GLB1 - Википедия - GLB1

GLB1
Доступные конструкции
PDBПоиск ортолога: PDBe RCSB
Идентификаторы
ПсевдонимыGLB1, EBP, ELNR1, MPS4B, галактозидаза бета 1
Внешние идентификаторыOMIM: 611458 MGI: 88151 ГомолоГен: 47922 Генные карты: GLB1
Расположение гена (человек)
Хромосома 3 (человек)
Chr.Хромосома 3 (человек)[1]
Хромосома 3 (человек)
Геномное расположение GLB1
Геномное расположение GLB1
Группа3п22.3Начинать32,996,609 бп[1]
Конец33,097,202 бп[1]
Экспрессия РНК шаблон
PBB GE GLB1 201576 s at fs.png
Дополнительные данные эталонного выражения
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Entrez

2720

12091

Ансамбль

ENSG00000170266

ENSMUSG00000045594

UniProt

P16278

P23780

RefSeq (мРНК)

NM_001135602
NM_000404
NM_001079811
NM_001317040

NM_009752

RefSeq (белок)

NP_000395
NP_001073279
NP_001129074
NP_001303969

NP_033882

Расположение (UCSC)Chr 3: 33 - 33,1 МбChr 9: 114,4 - 114,47 Мб
PubMed поиск[3][4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

Галактозидаза, бета 1, также известный как GLB1, это белок который у человека кодируется GLB1 ген.[5][6]

Белок GLB1 представляет собой бета-галактозидаза который расщепляет конечную бета-версиюгалактоза из ганглиозид субстраты и другие гликоконъюгаты.[7] В GLB1 ген также кодирует эластин связывающий белок.[8]

В кукуруза (Zea Mays ), Glb1 ген, кодирующий запасной белок глобулин.

Клиническое значение

GM1-ганглиозидоз это лизосомная болезнь накопления что может быть вызвано дефицитом β-галактозидазы (GLB1). Некоторые случаи Синдром Моркио B было показано, что это связано с мутациями GLP1, которые вызывают у пациентов аномальные эластичные волокна.[9]

Рецептор эластина

В РНК стенограмма гена GLB1 составляет альтернативно сращенный и производит 2 мРНК. 2,5-килобаза стенограмма кодирует фермент бета-галактозидаза из 677 аминокислот. Альтернатива 2.0-kb мРНК кодирует белок, связанный с бета-галактозидазой (S-Gal), который имеет длину всего 546 аминокислот и не обладает ферментативной активностью. Белок S-Gal связывает эластин и фрагменты эластина, которые генерируются протеолиз.[10]

Белок S-Gal представляет собой белок периферической мембраны который функционирует как часть эластина рецептор комплекс на поверхности клеток.[11] Комплекс рецепторов эластина включает S-Gal, нейраминидаза и Катепсин А. Когда происходит из эластина пептиды связываются с белком S-Gal, а затем с связанной нейраминидазой фермент активность активирована, и реагирующие клетки могут измениться преобразование сигнала с участием киназы, регулируемые внеклеточными сигналами и регулируется матричная металлопептидаза производство. Пептиды на основе эластина: хемотаксический для некоторых клетка типы[12] и может изменить клеточный цикл прогрессия.[13] Способность эластин-связывающего белка, производного GLB1, и рецепторного комплекса эластина влиять на пролиферацию клеток, по-видимому, является косвенной и включает удаление сиаловая кислота из внеклеточных белков и белков клеточной поверхности, таких как рецепторы фактора роста.

Белок S-Gal функционирует во время нормальной сборки эластин в внеклеточный эластичные волокна. Эластин изначально присутствует в виде вновь синтезированного тропоэластин который можно найти вместе с S-Gal. Ферментативная активность нейраминидазы в рецепторном комплексе эластина участвует в высвобождении молекул тропоэластина из S-Gal. сопровождающий.[14] Катепсин А также необходим для нормального биосинтеза эластина.[15]

