Семейная экссудативная витреоретинопатия - Википедия - Familial exudative vitreoretinopathy

Семейная экссудативная витреоретинопатия
Другие именаFEVR (инициализм), Синдром Крисвика-Шепенса
Три основных слоя глаза.png
Сетчатка (расположена вверху диаграммы)
Произношение
СпециальностьОфтальмология  Отредактируйте это в Викиданных
Профилактикалечение = лазерная хирургия

Семейная экссудативная витреоретинопатия (FEVR, произносится как высокая температура) это генетическое расстройство влияющие на рост и развитие кровеносный сосуд в сетчатка глаза.[1] Это заболевание может привести к нарушению зрения, а иногда и к полной слепоте на один или оба глаза. FEVR характеризуется: экссудативный утечка и кровоизлияние кровеносных сосудов в сетчатка вместе с неполным васкуляризация периферической сетчатки. Болезненный процесс может привести к появлению складок, разрывов и отслоений сетчатки.

Уход

В настоящее время возможно проведение лазерной хирургии с целью предотвращения дальнейшего отслоения сетчатки. В будущем лечение возможно с помощью генетически адаптированных лекарств и, в конечном итоге, с помощью генетических модификаций.

Причины

Генетические типы включают:

ТипOMIMГенLocus
EVR1133780FZD411q14-q21
EVR2305390ПнрXp11.4
EVR3605750? (точный ген неизвестен)11п13-п12
EVR4601813LRP511q13.4
EVR5613310ЦПАН127q31
EVR6616468ZNF40811p11.2
EVR7617572CTNNB13п22.1

Рекомендации

  1. ^ Шастрый Б.С. (2010). «Генетическая предрасположенность к продвинутой ретинопатии недоношенных (РН)». J. Biomed. Наука. 17: 69. Дои:10.1186/1423-0127-17-69. ЧВК  2933676. PMID  20738858.

внешняя ссылка

Классификация
Внешние ресурсы