Хромосома 20 - Chromosome 20

Хромосома 20
Человеческий мужской кариотп высокого разрешения - Хромосома 20 cropped.png
Хромосома человека 20 пар после G-полосы.
Один от матери, один от отца.
Человеческий мужской кариотп высокого разрешения - Хромосома 20.png
Хромосома 20 пара
в человеческом мужчине кариограмма.
Функции
Длина (бп )64 444 167 п.н.
(ГРЧ38 )[1]
Нет. генов516 (CCDS )[2]
ТипАутосома
Положение центромерыМетацентрический[3]
(28,1 Мбит / с[4])
Полные списки генов
CCDSСписок генов
HGNCСписок генов
UniProtСписок генов
NCBIСписок генов
Внешние программы просмотра карт
АнсамбльХромосома 20
EntrezХромосома 20
NCBIХромосома 20
UCSCХромосома 20
Полные последовательности ДНК
RefSeqNC_000020 (ФАСТА )
GenBankCM000682 (ФАСТА )

Хромосома 20 одна из 23 пар хромосомы в люди. Хромосома 20 охватывает около 63 миллионов пар оснований (строительный материал ДНК ) и составляет от 2 до 2,5 процентов всей ДНК в клетки. Хромосома 20 была полностью секвенирована в 2001 году и, как сообщалось, содержала более 59 миллионов пар оснований.[5] С тех пор, благодаря улучшениям и исправлениям секвенирования, длина хромосомы 20 была обновлена ​​до чуть более 63 миллионов пар оснований.[6]

Гены

Количество генов

Ниже приведены некоторые оценки количества генов в хромосоме 20 человека. Поскольку исследователи используют разные подходы к аннотация генома их предсказания количество генов на каждой хромосоме различается (технические подробности см. предсказание генов ). Среди различных проектов совместный проект согласованной последовательности кодирования (CCDS ) придерживается крайне консервативной стратегии. Таким образом, прогноз числа генов CCDS представляет собой нижнюю границу общего числа генов, кодирующих человеческие белки.[7]

По оценкеГены, кодирующие белокНекодирующие гены РНКПсевдогеныИсточникДата выхода
CCDS516——[2]2016-09-08
HGNC519191297[8]2017-05-12
Ансамбль540594247[9]2017-03-29
UniProt550——[10]2018-02-28
NCBI555487333[11][12][13]2017-05-19

Список генов

Смотрите также: Категория: Гены на хромосоме 20 человека.

Ниже приведен неполный список генов на хромосоме 20 человека. Полный список см. По ссылке в информационном окне справа.

