GDF5 - GDF5

GDF5
Доступные конструкции
PDB	Поиск ортолога: PDBe RCSB
Список идентификационных кодов PDB
	1WAQ, 2BHK, 3EVS, 3QB4
Идентификаторы
Псевдонимы	GDF5, BDA1C, BMP-14, BMP14, CDMP1, LAP-4, LAP4, OS5, SYM1B, SYNS2, фактор дифференцировки роста 5, DUPANS
Внешние идентификаторы	OMIM: 601146 MGI: 95688 ГомолоГен: 468 Генные карты: GDF5
Расположение гена (человек)
Chr.	Хромосома 20 (человек)
Конец	35,454,746 бп
Расположение гена (Мышь)
Chr.	Хромосома 2 (мышь)
Конец	155,945,367 бп
Экспрессия РНК шаблон
	Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология
Молекулярная функция	• цитокиновая активность; • Привязка BMP; • GO: 0001948 связывание с белками; • идентичное связывание с белками; • преобразование связывания бета-рецептора фактора роста; • активность фактора роста; • рецепторное связывание;
Сотовый компонент	• мембрана; • клеточная мембрана; • внеклеточная область; • внеклеточный;
Биологический процесс	• регуляция апоптотического процесса; • отрицательная регуляция апоптотического процесса нейронов; • морфогенез передних конечностей; • отрицательная регуляция процесса апоптоза мезенхимальных клеток; • регулирование каскада МАПК; • Передача сигнала белка SMAD; • дифференцировка хондроцитов; • развитие клеток; • регуляция роста многоклеточного организма; • передача сигналов от клетки к клетке; • положительная регуляция ограниченного путями фосфорилирования белка SMAD; • морфогенез задних конечностей; • дифференцировка хондробластов; • развитие хряща; • отрицательная регуляция дифференцировки хондроцитов; • сигнальный путь трансмембранного рецепторного белка серин / треонинкиназы; • эмбриональный морфогенез конечностей; • положительная регуляция дифференцировки хондроцитов; • положительная регуляция дифференцировки нейронов; • отрицательная регуляция пролиферации эпителиальных клеток; • положительная регуляция сигнального пути BMP; • трансформирующий сигнальный путь бета-рецептора фактора роста; • ответ на механический раздражитель; • окостенение, участвующее в ремоделировании кости; • регуляция рецепторной активности; • регуляция импорта белка SMAD в ядро; • BMP сигнальный путь;
	Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
	8200
	14563
	ENSG00000125965
	ENSMUSG00000038259
	P43026
	P43027
	NM_000557; NM_001319138
	NM_008109
	NP_000548; NP_001306067
	NP_032135
	Викиданные
Просмотр / редактирование человека	Просмотр / редактирование мыши

Фактор роста / дифференциации 5 это белок что у людей кодируется GDF5 ген.^[5]^[6]^[7]

Белок, кодируемый этим геном, тесно связан с семейством костных морфогенетических белков (BMP) и является членом суперсемейства TGF-бета. Эта группа белков характеризуется многоосновным сайтом протеолитического процессинга, который расщепляется с образованием зрелого белка, содержащего семь консервативных остатков цистеина. Члены этого семейства являются регуляторами роста и дифференцировки клеток как в эмбриональных, так и в взрослых тканях. Мутации в этом гене связаны с акромезомелическая дисплазия, Типа Хантера-Томпсона; брахидактилия, тип C; и остеохондродисплазия, Поганка типа. Эти ассоциации подтверждают, что продукт гена играет роль в развитии скелета.^[7]

Фактор дифференциации роста 5 (GDF5) - белок, относящийся к трансформирующий фактор роста бета суперсемейство что выражается в развивающейся центральной нервной системе,^[8] и играет роль в развитии скелета и суставов.^[9]^[10]^[11] Это также увеличивает выживаемость нейроны которые отвечают на нейротрансмиттер дофамин, и является потенциальной терапевтической молекулой, связанной с болезнью Паркинсона.^[12]

