EXT1 - EXT1

EXT1
Идентификаторы
Псевдонимы	EXT1, EXT, LGCR, LGS, TRPS2, TTV, экзостозингликозилтрансфераза 1
Внешние идентификаторы	OMIM: 608177 MGI: 894663 ГомолоГен: 30957 Генные карты: EXT1
Расположение гена (человек)
Chr.	Хромосома 8 (человек)
Конец	118,111,853 бп
Экспрессия РНК шаблон
	; ;
	Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология
Молекулярная функция	• трансферазная активность; • гепарансульфат N-ацетилглюкозаминилтрансферазная активность; • активность ацетилглюкозаминилтрансферазы; • активность гомодимеризации белков; • трансферазная активность, перенос гликозильных групп; • Активность N-ацетилглюкозаминил-протеогликан 4-бета-глюкуронозилтрансферазы; • глюкуронозилтрансферазная активность; • глюкуронозил-N-ацетилглюкозаминил-протеогликан 4-альфа-N-ацетилглюкозаминилтрансферазная активность; • связывание ионов металлов; • активность гетеродимеризации белков;
Сотовый компонент	• неотъемлемый компонент мембраны; • аппарат Гольджи; • мембрана эндоплазматического ретикулума; • мембрана; • Мембрана Гольджи; • неотъемлемый компонент мембраны эндоплазматического ретикулума; • эндоплазматический ретикулум;
Биологический процесс	• развитие скелетной системы; • процесс биосинтеза протеогликана гепарансульфата, процесс биосинтеза полисахаридной цепи; • развитие энтодермы; • развитие суставного скелета эмбриона; • окостенение; • процесс биосинтеза протеогликана гепарансульфата; • управление аксоном; • гликозилирование белков; • развитие мозга; • гаструляция; • развитие обонятельной луковицы; • развитие мезодермы; • процесс биосинтеза клеточного полисахарида; • преобразование сигнала; • процесс биосинтеза гликозаминогликанов;
	Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
	2131
	14042
	ENSG00000182197
	ENSMUSG00000061731
	Q16394
	P97464
	NM_000127
	NM_010162
	NP_000118
	NP_034292
	Викиданные
Просмотр / редактирование человека	Просмотр / редактирование мыши

Экзостозин-1 это белок что у людей кодируется EXT1 ген.^[4]

Этот ген кодирует один из двух эндоплазматический ретикулум -резидентный трансмембранный тип II гликозилтрансфераза - другое существо EXT2 - которые участвуют в стадии удлинения цепи гепарансульфат биосинтез. Мутации в этом гене вызывают форму I типа Множественные экзостозы.^[4]

Взаимодействия

EXT1 был показан взаимодействовать с участием TRAP1.^[5]

Смотрите также

использованная литература

^ ^а ^б ^c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000182197 - Ансамбль, Май 2017
^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
^ ^а ^б "Entrez Gene: EXT1 экзостозы (множественные) 1".
^ Симмонс, АД; Musy M M; Lopes C S; Hwang L Y; Ян И П; Lovett M (ноябрь 1999 г.). «Прямое взаимодействие между белками EXT и гликозилтрансферазами нарушено в наследственных множественных экзостозах». Гм. Мол. Genet. АНГЛИЯ. 8 (12): 2155–64. Дои:10.1093 / hmg / 8.12.2155. ISSN 0964-6906. PMID 10545594.

