COQ9 - COQ9
Белок биосинтеза убихинона COQ9, митохондриальный, также известный как гомолог коэнзима Q9 (COQ9), является белок что у людей кодируется COQ9 ген.[5]
Функция
Этот локус представляет собой митохондриальную убихинон ген биосинтеза. Кодируемый белок, вероятно, необходим для биосинтеза Коэнзим Q10, поскольку мутации в этом локусе были связаны с аутосомно-рецессивным неонатальным первичным дефицитом кофермента Q10.[5]
Клиническое значение
Это может быть связано с Дефицит коэнзима Q10.[6]
Модельные организмы
| Характеристика | Фенотип |
|---|---|
| Гомозигота жизнеспособность | Нормальный |
| Плодородие | Нормальный |
| Масса тела | Нормальный |
| Беспокойство | Аномальный[7] |
| Неврологический осмотр | Нормальный |
| Сила захвата | Нормальный |
| Горячая тарелка | Нормальный |
| Дисморфология | Нормальный[8] |
| Косвенная калориметрия | Нормальный |
| Тест толерантности к глюкозе | Нормальный |
| Слуховой ответ ствола мозга | Нормальный |
| DEXA | Нормальный |
| Рентгенография | Нормальный |
| Температура тела | Нормальный |
| Морфология глаза | Нормальный |
| Клиническая химия | Нормальный |
| Гематология | Нормальный |
| Лимфоциты периферической крови | Нормальный |
| Микроядерный тест | Нормальный |
| Вес сердца | Нормальный |
| Сальмонелла инфекционное заболевание | Нормальный[9] |
| Citrobacter инфекционное заболевание | Нормальный[10] |
| Все тесты и анализы от[11][12] |
Модельные организмы были использованы при изучении функции COQ9. Условный нокаутирующая мышь линия, называемая Coq9tm1a (КОМП) Wtsi[13][14] был создан как часть Международный консорциум Knockout Mouse программа - проект по мутагенезу с высокой пропускной способностью для создания и распространения моделей болезней на животных среди заинтересованных ученых.[15][16][17]
Самцы и самки животных прошли стандартизованный фенотипический скрининг для определения последствий удаления.[11][18] Было проведено двадцать два испытания на гомозиготный мутант мышей, и наблюдалась одна значительная аномалия: самки гиперактивность в тест в открытом поле.[11]
Рекомендации
- ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000088682 - Ансамбль, Май 2017
- ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000031782 - Ансамбль, Май 2017
- ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ а б «Ген Entrez: гомолог коэнзима Q9 (S. cerevisiae)».
- ^ Онлайн-менделевское наследование в человеке (OMIM): 607426
- ^ «Данные о тревоге для Coq9». Wellcome Trust Институт Сэнгера.
- ^ «Данные дисморфологии для Coq9». Wellcome Trust Институт Сэнгера.
- ^ "Сальмонелла данные о заражении Coq9 ". Wellcome Trust Институт Сэнгера.
- ^ "Citrobacter данные о заражении Coq9 ". Wellcome Trust Институт Сэнгера.
- ^ а б c Гердин А.К. (2010). "Программа генетики мыши Сэнгера: характеристика мышей с высокой пропускной способностью". Acta Ophthalmologica. 88: 925–7. Дои:10.1111 / j.1755-3768.2010.4142.x. S2CID 85911512.
- ^ Портал ресурсов мыши, Институт Wellcome Trust Sanger.
- ^ «Международный консорциум нокаут-мышей».[постоянная мертвая ссылка ]
- ^ "Информатика генома мыши".
- ^ Skarnes, W. C .; Rosen, B .; West, A. P .; Koutsourakis, M .; Бушелл, Вт .; Iyer, V .; Mujica, A.O .; Thomas, M .; Harrow, J .; Cox, T .; Джексон, Д .; Severin, J .; Biggs, P .; Fu, J .; Нефедов, М .; Де Йонг, П. Дж .; Стюарт, А. Ф .; Брэдли, А. (2011). «Ресурс условного нокаута для полногеномного исследования функции генов мыши». Природа. 474 (7351): 337–342. Дои:10.1038 / природа10163. ЧВК 3572410. PMID 21677750.
- ^ Долгин Э (2011). "Библиотека мыши настроена на нокаут". Природа. 474 (7351): 262–3. Дои:10.1038 / 474262a. PMID 21677718.
