SMAD1 принадлежит SMAD, семейство белков, похожих на генные продукты Дрозофила ген 'матери против декапентаплегии '(Безумный) и C. elegans ген Sma.[нужна цитата ] Имя представляет собой комбинацию двух; и основан на традиции столь необычных имен в сообществе исследователей генов.[6]
Было обнаружено, что мутация в гене «Drosophila», СУМАСШЕДШИЙу матери репрессировал ген, декапентаплегический, в эмбрионе. Безумные мутации могут быть помещены в аллельные серии на основе относительной тяжести усиления материнского эффекта слабых аллелей dpp, что объясняет название «Матери против dpp».[7]
Функция
Белки SMAD являются преобразователями сигналов и модуляторами транскрипции, которые опосредуют множественные пути передачи сигналов. Этот белок передает сигналы костные морфогенетические белки (BMP), которые участвуют в ряде биологических процессов, включая рост клеток, апоптоз, морфогенез, разработка и иммунные ответы. В ответ на лиганды BMP этот белок может быть фосфорилированный и активируется киназой рецептора BMP. Фосфорилированная форма этого белка образует комплекс с SMAD4, что важно для его функции в регуляции транскрипции. Этот белок является мишенью для SMAD-специфичных Убиквитин-лигазы E3, Такие как SMURF1 и SMURF2, и подвергается убиквитинированию и деградация, опосредованная протеасомами. Наблюдались альтернативно сплайсированные варианты транскриптов, кодирующие тот же белок.[8]
^«Ссылка на Mouse PubMed:». Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
^Hoodless PA, Харри Т., Абдолла С., Стэплтон М., О'Коннор МБ, Аттисано Л., Врана Дж. Л. (май 1996 г.). «MADR1, белок, связанный с MAD, который функционирует в сигнальных путях BMP2». Клетка. 85 (4): 489–500. Дои:10.1016 / S0092-8674 (00) 81250-7. PMID8653785. S2CID2275955.
^Риггинс Г.Дж., Тиагалингам С., Розенблюм Э., Вайнштейн К.Л., Керн С.Е., Гамильтон С.Р., Вилсон Дж. К., Марковиц С.Д., Кинзлер К.В., Фогельштейн Б. (июль 1996 г.). «Безумные гены у человека». Природа Генетика. 13 (3): 347–9. Дои:10.1038 / ng0796-347. PMID8673135. S2CID10124489.