дальнейшее чтение

Редди АХ (1997). «Морфогенез хряща: роль морфогенетических белков костей и хрящей, генов гомеобокса и внеклеточного матрикса». Матрикс Биол. 14 (8): 599–606. Дои:10.1016 / S0945-053X (05) 80024-1. PMID 9057810.
Луйтен Ф.П. (1998). «Морфогенетический белок-1, полученный из хряща». Int. J. Biochem. Cell Biol. 29 (11): 1241–4. Дои:10.1016 / S1357-2725 (97) 00025-3. PMID 9451821.
Ducy P, Karsenty G (2000). «Семейство костных морфогенетических белков». Почка Int. 57 (6): 2207–14. Дои:10.1046 / j.1523-1755.2000.00081.x. PMID 10844590.
Файяз-Уль-Хак М., Ахмад В., Вахаб А. и др. (2003). «Мутация сдвига рамки в гене хрящевого морфогенетического белка 1 (CDMP1) и тяжелая акромесомелическая хондродисплазия, напоминающая хондродисплазию типа Греба». Американский журнал медицинской генетики. 111 (1): 31–7. Дои:10.1002 / ajmg.10501. PMID 12124730.
Чанг С. К., Хоанг Б., Томас Дж. Т. и др. (1994). «Морфогенетические белки, полученные из хряща. Новые члены суперсемейства трансформирующих факторов роста-бета, преимущественно экспрессируемых в длинных костях во время эмбрионального развития человека». J. Biol. Chem. 269 (45): 28227–34. PMID 7961761.
Хёттен Г, Нейдхардт Х, Якобовски Б, Поль Дж (1994). «Клонирование и экспрессия рекомбинантного фактора роста / дифференциации человека 5». Biochem. Биофиз. Res. Сообщество. 204 (2): 646–52. Дои:10.1006 / bbrc.1994.2508. PMID 7980526.
Томас Дж. Т., Лин К., Нандедкар М. и др. (1996). «Хондродисплазия человека из-за мутации члена суперсемейства TGF-бета». Nat. Genet. 12 (3): 315–7. Дои:10.1038 / ng0396-315. PMID 8589725. S2CID 43140478.
Лин К., Томас Дж. Т., Макбрайд О. В., Лютен Ф. П. (1996). «Присвоение нового члена суперсемейства TGF-beta, морфогенетического белка-1, полученного из хряща человека, хромосоме 20q11.2». Геномика. 34 (1): 150–1. Дои:10.1006 / geno.1996.0257. PMID 8661040.
Нишито Х., Итиджо Х., Кимура М. и др. (1996). «Идентификация рецепторов серин / треонинкиназы типа I и типа II для фактора роста / дифференцировки-5». J. Biol. Chem. 271 (35): 21345–52. Дои:10.1074 / jbc.271.35.21345. PMID 8702914.
Эрлахер Л., Маккартни Дж., Пик Э. и др. (1998). «Морфогенетические белки хрящевого происхождения и остеогенный белок-1 по-разному регулируют остеогенез». J. Bone Miner. Res. 13 (3): 383–92. Дои:10.1359 / jbmr.1998.13.3.383. PMID 9525338. S2CID 25307046.
Сугиура Т., Хёттен Г., Каваи С. (1999). «Минимальные компоненты промотора гена фактора роста / дифференцировки человека-5». Biochem. Биофиз. Res. Сообщество. 263 (3): 707–13. Дои:10.1006 / bbrc.1999.1445. PMID 10512744.
Аоки Х., Фуджи М., Имамура Т. и др. (2001). «Синергетические эффекты различных рецепторов костных морфогенетических белков типа I на индукцию щелочной фосфатазы». J. Cell Sci. 114 (Pt 8): 1483–9. PMID 11282024.
Делукас П., Мэтьюз Л.Х., Ашерст Дж. И др. (2002). «Последовательность ДНК и сравнительный анализ хромосомы 20 человека». Природа. 414 (6866): 865–71. Дои:10.1038 / 414865a. PMID 11780052.
Файяз-Уль-Хак М., Ахмад В., Заиди С.Х. и др. (2003). «Мутация в гене морфогенетического белка-1, полученного из хряща (CDMP1), у родственников, страдающих гипоплазией малоберцовой кости и сложной брахидактилией (синдром ДюПана)». Clin. Genet. 61 (6): 454–8. Дои:10.1034 / j.1399-0004.2002.610610.x. PMID 12121354. S2CID 28701236.

