DPM1 - DPM1
Долихол-фосфат маннозилтрансфераза является фермент что у людей кодируется DPM1 ген.[5][6][7]
Функция
Долихол-фосфат манноза (Dol-P-Man) служит донором остатков маннозила на люменальной стороне эндоплазматического ретикулума (ER). Недостаток Dol-P-Man приводит к нарушению поверхностной экспрессии GPI-заякоренных белков. Dol-P-Man синтезирован из ВВП-манноза и долихолфосфат на цитозольной стороне ЭПР ферментом долихилфосфат маннозилтрансфераза. DPM1 человека не имеет карбоксиконцевого трансмембранного домена и сигнальной последовательности и регулируется DPM2.[7]
Модельные организмы
Модельные организмы были использованы при изучении функции DPM1. Условный нокаутирующая мышь линия называется Dpm1tm1b (КОМП) Wtsi был создан на Wellcome Trust Sanger Institute.[8] Самцы и самки животных прошли стандартизованный фенотипический скрининг[9] для определения последствий удаления.[10][11][12][13] Проведены дополнительные проверки: - Углубленное иммунологическое фенотипирование[14]
| Характеристика | Фенотип |
|---|---|
| Все данные доступны на сайте.[9][14] | |
| Лейкоциты периферической крови 6 недель | Нормальный |
| Инсулин | Нормальный |
| Гематология 6 недель | Нормальный |
| Гомозиготная жизнеспособность на P14 | Аномальный |
| Рецессивный смертельное исследование | Аномальный |
| Масса тела | Нормальный |
| Неврологический осмотр | Нормальный |
| Сила захвата | Нормальный |
| Дисморфология | Нормальный |
| Косвенная калориметрия | Нормальный |
| Тест толерантности к глюкозе | Нормальный |
| Слуховой ответ ствола мозга | Нормальный |
| DEXA | Нормальный |
| Рентгенография | Нормальный |
| Морфология глаза | Нормальный |
| Клиническая химия | Нормальный |
| Гематология 16 недель | Нормальный |
| Лейкоциты периферической крови 16 недель | Нормальный |
| Вес сердца | Нормальный |
| Сальмонелла инфекционное заболевание | Нормальный |
| Функция цитотоксических Т-клеток | Нормальный |
| Иммунофенотипирование селезенки | Нормальный |
| Иммунофенотипирование мезентериальных лимфатических узлов | Нормальный |
| Иммунофенотипирование костного мозга | Нормальный |
| Состав эпидермального иммунитета | Нормальный |
Рекомендации
- ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000000419 - Ансамбль, Май 2017
- ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000078919 - Ансамбль, Май 2017
- ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ Colussi PA, Taron CH, Mack JC, Orlean P (июль 1997 г.). «Долихолфосфат маннозосинтазы человека и Saccharomyces cerevisiae представляют два класса ферментов, но оба действуют в Schizosaccharomyces pombe». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки. 94 (15): 7873–8. Дои:10.1073 / пнас.94.15.7873. ЧВК 21522. PMID 9223280.
- ^ Томита С., Иноуэ Н., Маэда Й, Охиси К., Такеда Дж., Киношита Т. (апрель 1998 г.). «Гомолога Saccharomyces cerevisiae Dpm1p недостаточно для синтеза долихолфосфат-маннозы в клетках млекопитающих». Журнал биологической химии. 273 (15): 9249–54. Дои:10.1074 / jbc.273.15.9249. PMID 9535917.
- ^ а б «Ген Entrez: полипептид 1 долихил-фосфат маннозилтрансферазы DPM1, каталитическая субъединица».
- ^ Гердин А.К. (2010). «Программа генетики Sanger Mouse: характеристика мышей с высокой пропускной способностью». Acta Ophthalmologica. 88: 925–7. Дои:10.1111 / j.1755-3768.2010.4142.x. S2CID 85911512.
- ^ а б «Международный консорциум по фенотипированию мышей».
- ^ Скарнес В.К., Розен Б., Вест А.П., Кутсуракис М., Бушелл В., Айер В., Мухика А.О., Томас М., Харроу Дж., Кокс Т., Джексон Д., Северин Дж., Биггс П., Фу Дж., Нефедов М., де Йонг П.Дж., Стюарт AF, Брэдли А. (июнь 2011 г.). «Ресурс условного нокаута для полногеномного исследования функции генов мыши». Природа. 474 (7351): 337–42. Дои:10.1038 / природа10163. ЧВК 3572410. PMID 21677750.
- ^ Долгин Э (июнь 2011 г.). "Библиотека мыши настроена на нокаут". Природа. 474 (7351): 262–3. Дои:10.1038 / 474262a. PMID 21677718.
- ^ Коллинз Ф.С., Россант Дж., Вурст В. (январь 2007 г.). «Мышь по всем причинам». Клетка. 128 (1): 9–13. Дои:10.1016 / j.cell.2006.12.018. PMID 17218247. S2CID 18872015.
