ALG1 - ALG1
Хитобиозилдифосфодолихол бета-маннозилтрансфераза является фермент что закодировано ALG1[5] чья структура и функции были консервированный от низших организмов к высшим.[6][7]
Функция
Биосинтез липид-связанных олигосахариды высоко сохраняется среди эукариоты и катализируется 14 гликозилтрансферазы упорядоченно пошагово. Маннозилтрансфераза I (MT I) Alg1 катализирует первую маннозилирование шаг в этом процессе.[6] Клинически дефицит ALG1 у людей приводит к ALG1-CDG, а врожденное нарушение гликозилирования.[8]
Рекомендации
- ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000033011 - Ансамбль, Май 2017
- ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000039427 - Ансамбль, Май 2017
- ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ Couto JR, Хаффакер TC, Роббинс PW (1984). «Клонирование и экспрессия в Escherichia coli дрожжевой маннозилтрансферазы из пути гликозилирования, связанного с аспарагином». J. Biol. Chem. 259 (1): 378–82. PMID 6368538.
- ^ а б «Ген Entrez: гомолог ALG1-связанного с аспарагином гликозилирования 1 (S. cerevisiae, бета-1,4-маннозилтрансфераза)».
- ^ Takahashi T, Honda R, Nishikawa Y (март 2000 г.). «Клонирование человеческой кДНК, которая может дополнять дефект дрожжевого мутанта alg 1, дефицитного по маннозилтрансферазе I». Гликобиология. 10 (3): 321–7. Дои:10.1093 / гликоб / 10.3.321. PMID 10704531.
- ^ "# 608540 ВРОЖДЕННОЕ ЗАБОЛЕВАНИЕ ГЛИКОЗИЛИРОВКИ, ТИП Ik; CDG1K". Университет Джона Хопкинса. Получено 2019-05-01.
дальнейшее чтение
- Couto JR, Huffaker TC, Robbins PW (январь 1984). «Клонирование и экспрессия в Escherichia coli дрожжевой маннозилтрансферазы из пути гликозилирования, связанного с аспарагином». J. Biol. Chem. 259 (1): 378–82. PMID 6368538.
- Гао XD, Нисикава А., Декан Н. (июнь 2004 г.). «Физические взаимодействия между маннозилтрансферазами Alg1, Alg2 и Alg11 эндоплазматического ретикулума». Гликобиология. 14 (6): 559–70. Дои:10.1093 / glycob / cwh072. PMID 15044395.
- Оцуки Т., Ота Т., Нисикава Т. и др. (2007). «Сигнальная последовательность и ловушка ключевого слова in silico для отбора полноразмерных человеческих кДНК, кодирующих секрецию или мембранные белки из библиотек олигокапированных кДНК». ДНК Res. 12 (2): 117–26. Дои:10.1093 / dnares / 12.2.117. PMID 16303743.
- Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). "Статус, качество и расширение проекта NIH полноразмерной кДНК: Коллекция генов млекопитающих (MGC)". Genome Res. 14 (10B): 2121–7. Дои:10.1101 / гр.2596504. ЧВК 528928. PMID 15489334.
- Кранц С., Денеке Дж., Лехле Л. и др. (2004). «Врожденное нарушение гликозилирования типа Ik (CDG-Ik): дефект маннозилтрансферазы I». Являюсь. J. Hum. Genet. 74 (3): 545–51. Дои:10.1086/382493. ЧВК 1182267. PMID 14973782.
- Schwarz M, Thiel C, Lübbehusen J и др. (2004). «Дефицит GDP-Man: GlcNAc2-PP-Dolichol маннозилтрансфераза вызывает врожденное нарушение гликозилирования типа Ik». Являюсь. J. Hum. Genet. 74 (3): 472–81. Дои:10.1086/382492. ЧВК 1182261. PMID 14973778.
- Грубенманн CE, Франк CG, Hülsmeier AJ, et al. (2004). «Дефицит первой стадии маннозилирования в пути N-гликозилирования вызывает врожденное нарушение гликозилирования типа Ik». Гм. Мол. Genet. 13 (5): 535–42. Дои:10,1093 / hmg / ddh050. PMID 14709599.
- Кларк Х.Ф., Герни А.Л., Абая Э. и др. (2003). «Инициатива по открытию секретных белков (SPDI), широкомасштабное усилие по идентификации новых секретируемых человеком и трансмембранных белков: оценка биоинформатики». Genome Res. 13 (10): 2265–70. Дои:10.1101 / гр.1293003. ЧВК 403697. PMID 12975309.
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 99 (26): 16899–903. Дои:10.1073 / pnas.242603899. ЧВК 139241. PMID 12477932.
внешняя ссылка
- GeneReviews / NCBI / NIH / UW запись о врожденных нарушениях гликозилирования.
- Человек ALG1 расположение генома и ALG1 страница сведений о гене в Браузер генома UCSC.