2 тип ахондрогенеза - Achondrogenesis type 2

2 тип ахондрогенеза
СпециальностьМедицинская генетика

Ахондрогенез, тип 2 приводит к коротким рукам и ногам, маленькой груди с короткими ребрами и недоразвитым легким при рождении. Ахондрогенез, тип 2 - это подтип коллагенопатия II и XI типов. Это состояние также связано с отсутствием костеобразования (окостенения) в позвоночнике и тазу. Типичные черты лица включают выступающий лоб, небольшой подбородок и, в некоторых случаях, отверстие в небе (волчья пасть). Живот увеличивается в размерах, и у пораженных младенцев часто возникает состояние, называемое водянкой плода, при которой избыточная жидкость накапливается в организме до рождения. В череп кости могут быть мягкими, но они часто кажутся нормальными на рентгеновский снимок изображений. Напротив, кости позвоночника (позвонки ) и таз не затвердевают.

Ахондрогенез 2 типа и гипохондрогенез (аналогичное заболевание скелета) вместе влияет на 1 из 40 000–60 000 рождений. Ахондрогенез 2 типа - одно из нескольких заболеваний скелета, вызванных мутациями в COL2A1 ген. Этот ген предоставляет инструкции по созданию белка, образующего тип II. коллаген. Этот тип коллагена содержится в основном в хрящах и в прозрачном геле, который заполняет глазное яблоко (стекловидное тело). Он необходим для нормального развития костей и других тканей, образующих поддерживающую основу тела (соединительные ткани). Мутации в COL2A1 ген мешает сборке молекул коллагена типа II, что препятствует правильному развитию костей и других соединительных тканей.

Ахондрогенез 2 типа считается аутосомно-доминантный расстройство, потому что одной копии измененного гена в каждой клетке достаточно, чтобы вызвать состояние. Однако заболевание не передается следующему поколению, потому что больные с трудом доживают до полового созревания.

Рекомендации

Эта статья включает текст из общественного достояния из Национальная медицинская библиотека США

внешняя ссылка

Классификация