MAFB (ген) - MAFB (gene)
Фактор транскрипции MafB также известен как Гомолог B онкогена мышечно-апоневротической фибросаркомы V-maf это белок что у людей кодируется MAFB ген. Этот ген соответствует хромосома 20q 11.2-q13.1, состоит из одного экзона и занимает около 3 т.п.н.[5][6]
Функция
MafB - это базовая лейциновая молния (bZIP ) фактор транскрипции который играет важную роль в регуляции клон-специфичных кроветворение. Закодированный ядерный белок репрессирует ETS1 -опосредованная транскрипция эритроид-специфических генов в миелоидный клетки.[6]
Клиническое значение
Мутации в гене Mafb мыши ответственны за мутантную мышь Kreisler (kr), которая демонстрирует аномальную сегментацию заднего мозга и проявляет гиперактивное поведение, включая подергивание головы и бег по кругу.[7] Эти мыши умирают при рождении из-за почечной недостаточности, тогда как мыши Mafb - / - умирают от центрального апноэ.[8]
Недавно, однонуклеотидные полиморфизмы (SNP) возле MAFB были обнаружены связанные с несиндромными заячья губа и нёбо. [9] Исследование GENEVA Cleft Consortium, исследование общегеномной ассоциации с участием 1908 троих случайных родителей из Европы, США, Китая, Тайваня, Сингапура, Кореи и Филиппин, впервые выявило связь MAFB с расщелиной губы и / или неба с более сильным общегеномное значение в азиатском, чем европейском населении. Разница в популяциях может отражать переменный охват доступными маркерами или истинную аллельную гетерогенность. [10] В моделях мышей мРНК и белок Mafb были обнаружены в черепно-лицевых эктодерма и мезодерма, происходящая из нервного гребня, между 13,5 и 14,5 днями эмбриона; экспрессия была сильной в эпителии вокруг небных полок и в эпителии медиального края во время слияния неба. После слияния экспрессия Mafb была сильнее в эпителии полости рта по сравнению с мезенхимальной тканью.[9] Кроме того, анализ секвенирования обнаружил новый миссенс-мутация в филиппинской популяции, H131Q, это было значительно чаще в случаях, чем в подобранной контрольной группе.[9] Бедные по генам области по обе стороны от гена MAFB включают многочисленные сайты связывания для факторов транскрипции, которые, как известно, играют роль в развитии неба. [11]
использованная литература
- ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000204103 - Ансамбль, Май 2017
- ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000074622 - Ансамбль, Май 2017
- ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ Ван П. У., Эйзенбарт Дж. Д., Кордес С. П., Барш Г. С., Стоффель М., Ле Бо М. М. (август 1999 г.). «Человеческий KRML (MAFB): клонирование кДНК, геномная структура и оценка в качестве гена-кандидата опухолевого супрессора при миелоидных лейкозах». Геномика. 59 (3): 275–81. Дои:10.1006 / geno.1999.5884. PMID 10444328.
- ^ а б "Ген Entrez: MAFB v-maf мышечно-апоневротический гомолог B онкогена фибросаркомы (птичий)".
- ^ Кордес С.П., Барш Г.С. (декабрь 1994 г.). «Ген сегментации мыши kr кодирует новый фактор транскрипции основного домена - лейциновой молнии». Ячейка. 79 (6): 1025–34. Дои:10.1016/0092-8674(94)90033-7. PMID 8001130. S2CID 19938958.
- ^ Artner I, Blanchi B, Raum JC, Guo M, Kaneko T., Cordes S, Sieweke M, Stein R (март 2007 г.). «MafB необходим для созревания островковых бета-клеток». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки. 104 (10): 3853–8. Bibcode:2007ПНАС..104.3853А. Дои:10.1073 / pnas.0700013104. ЧВК 1803762. PMID 17360442.
