RNASEH2A - RNASEH2A
Субъединица А рибонуклеазы H2, также известен как Субъединица А РНКазы Н2, является фермент что у людей кодируется RNASEH2A ген.[5]
Функция
Белок, кодируемый этим геном, является компонентом гетеротримерного типа II. рибонуклеаза H фермент (РНКазаH2). Две другие субъединицы являются некаталитическими RNASEH2B и RNASEH2C. РНКаза Н2 является основным источником активности рибонуклеазы Н в клетках млекопитающих и эндонуклеолитически расщепляет рибонуклеотиды. Прогнозируется удаление Фрагмент Окадзаки Праймеры РНК во время отстающей цепи ДНК синтез и вырезать отдельные рибонуклеотиды из дуплексов ДНК-ДНК.[5]
Клиническое значение
Мутации в этом гене вызывают Синдром Айкарди – Гутьера (AGS), аутосомно-рецессивный неврологическое расстройство, характеризующееся прогрессирующим микроцефалия и психомоторная отсталость, внутричерепные кальцификации, повышенные уровни интерферон-альфа и лейкоциты в спинномозговая жидкость.[5]
использованная литература
- ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000104889 - Ансамбль, Май 2017
- ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000052926 - Ансамбль, Май 2017
- ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ «Ссылка на Mouse PubMed:». Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ а б c «Ген Энтреза: рибонуклеаза Н2».
дальнейшее чтение
- Кроу YJ, Leitch A, Hayward BE и др. (2006). «Мутации в генах, кодирующих субъединицы рибонуклеазы H2, вызывают синдром Айкарди-Гутьера и имитируют врожденную вирусную инфекцию мозга». Nat. Genet. 38 (8): 910–6. Дои:10,1038 / ng1842. PMID 16845400. S2CID 8076225.
- Чон Х., Василев А., ДеПамфилис М.Л. и др. (2009). «Вклад двух дополнительных субъединиц, RNASEH2B и RNASEH2C, в активность и свойства комплекса РНКазы H2 человека». Нуклеиновые кислоты Res. 37 (1): 96–110. Дои:10.1093 / nar / gkn913. ЧВК 2615623. PMID 19015152.
- Фланаган Дж. М., Фунес Дж. М., Хендерсон С. и др. (2009). «Геномный скрининг трансформированных стволовых клеток показывает, что RNASEH2A, PPAP2C и ADARB1 являются предполагаемыми мишенями для противоопухолевых препаратов». Мол. Рак Ther. 8 (1): 249–60. Дои:10.1158 / 1535-7163.MCT-08-0636. PMID 19139135.
- Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). "Статус, качество и расширение проекта NIH полноразмерной кДНК: Коллекция генов млекопитающих (MGC)". Genome Res. 14 (10B): 2121–7. Дои:10.1101 / гр.2596504. ЧВК 528928. PMID 15489334.
- Боналдо М.Ф., Леннон Г., Соарес МБ (1996). «Нормализация и вычитание: два подхода для облегчения открытия генов». Genome Res. 6 (9): 791–806. Дои:10.1101 / гр.6.9.791. PMID 8889548.
- Райс Дж., Патрик Т., Пармар Р. и др. (2007). «Клинический и молекулярный фенотип синдрома Айкарди-Гутьера». Am. J. Hum. Genet. 81 (4): 713–25. Дои:10.1086/521373. ЧВК 2227922. PMID 17846997.
- Франк П., Браунсхофер-Райтер С., Винтерсбергер У. и др. (1998). «Клонирование кДНК, кодирующей большую субъединицу РНКазы HI человека, гомолог прокариотической РНКазы HII». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 95 (22): 12872–7. Дои:10.1073 / пнас.95.22.12872. ЧВК 23637. PMID 9789007.
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2002). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 99 (26): 16899–903. Дои:10.1073 / pnas.242603899. ЧВК 139241. PMID 12477932.
- Ганеш С.К., Закай Н.А., ван Рой Ф.Дж. и др. (2009). «Множественные локусы влияют на фенотипы эритроцитов в Консорциуме CHARGE». Nat. Genet. 41 (11): 1191–8. Дои:10,1038 / нг.466. ЧВК 2778265. PMID 19862010.
внешние ссылки
- GeneReviews / NCBI / NIH / UW запись о синдроме Айкарди-Гутьера
- Записи OMIM о синдроме Айкарди-Гутьереса
- Обзор всей структурной информации, доступной в PDB для UniProt: O75792 (Субъединица А рибонуклеазы Н2 человека) на PDBe-KB.
 | Эта статья о ген на хромосома человека 19 это заглушка. Вы можете помочь Википедии расширяя это. |