Хитрый синдром - Sly syndrome
Хитрый синдром | |
---|---|
Другие имена | дефицит β-глюкуронидазы, мукополисахаридоз дефицита β-глюкуронидазы, |
Синдром Слая имеет аутосомно-рецессивный тип наследования. | |
Специальность | Эндокринология |
Хитрый синдром, также называется мукополисахаридоз тип VII (MPS-VII), является аутосомно-рецессивный лизосомная болезнь накопления вызвано нехваткой фермент β-глюкуронидаза. Этот фермент отвечает за расщепление больших молекул сахара, называемых гликозаминогликаны (AKA GAG или мукополисахариды). Неспособность расщеплять ГАГ приводит к их накоплению во многих тканях и органах тела. Степень тяжести заболевания может широко варьироваться.[1]
Признаки и симптомы
Самые тяжелые случаи синдрома Слая могут привести к водянка плода, что приводит к плод смерть или смерть вскоре после рождения. У некоторых людей с синдромом Слая симптомы могут появиться в раннем детстве. Симптомы могут включать: увеличенная голова, накопление жидкости в мозгу, грубые черты лица, увеличенный язык, увеличенная печень, увеличенная селезенка, проблемы с сердечные клапаны, и брюшной грыжи. Люди с синдромом Слая также могут страдать от: апноэ во сне, частые легочные инфекции и проблемы со зрением, вторичные по отношению к облачности роговица. Синдром Sly вызывает различные нарушения опорно-двигательного аппарата, которые ухудшают с возрастом. К ним могут относиться низкий рост, деформации суставов, множественный дизостоз, стеноз позвоночного канала, и синдром запястного канала.[1]
В то время как у некоторых людей наблюдается задержка в развитии, у других может быть нормальный интеллект.[1] Однако накопление ГАГ в головном мозге обычно приводит к замедлению развития в возрасте от 1 до 3 лет, а затем к потере ранее усвоенных навыков вплоть до смерти.[2]
Генетика
Дефектный ген, ответственный за синдром Слая, расположен на хромосома 7.[3]
Диагностика
У большинства людей с болезнью Слая повышен уровень ГАГ. видно в моче. Для диагностики необходим подтверждающий тест. Клетки кожи и красные кровяные клетки у пострадавших людей будет низкий уровень активности β-глюкуронидазы. Синдром Слая также можно диагностировать с помощью пренатальное тестирование.[2]
лечение
Вестронидаза альфа-вжбк (Mepsevii) - единственный препарат, одобренный Управлением по контролю за продуктами и лекарствами США для лечения детей и взрослых пациентов.[нужна цитата ] Трансплантация гемопоэтических стволовых клеток (HSCT) использовался для лечения других типов заболеваний MPS, но это еще не доступно для MPS-VII. Эксперименты на животных показывают, что HSCT может быть эффективным средством лечения MPS-VII у людей.[2]
Прогноз
Ожидаемая продолжительность жизни людей с МПС VII варьируется в зависимости от симптомов. Некоторые люди рождаются мертворожденными, а некоторые могут дожить до взрослого возраста.[1]
Эпидемиология
MPS-VII - одна из самых редких форм MPS. Это происходит менее чем в 1 случае из 250 000 рождений. В семье болезни MPS встречаются у 1 из 25 000 рождений, а более крупная семья лизосомных болезней накопления встречается у 1 из 7 000-8 000 рождений.[2]
История
Синдром Слая был впервые обнаружен в 1972 году.[2] Он был назван в честь своего первооткрывателя. Уильям С. Слай, американский биохимик, который провел почти всю свою академическую карьеру в университете Сент-Луиса.[4][5]
использованная литература
- ^ а б c d «Мукополисахаридоз VII типа». Национальная медицинская библиотека США. 25 июн 2019. Получено 2 июля 2019.
- ^ а б c d е "Руководство к пониманию MPS VII" (PDF). Национальное общество MPS. Получено 2 июля 2019.
- ^ Allanson, JE; Геммилл, РМ; Hecht, BK; Johnsen, S; Венгер, Д.А. (1988). «Делеционное картирование гена бета-глюкуронидазы». Американский журнал медицинской генетики. 29 (3): 517–522. Дои:10.1002 / ajmg.1320290307. PMID 3376995.
- ^ "slu.edu". Архивировано из оригинал на 2007-09-11. Получено 2007-12-31.
- ^ Слай WS, Куинтон BA, Макалистер WH, Римоин DL (1973). «Дефицит бета-глюкуронидазы: отчет о клинических, радиологических и биохимических особенностях нового мукополисахаридоза». J. Pediatr. 82 (2): 249–57. Дои:10.1016 / S0022-3476 (73) 80162-3. PMID 4265197.
внешние ссылки
Классификация | |
---|---|
Внешние ресурсы |