- ^ а б c Beaty TH, Murray JC, Marazita ML, Munger RG, Ruczinski I, Hetmanski JB, Liang KY, Wu T, Murray T., Fallin MD, Redett RA, Raymond G, Schwender H, Jin SC, Cooper ME, Dunnwald M, Mansilla MA , Leslie E, Bullard S, Lidral AC, Moreno LM, Menezes R, Vieira AR, Petrin A, Wilcox AJ, Lie RT, Jabs EW, Wu-Chou YH, Chen PK, Wang H, Ye X, Huang S, Yeow V , Chong SS, Jee SH, Shi B, Christensen K, Melbye M, Doheny KF, Pugh EW, Ling H, Castilla EE, Cheizel AE, Ma L, Field LL, Brody L, Pangilinan F, Mills JL, Molloy AM, Kirke ПН, Скотт Дж. М., Скотт Дж. М., Аркос-Бургос М., Скотт А.Ф. (июнь 2010 г.). «Полногеномное исследование ассоциации заячьей губы с волчьей пастью и без нее выявляет варианты риска рядом с MAFB и ABCA4». Природа Генетика. 42 (6): 525–9. Дои:10,1038 / нг.580. ЧВК 2941216. PMID 20436469.
- ^ Диксон MJ, Marazita ML, Beaty TH, Murray JC. 2011. Расщелина губы и неба: понимание генетических и экологических влияний. Природа Обзоры Генетика. 12: 167-178
- ^ Диксон MJ, Marazita ML, Beaty TH, Murray JC. 2011. Расщелина губы и неба: понимание генетических и экологических влияний. Природа Обзоры Генетика. 12: 167-178
дальнейшее чтение
- Кордес С.П., Барш Г.С. (декабрь 1994 г.). «Ген сегментации мыши kr кодирует новый фактор транскрипции основного домена лейциновой молнии». Ячейка. 79 (6): 1025–34. Дои:10.1016/0092-8674(94)90033-7. PMID 8001130. S2CID 19938958.
- Сивеке MH, Tekotte H, Frampton J, Graf T (апрель 1996 г.). «MafB является партнером по взаимодействию и репрессором Ets-1, который ингибирует дифференцировку эритроидов». Ячейка. 85 (1): 49–60. Дои:10.1016 / S0092-8674 (00) 81081-8. PMID 8620536. S2CID 14498161.
- Стоффель М., Ле Бо М.М., Эспиноза Р., Боландер С.Ф., Ле Пелье Д., Коэн Д., Сян К.С., Кокс, штат Нью-Джерси, Фаянс СС, Белл Г.И. (апрель 1996 г.). «Дрожжевая искусственная карта хромосомы области 20 хромосомы, содержащей ген предрасположенности к диабету, MODY1, и ген, связанный с миелоидным лейкозом». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки. 93 (9): 3937–41. Bibcode:1996PNAS ... 93.3937S. Дои:10.1073 / пнас.93.9.3937. ЧВК 39463. PMID 8632993.
- Ли Р., Пей Х., Уотсон Д.К., Папас Т.С. (февраль 2000 г.). «EAP1 / Daxx взаимодействует с ETS1 и подавляет активацию транскрипции генов-мишеней ETS1». Онкоген. 19 (6): 745–53. Дои:10.1038 / sj.onc.1203385. PMID 10698492.
- Ямада К., Томита Х., Йошиура К., Кондо С., Вакуи К., Фукусима Ю., Икегава С., Накамура И., Амемия Т., Ниикава Н. (июль 2000 г.). "Аутосомно-доминантный локус задней полярной катаракты отображается на хромосоме человека 20p12-q12". Европейский журнал генетики человека. 8 (7): 535–9. Дои:10.1038 / sj.ejhg.5200485. PMID 10909854.
- Розенбергер Г., Янтке И., Гал А., Куче К. (январь 2003 г.). «Взаимодействие alphaPIX (ARHGEF6) с бета-парвином (PARVB) предполагает участие alphaPIX в передаче сигналов, опосредованной интегрином». Молекулярная генетика человека. 12 (2): 155–67. Дои:10.1093 / hmg / ddg019. PMID 12499396.
