ARID1B - ARID1B

ARID1B
Доступные конструкции
PDB	Поиск ортолога: PDBe RCSB
Список идентификационных кодов PDB
	2CXY, 2EH9
Идентификаторы
Псевдонимы	ARID1B, 6A3-5, BAF250B, BRIGHT, DAN15, ELD / OSA1, MRD12, OSA2, P250R, CSS1, AT-богатый домен взаимодействия 1B
Внешние идентификаторы	OMIM: 614556 MGI: 1926129 ГомолоГен: 32344 Генные карты: ARID1B
Расположение гена (человек)
Chr.	Хромосома 6 (человек)
Конец	157,210,779 бп
Расположение гена (Мышь)
Chr.	Хромосома 17 (мышь)
Конец	5,347,656 бп
Генная онтология
Молекулярная функция	• Связывание ДНК; • GO: 0001105 активность коактиватора транскрипции; • GO: 0001948 связывание с белками; • GO: 0001200, GO: 0001133, GO: 0001201 Активность ДНК-связывающего фактора транскрипции, специфично для РНК-полимеразы II;
Сотовый компонент	• комплекс nBAF; • ядро клетки; • нуклеоплазма; • цитозоль; • клеточная мембрана; • цитоплазма; • SWI / SNF комплекс суперсемейского типа; • Комплекс SWI / SNF; • комплекс брахмы;
Биологический процесс	• ремоделирование хроматина; • регуляция транскрипции, ДНК-шаблон; • хроматин-опосредованное поддержание транскрипции; • транскрипция, ДНК-шаблон; • развитие нервной системы; • нейрон-нейронная синаптическая передача; • развитие дендритного позвоночника; • дендритная сборка дендритных клеток; • ответ на ишемию; • клеточный ответ на ангиотензин; • организация хроматина; • регуляция транскрипции с промотора РНК-полимеразы II;
	Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
	57492
	239985
	ENSG00000049618
	ENSMUSG00000069729
	Q8NFD5
	E9Q4N7
	NM_017519; NM_001363725; NM_001371656; NM_001374820; NM_001374828
	NM_001085355
	NP_059989; NP_001350654; NP_001358585; NP_001361749; NP_001361757
	NP_001078824
	Викиданные
Просмотр / редактирование человека	Просмотр / редактирование мыши

AT-богатый интерактивный домен, содержащий белок 1B это белок что у людей кодируется ARID1B ген.^[5] ARID1B - это компонент человеческого SWI / SNF комплекс ремоделирования хроматина.

Клиническое значение

Мутации зародышевой линии в ARID1B связаны с Синдром Коффина-Сириса.^[6]^[7] Соматические мутации в ARID1B связаны с несколькими подтипами рака, что позволяет предположить, что это ген-супрессор опухоли.^[8]^[9]^[10]^[11]

Взаимодействия

ARID1B был показан взаимодействовать с участием SMARCA4^[12]^[13] и SMARCA2.^[13]