Рекомендации

  1. ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000170266 - Ансамбль, Май 2017
  2. ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000045594 - Ансамбль, Май 2017
  3. ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  4. ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  5. ^ Shows TB, Scrafford-Wolff L, Brown JA, Meisler M (1978). «Присвоение гена бета-галактозидазы (бета-ГАЛА) хромосоме 3 у человека». Цитогенетика и клеточная генетика. 22 (1–6): 219–22. Дои:10.1159/000130940. PMID  110522.
  6. ^ Осима А., Цудзи А., Нагао Й., Сакураба Х., Судзуки Ю. (ноябрь 1988 г.). «Клонирование, секвенирование и экспрессия кДНК бета-галактозидазы человека». Сообщения о биохимических и биофизических исследованиях. 157 (1): 238–44. Дои:10.1016 / S0006-291X (88) 80038-X. PMID  3143362.
  7. ^ Йошида К., Осима А., Симмото М., Фукухара Ю., Сакураба Х., Янагисава Н., Судзуки И. (август 1991 г.). «Мутации гена бета-галактозидазы человека при GM1-ганглиозидозе: распространенная мутация среди взрослых / хронических больных в Японии». Американский журнал генетики человека. 49 (2): 435–42. ЧВК  1683306. PMID  1907800.
  8. ^ Качотти А., Донати М.А., Боне А., д'Аццо А., Федерико А., Парини Р., Антуцци Д., Барделли Т., Нози Д., Кимонис В., Заммарчи Е., Моррон А. (март 2005 г.). «Роль бета-галактозидазы и эластин-связывающего белка в лизосомальных и нелизосомальных комплексах пациентов с GM1-ганглиозидозом». Человеческая мутация. 25 (3): 285–92. Дои:10.1002 / humu.20147. PMID  15714521. S2CID  36584440.
  9. ^ Hinek A, Zhang S, Smith AC, Callahan JW (июль 2000 г.). «Нарушение сборки эластичных волокон фибробластами пациентов с болезнью Моркио B или инфантильным GM1-ганглиозидозом связано с дефицитом сплайсированного варианта бета-галактозидазы 67 кДа». Американский журнал генетики человека. 67 (1): 23–36. Дои:10.1086/302968. ЧВК  1287082. PMID  10841810.
  10. ^ Privitera S, Prody CA, Каллахан Дж. У., Хинек А. (март 1998 г.). «Ферментативно неактивный вариант бета-галактозидазы массой 67 кДа с альтернативным сплайсингом идентичен связывающему эластин / ламинин белку». Журнал биологической химии. 273 (11): 6319–26. Дои:10.1074 / jbc.273.11.6319. PMID  9497360.
  11. ^ Duca L, Blanchevoye C, Cantarelli B, Ghoneim C, Dedieu S, Delacoux F, Hornebeck W., Hinek A, Martiny L, Debelle L (апрель 2007 г.). «Рецепторный комплекс эластина передает сигналы благодаря каталитической активности своей субъединицы Neu-1». Журнал биологической химии. 282 (17): 12484–91. Дои:10.1074 / jbc.M609505200. PMID  17327233.
  12. ^ Адаир-Кирк Т.Л., старший RM (декабрь 2008 г.). «Фрагменты внеклеточного матрикса как медиаторы воспаления». Международный журнал биохимии и клеточной биологии. 40 (6–7): 1101–10. Дои:10.1016 / j.biocel.2007.12.005. ЧВК  2478752. PMID  18243041.
  13. ^ Хинек А., Боднарук Т.Д., Бунда С., Ван Й., Лю К. (октябрь 2008 г.). «Нейраминидаза-1, субъединица рецептора эластина клеточной поверхности, десиалилирует и функционально инактивирует соседние рецепторы, взаимодействуя с митогенными факторами роста PDGF-BB и IGF-2». Американский журнал патологии. 173 (4): 1042–56. Дои:10.2353 / ajpath.2008.071081. ЧВК  2543072. PMID  18772331.
  14. ^ Хинек А., Пшежецкий А.В., фон Ицштейн М., Старчер Б. (февраль 2006 г.). «Лизосомальная сиалидаза (нейраминидаза-1) нацелена на поверхность клетки в виде мультипротеинового комплекса, который способствует сборке эластичных волокон». Журнал биологической химии. 281 (6): 3698–710. Дои:10.1074 / jbc.M508736200. PMID  16314420.
  15. ^ Сейрантепе В., Хинек А., Пенг Дж., Федяев М., Эрнест С., Кадота Ю., Кануэль М., Ито К., Моралес С. Р., Лавуа Дж., Трембле Дж., Пшежецкий А. В. (апрель 2008 г.). «Ферментативная активность лизосомальной карбоксипептидазы (катепсина) A необходима для правильного образования эластичных волокон и инактивации эндотелина-1». Тираж. 117 (15): 1973–81. Дои:10.1161 / CIRCULATIONAHA.107.733212. PMID  18391110.

