Врожденная спондилоэпифизарная дисплазия - Spondyloepiphyseal dysplasia congenita

Классификация	D МКБ -10: Q77.7; МКБ -9-СМ: 756.9; OMIM: 183900; MeSH: C535788; ЗаболеванияDB: 29410;
Внешние ресурсы	eMedicine: ортопедический / 630;

Врожденная спондилоэпифизарная дисплазия
	А 61⁄2-летний мужчина с врожденной спондилоэпифизарной дисплазией. Невысокий рост, непропорционально короткое туловище и кифосколиоз.
Специальность	Медицинская генетика

Врожденная спондилоэпифизарная дисплазия (сокращенно SED чаще, чем SDC) - редкое заболевание кость рост, который приводит к карликовость,^[1] характерные аномалии скелета, а иногда и проблемы с зрение и слушание. Название состояния указывает на то, что оно влияет на кости позвоночник (спондило-) и концы костей (эпифизы ), и что он присутствует с рождения (врожденный ). Признаки и симптомы врожденной спондилоэпифизарной дисплазии сходны с соответствующими заболеваниями скелета, но менее выражены. ахондрогенез 2 типа и гипохондрогенез. Врожденная спондилоэпифизная дисплазия является подтипом коллагенопатия II и XI типов.

Презентация

Люди со спондилоэпифизарной дисплазией от рождения невысокого роста, с очень короткими туловищем и шеей и укороченными конечностями. Однако их руки и ноги обычно среднего размера. Этот тип карликовости характеризуется нормальной длиной позвоночного столба по отношению к бедренной кости. Рост взрослого составляет от 0,9 метра (35 дюймов) до чуть более 1,4 метра (55 дюймов). Искривление позвоночника (например, кифосколиоз и лордоз ) прогрессирует в детстве и может вызвать проблемы с дыханием. Изменения костей позвоночника (позвонки ) в шея может также увеличить риск спинной мозг повреждать. Другие признаки скелета включают сплющенные позвонки (платиспондилий ), а бедро деформация сустава, при которой кости верхней части голени поворачиваются внутрь (Coxa Vara ), а также стопу, вращающуюся внутрь и вниз (называемую косолапость ). Снижение подвижности суставов и артрит часто развиваются в раннем возрасте. В медицинских текстах часто говорится о легких и непостоянных изменениях черт лица, в том числе: скулы рядом с носом выглядит приплюснутым, хотя это кажется необоснованным. Некоторые младенцы рождаются с отверстием в ротовой полости, которое называется волчья пасть. Тяжелая близорукость (высокая миопия ) иногда присутствует, как и другие проблемы со зрением, которые могут повлиять на зрение, такие как отслоение сетчатки. Около четверти людей с этим заболеванием имеют легкую или среднюю степень. потеря слуха.^[2]

Причины

Рентген позвоночника у больного спондилоэпиметафизарной дисплазией

Врожденная спондилоэпифизная дисплазия - одно из целого ряда заболеваний скелета, вызванных мутациями в COL2A1 ген.^[3]Белок, производимый этим геном, образует тип II. коллаген, молекула, встречающаяся в основном в хрящ и в прозрачном геле, заполняющем глазное яблоко ( стекловидное тело ). Коллаген типа II необходим для нормального развития костей и других соединительной ткани. Мутации в COL2A1 гены препятствуют сборке молекул коллагена типа II, что препятствует правильному развитию костей и вызывает признаки и симптомы этого состояния.^{[нужна цитата ]}

Врожденная спондилоэпифизная дисплазия наследуется по аутосомно-доминантному типу, что означает, что одной копии измененного гена достаточно, чтобы вызвать заболевание.

Управление

Основное заболевание не лечится. Поддерживающее / симптоматическое лечение основано на особенностях каждого человека с этим заболеванием.^[4]

дальнейшее чтение

внешняя ссылка

[1] "Врожденная спондилоэпифизная дисплазия | Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) - программа NCATS". rarediseases.info.nih.gov. Получено 2 июн 2019.

[2] Справка, Дом генетики. «Врожденная спондилоэпифизарная дисплазия». Домашний справочник по генетике. Получено 20 марта 2020. Эта статья включает текст из этого источника, который находится в всеобщее достояние.

[3] Справка, Дом генетики. «Врожденная спондилоэпифизарная дисплазия». Домашний справочник по генетике. Получено 3 июн 2019.

[4] «Спондилоэпифизарная дисплазия, врожденная». NORD (Национальная организация по редким заболеваниям). Получено 20 марта 2020.

[1]

[2]

[3]

[4]