использованная литература

^ ^а ^б ^c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000049618 - Ансамбль, Май 2017
^ ^а ^б ^c GRCm38: выпуск ансамбля 89: ENSMUSG00000069729 - Ансамбль, Май 2017
^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
^ «Энтрез Джин: ARID1B AT с богатым интерактивным доменом 1B (подобный SWI1)».
^ Цурусаки Й, Окамото Н, Охаши Х, Кошо Т, Имаи Й, Хиби-Ко Й, Канаме Т, Наритоми К., Каваме Х, Вакуи К., Фукусима Й, Хомма Т, Като М, Хираки Й, Ямагата Т, Яно С., Мидзуно С., Сакадзуме С., Исии Т., Нагаи Т., Шиина М., Огата К., Охта Т., Ниикава Н., Миятаке С., Окада И., Мидзугути Т., Дои Х., Сайцу Х., Мияке Н., Мацумото Н. (апрель 2012 г.). «Мутации, затрагивающие компоненты комплекса SWI / SNF, вызывают синдром Коффина-Сириса». Nat. Genet. 44 (4): 376–8. Дои:10,1038 / нг. 2219. PMID 22426308. S2CID 205345340.
^ Santen GW, Aten E, Sun Y, Almomani R, Gilissen C, Nielsen M, Kant SG, Snoeck IN, Peeters EA, Hilhorst-Hofstee Y, Wessels MW, den Hollander NS, Ruivenkamp CA, van Ommen GJ, Breuning MH, den Даннен Дж. Т., ван Херинген А., Крик М. (апрель 2012 г.). «Мутации в гене комплекса ремоделирования хроматина SWI / SNF ARID1B вызывают синдром Коффина-Сириса». Nat. Genet. 44 (4): 379–80. Дои:10,1038 / нг. 2217. PMID 22426309. S2CID 205345323.
^ Шайн А.Х., Поллак-младший (2013). «Спектр мутаций SWI / SNF, повсеместно распространенных при раке человека». PLOS ONE. 8 (1): e55119. Bibcode:2013PLoSO ... 855119S. Дои:10.1371 / journal.pone.0055119. ЧВК 3552954. PMID 23355908.
^ Саусен М., Лири Р.Дж., Джонс С., Ву Дж., Рейнольдс С.П., Лю Х, Блэкфорд А., Пармиджани Дж., Диас Л.А., Пападопулос Н., Фогельштейн Б., Кинзлер К.В., Велкулеску В.Е., Хогарти, доктор медицины (январь 2013 г.). «Комплексный геномный анализ выявляет изменения ARID1A и ARID1B в нейробластоме рака у детей». Nat. Genet. 45 (1): 12–7. Дои:10.1038 / ng.2493. ЧВК 3557959. PMID 23202128.
^ Шаин А.Х., Джакомини С.П., Мацукума К., Карикари К.А., Башьям, доктор медицины, Идальго М., Майтра А., Поллак-младший (январь 2012 г.). «Конвергентные структурные изменения определяют ремоделлер хроматина SWItch / Sucrose NonFermentable (SWI / SNF) как центральный комплекс, подавляющий опухоль при раке поджелудочной железы». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 109 (5): E252–9. Дои:10.1073 / pnas.1114817109. ЧВК 3277150. PMID 22233809.
^ Fujimoto A, Totoki Y, Abe T., Boroevich KA, Hosoda F, Nguyen HH, Aoki M, Hosono N, Kubo M, Miya F, Arai Y, Takahashi H, Shirakihara T, Nagasaki M, Shibuya T, Nakano K, Watanabe- Макино К., Танака Х, Накамура Х, Кусуда Дж., Одзима Х, Шимада К., Окусака Т, Уэно М., Сигекава Й, Каваками Й, Арихиро К., Одан Х, Гото К., Исикава О, Ариидзуми С., Ямамото М., Ямада Т. , Чаяма К., Косуге Т., Ямауэ Х, Каматани Н., Мияно С., Накагама Х, Накамура Й, Цунода Т., Шибата Т., Накагава Х (июль 2012 г.). «Полногеномное секвенирование рака печени выявляет этиологические влияния на паттерны мутаций и повторяющиеся мутации в регуляторах хроматина». Nat. Genet. 44 (7): 760–4. Дои:10,1038 / нг.2291. PMID 22634756. S2CID 54585617.
^ Hurlstone AF, Olave IA, Barker N, van Noort M, Clevers H (май 2002 г.). «Клонирование и характеристика hELD / OSA1, нового белка, взаимодействующего с BRG1». Biochem. J. 364 (Pt 1): 255–64. Дои:10.1042 / bj3640255. ЧВК 1222568. PMID 11988099.
^ ^а ^б Иноуэ Х., Фурукава Т., Джаннакопулос С., Чжоу С., Кинг Д.С., Танезе Н. (ноябрь 2002 г.). «Крупнейшие субъединицы комплекса ремоделирования хроматина SWI / SNF человека способствуют активации транскрипции рецепторами стероидных гормонов». J. Biol. Chem. 277 (44): 41674–85. Дои:10.1074 / jbc.M205961200. PMID 12200431.

