N-ацетилглюкозамин-6-сульфатаза - N-acetylglucosamine-6-sulfatase
| N-ацетилглюкозамин-6-сульфатаза | |||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Идентификаторы | |||||||||
| Номер ЕС | 3.1.6.14 | ||||||||
| Количество CAS | 60320-99-2 | ||||||||
| Базы данных | |||||||||
| IntEnz | Просмотр IntEnz | ||||||||
| БРЕНДА | BRENDA запись | ||||||||
| ExPASy | Просмотр NiceZyme | ||||||||
| КЕГГ | Запись в KEGG | ||||||||
| MetaCyc | метаболический путь | ||||||||
| ПРИАМ | профиль | ||||||||
| PDB структуры | RCSB PDB PDBe PDBsum | ||||||||
| Генная онтология | AmiGO / QuickGO | ||||||||
| |||||||||
N-ацетилглюкозамин-6-сульфатаза также известен как глюкозамин (N-ацетил) -6-сульфатаза является фермент что у человека кодируется GNS ген.[5] Этот фермент дефицитен Синдром Санфилиппо тип IIId.[6][7][8] Этот фермент катализирует следующее химическая реакция:
- Гидролиз 6-сульфатных групп 6-сульфатных единиц N-ацетил-D-глюкозамина гепарансульфат и кератансульфат
Функция
N-ацетилглюкозамин-6-сульфатаза представляет собой лизосомный фермент присутствует во всех клетках. Он участвует в катаболизм из гепарин, гепаран сульфат, и кератансульфат.[5]
Клиническое значение
Дефицит этого фермента приводит к накоплению недоразвитого субстрата и лизосомное нарушение накопления мукополисахаридоз тип IIID (синдром Санфилиппо D). Мукополисахаридоз типа IIID является наименее распространенным из четырех подтипов Синдром Санфилиппо.[5]
Номенклатура
В систематическое название этого фермента является «N-ацетил-D-глюкозамин-6-сульфат-6-сульфогидролаза». Другие принятые имена включают:
- N-ацетилглюкозамин-6-сульфатаза,
- глюкозамин (N-ацетил) -6-сульфатаза,
- 2-ацетамидо-2-дезокси-D-глюкозо-6-сульфатсульфатаза,
- N-ацетилглюкозамин-6-сульфатсульфатаза,
- O, N-дисульфат O-сульфогидролаза,
- ацетилглюкозамин-6-сульфатаза,
- хондроитинсульфатаза и
- глюкозамин-6-сульфатаза.
использованная литература
- ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000135677 - Ансамбль, Май 2017
- ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000034707 - Ансамбль, Май 2017
- ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ а б c «Ген Энтреза: глюкозамин (N-ацетил) -6-сульфатаза».
- ^ Basner R, Kresse H, von Figura K (февраль 1979 г.). "N-Ацетилглюкозамин-6-сульфатсульфатаза из мочи человека ». J. Biol. Chem. 254 (4): 1151–8. PMID 762121.
- ^ Крессе Х., Фукс В., Глёссл Дж., Хольтфрерих Д., Гилберг В. (декабрь 1981 г.). "N-ацетилглюкозамин-6-сульфат человеческого β-N-ацетилгексозаминидаза А ». J. Biol. Chem. 256 (24): 12926–32. PMID 6458607.
- ^ Вайсманн Б., Чао Х., Чоу П. (ноябрь 1980 г.). "Глюкозамин О,N-дисульфат О-сульфогидролаза с вероятной ролью в катаболизме гепарансульфата у млекопитающих ». Biochem. Биофиз. Res. Сообщество. 97 (2): 827–33. Дои:10.1016 / 0006-291x (80) 90338-1. PMID 6451222.
внешняя ссылка
- N-ацетилглюкозамин-6-сульфатаза в Национальной медицинской библиотеке США Рубрики медицинской тематики (MeSH)
Эта статья включает текст из Национальная медицинская библиотека США, который находится в всеобщее достояние.
| Этот EC 3.1 фермент -связанная статья является заглушка. Вы можете помочь Википедии расширяя это. |