Диастрофическая дисплазия - Diastrophic dysplasia

Диастрофическая дисплазия
Другие именаDTD
СпециальностьМедицинская генетика

Диастрофическая дисплазия является аутосомный рецессивный[1] дисплазия что влияет хрящ и кость разработка. («Диастрофизм» - общее слово, относящееся к скручиванию.)[2] Диастрофическая дисплазия возникает из-за мутаций в SLC26A2 ген.

Больные имеют низкий рост, очень короткие руки и ноги, а также проблемы с суставами, которые ограничивают подвижность.

Признаки и симптомы

Это состояние также характеризуется необычным косолапость со скручиванием плюсневых костей, поворотом внутрь и вверх оплачивать, tarsus varus и инверсия аддуктов. Кроме того, они классически представлены сколиоз (прогрессирующее искривление позвоночник ) и необычно расположенные большие пальцы рук (автостопщица ). Около половины младенцев с диастрофической дисплазией рождаются с отверстием в небе, которое называется волчья пасть. Отечность наружного уши также часто встречается у новорожденных и может привести к утолщению и деформации ушей.

Признаки и симптомы диастрофической дисплазии аналогичны таковым при другом скелетном заболевании, называемом ателостеогенез, тип 2; однако диастрофическая дисплазия имеет тенденцию быть менее тяжелой.

Генетический

Диастрофическая дисплазия имеет аутосомно-рецессивный образец наследование.

Это одно из целого ряда заболеваний скелета, вызванных: мутации в SLC26A2 ген. Белок, кодируемый этим геном, необходим для нормального развития хряща и его преобразования в кости. Хрящ - это жесткая, гибкая ткань, которая составляет большую часть скелет во время раннего развития. Большая часть хряща позже превращается в кости, но во взрослом возрасте эта ткань продолжает покрывать и защищать концы костей и присутствует в носу и наружных ушах. Мутации в SLC26A2 Ген изменяет структуру развивающегося хряща, препятствуя правильному формированию костей и приводя к проблемам со скелетом, характерным для диастрофической дисплазии.

Это условие аутосомно-рецессивный расстройство, означающее, что дефектный ген находится на аутосом, и оба родителя должны нести одну копию дефектного гена, чтобы ребенок родился с этим заболеванием. Родители ребенка с аутосомно-рецессивным заболеванием обычно не страдают этим заболеванием.

Распространенность

Диастрофическая дисплазия встречается примерно у одного из 100 000 новорожденных.

Смотрите также

Рекомендации

  1. ^ Hästbacka J, Sistonen P, Kaitila I, Weiffenbach B, Kidd KK, De La Chapelle A (декабрь 1991 г.). «Карта сцепления, охватывающая локус диастрофической дисплазии (DTD)». Геномика. 11 (4): 968–973. Дои:10.1016/0888-7543(91)90021-6. PMID  1783404.
  2. ^ "диастрофический - определение из онлайн-словаря Merriam-Webster". Получено 2009-03-12.

Эта статья включает в себя текст из общественного достояния из Национальная медицинская библиотека США

внешняя ссылка

Классификация
Внешние ресурсы