- ^ Уайт Дж. К., Гердин А. К., Карп Н. А., Райдер Э., Бульян М., Басселл Дж. Н., Солсбери Дж., Клэр С., Ингем Нью-Джерси, Подрини С., Хоутон Р., Эстабель Дж., Боттомли Дж. Р., Мелвин Д. Дж., Сантер Д., Адамс, Северная Каролина, Таннахилл Д. , Logan DW, Macarthur DG, Flint J, Mahajan VB, Tsang SH, Smyth I, Watt FM, Skarnes WC, Dougan G, Adams DJ, Ramirez-Solis R, Bradley A, Steel KP (июль 2013 г.). «Полногеномное поколение и систематическое фенотипирование мышей с нокаутом открывает новые роли для многих генов». Клетка. 154 (2): 452–64. Дои:10.1016 / j.cell.2013.06.022. ЧВК 3717207. PMID 23870131.
- ^ а б «Консорциум иммунофенотипирования инфекций и иммунитета (3i)».
дальнейшее чтение
- Маэда Й, Томита С., Ватанабэ Р., Охиси К., Киношита Т. (сентябрь 1998 г.). «DPM2 регулирует биосинтез долихолфосфат-маннозы в клетках млекопитающих: правильная субклеточная локализация и стабилизация DPM1, а также связывание долихолфосфата». Журнал EMBO. 17 (17): 4920–9. Дои:10.1093 / emboj / 17.17.4920. ЧВК 1170821. PMID 9724629.
- Ким С., Вестфаль В., Срикришна Г., Мехта Д. П., Петерсон С., Филиано Дж., Карнес П. С., Паттерсон М. С., Фриз Х. Х. (январь 2000 г.). «Мутации долихолфосфатманнозо-синтазы (DPM1) определяют врожденное нарушение гликозилирования Ie (CDG-Ie)». Журнал клинических исследований. 105 (2): 191–8. Дои:10.1172 / JCI7302. ЧВК 377427. PMID 10642597.
- Имбах Т., Шенк Б., Схоллен Е., Бурда П., Штутц А., Грюневальд С., Бейли Н.М., Кинг М.Д., Яекен Дж., Маттейс Г., Бергер Е.Г., Эби М., Хеннет Т. (январь 2000 г.). «Дефицит долихолфосфат-маннозинтазы-1 вызывает врожденное нарушение гликозилирования типа Ie». Журнал клинических исследований. 105 (2): 233–9. Дои:10.1172 / JCI8691. ЧВК 377434. PMID 10642602.
- Маэда Ю., Танака С., Хино Дж., Кангава К., Киношита Т. (июнь 2000 г.). «Человеческая долихол-фосфат-маннозная синтаза состоит из трех субъединиц, DPM1, DPM2 и DPM3». Журнал EMBO. 19 (11): 2475–82. Дои:10.1093 / emboj / 19.11.2475. ЧВК 212771. PMID 10835346.
- Гарсиа-Силва М.Т., Маттейс Г., Шоллен Э., Кабрера Дж. К., Санчес дель Посо Дж., Марти Эррерос М., Симон Р., Матиес М., Мартин Эрнандес Э, Хеннет Т., Брионес П. (2005). «Врожденное нарушение гликозилирования (CDG) типа I. Новый пациент». Журнал наследственных метаболических заболеваний. 27 (5): 591–600. Дои:10.1023 / B: BOLI.0000042984.42433.d8. PMID 15669674. S2CID 5878710.
- Ашида Х., Маэда Й., Киношита Т. (январь 2006 г.). «DPM1, каталитическая субъединица долихол-фосфатманнозной синтазы, прикреплена к мембране эндоплазматического ретикулума и стабилизируется с помощью DPM3». Журнал биологической химии. 281 (2): 896–904. Дои:10.1074 / jbc.M511311200. PMID 16280320.
- Олсен Дж. В., Благоев Б., Гнад Ф, Мацек Б., Кумар С., Мортенсен П., Манн М. (ноябрь 2006 г.). «Глобальная, in vivo и сайт-специфическая динамика фосфорилирования в сигнальных сетях». Клетка. 127 (3): 635–48. Дои:10.1016 / j.cell.2006.09.026. PMID 17081983. S2CID 7827573.
- Юинг Р.М., Чу П., Элизма Ф, Ли Х, Тейлор П., Клими С., МакБрум-Цераевски Л., Робинсон, доктор медицины, О'Коннор Л., Ли М., Тейлор Р., Дхарси М., Хо Й, Хейлбут А., Мур Л., Чжан S, Орнатски O, Бухман YV, Ethier M, Sheng Y, Vasilescu J, Abu-Farha M, Lambert JP, Duewel HS, Stewart II, Kuehl B, Hogue K, Colwill K, Gladwish K, Muskat B, Kinach R, Adams С.Л., Моран М.Ф., Морин Г.Б., Топалоглоу Т., Фигейз Д. (2007). «Крупномасштабное картирование белок-белковых взаимодействий человека с помощью масс-спектрометрии». Молекулярная системная биология. 3 (1): 89. Дои:10.1038 / msb4100134. ЧВК 1847948. PMID 17353931.
внешняя ссылка
 | Эта статья о ген на хромосома человека 20 это заглушка. Вы можете помочь Википедии расширяя это. |