- Хашизуме Х., Хамалайнен Х., Сан К., Сухарчук А., Лахесмаа Р. (январь 2003 г.). «Подавление экспрессии mafB в Т-хелперных клетках во время ранней дифференцировки in vitro». Скандинавский журнал иммунологии. 57 (1): 28–34. Дои:10.1046 / j.1365-3083.2003.01181.x. PMID 12542795.
- Fernández-Calotti PX, Salamone G, Gamberale R, Trevani A, Vermeulen M, Geffner J, Giordano M (январь 2003 г.). «Подавление экспрессии mac-1 в моноцитах поверхностно-связанным IgG». Скандинавский журнал иммунологии. 57 (1): 35–44. Дои:10.1046 / j.1365-3083.2003.01187.x. HDL:11336/54949. PMID 12542796.
- Mechta-Grigoriou F, Giudicelli F, Pujades C, Charnay P, Yaniv M (июнь 2003 г.). «c-jun регуляция и функция в развивающемся заднем мозге». Биология развития. 258 (2): 419–31. Дои:10.1016 / S0012-1606 (03) 00135-0. PMID 12798298.
- Ким Дж. К., Бадано Дж. Л., Сиболд С., Эсмаил М. А., Хилл Дж., Хоскинс Б. Э., Лейтч С. К., Веннер К., Ансли С. Дж., Росс А. Дж., Леру М. Р., Катсанис Н., Билз П. Л. (май 2004 г.). «Белок Барде-Бидла BBS4 направляет груз в перицентриолярную область и необходим для закрепления микротрубочек и развития клеточного цикла». Природа Генетика. 36 (5): 462–70. Дои:10,1038 / ng1352. PMID 15107855.
- Севинский JR, Whalen AM, Ahn NG (май 2004 г.). «Киназа, регулируемая внеклеточными сигналами, индуцирует ген GPIIb / CD41 мегакариоцитов через MafB / Kreisler». Молекулярная и клеточная биология. 24 (10): 4534–45. Дои:10.1128 / MCB.24.10.4534-4545.2004. ЧВК 400447. PMID 15121870.
- Петерсен Х. Х., Хильперт Дж., Якобсен К., Лауэрс А., Роебрук А. Дж., Виллнов Т. Е. (май 2004 г.). «Белок, связанный с рецептором липопротеинов низкой плотности, взаимодействует с MafB, регулятором развития заднего мозга». Письма FEBS. 565 (1–3): 23–7. Дои:10.1016 / j.febslet.2004.03.069. PMID 15135046. S2CID 44547712.
- Бакри Ю., Саррацин С., Майер Ю.П., Тиллманн С., Нерлов С., Бонед А., Севеке М.Х. (апрель 2005 г.). «Баланс MafB и PU.1 определяет альтернативную судьбу макрофагов или дендритных клеток». Кровь. 105 (7): 2707–16. Дои:10.1182 / кровь-2004-04-1448. PMID 15598817.
- Gemelli C, Montanari M, Tenedini E, Zanocco Marani T, Vignudelli T, Siena M, Zini R, Salati S, Tagliafico E, Manfredini R, Grande A, Ferrari S (октябрь 2006 г.). «Вирусно-опосредованная трансдукция MafB индуцирует фиксацию моноцитами CD34 + человеческих гемопоэтических стволовых / клеток-предшественников». Гибель клеток и дифференциация. 13 (10): 1686–96. Дои:10.1038 / sj.cdd.4401860. PMID 16456583.
- Ли Л.К., Чжан А.Ю., Чонг А.К., Фам Х., Лонгакер М.Т., Чанг Дж. (Февраль 2006 г.). «Экспрессия нового гена MafB при болезни Дюпюитрена». Журнал хирургии кисти. 31 (2): 211–8. Дои:10.1016 / j.jhsa.2005.09.007. PMID 16473681.
внешние ссылки
- MAFB + белок, + человек в Национальной медицинской библиотеке США Рубрики медицинской тематики (MeSH)
- MAFB расположение человеческого гена в Браузер генома UCSC.
- MAFB детали человеческого гена в Браузер генома UCSC.
Эта статья включает текст из Национальная медицинская библиотека США, который находится в всеобщее достояние.