Синдром Шейе - Scheie syndrome

Синдром Шейе
Другие именаМПС И-С
Дерматансульфат.PNG
Структура дерматансульфата, одной из молекул, которая накапливается в лизосомах пациентов с синдромом Гурлера.
СимптомыСимптомы разнообразны, но могут включать: легкую неспособность к обучению, психиатрические проблемы, проблемы со зрением, деформации скелета, синдром запястного канала, аортальный клапан болезнь и / или апноэ во сне
Обычное началоСимптомы могут появиться к 5 годам; диагноз обычно ставится после 10 лет
ПричиныДефицит фермента альфа-L идуронидазы
Дифференциальная диагностикаДругие формы MPS I; Синдром Хантера; Другой мукополисахаридозы
УходЗаместительная ферментная терапия идуронидазой; может потребоваться операция
ПрогнозЭти пациенты могут дожить до взрослого возраста.
Частота1 из 500,0000[1]

Синдром Шейе болезнь, вызванная дефицитом фермента идуронидаза, что приводит к накоплению гликозаминогликаны (GAGs) в теле. Это самый легкий подтип мукополисахаридоз I типа; самый тяжелый подтип этого заболевания называется Синдром Гурлера.

Синдром Шейе характеризуется помутнением роговицы, дисморфизмом лица и нормальной продолжительностью жизни.[2][3] У людей с этим заболеванием может быть аортальная регургитация.[4]

Симптомы

Симптомы синдрома Шейе разнообразны, но они мягче, чем синдром Херлера. Симптомы могут появиться к 5 годам, но заболевшие дети часто не диагностируются до 10 лет. Пациенты с синдромом Шейе могут иметь нормальный интеллект, могут иметь легкие нарушения обучения или психические проблемы. Глаукома, дегенерация сетчатки, и затуманен роговица может вызвать нарушение зрения. Аортальный клапан болезнь может присутствовать вместе с синдром запястного канала, деформированные руки и ноги, жесткие суставы или апноэ во сне. Люди с синдромом Шейе могут дожить до взрослого возраста.[1]

Генетика

Синдром Шейе имеет аутосомно-рецессивный тип наследования.

Дети с синдромом Шейе носят две дефектные копии IDUA ген, который был сопоставлен с сайтом 4p16.3 на хромосома 4. Это ген, который кодирует протеин идуронидазу. Все пациенты с подтипом MPS I имеют мутации в одном и том же гене, что приводит к дефициту одного и того же фермента. Однако у пациентов с синдромом Шейе уровень активности идуронидазы выше, чем у пациентов с синдромом Гурлера.

Поскольку синдром Шейе - это аутосомный рецессивный расстройство, у пострадавших есть две неработающие копии гена. Человек, рожденный с одной нормальной копией и одной дефектной копией, называется перевозчик. Они будут производить меньше α-L-идуронидазы, чем человек с двумя нормальными копиями гена. Однако сниженное производство фермента в носителях остается достаточным для нормального функционирования; у человека не должно быть никаких симптомов болезни.

История

В 1919 г. Гертруда Херлер Немецкий педиатр описал синдром, включающий помутнение роговицы, аномалии скелета и умственную отсталость. Это стало известно как синдром Херлера.[5][6] В 1962 году Шейи идентифицировал более мягкий вариант синдрома Херлера, что привело к обозначению синдрома Шейе.[7]

Смотрите также

Рекомендации

  1. ^ а б «Информационный бюллетень по мукополисахаридозам». Национальный институт неврологических расстройств и инсульта. 15 ноя 2017. Получено 11 мая 2018.
  2. ^ Роппер А.Х., Сэмюэлс М.А., "Глава 37. Унаследованные метаболические заболевания нервной системы" (глава). Роппер А.Х., Сэмюэлс М.А.: Принципы неврологии Адамса и Виктора, 9e: http://www.accessmedicine.com/content.aspx?aID=3636356.
  3. ^ Бонакдар-Пур, Акбар (09.06.2010). Диагностическая визуализация заболеваний опорно-двигательного: Системный подход. ISBN  9781597453554.
  4. ^ «Синдром Шейи - Национальная медицинская библиотека - PubMed Health». ncbi.nlm.nih.gov. Получено 19 января 2014.
  5. ^ Синдром Гурлера в Кто это назвал?
  6. ^ Херлер, Г. (1919). "Über einen Typ multir Abartungen, vorwiegend am Skelettsystem". Zeitschrift für Kinderheilkunde. 24 (5–6): 220–234. Дои:10.1007 / BF02222956. S2CID  34471544.
  7. ^ Мур, Дэвид; Коннок, Мартин Дж .; Призрак, Эд; Лавери, Кристин (01.01.2008). «Распространенность и выживаемость при мукополисахаридозе I: синдромы Херлера, Херлера-Шейи и Шейи в Великобритании». Журнал редких заболеваний Orphanet. 3: 24. Дои:10.1186/1750-1172-3-24. ISSN  1750-1172. ЧВК  2553763. PMID  18796143.

внешняя ссылка

Классификация
Внешние ресурсы