ALG8 - ALG8
Вероятная долихилпирофосфат Glc1Man9GlcNAc2 альфа-1,3-глюкозилтрансфераза является фермент что у людей кодируется ALG8 ген.[5]
Этот ген кодирует члена семейства глюкозилтрансфераз ALG6 / ALG8. Кодируемый белок катализирует добавление второго остатка глюкозы к липид-связанному предшественнику олигосахарида для N-связанного гликозилирования белков. Мутации в этом гене связаны с врожденным нарушением гликозилирования типа Ih (CDG-Ih). Были идентифицированы альтернативно сплайсированные варианты транскриптов, кодирующие разные изоформы.[5]
Рекомендации
- ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000159063 - Ансамбль, Май 2017
- ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000035704 - Ансамбль, Май 2017
- ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ а б «Ген Entrez: гомолог гликозилирования 8, связанного с аспарагином ALG8 (S. cerevisiae, альфа-1,3-глюкозилтрансфераза)».
дальнейшее чтение
- Jaeken J (2005). «Врожденные нарушения гликозилирования (ВДГ): обновление и новые разработки». J. Inherit. Метаб. Дис. 27 (3): 423–6. Дои:10.1023 / B: BOLI.0000031221.44647.9e. PMID 15272470. S2CID 7608163.
- Jaeken J, Carchon H (2004). «Врожденные нарушения гликозилирования: быстро развивающаяся глава педиатрии». Curr. Мнение. Педиатр. 16 (4): 434–9. Дои:10.1097 / 01.mop.0000133636.56790.4a. PMID 15273506.
- Адамс, доктор медицины, Керлаваж А.Р., Флейшманн, Р.Д. и др. (1995). «Первоначальная оценка разнообразия генов человека и паттернов экспрессии на основе 83 миллионов нуклеотидов последовательности кДНК» (PDF). Природа. 377 (6547 Прил.): 3–174. PMID 7566098.
- Stanchi F, Bertocco E, Toppo S и др. (2001). «Характеристика 16 новых генов человека, показывающих высокое сходство с последовательностями дрожжей». Дрожжи. 18 (1): 69–80. Дои:10.1002 / 1097-0061 (200101) 18: 1 <69 :: AID-YEA647> 3.0.CO; 2-H. PMID 11124703.
- Ориоль Р., Мартинес-Дункер И., Шантре И. и др. (2003). «Общее происхождение и эволюция гликозилтрансфераз с использованием Dol-P-моносахаридов в качестве донорного субстрата». Мол. Биол. Evol. 19 (9): 1451–63. Дои:10.1093 / oxfordjournals.molbev.a004208. PMID 12200473.
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 99 (26): 16899–903. Дои:10.1073 / pnas.242603899. ЧВК 139241. PMID 12477932.
- Chantret I, Dancourt J, Dupré T. и др. (2003). «Дефицит долихил-Р-глюкозы: Glc1Man9GlcNAc2-PP-долихил-альфа-3-глюкозилтрансферазы определяет новый подтип врожденных нарушений гликозилирования». J. Biol. Chem. 278 (11): 9962–71. Дои:10.1074 / jbc.M211950200. PMID 12480927.
- Ота Т., Сузуки Ю., Нисикава Т. и др. (2004). «Полное секвенирование и характеристика 21 243 полноразмерных кДНК человека». Nat. Genet. 36 (1): 40–5. Дои:10,1038 / ng1285. PMID 14702039.
- Schollen E, Frank CG, Keldermans L, et al. (2004). «Клинические и молекулярные особенности трех пациентов с врожденными нарушениями гликозилирования типа Ih (CDG-Ih) (дефицит ALG8)». J. Med. Genet. 41 (7): 550–6. Дои:10.1136 / jmg.2003.016923. ЧВК 1735831. PMID 15235028.
- Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). «Статус, качество и расширение проекта NIH полноразмерной кДНК: Коллекция генов млекопитающих (MGC)». Genome Res. 14 (10B): 2121–7. Дои:10.1101 / гр.2596504. ЧВК 528928. PMID 15489334.
- Оцуки Т., Ота Т., Нисикава Т. и др. (2007). «Сигнальная последовательность и ловушка ключевого слова in silico для отбора полноразмерных кДНК человека, кодирующих секрецию или мембранные белки из библиотек олигокапированных кДНК». ДНК Res. 12 (2): 117–26. Дои:10.1093 / dnares / 12.2.117. PMID 16303743.
- Кимура К., Вакамацу А., Сузуки Ю. и др. (2006). «Диверсификация транскрипционной модуляции: широкомасштабная идентификация и характеристика предполагаемых альтернативных промоторов генов человека». Genome Res. 16 (1): 55–65. Дои:10.1101 / гр. 4039406. ЧВК 1356129. PMID 16344560.
внешняя ссылка
- GeneReviews / NCBI / NIH / UW запись о врожденных нарушениях гликозилирования.
- Человек ALG8 расположение генома и ALG8 страница сведений о генах в Браузер генома UCSC.
 | Эта статья о ген на хромосома человека 11 это заглушка. Вы можете помочь Википедии расширяя это. |