дальнейшее чтение

  • Хинек А (1997). «Биологические роли неинтегринового рецептора эластина / ламинина». Биологическая химия. 377 (7–8): 471–80. Дои:10.1515 / bchm3.1996.377.7-8.411. PMID  8922281.
  • Кей Э.М., Шалиш С., Ливермор Дж., Тейлор Х.А., Стивенсон Р. Э., Брейкфилд XO (июнь 1997 г.). «Мутации гена бета-галактозидазы у пациентов с медленно прогрессирующим ганглиозидозом GM1». Журнал детской неврологии. 12 (4): 242–7. Дои:10.1177/088307389701200404. PMID  9203065. S2CID  27281171.
  • Каллахан Дж. В. (октябрь 1999 г.). «Молекулярная основа ганглиозидоза GM1 и болезни Моркио, тип B. Исследования структуры-функции лизосомальной бета-галактозидазы и нелизосомального бета-галактозидазоподобного белка». Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Молекулярная основа болезни. 1455 (2–3): 85–103. Дои:10.1016 / S0925-4439 (99) 00075-7. PMID  10571006.
  • Показывает TB, Scrafford-Wolff L, Brown JA, Meisler M (1979). «Присвоение гена бета-галактозидазы (бета-ГАЛА) хромосоме 3 у человека». Цитогенетика и клеточная генетика. 22 (1–6): 219–22. Дои:10.1159/000130940. PMID  110522.
  • Показывает TB, Scrafford-Wolff LR, Brown JA, Meisler MH (март 1979 г.). «GM1-ганглиозидоз: принадлежность хромосоме 3 гена бета-галактозидазы-A (бета-ГАЛА)» (PDF). Генетика соматических клеток. 5 (2): 147–58. Дои:10.1007 / BF01539157. HDL:2027.42/45554. PMID  113895. S2CID  21896411.
  • Ёсида К., Осима А., Сакураба Х., Накано Т., Янагисава Н., Инуи К., Окада С., Уяма Е., Намба Р., Кондо К. (март 1992 г.). «Ганглиозидоз GM1 у взрослых: клинический и молекулярный анализ 16 японских пациентов». Анналы неврологии. 31 (3): 328–32. Дои:10.1002 / ana.410310316. PMID  1353343. S2CID  5103186.
  • Mosna G, Fattore S, Tubiello G, Brocca S, Trubia M, Gianazza E, Gatti R, Danesino C, Minelli A, Piantanida M (ноябрь 1992 г.). «Гомозиготный миссенс-аргинин для замещения гистидина в положении 482 бета-галактозидазы у итальянского пациента с GM1-ганглиозидозом у младенцев». Генетика человека. 90 (3): 247–50. Дои:10.1007 / bf00220071. PMID  1487238. S2CID  21873727.
  • Осима А., Ёсида К., Ишизаки А., Симмото М., Фукухара И., Сакураба Х., Судзуки Ю. (май 1992 г.). «GM1-ганглиозидоз: тандемная дупликация в экзоне 3 гена бета-галактозидазы у инфантильного пациента». Клиническая генетика. 41 (5): 235–8. Дои:10.1111 / j.1399-0004.1992.tb03672.x. PMID  1606711. S2CID  21921420.
  • Йошида К., Осима А., Симмото М., Фукухара Ю., Сакураба Х., Янагисава Н., Судзуки И. (август 1991 г.). «Мутации гена бета-галактозидазы человека при GM1-ганглиозидозе: распространенная мутация среди взрослых / хронических больных в Японии». Американский журнал генетики человека. 49 (2): 435–42. ЧВК  1683306. PMID  1907800.
