Танатофорная дисплазия - Thanatophoric dysplasia

Танатофорная дисплазия
Танатофорный-карлик-102.jpg
Рентгенограмма ребенка, рожденного с танатофорической карликовостью
СпециальностьМедицинская генетика  Отредактируйте это в Викиданных

Танатофорная дисплазия (танатофорная карликовость) - серьезная скелетный расстройство, характеризующееся непропорционально малым грудная клетка, очень короткие конечности и складки лишней кожи на руках и ногах.

Симптомы

У младенцев с этим заболеванием непропорционально короткие руки и ноги с дополнительными складками кожи. Другие признаки расстройства включают узкую грудь, маленький ребра, слаборазвитый легкие, и увеличенная голова с большим лоб и выдающиеся, широко расставленные глаза.Танатофорная дисплазия - смертельная опасность для скелета. дисплазия делится на два подтипа. Тип I характеризуется крайней ризомелия, изогнутые длинные кости, узкие грудная клетка, относительно большая голова, нормальная длина туловища и отсутствует клеверный череп. Позвоночник показывает платиспондилий, череп имеет короткое основание, и часто большое затылочное отверстие уменьшается в размерах. Лоб выпуклый, а гипертелоризм и седловидный нос может присутствовать. Кисти и ступни в норме, но пальцы короткие. Тип II характеризуется короткими прямыми длинными костями и черепом из клеверного листа.[1]Он имеет типичные длинные кости в форме телефонной ручки и H-образные позвонки.[нужна цитата ]

Причины

Это может быть связано с миссенс-мутациями в рецептор фактора роста фибробластов-3. Передается по аутосомно-доминантному типу.[2][3]

Диагностика

Классификация

Младенцы с танатофорной дисплазией 1 типа также имеют искривленные бедренные кости, уплощенные кости позвоночник (платиспондилий) и укороченные грудные ребра. Примечание. Пренатальные ультразвуковые изображения ребер иногда кажутся асимметричными, хотя на самом деле это не так. В некоторых случаях это привело к ошибочной диагностике Несовершенный остеогениз (OI) тип II.

Необычная форма головы называется Kleeblattschädel («череп клеверного листа») можно увидеть при танатофорной дисплазии 2 типа.[4]

Прогноз

Термин танатофорический Греческий для "смертоносных". Дети с этим заболеванием обычно рождаются мертвыми или умирают вскоре после рождения от дыхательной недостаточности. Некоторые из них дожили до детства, и очень немногие - после этого. Выжившим трудно дышать самостоятельно, и им требуется респираторная поддержка, например, высокий поток кислорода через канюля или поддержка вентилятора через трахеостомия. Также могут быть доказательства стеноз позвоночного канала и судорожные припадки. Самой старой из известных выживших жертв ТД на 2013 год была 29-летняя женщина.[5] Один мужчина дожил до 26 лет. Другой мужчина дожил до 20 лет. В 1998 году сообщалось, что 21-летний мужчина с этим заболеванием живет в Соединенных Штатах, а двое детей с TD в возрасте 10 и 12 лет, мальчик и девочка, были известны в Германии. Также был 6-летний мальчик, живущий с TD, и два годовалых мальчика.[6]

Заболеваемость

Это заболевание встречается примерно у 1 из 60 000 новорожденных.[7][неудачная проверка ]

использованная литература

  1. ^ Норрис, Шерил Д., Джордж Тиллер, Филипп Жанти, Срини Малини (12 декабря 2008 г.). «Танатофорная дисплазия у монозиготных близнецов». TheFetus.net. Архивировано из оригинал 12 декабря 2008 г.. Получено 2016-03-01.
  2. ^ Бонавентура Дж, Гиббс Л., Хорн В.К., Барон Р. (2007). «Локализация мутации FGFR3, вызывающей танатофорную дисплазию I типа, по-разному влияет на фосфорилирование, процессинг и убиквитилирование рецептора». FEBS J. 274 (12): 3078–93. Дои:10.1111 / j.1742-4658.2007.05835.x. PMID  17509076.
  3. ^ Ливенс PM, Liboi E (2003). «Мутация танатофорной дисплазии типа II препятствует полному созреванию рецептора 3 фактора роста фибробластов (FGFR3), который активирует сигнальный преобразователь и активатор транскрипции 1 (STAT1) из эндоплазматического ретикулума». J. Biol. Chem. 278 (19): 17344–9. Дои:10.1074 / jbc.M212710200. PMID  12624096.
  4. ^ Норман А.М., Риммер С., Лэнди С., Донней Д. (1992). «Танатофорная дисплазия прямокостного типа (тип 2)». Clin. Дисморфол. 1 (2): 115–20. Дои:10.1097/00019605-199204000-00008. PMID  1345514.
  5. ^ Никкель, Сара М .; Майор, Натали; Кинг, У. Джеймс (01.12.2013). «Рост и развитие танатофорной дисплазии - обновление 25 лет спустя». Отчеты о клинических случаях. 1 (2): 75–78. Дои:10.1002 / ccr3.29. ISSN  2050-0904. ЧВК  4184754. PMID  25356217.
  6. ^ Бейкер, К. М .; Олсон, Д. С .; Harding, C.O .; Паули, Р. М. (1997). «Долгосрочная выживаемость при типичной танатофорной дисплазии 1 типа». Американский журнал медицинской генетики. 70 (4): 427–436. Дои:10.1002 / (SICI) 1096-8628 (19970627) 70: 4 <427 :: AID-AJMG18> 3.0.CO; 2-J. PMID  9182787.
  7. ^ Ваджо, Золтан; Francomano CA; Вилкин DJ (2000). «Молекулярно-генетическая основа нарушений рецептора 3 фактора роста фибробластов: ахондроплазия из семейства скелетных дисплазий, краниосиностоз Мюнке и синдром Крузона с черным акантозом». Endocr. Rev. 21 (1): 23–39. Дои:10.1210 / er.21.1.23. PMID  10696568.

внешние ссылки

Классификация
Внешние ресурсы