Эта статья о ген на хромосома человека 20 это заглушка. Вы можете помочь Википедии расширяя это.

Этот молекулярный или же клеточная биология статья - это заглушка. Вы можете помочь Википедии расширяя это.

[refGRCh38Ensembl-1] а ^б ^c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000125965 - Ансамбль, Май 2017

[refGRCm38Ensembl-2] а ^б ^c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000038259 - Ансамбль, Май 2017

[3] "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.

[4] "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.

[pmid9288091-5] Полинковский А., Робин Н.Х., Томас Дж. Т., Айронс М., Линн А., Гудман Ф. Р., Рирдон В., Кант С. Г., Бруннер Г. Г., ван дер Бургт И., Читаят Д., Макгафран Дж., Доннаи Д., Луйтен Ф. П., Уорман М. Л. (октябрь 1997 г.) . «Мутации в CDMP1 вызывают аутосомно-доминантную брахидактилию типа C». Нат Жене. 17 (1): 18–9. Дои:10.1038 / ng0997-18. HDL:2066/24464. PMID 9288091. S2CID 6580906.

[pmid9288098-6] Томас Дж. Т., Килпатрик М. В., Лин К., Эрлахер Л., Лембессис П., Коста Т., Ципурас П., Луйтен Ф. П. (октябрь 1997 г.). «Нарушение морфогенеза конечностей человека доминантно-негативной мутацией в CDMP1». Нат Жене. 17 (1): 58–64. Дои:10.1038 / ng0997-58. PMID 9288098. S2CID 31479619.

[entrez-7] а ^б «Ген Entrez: фактор дифференциации роста 5 GDF5 (хрящевой морфогенетический белок-1)».

[8] О'Киф Дж, Докери П., Салливан А. (2004). «Влияние фактора роста / дифференцировки 5 на выживаемость и морфологию дофаминергических нейронов среднего мозга крысы in vitro». J нейроцитол. 33 (5): 479–88. Дои:10.1007 / s11068-004-0511-у. PMID 15906156. S2CID 25940876.

[9] Бакстон П., Эдвардс К., Арчер С., Фрэнсис-Уэст П. (2001). «Фактор роста / дифференцировки-5 (GDF-5) и развитие скелета». J Bone Joint Surg Am. 83-A Дополнение 1 (Pt 1): S23–30. PMID 11263662.

[10] Фрэнсис-Вест П., Абдельфаттах А., Чен П., Аллен С., Пэриш Дж., Ладхер Р., Аллен С., Макферсон С., Луйтен Ф, Арчер С. (1999). «Механизмы действия GDF-5 при развитии скелета». Разработка. 126 (6): 1305–15. PMID 10021348.

[11] Фрэнсис-Вест П., Приход Дж., Ли К., Арчер С. (1999). «BMP / GDF-сигнальные взаимодействия во время развития синовиального сустава». Клеточная ткань Res. 296 (1): 111–9. Дои:10.1007 / s004410051272. PMID 10199971. S2CID 21942870.

[12] Салливан А., О'Киф Дж. (2005). «Роль фактора роста / дифференцировки 5 (GDF5) в индукции и выживании дофаминергических нейронов среднего мозга: актуальность для лечения болезни Паркинсона». J Anat. 207 (3): 219–26. Дои:10.1111 / j.1469-7580.2005.00447.x. ЧВК 1571542. PMID 16185246.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]

[11]

[12]

GDF5 - GDF5

Рекомендации

дальнейшее чтение