Синдром артериальной извитости - Arterial tortuosity syndrome

Синдром артериальной извитости (САР)
Autorecessive.svg
Синдром артериальной извитости имеет аутосомно-рецессивный характер: наследство
СпециальностьКардиология  Отредактируйте это в Викиданных
СимптомыВрожденная диафрагмальная грыжа[1]
ПричиныМутации в гене SLC2A10[2][3]
Диагностический методКТ, МРТ [4]
УходВозможная операция по поводу аневризмы аорты[5]

Синдром артериальной извитости это редкий врожденный состояние соединительной ткани расстройство, характеризующееся удлинением и генерализованным извилистость основных артерии в том числе аорта.[1][6] Это связано с гиперрастяжимостью. кожа и гипермобильность суставы, однако симптомы различаются в зависимости от человека. Поскольку САР встречается очень редко, об этом заболевании мало что известно.[требуется медицинская цитата ]

Признаки и симптомы

Среди признаков и симптомов этого состояния можно выделить следующие:[1][5]

Генетика

Chr 20

Синдром артериальной извитости проявляется аутосомный рецессивный по наследству, а ответственный ген находится в хромосома 20q13.[6][2] Ген, связанный с синдромом извилистости артерий, SLC2A10 и имеет не менее 23 мутаций у лиц, у которых обнаружено вышеупомянутое состояние.[2][3]

Патофизиология

Blausen 0350 EndoplasmicReticulum.png

Механизм этого состояния, по-видимому, контролируется геном SLC2A10 (или благодаря ему).[4] Молекулярно-генетический патогенез показывает, что SLC2A10 кодирует GLUT10 (в ядерная мембрана, или эндоплазматический ретикулум, последний из которых GLUT10 транспортирует DHA в) .Клинически говоря, согласно одному обзору, состояние извилистость появляется больше с возрастом.[4][7]

Диагностика

С точки зрения диагностики синдрома извитости артерий можно провести генетическое тестирование,[8] а также следующие, перечисленные ниже:[4]

Уход

Лечение синдрома извитости артерий предполагает возможность хирургического вмешательства по аневризмы аорты, а также последующие действия, которые должны состоять из EGC. Прогноз этого состояния составляет около 12% смертности.[5][9]

Рекомендации

  1. ^ а б c «Синдром артериальной извитости | Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) - программа NCATS». rarediseases.info.nih.gov. Получено 2017-03-21.
  2. ^ а б c Справка, Дом генетики. «Ген SLC2A10». Домашний справочник по генетике. Получено 22 марта 2017.
  3. ^ а б «Запись OMIM - №208050 - СИНДРОМ АРТЕРИАЛЬНОЙ ИЗВИТОСТИ; САР». omim.org. Получено 2017-03-22.
  4. ^ а б c d Callewaert, Берт; Де Паэпе, Энн; Кук, Пол (1993-01-01). «Синдром артериальной извитости». In Pagon, Roberta A .; Адам, Маргарет П .; Ardinger, Holly H .; Уоллес, Стефани Э .; Амемия, Энн; Бин, Лора JH; Bird, Thomas D .; Ледбеттер, Никки; Меффорд, Хизер С. (ред.). GeneReviews. Сиэтл (Вашингтон): Вашингтонский университет, Сиэтл. PMID  25392904.обновление 2014
  5. ^ а б c ЗАЩИЩЕНО, INSERM US14 - ВСЕ ПРАВА. «Орфанет: синдром извилистости артерий». www.orpha.net. Получено 2017-03-22.
  6. ^ а б Справка, Дом генетики. «синдром извитости артерий». Домашний справочник по генетике. Получено 2017-03-21.
  7. ^ Моррис, Шейн А. (23 марта 2017 г.). «Извитость артерий при генетических артериопатиях». Текущее мнение в кардиологии. 30 (6): 587–593. Дои:10.1097 / HCO.0000000000000218. ISSN  0268-4705. ЧВК  4624847. PMID  26398550.
  8. ^ «Синдром извитости артерий - Условия - GTR - NCBI». www.ncbi.nlm.nih.gov. Получено 23 марта 2017.
  9. ^ Саудубрей, Жан-Мари; Baumgartner, Matthias R .; Уолтер, Джон (2016). Врожденные метаболические заболевания: диагностика и лечение. Springer. п. 181. ISBN  9783662497715.

дальнейшее чтение

внешняя ссылка

Классификация
Внешние ресурсы