- ^ Коллинз Ф.С., Россант Дж., Вурст В. (2007). «Мышь на все случаи жизни». Клетка. 128 (1): 9–13. Дои:10.1016 / j.cell.2006.12.018. PMID 17218247. S2CID 18872015.
- ^ ван дер Вейден Л., Уайт Дж. К., Адамс Д. Д., Логан Д. В. (2011). «Набор инструментов генетики мышей: раскрытие функции и механизма». Геном Биол. 12 (6): 224. Дои:10.1186 / gb-2011-12-6-224. ЧВК 3218837. PMID 21722353.
внешняя ссылка
- Человек COQ9 расположение генома и COQ9 страница сведений о генах в Браузер генома UCSC.
дальнейшее чтение
- Лофтус Б.Дж., Ким Ю.Дж., Снеддон В.П. и др. (1999). «Дупликации генома и другие особенности в 12 Mb последовательности ДНК из хромосомы 16p и 16q человека». Геномика. 60 (3): 295–308. Дои:10.1006 / geno.1999.5927. PMID 10493829.
- Stelzl U, Worm U, Lalowski M, et al. (2005). «Сеть взаимодействия белок-белок человека: ресурс для аннотирования протеома». Клетка. 122 (6): 957–68. Дои:10.1016 / j.cell.2005.08.029. HDL:11858 / 00-001M-0000-0010-8592-0. PMID 16169070. S2CID 8235923.
- Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). «Статус, качество и расширение проекта NIH полноразмерной кДНК: Коллекция генов млекопитающих (MGC)». Genome Res. 14 (10B): 2121–7. Дои:10.1101 / гр.2596504. ЧВК 528928. PMID 15489334.
- Ламеш П., Ли Н., Мильштейн С. и др. (2007). «hORFeome v3.1: ресурс человеческих открытых рамок считывания, представляющий более 10 000 человеческих генов». Геномика. 89 (3): 307–15. Дои:10.1016 / j.ygeno.2006.11.012. ЧВК 4647941. PMID 17207965.
- Боналдо М.Ф., Леннон Г., Соарес МБ (1996). «Нормализация и вычитание: два подхода для облегчения открытия генов». Genome Res. 6 (9): 791–806. Дои:10.1101 / гр.6.9.791. PMID 8889548.
- Оцуки Т., Ота Т., Нисикава Т. и др. (2005). «Сигнальная последовательность и ловушка ключевого слова in silico для отбора полноразмерных кДНК человека, кодирующих секрецию или мембранные белки, из библиотек олигокапированных кДНК». ДНК Res. 12 (2): 117–26. Дои:10.1093 / dnares / 12.2.117. PMID 16303743.
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2002). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 99 (26): 16899–903. Дои:10.1073 / pnas.242603899. ЧВК 139241. PMID 12477932.
- Хендриксон С.Л., Лаутенбергер Дж. А., Чинн Л. В. и др. (2010). «Генетические варианты в ядерно-кодируемых митохондриальных генах влияют на прогрессирование СПИДа». PLOS ONE. 5 (9): e12862. Дои:10.1371 / journal.pone.0012862. ЧВК 2943476. PMID 20877624.
- Дункан А.Дж., Битнер-Глинджич М., Менье Б. и др. (2009). «Нонсенс-мутация в COQ9 вызывает аутосомно-рецессивный неонатальный первичный дефицит коэнзима Q10: потенциально излечимая форма митохондриального заболевания». Являюсь. J. Hum. Genet. 84 (5): 558–66. Дои:10.1016 / j.ajhg.2009.03.018. ЧВК 2681001. PMID 19375058.
- Wiemann S, Weil B, Wellenreuther R, et al. (2001). «К каталогу генов и белков человека: секвенирование и анализ 500 новых полных белков, кодирующих кДНК человека». Genome Res. 11 (3): 422–35. Дои:10.1101 / гр. GR1547R. ЧВК 311072. PMID 11230166.
- Чжан К.Х., Е М., Ву XY и др. (2000). «Клонирование и функциональный анализ кДНК с открытыми рамками считывания для 300 ранее неопределенных генов, экспрессируемых в CD34 + гематопоэтических стволовых / предшественниках». Genome Res. 10 (10): 1546–60. Дои:10.1101 / гр.140200. ЧВК 310934. PMID 11042152.
Эта статья включает текст из Национальная медицинская библиотека США, который находится в всеобщее достояние.
 | Эта статья о ген на хромосома человека 16 это заглушка. Вы можете помочь Википедии расширяя это. |