  • Нисимото Дж, Нанба Э, Инуи К., Окада С., Сузуки К. (сентябрь 1991 г.). «GM1-ганглиозидоз (генетическая недостаточность бета-галактозидазы): выявление четырех мутаций в различных клинических фенотипах среди японских пациентов». Американский журнал генетики человека. 49 (3): 566–74. ЧВК  1683129. PMID  1909089.
  • Morreau H, Bonten E, Zhou XY, D'Azzo A (сентябрь 1991 г.). «Организация гена, кодирующего лизосомальную бета-галактозидазу человека». ДНК и клеточная биология. 10 (7): 495–504. Дои:10.1089 / dna.1991.10.495. PMID  1909871.
  • Осима А., Йошида К., Симмото М., Фукухара Ю., Сакураба Х., Судзуки Ю. (ноябрь 1991 г.). «Мутации гена бета-галактозидазы человека при болезни моркио B». Американский журнал генетики человека. 49 (5): 1091–3. ЧВК  1683264. PMID  1928092.
  • Ямамото Ю., Хаке CA, Мартин Б.М., Крец К.А., Ахерн-Ринделл А.Дж., Нейлор С.Л., Мадд М., О'Брайен Дж.С. (март 1990 г.). «Выделение, характеристика и картирование кДНК бета-галактозидазы человека». ДНК и клеточная биология. 9 (2): 119–27. Дои:10.1089 / dna.1990.9.119. PMID  2111707.
  • Morreau H, Galjart NJ, Gillemans N, Willemsen R, van der Horst GT, d'Azzo A (декабрь 1989 г.). «Альтернативный сплайсинг мРНК бета-галактозидазы генерирует классический лизосомальный фермент и белок, родственный бета-галактозидазе». Журнал биологической химии. 264 (34): 20655–63. PMID  2511208.
  • Hoogeveen AT, Reuser AJ, Kroos M, Galjaard H (май 1986). «GM1-ганглиозидоз. Дефектный сайт распознавания на предшественнике бета-галактозидазы». Журнал биологической химии. 261 (13): 5702–4. PMID  3084469.
  • Верхейен Ф.В., Палмери С., Гальяард Х. (январь 1987 г.). «Очистка и частичная характеристика лизосомальной нейраминидазы из плаценты человека». Европейский журнал биохимии / FEBS. 162 (1): 63–7. Дои:10.1111 / j.1432-1033.1987.tb10542.x. PMID  3102233.
  • Осима А., Цудзи А., Нагао Й, Сакураба Х, Судзуки Й (ноябрь 1988 г.). «Клонирование, секвенирование и экспрессия кДНК бета-галактозидазы человека». Сообщения о биохимических и биофизических исследованиях. 157 (1): 238–44. Дои:10.1016 / S0006-291X (88) 80038-X. PMID  3143362.
  • Sips HJ, de Wit-Verbeek HA, de Wit J, Westerveld A, Galjaard H (1985). «Пересмотр хромосомной локализации бета-галактозидазы человека: локус бета-галактозидазы на хромосоме 3 человека и ее защитного белка на хромосоме 22 человека». Генетика человека. 69 (4): 340–4. Дои:10.1007 / BF00291653. PMID  3921454. S2CID  26594537.
  • Верхейен Ф.В., Палмери С., Хоогевен А.Т., Гальяард Х. (июнь 1985 г.). «Человеческая плацентарная нейраминидаза. Активация, стабилизация и ассоциация с бета-галактозидазой и ее защитным белком». Европейский журнал биохимии / FEBS. 149 (2): 315–21. Дои:10.1111 / j.1432-1033.1985.tb08928.x. PMID  3922758.
  • Goldman JE, Katz D, Rapin I, Purpura DP, Suzuki K (май 1981). «Хронический ганглиозидоз GM1, проявляющийся в виде дистонии: I. Клинические и патологические особенности». Анналы неврологии. 9 (5): 465–75. Дои:10.1002 / ana.410090509. PMID  6791574. S2CID  26073976.