ALG2 - ALG2
Альфа-1,3 / 1,6-маннозилтрансфераза ALG2 является фермент который закодирован ALG2 ген.[5] Мутации в гене человека связаны с врожденными дефектами гликозилирования. [6][7] Белок, кодируемый геном ALG2, относится к двум классам ферментов: GDP-Man: Man1GlcNAc2-PP-долихол альфа-1,3-маннозилтрансфераза (ЕС 2.4.1.132 ) и GDP-Man: Man2GlcNAc2-PP-долихол-альфа-1,6-маннозилтрансфераза (ЕС 2.4.1.257 ).
Функция
Этот ген кодирует члена семейства гликозилтрансфераз 1. Кодируемый белок действует как альфа-1,3-маннозилтрансфераза, маннозилируя Man (2) GlcNAc (2) -долихолдифосфат и Man (1) GlcNAc (2) -долихолдифосфат с образованием Man (3) GlcNAc (2) -долихолдифосфата. Дефекты в этом гене были связаны с врожденным нарушением гликозилирования типа Ih (CDG-Ii).[7]
Взаимодействия
Было показано, что ALG2 взаимодействовать с ANXA7[8] и ANXA11.[8]
Рекомендации
- ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000119523 - Ансамбль, Май 2017
- ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000039740 - Ансамбль, Май 2017
- ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ «Ссылка на Mouse PubMed:». Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ Джексон Б.Дж., Кукурузинская М.А., Роббинс П. (август 1993 г.). «Биосинтез аспарагин-связанных олигосахаридов в Saccharomyces cerevisiae: мутация alg2». Гликобиология. 3 (4): 357–64. Дои:10.1093 / гликоб / 3.4.357. PMID 8400550.
- ^ Тиль С., Шварц М., Пенг Дж., Грзмиль М., Хасилик М., Браулке Т., Кольшюттер А., фон Фигура К., Лехле Л., Кёрнер С. (июнь 2003 г.). «Новый тип врожденных нарушений гликозилирования (CDG-Ii) дает новое представление о ранних этапах биосинтеза долихол-связанных олигосахаридов». Журнал биологической химии. 278 (25): 22498–505. Дои:10.1074 / jbc.M302850200. PMID 12684507.
- ^ а б «Ген Entrez: ALG2, гомолог аспарагин-связанного гликозилирования 2 (S. cerevisiae, альфа-1,3-маннозилтрансфераза)».
- ^ а б Сато Х., Накано Й., Сибата Х., Маки М (ноябрь 2002 г.). «Пента-EF-домен ALG-2 взаимодействует с аминоконцевыми доменами как аннексина VII, так и аннексина XI Са2 + -зависимым образом». Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Белки и протеомика. 1600 (1–2): 61–7. Дои:10.1016 / S1570-9639 (02) 00445-4. PMID 12445460.
дальнейшее чтение
- Jaeken J (2005). «Врожденные нарушения гликозилирования (ВДГ): обновление и новые разработки». Журнал наследственных метаболических заболеваний. 27 (3): 423–6. Дои:10.1023 / B: BOLI.0000031221.44647.9e. PMID 15272470. S2CID 7608163.
- Jaeken J, Carchon H (август 2004 г.). «Врожденные нарушения гликозилирования: быстро развивающаяся глава педиатрии». Текущее мнение в педиатрии. 16 (4): 434–9. Дои:10.1097 / 01.mop.0000133636.56790.4a. PMID 15273506.
- Сато Х., Шибата Х., Накано Й., Китаура Й., Маки М (март 2002 г.). «ALG-2 взаимодействует с аминоконцевым доменом аннексина XI Ca (2 +) - зависимым образом». Сообщения о биохимических и биофизических исследованиях. 291 (5): 1166–72. Дои:10.1006 / bbrc.2002.6600. PMID 11883939. NB ALG-2 НЕ является белковым продуктом гена ALG2.
- Сато Х., Накано Й., Сибата Х., Маки М (ноябрь 2002 г.). «Пента-EF-домен ALG-2 взаимодействует с аминоконцевыми доменами как аннексина VII, так и аннексина XI Са2 + -зависимым образом». Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Белки и протеомика. 1600 (1–2): 61–7. Дои:10.1016 / S1570-9639 (02) 00445-4. PMID 12445460. NB ALG-2 НЕ является белковым продуктом гена ALG2.
- Хансен С., Тарабыкина С., Ла Кур Дж. М., Лоллик К., Берхтольд М. В. (июнь 2003 г.). «Белки семейства PEF сорцин и гранкальцин взаимодействуют in vivo и in vitro». Письма FEBS. 545 (2–3): 151–4. Дои:10.1016 / S0014-5793 (03) 00518-0. PMID 12804766. S2CID 42572647.
- Сибата Х., Ямада К., Мидзуно Т., Йорикава К., Такахаши Х., Сато Х., Китаура Ю., Маки М. (январь 2004 г.). «Пента-EF-белок руки ALG-2 взаимодействует с областью, содержащей повторы PxY в Alix / AIP1, что требуется для субклеточного распределения точечных точек аминоконцевой усеченной формы Alix / AIP1». Журнал биохимии. 135 (1): 117–28. Дои:10.1093 / jb / mvh014. PMID 14999017. NB ALG-2 НЕ является белковым продуктом гена ALG2.
- Като К., Сузуки Х, Терасава И, Мизуно Т, Ясуда Дж, Шибата Х, Маки М (ноябрь 2005 г.). «Пента-EF-белок руки ALG-2 напрямую взаимодействует с компонентом ESCRT-I TSG101, и Ca2 + -зависимо локализуется в аберрантных эндосомах с доминантно-отрицательной ААА-АТФазой SKD1 / Vps4B». Биохимический журнал. 391 (Pt 3): 677–85. Дои:10.1042 / BJ20050398. ЧВК 1276969. PMID 16004603. NB ALG-2 НЕ является белковым продуктом гена ALG2.
- Оцуки Т., Ота Т., Нисикава Т., Хаяси К., Сузуки Ю., Ямамото Дж., Вакамацу А., Кимура К., Сакамото К., Хатано Н., Кавай Ю., Исии С., Сайто К., Кодзима С., Сугияма Т., Оно Т., Окано К. , Йошикава Ю., Аотсука С., Сасаки Н., Хаттори А., Окумура К., Нагаи К., Сугано С., Исогай Т. (2007). «Сигнальная последовательность и ловушка ключевого слова in silico для отбора полноразмерных человеческих кДНК, кодирующих секрецию или мембранные белки из библиотек олигокапированных кДНК». ДНК исследования. 12 (2): 117–26. Дои:10.1093 / dnares / 12.2.117. PMID 16303743.
- Draeby I, Woods YL, la Cour JM, Mollerup J, Bourdon JC, Berchtold MW (ноябрь 2007 г.). «Кальций-связывающий белок ALG-2 связывает и стабилизирует скотин, продукт гена, индуцируемый р53, локализованный на мембране эндоплазматического ретикулума». Архивы биохимии и биофизики. 467 (1): 87–94. Дои:10.1016 / j.abb.2007.07.028. ЧВК 2691584. PMID 17889823. NB ALG-2 НЕ является белковым продуктом гена ALG2.
внешняя ссылка
- GeneReviews / NCBI / NIH / UW запись о врожденных нарушениях гликозилирования.
- Человек ALG2 расположение генома и ALG2 страница сведений о генах в Браузер генома UCSC.
 | Эта статья о ген на хромосома человека 9 это заглушка. Вы можете помочь Википедии расширяя это. |