сульфатазы (мукополисахаридоз II - синдром Хантера)». Генетика человека. 87 (2): 205–6. Дои:10.1007 / BF00204183. PMID1906048. S2CID44338173.
Даниэле А., Ди Натале П. (март 1987 г.). «Синдром Хантера: наличие материала, перекрестно реагирующего с антителами против идуронатсульфатазы». Генетика человека. 75 (3): 234–8. Дои:10.1007 / BF00281065. PMID3104200. S2CID13349788.
Сукэгава К., Томацу С., Фукао Т., Ивата Х., Сонг XQ, Ямада Ю., Фукуда С., Исогай К., Ории Т. (1995). «Мукополисахаридоз типа II (болезнь Хантера): идентификация и характеристика восьми точечных мутаций в гене идуронат-2-сульфатазы у японских пациентов». Человеческая мутация. 6 (2): 136–43. Дои:10.1002 / humu.1380060206. PMID7581397.
Ли П., Хаффман П., Томпсон Дж. Н. (1995). «Мутации гена идуронат-2-сульфатазы на фоне T146T у трех пациентов с синдромом Хантера». Человеческая мутация. 5 (3): 272–4. Дои:10.1002 / humu.1380050314. PMID7599640.
Поповска Э., Ратманн М., Тылки-Шиманска А., Бунге С., Штеглих С., Швингер Э, Гал А (1995). «Мутации гена идуронат-2-сульфатазы у 12 польских пациентов с мукополисахаридозом II типа (синдром Хантера)». Человеческая мутация. 5 (1): 97–100. Дои:10.1002 / humu.1380050114. PMID7728156.
Бен Саймон-Шифф E, Бах G, Хопвуд JJ, Абелиович D (1995). «Мутационный анализ пациентов Jewish Hunter в Израиле». Человеческая мутация. 4 (4): 263–70. Дои:10.1002 / humu.1380040406. PMID7866405.