  • ADA: Аденозиндезаминаза (дефицит аденозиндезаминазы)
  • ANDP: кодировка белок Активно-зависимый нейропротектор homeobox
  • AHCY: S-аденозилгомоцистеингидролаза
  • APMAP: кодировка белок Белок, связанный с плазматической мембраной адипоцитов
  • ARFGEF2: Фактор АДФ-рибозилирования, гуанин, фактор обмена нуклеотидов 2 (ингибируется брефельдин А)
  • BCAS1: Последовательность амплификации карциномы молочной железы 1
  • BLCAP: Белок, ассоциированный с раком мочевого пузыря.
  • BMP2: Костный морфогенетический белок 2 (дифференцировка остеобластов).
  • BPIFB1: кодировка белок Лист BPI, содержащий семейство B, член 1
  • BPIFB4: кодировка белок Лист BPI, содержащий семейство B, член 4
  • C20orf27: кодировка белок UPF0687 белок C20orf27
  • CSRP2BP: кодировка белок CSRP2-связывающий белок
  • CST9L: Цистатин-9-подобный
  • CSTL1: Цистатиноподобный 1
  • CTCFL: CCCTC-связывающий фактор-подобный
  • CTNNBL1: Бета-катенин-подобный белок 1
  • DBNDD2: Белок 2, содержащий домен дисбиндина
  • DDX27: Полипептид DEAD box 27
  • DEFB118, DEFB119, DEFB126, DEFB127, DEFB129: Гены бета-дефенсина
  • DLGAP4: Диски связаны с большим белком 4
  • DNAJC5: Протеин цепочки цистеина
  • EDEM2: Альфа-маннозидаза-подобная 2, усиливающая деградацию ER
  • EDN3: эндотелин 3
  • ENTPD6: Эктонуклеозидтрифосфатдифосфогидролаза 6
  • ESF1: Гомолог белка ядрышка пре-рРНК ESF1
  • FASTKD5: кодировка белок Белок 5, содержащий киназный домен FAST (FASTKD5)
  • FITM2: кодировка белок Трансмембранный белок 2, индуцирующий накопление жира
  • GZF1: кодировка белок GDNF-индуцибельный белок цинкового пальца 1
  • GMEB2: Белок, связывающий модулирующий элемент глюкокортикоидов 2
  • GNAS1: Альфа-субъединица Gs (мембранный G-белок)
  • GSS: глутатионсинтетаза
  • ITPA: кодировка фермент Инозинтрифосфатпирофосфатаза
  • JAG1: зубчатый 1 (синдром Алажиля)
  • JPH2: кодировка белок Юнктофилин 2
  • КИЗ: кодировка белок Кизуна центросомальный белок
  • Куа-УЕВ:
  • LIME1: кодировка белок Lck-взаимодействующий трансмембранный адаптер 1
  • LZTS3: кодировка белок Лейциновая застежка-молния, предполагаемый член семейства опухолевых супрессоров 3
  • MROH8: кодировка белок маэстро тепло как повторный член семьи 8
  • НАПБ: кодировка белок Бета-растворимый белок прикрепления NSF
  • NOL5A: кодировка белок Ядерный белок 56
  • NRSN2: кодировка белок Неуренсин-2
  • ОТОР: кодировка белок Отораплин
  • PANK2: пантотенаткиназа 2 (нейродегенерация, связанная с пантотенаткиназой )
  • ПКИГ: кодировка белок ингибитор цАМФ-зависимой протеинкиназы гамма
  • PLAGL2: кодировка белок Белок цинковых пальцев PLAGL2
  • POLR3F: кодировка фермент ДНК-направленная субъединица РНК-полимеразы III RPC6
  • PRIC285:
  • PRNP: прионный белок (p27-30) (болезнь Крейтцфельдта-Якоба, синдром Герстманна-Штрауслера-Шейнкера, фатальная семейная бессонница)
  • PXMP4: кодировка белок Белок пероксисомальной мембраны 4
  • R3HDML: кодировка белок R3H домен, содержащий подобное
  • RTF2: кодирующий гомолог белка RTF2
  • SALL4: Sal-like 4 (Drosophila).
  • SERINC3: кодировка белок Инкорпоратор серина 3
  • SLC2A4RG: кодировка белок Регулятор SLC2A4
  • SLX4IP: кодировка белок SLX4 взаимодействующий белок
  • SPATA2: кодировка белок Белок, связанный со сперматогенезом 2
  • SPEF1: кодировка белок Белок жгутика сперматозоидов 1
  • SRXN1: кодировка белок Сульфиредоксин-1
  • STAU1: кодировка белок Двухцепочечный РНК-связывающий белок гомолог 1 Staufen
  • STK35L1: кодировка белок STK35L1
  • ВС 5: кодировка белок Белок 5, содержащий домен SUN
  • TASP1: кодировка фермент Треонин аспартаза 1
  • tTG: тканевая трансглутаминаза (аутоантиген целиакии)
  • TMEPAI: кодировка белок Трансмембранный андроген-индуцированный белок простаты
  • TTPAL: кодировка белок Токоферол (альфа) переносящий белок
  • UCKL1: кодировка фермент Уридин-цитидинкиназа-подобная 1
  • UQCC: кодировка фермент Гомолог CBP3 комплекса убихинол-цитохром с редуктаза шаперон
  • ВАПБ: VAMP (ассоциированный с пузырьками мембранный белок) -ассоциированный белок B и C
  • YTHDF1: кодировка белок Семейство доменов YTH, член 1
  • ZFP64 кодирование белок Гомолог цинкового пальца 64, изоформы 1 и 2
  • ЗГПАТ: кодировка белок Цинковый палец CCCH-типа с белком, содержащим домен G-фрагмента
  • ZHX3: кодировка белок Цинковые пальцы и протеин гомеобоксов 3
  • ZNF334: кодировка белок Цинк-палец протеин 334
  • ZNF343: кодировка белок Цинк-палец протеин 343
  • ZSWIM3: кодировка белок Цинковый палец типа SWIM, содержащий 3
  • ZMYND8: кодировка фермент Протеинкиназа С-связывающий белок 1
  • ZNF133: кодировка белок Цинковый палец 133