дальнейшее чтение

Мартенс Дж. А., Уинстон Ф (2003). «Последние достижения в понимании ремоделирования хроматина с помощью комплексов Swi / Snf». Curr. Мнение. Genet. Dev. 13 (2): 136–42. Дои:10.1016 / S0959-437X (03) 00022-4. PMID 12672490.
Боналдо М.Ф., Леннон Г., Соарес МБ (1997). «Нормализация и вычитание: два подхода для облегчения открытия генов». Genome Res. 6 (9): 791–806. Дои:10.1101 / гр.6.9.791. PMID 8889548.
Имберт Дж., Сауду Ф., Иверт Дж. И др. (1996). «Клонирование гена спиноцеребеллярной атаксии 2 обнаруживает локус с высокой чувствительностью к увеличенным CAG / глютаминовым повторам». Nat. Genet. 14 (3): 285–91. Дои:10.1038 / ng1196-285. PMID 8896557. S2CID 9304975.
Мангель Л., Тернес Т., Шмитц Б., Дёрфлер В. (1998). «Новые 5 '- (CGG) n-3' повторы в геноме человека». J. Biol. Chem. 273 (46): 30466–71. Дои:10.1074 / jbc.273.46.30466. PMID 9804814.
Фелан ML, Sif S, Narlikar GJ, Kingston RE (1999). «Реконструкция основного комплекса ремоделирования хроматина из субъединиц SWI / SNF». Мол. Ячейка. 3 (2): 247–53. Дои:10.1016 / S1097-2765 (00) 80315-9. PMID 10078207.
Нагасе Т., Исикава К., Кикуно Р. и др. (2000). «Прогнозирование кодирующих последовательностей неидентифицированных генов человека. XV. Полные последовательности 100 новых клонов кДНК из мозга, которые кодируют большие белки in vitro». ДНК Res. 6 (5): 337–45. Дои:10.1093 / днарес / 6.5.337. PMID 10574462.
Xue Y, Canman JC, Lee CS и др. (2001). «Ремоделирующий хроматин SWI / SNF-B комплекс человека связан с дрожжевым Rsc и локализуется на кинетохорах митотических хромосом». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 97 (24): 13015–20. Дои:10.1073 / pnas.240208597. ЧВК 27170. PMID 11078522.
Като Х., Тьернберг А., Чжан В. и др. (2002). «SYT связывается с человеческими комплексами SNF / SWI, а С-концевой регион его партнера по слиянию SSX1 нацелен на гистоны». J. Biol. Chem. 277 (7): 5498–505. Дои:10.1074 / jbc.M108702200. PMID 11734557.
Херлстон А.Ф., Олав И.А., Баркер Н. и др. (2002). «Клонирование и характеристика hELD / OSA1, нового белка, взаимодействующего с BRG1». Biochem. J. 364 (Pt 1): 255–64. Дои:10.1042 / bj3640255. ЧВК 1222568. PMID 11988099.
Иноуэ Х., Фурукава Т., Джаннакопулос С. и др. (2003). «Крупнейшие субъединицы комплекса ремоделирования хроматина SWI / SNF человека способствуют активации транскрипции рецепторами стероидных гормонов». J. Biol. Chem. 277 (44): 41674–85. Дои:10.1074 / jbc.M205961200. PMID 12200431.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 99 (26): 16899–903. Дои:10.1073 / pnas.242603899. ЧВК 139241. PMID 12477932.
Nie Z, Yan Z, Chen EH и др. (2003). "Новые комплексы, модифицирующие хроматин SWI / SNF, содержат партнера по хромосомной транслокации при лейкемии смешанного происхождения". Мол. Cell. Биол. 23 (8): 2942–52. Дои:10.1128 / MCB.23.8.2942-2952.2003. ЧВК 152562. PMID 12665591.
Мунгалл А.Дж., Палмер С.А., Симс С.К. и др. (2003). «Последовательность ДНК и анализ хромосомы 6 человека». Природа. 425 (6960): 805–11. Bibcode:2003Натура.425..805М. Дои:10.1038 / природа02055. PMID 14574404.
Гарин Дж., Бадид С., МакГрегор Б. и др. (2004). «Ишемия вызывает раннюю экспрессию нового фактора транскрипции (6A3-5) в гладкомышечных клетках почечных сосудов: исследования патологии почек у крыс и человека». Am. Дж. Патол. 163 (6): 2485–94. Дои:10.1016 / S0002-9440 (10) 63603-6. ЧВК 1892391. PMID 14633620.
Ота Т., Сузуки Ю., Нисикава Т. и др. (2004). «Полное секвенирование и характеристика 21 243 полноразмерных кДНК человека». Nat. Genet. 36 (1): 40–5. Дои:10,1038 / ng1285. PMID 14702039.
Бауместер Т., Баух А., Раффнер Х. и др. (2004). «Физическая и функциональная карта пути передачи сигнала TNF-альфа / NF-каппа B человека». Nat. Cell Biol. 6 (2): 97–105. Дои:10.1038 / ncb1086. PMID 14743216. S2CID 11683986.
Wilsker D, Patsialou A, Zumbrun SD, et al. (2004). «ДНК-связывающие свойства ARID-содержащих субъединиц комплексов SWI / SNF дрожжей и млекопитающих». Нуклеиновые кислоты Res. 32 (4): 1345–53. Дои:10.1093 / нар / гх277. ЧВК 390273. PMID 14982958.
Ван Х, Нагл Н.Г., Вилскер Д. и др. (2005). «Два родственных белка семейства ARID являются альтернативными субъединицами комплексов SWI / SNF человека». Biochem. J. 383 (Pt 2): 319–25. Дои:10.1042 / BJ20040524. ЧВК 1134073. PMID 15170388.
Колланд Ф., Жак Х, Труплин В. и др. (2004). «Функциональное протеомное картирование сигнального пути человека». Genome Res. 14 (7): 1324–32. Дои:10.1101 / гр. 2334104. ЧВК 442148. PMID 15231748.

