PAPSS2 - PAPSS2
Бифункциональная 3'-фосфоаденозин-5'-фосфосульфатсинтетаза 2 является фермент что у людей кодируется PAPSS2 ген.[5][6]
Сульфатирование является распространенной модификацией эндогенного (липиды, белки, и углеводы ) и экзогенный (ксенобиотики и лекарства) соединения. В млекопитающие, источником сульфата является 3'-фосфоаденозин 5'-фосфосульфат (PAPS ), созданный из АТФ и неорганических сульфат. Две разные ткани изоформы кодируются разными генами, синтезируют PAPS. Этот ген кодирует одну из двух синтетаз PAPS. Дефекты этого гена вызывают пакистанский тип спондилоэпиметафизарная дисплазия. Два альтернативно соединенных варианта транскрипта, которые кодируют разные изоформы были описаны для этого гена.[6]
Рекомендации
- ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000198682 - Ансамбль, Май 2017
- ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000024899 - Ансамбль, Май 2017
- ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ ul Haque MF, King LM, Krakow D, Cantor RM, Rusiniak ME, Swank RT, Superti-Furga A, Haque S, Abbas H, Ahmad W., Ahmad M, Cohn DH (октябрь 1998 г.). «Мутации в ортологичных генах при спондилоэпиметафизарной дисплазии человека и брахиморфной мыши». Нат Жене. 20 (2): 157–62. Дои:10.1038/2458. PMID 9771708. S2CID 13108930.
- ^ а б «Энтрез Ген: 3'-фосфоаденозин-5'-фосфосульфатсинтаза 2 PAPSS2».
дальнейшее чтение
- Юинг Р.М., Чу П., Элизма Ф. и др. (2007). «Крупномасштабное картирование белок-белковых взаимодействий человека с помощью масс-спектрометрии». Мол. Syst. Биол. 3 (1): 89. Дои:10.1038 / msb4100134. ЧВК 1847948. PMID 17353931.
- Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). «Статус, качество и расширение проекта NIH полноразмерной кДНК: Коллекция генов млекопитающих (MGC)». Genome Res. 14 (10B): 2121–7. Дои:10.1101 / гр.2596504. ЧВК 528928. PMID 15489334.
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 99 (26): 16899–903. Дои:10.1073 / pnas.242603899. ЧВК 139241. PMID 12477932.
- Симидзу К., Фуда Х., Ли Ю.С., Стротт, Калифорния (2002). «Регуляция транскрипции человеческой 3'-фосфоаденозин-5'-фосфосульфатсинтазы 2». Biochem. J. 363 (Pt 2): 263–71. Дои:10.1042/0264-6021:3630263. ЧВК 1222474. PMID 11931653.
- Fuda H, Shimizu C, Lee YC и др. (2002). «Характеристика и экспрессия человеческих бифункциональных изоформ 3'-фосфоаденозин-5'-фосфосульфатсинтазы». Biochem. J. 365 (Pt 2): 497–504. Дои:10.1042 / BJ20020044. ЧВК 1222679. PMID 11931637.
- Сюй Чж, Фреймут Р.Р., Эклофф Б. и др. (2002). «Фармакогенетика человеческой 3'-фосфоаденозин-5'-фосфосульфатсинтетазы 2 (PAPSS2): ресеквенирование генов, генетический полиморфизм и функциональная характеристика вариантных аллозимов». Фармакогенетика. 12 (1): 11–21. Дои:10.1097/00008571-200201000-00003. PMID 11773860.
- Сюй З., Вуд Т.С., Аджеи А.А., Вайншилбоум Р.М. (2001). «Человеческая 3'-фосфоаденозин 5'-фосфосульфатсинтетаза: радиохимический ферментативный анализ, биохимические свойства и печеночные вариации». Drug Metab. Утилизация. 29 (2): 172–8. PMID 11159808.
- Xu ZH, Otterness DM, Freimuth RR, et al. (2000). «Человеческая 3'-фосфоаденозин 5'-фосфосульфатсинтетаза 1 (PAPSS1) и PAPSS2: клонирование генов, характеристика и хромосомная локализация». Biochem. Биофиз. Res. Сообщество. 268 (2): 437–44. Дои:10.1006 / bbrc.2000.2123. PMID 10679223.
- Бессет С., Винкур Дж. Б., Амальрик Ф., Жирар Дж. П. (2000). «Ядерная локализация синтетазы 1 PAPS: путь активации сульфата в ядре эукариотических клеток». FASEB J. 14 (2): 345–54. Дои:10.1096 / fasebj.14.2.345. PMID 10657990. S2CID 9024784.
- Курима К., Сингх Б., Шварц Н. Б. (1999). «Геномная организация генов мыши и человека, кодирующих изоформу SK2 АТФ-сульфурилазы / аденозин-5'-фосфосульфаткиназы». J. Biol. Chem. 274 (47): 33306–12. Дои:10.1074 / jbc.274.47.33306. PMID 10559207.
- Ахмад М., Хак М.Ф., Ахмад В. и др. (1998). «Выраженная аутосомно-рецессивная форма спондилоэпиметафизарной дисплазии с сегрегацией у инбредных пакистанских родственников». Являюсь. J. Med. Genet. 78 (5): 468–73. Дои:10.1002 / (SICI) 1096-8628 (19980806) 78: 5 <468 :: AID-AJMG13> 3.0.CO; 2-D. PMID 9714015.
- Курима К., Варман М.Л., Кришнан С. и др. (1998). «Член семейства сульфат-активирующих ферментов вызывает брахиморфизм у мышей». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 95 (15): 8681–5. Дои:10.1073 / пнас.95.15.8681. ЧВК 21136. PMID 9671738.
Эта статья о ген на хромосома человека 10 это заглушка. Вы можете помочь Википедии расширяя это. |