Заболевания и расстройства

Следующие заболевания связаны с генами на 20 хромосоме:[14]

Цитогенетическая полоса

Идеограммы G-бэндинга 20-й хромосомы человека
Идеограмма G-бэндинга 20-й хромосомы человека с разрешением 850 ударов в час. Длина полосы на этой диаграмме пропорциональна длине пары оснований. Этот тип идеограммы обычно используется в браузерах генома (например, Ансамбль, Браузер генома UCSC ).
Шаблоны G-полос 20-й хромосомы человека в трех различных разрешениях (400,[15] 550[16] и 850[4]). Длина полосы на этой диаграмме основана на идеограммах из ISCN (2013).[17] Этот тип идеограммы представляет собой фактическую относительную длину полосы, наблюдаемую под микроскопом в разные моменты времени митотический процесс.[18]
G-диапазоны хромосомы 20 человека с разрешением 850 ударов в час[19]
Chr.Рука[20]Группа[21]ISCN
Начните[22]		ISCN
остановка[22]		Базовая пара
Начните		Базовая пара
остановка		Пятно[23]Плотность
20п13033315,100,000гнег
20п12.33335135,100,0019,200,000gpos75
20п12.25136249,200,00112,000,000гнег
20п12.162491512,000,00117,900,000gpos75
20п11.23915116417,900,00121,300,000гнег
20п11.221164127521,300,00122,300,000gpos25
20п11.211275144122,300,00125,700,000гнег
20п11.11441160825,700,00128,100,000Acen
20q11.11608177428,100,00130,400,000Acen
20q11.211774192730,400,00133,500,000гнег
20q11.221927205133,500,00135,800,000gpos25
20q11.232051223235,800,00139,000,000гнег
20q122232243939,000,00143,100,000gpos75
20q13.112439257843,100,00143,500,000гнег
20q13.122578275843,500,00147,800,000gpos25
20q13.132758307747,800,00151,200,000гнег
20q13.23077329951,200,00156,400,000gpos75
20q13.313299338256,400,00157,800,000гнег
20q13.323382349357,800,00159,700,000gpos50
20q13.333493377059,700,00164,444,167гнег