внешние ссылки

ARID1B + белок, + человеческий в Национальной медицинской библиотеке США Рубрики медицинской тематики (MeSH)
Человек ARID1B расположение генома и ARID1B страница сведений о генах в Браузер генома UCSC.

Эта статья включает текст из Национальная медицинская библиотека США, который находится в всеобщее достояние.

[refGRCh38Ensembl-1] а ^б ^c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000049618 - Ансамбль, Май 2017

[refGRCm38Ensembl-2] а ^б ^c GRCm38: выпуск ансамбля 89: ENSMUSG00000069729 - Ансамбль, Май 2017

[3] "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.

[4] "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.

[entrez-5] «Энтрез Джин: ARID1B AT с богатым интерактивным доменом 1B (подобный SWI1)».

[pmid22426308-6] Цурусаки Й, Окамото Н, Охаши Х, Кошо Т, Имаи Й, Хиби-Ко Й, Канаме Т, Наритоми К., Каваме Х, Вакуи К., Фукусима Й, Хомма Т, Като М, Хираки Й, Ямагата Т, Яно С., Мидзуно С., Сакадзуме С., Исии Т., Нагаи Т., Шиина М., Огата К., Охта Т., Ниикава Н., Миятаке С., Окада И., Мидзугути Т., Дои Х., Сайцу Х., Мияке Н., Мацумото Н. (апрель 2012 г.). «Мутации, затрагивающие компоненты комплекса SWI / SNF, вызывают синдром Коффина-Сириса». Nat. Genet. 44 (4): 376–8. Дои:10,1038 / нг. 2219. PMID 22426308. S2CID 205345340.