дальнейшее чтение

Вуйтс В., Ван Хул В. (2000). «Молекулярная основа множественных экзостозов: мутации в генах EXT1 и EXT2». Гм. Мутат. 15 (3): 220–7. Дои:10.1002 / (SICI) 1098-1004 (200003) 15: 3 <220 :: AID-HUMU2> 3.0.CO; 2-K. PMID 10679937.
Дункан Дж., Маккормик С., Туфаро Ф (2001). «Связь между гепарансульфатом и наследственным заболеванием костей: поиск функции семейства EXT предполагаемых белков-супрессоров опухолей». J. Clin. Вкладывать деньги. 108 (4): 511–6. Дои:10.1172 / JCI13737. ЧВК 209410. PMID 11518722.
Огл Р.Ф., Далзелл П., Тернер Г. и др. (1992). «Множественные экзостозы у пациента с t (8; 11) (q24.11; p15.5)». J. Med. Genet. 28 (12): 881–3. Дои:10.1136 / jmg.28.12.881. ЧВК 1017169. PMID 1757967.
Ан Дж., Людеке Х. Дж., Линдоу С. и др. (1995). «Клонирование предполагаемого гена-супрессора опухолей для наследственных множественных экзостозов (EXT1)». Nat. Genet. 11 (2): 137–43. Дои:10.1038 / ng1095-137. PMID 7550340. S2CID 39272385.
Cook A, Raskind W., Blanton SH, et al. (1993). «Генетическая гетерогенность в семьях с наследственными множественными экзостозами». Am. J. Hum. Genet. 53 (1): 71–9. ЧВК 1682231. PMID 8317501.
Hou J, Parrish J, Lüdecke HJ и др. (1996). «Контиг YAC с 4 мегабазами, который охватывает область синдрома Лангера-Гедиона на хромосоме 8q24.1 человека: использование для уточнения местоположения генов трихоринофалангеального синдрома и множественных экзостозов (TRPS1 и EXT1)». Геномика. 29 (1): 87–97. Дои:10.1006 / geno.1995.1218. PMID 8530105.
Hecht JT, Hogue D, Wang Y и др. (1997). «Наследственные множественные экзостозы (EXT): мутационные исследования семейных случаев EXT1 и EXT-ассоциированных злокачественных новообразований». Am. J. Hum. Genet. 60 (1): 80–6. ЧВК 1712567. PMID 8981950.
Lüdecke HJ, Ahn J, Lin X и др. (1997). «Геномная организация и структура промотора гена EXT1 человека». Геномика. 40 (2): 351–4. Дои:10.1006 / geno.1996.4577. PMID 9119404.
Филипп С., Портер Д.Е., Эмертон М.Э. и др. (1997). «Скрининг мутаций генов EXT1 и EXT2 у пациентов с наследственными множественными экзостозами». Am. J. Hum. Genet. 61 (3): 520–8. Дои:10.1086/515505. ЧВК 1715939. PMID 9326317.
Вуйтс В., Ван Хул В., Де Буль К. и др. (1998). «Мутации в генах EXT1 и EXT2 при наследственных множественных экзостозах». Am. J. Hum. Genet. 62 (2): 346–54. Дои:10.1086/301726. ЧВК 1376901. PMID 9463333.
Раскинд У.Х., Конрад Э.У., Мацусита М. и др. (1998). «Оценка гетерогенности локуса и мутаций EXT1 в 34 семьях с наследственными множественными экзостозами». Гм. Мутат. 11 (3): 231–9. Дои:10.1002 / (SICI) 1098-1004 (1998) 11: 3 <231 :: AID-HUMU8> 3.0.CO; 2-K. PMID 9521425.
Маккормик С., Ледук И., Мартиндейл Д. и др. (1998). «Предполагаемый опухолевый супрессор EXT1 изменяет экспрессию гепарансульфата на клеточной поверхности». Nat. Genet. 19 (2): 158–61. Дои:10.1038/514. PMID 9620772. S2CID 25832441.
Лин X, Ган Л., Кляйн WH, Уэллс Д. (1998). «Экспрессия и функциональный анализ мышиного EXT1, гомолога гена множественных экзостозов человека 1 типа». Biochem. Биофиз. Res. Сообщество. 248 (3): 738–43. Дои:10.1006 / bbrc.1998.9050. PMID 9703997.
Линд Т., Туфаро Ф., Маккормик С. и др. (1998). «Предполагаемые опухолевые супрессоры EXT1 и EXT2 представляют собой гликозилтрансферазы, необходимые для биосинтеза гепарансульфата». J. Biol. Chem. 273 (41): 26265–8. Дои:10.1074 / jbc.273.41.26265. PMID 9756849.
Bovée JV, Cleton-Jansen AM, Wuyts W. et al. (1999). «Анализ EXT-мутаций и потеря гетерозиготности при спорадических и наследственных остеохондромах и вторичных хондросаркомах». Am. J. Hum. Genet. 65 (3): 689–98. Дои:10.1086/302532. ЧВК 1377975. PMID 10441575.
Сюй Л., Ся Дж, Цзян Х и др. (1999). «Мутационный анализ наследственных множественных экзостозов у китайцев». Гм. Genet. 105 (1–2): 45–50. Дои:10.1007 / s004390051062. PMID 10480354.
Симмонс А.Д., Муси М.М., Лопес С.С. и др. (1999). «Прямое взаимодействие между белками EXT и гликозилтрансферазами нарушено в наследственных множественных экзостозах». Гм. Мол. Genet. 8 (12): 2155–64. Дои:10.1093 / hmg / 8.12.2155. PMID 10545594.
Маккормик C, Дункан G, Goutsos KT, Tufaro F (2000). «Предполагаемые опухолевые супрессоры EXT1 и EXT2 образуют стабильный комплекс, который накапливается в аппарате Гольджи и катализирует синтез гепарансульфата». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 97 (2): 668–73. Bibcode:2000ПНАС ... 97..668М. Дои:10.1073 / пнас.97.2.668. ЧВК 15388. PMID 10639137.
Кобаяши С., Моримото К., Симидзу Т. и др. (2000). «Ассоциация EXT1 и EXT2, продуктов генов наследственных множественных экзостозов, в аппарате Гольджи». Biochem. Биофиз. Res. Сообщество. 268 (3): 860–7. Дои:10.1006 / bbrc.2000.2219. PMID 10679296.

внешние ссылки

Фонд исследования множественных наследственных экзостозов

Эта статья о ген на хромосома человека 8 это заглушка. Вы можете помочь Википедии расширяя это.

[refGRCh38Ensembl-1] а ^б ^c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000182197 - Ансамбль, Май 2017

[2] "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.

[3] "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.

[entrez-4] а ^б "Entrez Gene: EXT1 экзостозы (множественные) 1".

[pmid10545594-5] Симмонс, АД; Musy M M; Lopes C S; Hwang L Y; Ян И П; Lovett M (ноябрь 1999 г.). «Прямое взаимодействие между белками EXT и гликозилтрансферазами нарушено в наследственных множественных экзостозах». Гм. Мол. Genet. АНГЛИЯ. 8 (12): 2155–64. Дои:10.1093 / hmg / 8.12.2155. ISSN 0964-6906. PMID 10545594.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]