Рекомендации

  1. ^ "Сборка генома человека GRCh38 - Консорциум ссылок на геном". Национальный центр биотехнологической информации. 2013-12-24. Получено 2017-03-04.
  2. ^ а б "Результаты поиска - 20 [CHR] И" Homo sapiens "[Организм] И (" имеет ccds "[Свойства] И жив [опора]) - Ген». NCBI. CCDS Release 20 для Homo sapiens. 2016-09-08. Получено 2017-05-28.
  3. ^ Том Страчан; Эндрю Рид (2 апреля 2010 г.). Молекулярная генетика человека. Наука о гирляндах. п. 45. ISBN  978-1-136-84407-2.
  4. ^ а б Страница украшения генома, NCBI. Данные идеограммы для Homo sapience (850 bphs, сборка GRCh38.p3). Последнее обновление 2014-06-03. Проверено 26 апреля 2017.
  5. ^ Deloukas P; и другие. (2001). «Последовательность ДНК и сравнительный анализ хромосомы 20 человека». Природа. 414 (6866): 865–871. Bibcode:2001Натура.414..865D. Дои:10.1038 / 414865a. PMID  11780052.
  6. ^ «Хромосома 20 Homo sapiens, первичная сборка GRCh37.p13». Национальный центр биотехнологической информации. Получено 17 октября, 2013.
  7. ^ Пертя М, Зальцберг С.Л. (2010). «Между курицей и виноградом: оценка количества генов человека». Геном Биол. 11 (5): 206. Дои:10.1186 / gb-2010-11-5-206. ЧВК  2898077. PMID  20441615.
  8. ^ «Статистика и загрузки для хромосомы 20». Комитет по номенклатуре генов HUGO. 2017-05-12. Получено 2017-05-19.
  9. ^ "Хромосома 20: Краткое описание хромосомы - Homo sapiens". Ensembl Release 88. 2017-03-29. Получено 2017-05-19.
  10. ^ «Хромосома человека 20: записи, названия генов и перекрестные ссылки на MIM». UniProt. 2018-02-28. Получено 2018-03-16.
  11. ^ "Результаты поиска - 20 [CHR] И" Homo sapiens "[Организм] И (" кодирующий белок генотипа "[Свойства] И живой [prop]) - Ген". NCBI. 2017-05-19. Получено 2017-05-20.
  12. ^ "Результаты поиска - 20 [CHR] И" Homo sapiens "[Организм] И ((" genetype miscrna "[Свойства] ИЛИ" genetype ncrna "[Свойства] ИЛИ" genetype rrna "[Свойства] ИЛИ" genetype trna "[Свойства] ИЛИ «genetype scrna» [Свойства] ИЛИ «genetype snrna» [Свойства] ИЛИ «genetype snorna» [Свойства]) НЕ «кодирование белка генотипа» [Свойства] AND alive [prop]) - Gene ». NCBI. 2017-05-19. Получено 2017-05-20.
  13. ^ "Результаты поиска - 20 [CHR] И" Homo sapiens "[Организм] И (" псевдо-генотип "[Свойства] И живой [опора]) - Ген". NCBI. 2017-05-19. Получено 2017-05-20.
  14. ^ Гилберт Ф (1997). «Гены и хромосомы болезней: карты болезней генома человека». Genet Test. 1 (3): 225–229. Дои:10.1089 / gte.1997.1.225. PMID  10464650.
  15. ^ Страница украшения генома, NCBI. Данные идеограммы для Homo sapience (400 ударов в час, сборка GRCh38.p3). Последнее обновление 2014-03-04. Проверено 26 апреля 2017.
  16. ^ Страница украшения генома, NCBI. Данные идеограммы для Homo sapience (550 bphs, сборка GRCh38.p3). Последнее обновление 2015-08-11. Проверено 26 апреля 2017.
  17. ^ Международный постоянный комитет по цитогенетической номенклатуре человека (2013). ISCN 2013: Международная система цитогенетической номенклатуры человека (2013). Медицинские и научные издательства Karger. ISBN  978-3-318-02253-7.
  18. ^ Sethakulvichai, W .; Manitpornsut, S .; Wiboonrat, M .; Lilakiatsakun, W .; Assawamakin, A .; Тонгсима, С. (2012). «Оценка разрешающей способности на уровне полосы изображений хромосом человека». В области компьютерных наук и программной инженерии (JCSSE), Международная совместная конференция 2012 г.: 276–282. Дои:10.1109 / JCSSE.2012.6261965. ISBN  978-1-4673-1921-8. S2CID  16666470.
  19. ^ Страница украшения генома, NCBI. Данные идеограммы для Homo sapience (850 bphs, сборка GRCh38.p3). Последнее обновление 2014-06-03. Проверено 26 апреля 2017.
  20. ^ "п": Короткая рука;"q": Длинная рука.
  21. ^ Номенклатуру цитогенетического бэндинга см. В статье локус.
  22. ^ а б Эти значения (начало / конец ISCN) основаны на длине полос / идеограмм из книги ISCN, Международная система цитогенетической номенклатуры человека (2013). Произвольная единица.
  23. ^ gpos: Область, окрашенная G полосы, в общем AT-богатый и генетически бедные; гнег: Область, негативно окрашенная полосой G, обычно CG-богатый и богатый генами; Acen Центромера. вар: Переменная область; стебель: Стебель.

внешняя ссылка

  • Национальные институты здоровья. «Хромосома 20». Домашний справочник по генетике. Получено 2017-05-06.
  • «Хромосома 20». Информационный архив проекта "Геном человека", 1990–2003 гг.. Получено 2017-05-06.