[pmid22426309-7] Santen GW, Aten E, Sun Y, Almomani R, Gilissen C, Nielsen M, Kant SG, Snoeck IN, Peeters EA, Hilhorst-Hofstee Y, Wessels MW, den Hollander NS, Ruivenkamp CA, van Ommen GJ, Breuning MH, den Даннен Дж. Т., ван Херинген А., Крик М. (апрель 2012 г.). «Мутации в гене комплекса ремоделирования хроматина SWI / SNF ARID1B вызывают синдром Коффина-Сириса». Nat. Genet. 44 (4): 379–80. Дои:10,1038 / нг. 2217. PMID 22426309. S2CID 205345323.

[pmid23355908-8] Шайн А.Х., Поллак-младший (2013). «Спектр мутаций SWI / SNF, повсеместно распространенных при раке человека». PLOS ONE. 8 (1): e55119. Bibcode:2013PLoSO ... 855119S. Дои:10.1371 / journal.pone.0055119. ЧВК 3552954. PMID 23355908.

[pmid23202128-9] Саусен М., Лири Р.Дж., Джонс С., Ву Дж., Рейнольдс С.П., Лю Х, Блэкфорд А., Пармиджани Дж., Диас Л.А., Пападопулос Н., Фогельштейн Б., Кинзлер К.В., Велкулеску В.Е., Хогарти, доктор медицины (январь 2013 г.). «Комплексный геномный анализ выявляет изменения ARID1A и ARID1B в нейробластоме рака у детей». Nat. Genet. 45 (1): 12–7. Дои:10.1038 / ng.2493. ЧВК 3557959. PMID 23202128.

[pmid22233809-10] Шаин А.Х., Джакомини С.П., Мацукума К., Карикари К.А., Башьям, доктор медицины, Идальго М., Майтра А., Поллак-младший (январь 2012 г.). «Конвергентные структурные изменения определяют ремоделлер хроматина SWItch / Sucrose NonFermentable (SWI / SNF) как центральный комплекс, подавляющий опухоль при раке поджелудочной железы». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 109 (5): E252–9. Дои:10.1073 / pnas.1114817109. ЧВК 3277150. PMID 22233809.

[pmid22634756-11] Fujimoto A, Totoki Y, Abe T., Boroevich KA, Hosoda F, Nguyen HH, Aoki M, Hosono N, Kubo M, Miya F, Arai Y, Takahashi H, Shirakihara T, Nagasaki M, Shibuya T, Nakano K, Watanabe- Макино К., Танака Х, Накамура Х, Кусуда Дж., Одзима Х, Шимада К., Окусака Т, Уэно М., Сигекава Й, Каваками Й, Арихиро К., Одан Х, Гото К., Исикава О, Ариидзуми С., Ямамото М., Ямада Т. , Чаяма К., Косуге Т., Ямауэ Х, Каматани Н., Мияно С., Накагама Х, Накамура Й, Цунода Т., Шибата Т., Накагава Х (июль 2012 г.). «Полногеномное секвенирование рака печени выявляет этиологические влияния на паттерны мутаций и повторяющиеся мутации в регуляторах хроматина». Nat. Genet. 44 (7): 760–4. Дои:10,1038 / нг.2291. PMID 22634756. S2CID 54585617.

[pmid11988099-12] Hurlstone AF, Olave IA, Barker N, van Noort M, Clevers H (май 2002 г.). «Клонирование и характеристика hELD / OSA1, нового белка, взаимодействующего с BRG1». Biochem. J. 364 (Pt 1): 255–64. Дои:10.1042 / bj3640255. ЧВК 1222568. PMID 11988099.

[pmid12200431-13] а ^б Иноуэ Х., Фурукава Т., Джаннакопулос С., Чжоу С., Кинг Д.С., Танезе Н. (ноябрь 2002 г.). «Крупнейшие субъединицы комплекса ремоделирования хроматина SWI / SNF человека способствуют активации транскрипции рецепторами стероидных гормонов». J. Biol. Chem. 277 (44): 41674–85. Дои:10.1074 / jbc.M205961200. PMID 12200431.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]

[11]

[12]

[13]